Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435692C>ACA471112113HPS1c.198G>T (p.Ser66=)
n.445G>T
c.24G>T (p.Ser8=)
n.431G>T
n.441G>T
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n.341G>T
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n.379G>T
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c.-818G>T (n.-818G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-675G>T (n.-675G>T)
n.467G>T
10g.98435692C=CA1930887256HPS1c.198G= (p.Ser66=)
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c.-372G= (n.-372G=)
c.-675G= (n.-675G=)
n.467G=
10g.98435692C>GCA471112114HPS1c.198G>C (p.Ser66=)
n.445G>C
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n.431G>C
n.441G>C
n.423G>C
n.341G>C
n.389G>C
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n.368G>C
n.379G>C
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.-576G>C (n.-576G>C)
c.-818G>C (n.-818G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-675G>C (n.-675G>C)
n.467G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.98435692C>TCA5639479HPS1c.198G>A (p.Ser66=)
n.445G>A
c.24G>A (p.Ser8=)
n.431G>A
n.441G>A
n.423G>A
n.341G>A
n.389G>A
n.393G>A
n.312G>A
n.368G>A
n.379G>A
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-576G>A (n.-576G>A)
c.-818G>A (n.-818G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-675G>A (n.-675G>A)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435693G>ACA378055603HPS1c.197C>T (p.Ser66Leu)
n.444C>T
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c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-676C>T (n.-676C>T)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435693G>CCA378055605HPS1c.197C>G (p.Ser66Trp)
n.444C>G
c.23C>G (p.Ser8Trp)
n.430C>G
n.440C>G
n.422C>G
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n.367C>G
n.378C>G
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c.-819C>G (n.-819C>G)
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c.-676C>G (n.-676C>G)
n.466C>G
10g.98435693G=CA1930887261HPS1c.197C= (p.Ser66=)
n.444C=
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n.378C=
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c.-30C= (n.-30C=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.-819C= (n.-819C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.466C=
10g.98435693G>TCA378055607HPS1c.197C>A (p.Ser66Ter)
n.444C>A
c.23C>A (p.Ser8Ter)
n.430C>A
n.440C>A
n.422C>A
n.340C>A
n.388C>A
n.392C>A
n.311C>A
n.367C>A
n.378C>A
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.466C>A
10g.98435694A>CCA378055611HPS1c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.443T>G
c.22T>G (p.Ser8Ala)
n.429T>G
n.439T>G
n.421T>G
n.339T>G
n.387T>G
n.391T>G
n.310T>G
n.366T>G
n.377T>G
c.-721T>G (n.-721T>G)
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
c.-374T>G (n.-374T>G)
c.-677T>G (n.-677T>G)
n.465T>G
10g.98435694A>GCA378055613HPS1c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.443T>C
c.22T>C (p.Ser8Pro)
n.429T>C
n.439T>C
n.421T>C
n.339T>C
n.387T>C
n.391T>C
n.310T>C
n.366T>C
n.377T>C
c.-721T>C (n.-721T>C)
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
c.-374T>C (n.-374T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
n.465T>C
10g.98435694A>TCA378055615HPS1c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.443T>A
c.22T>A (p.Ser8Thr)
n.429T>A
n.439T>A
n.421T>A
n.339T>A
n.387T>A
n.391T>A
n.310T>A
n.366T>A
n.377T>A
c.-721T>A (n.-721T>A)
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
c.-374T>A (n.-374T>A)
c.-677T>A (n.-677T>A)
n.465T>A
10g.98435695G>ACA471112115HPS1c.195C>T (p.Leu65=)
n.442C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
n.428C>T
n.438C>T
n.420C>T
n.338C>T
n.386C>T
n.390C>T
n.309C>T
n.365C>T
n.376C>T
c.-722C>T (n.-722C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-579C>T (n.-579C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.464C>T
10g.98435695G>CCA471112116HPS1c.195C>G (p.Leu65=)
n.442C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
n.428C>G
n.438C>G
n.420C>G
n.338C>G
n.386C>G
n.390C>G
n.309C>G
n.365C>G
n.376C>G
c.-722C>G (n.-722C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.-579C>G (n.-579C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-678C>G (n.-678C>G)
n.464C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98435695G>TCA471112117HPS1c.195C>A (p.Leu65=)
n.442C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
n.428C>A
n.438C>A
n.420C>A
n.338C>A
n.386C>A
n.390C>A
n.309C>A
n.365C>A
n.376C>A
c.-722C>A (n.-722C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-579C>A (n.-579C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
n.464C>A
 ClinVar
10g.98435696A>CCA378055619HPS1c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.441T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.427T>G
n.437T>G
n.419T>G
n.337T>G
n.385T>G
n.389T>G
n.308T>G
n.364T>G
n.375T>G
c.-723T>G (n.-723T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.463T>G
10g.98435696A>GCA378055621HPS1c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.441T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.427T>C
n.437T>C
n.419T>C
n.337T>C
n.385T>C
n.389T>C
n.308T>C
n.364T>C
n.375T>C
c.-723T>C (n.-723T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
n.463T>C
10g.98435696A>TCA378055623HPS1c.194T>A (p.Leu65His)
n.441T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.427T>A
n.437T>A
n.419T>A
n.337T>A
n.385T>A
n.389T>A
n.308T>A
n.364T>A
n.375T>A
c.-723T>A (n.-723T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.-822T>A (n.-822T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-679T>A (n.-679T>A)
n.463T>A
10g.98435697G>ACA378055631HPS1c.193C>T (p.Leu65Phe)
n.440C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.426C>T
n.436C>T
n.418C>T
n.336C>T
n.384C>T
n.388C>T
n.307C>T
n.363C>T
n.374C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
c.-823C>T (n.-823C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
n.462C>T
10g.98435697G>CCA378055629HPS1c.193C>G (p.Leu65Val)
n.440C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.426C>G
n.436C>G
n.418C>G
n.336C>G
n.384C>G
n.388C>G
n.307C>G
n.363C>G
n.374C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
c.-823C>G (n.-823C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
n.462C>G
10g.98435697G>TCA378055626HPS1c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.440C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.426C>A
n.436C>A
n.418C>A
n.336C>A
n.384C>A
n.388C>A
n.307C>A
n.363C>A
n.374C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
c.-823C>A (n.-823C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
n.462C>A
 gnomAD v4
10g.98435698C>ACA378055633HPS1c.192G>T (p.Lys64Asn)
n.439G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.425G>T
n.435G>T
n.417G>T
n.335G>T
n.383G>T
n.387G>T
n.306G>T
n.362G>T
n.373G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.-824G>T (n.-824G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.461G>T
10g.98435698C>GCA378055635HPS1c.192G>C (p.Lys64Asn)
n.439G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.425G>C
n.435G>C
n.417G>C
n.335G>C
n.383G>C
n.387G>C
n.306G>C
n.362G>C
n.373G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.-824G>C (n.-824G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.461G>C
10g.98435698C>TCA471112118HPS1c.192G>A (p.Lys64=)
n.439G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.425G>A
n.435G>A
n.417G>A
n.335G>A
n.383G>A
n.387G>A
n.306G>A
n.362G>A
n.373G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.461G>A
 ClinVar dbSNP
10g.98435699T>ACA378055639HPS1c.191A>T (p.Lys64Met)
n.438A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.424A>T
n.434A>T
n.416A>T
n.334A>T
n.382A>T
n.386A>T
n.305A>T
n.361A>T
n.372A>T
c.-726A>T (n.-726A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.460A>T
10g.98435699T>CCA378055641HPS1c.191A>G (p.Lys64Arg)
n.438A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.424A>G
n.434A>G
n.416A>G
n.334A>G
n.382A>G
n.386A>G
n.305A>G
n.361A>G
n.372A>G
c.-726A>G (n.-726A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.460A>G
10g.98435699T>GCA378055644HPS1c.191A>C (p.Lys64Thr)
n.438A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.424A>C
n.434A>C
n.416A>C
n.334A>C
n.382A>C
n.386A>C
n.305A>C
n.361A>C
n.372A>C
c.-726A>C (n.-726A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.460A>C
10g.98435700T>ACA378055646HPS1c.190A>T (p.Lys64Ter)
n.437A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.423A>T
n.433A>T
n.415A>T
n.333A>T
n.381A>T
n.385A>T
n.304A>T
n.360A>T
n.371A>T
c.-727A>T (n.-727A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.-584A>T (n.-584A>T)
c.-826A>T (n.-826A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-683A>T (n.-683A>T)
n.459A>T
10g.98435700T>CCA378055648HPS1c.190A>G (p.Lys64Glu)
n.437A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.423A>G
n.433A>G
n.415A>G
n.333A>G
n.381A>G
n.385A>G
n.304A>G
n.360A>G
n.371A>G
c.-727A>G (n.-727A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-683A>G (n.-683A>G)
n.459A>G
10g.98435700T>GCA378055649HPS1c.190A>C (p.Lys64Gln)
n.437A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.423A>C
n.433A>C
n.415A>C
n.333A>C
n.381A>C
n.385A>C
n.304A>C
n.360A>C
n.371A>C
c.-727A>C (n.-727A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-584A>C (n.-584A>C)
c.-826A>C (n.-826A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-683A>C (n.-683A>C)
n.459A>C
10g.98435701C>ACA378055652HPS1c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.436G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
n.422G>T
n.432G>T
n.414G>T
n.332G>T
n.380G>T
n.384G>T
n.303G>T
n.359G>T
n.370G>T
c.-728G>T (n.-728G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-684G>T (n.-684G>T)
n.458G>T
10g.98435701C=CA1930887265HPS1c.189G= (p.Glu63=)
n.436G=
c.15G= (p.Glu5=)
n.422G=
n.432G=
n.414G=
n.332G=
n.380G=
n.384G=
n.303G=
n.359G=
n.370G=
c.-728G= (n.-728G=)
c.-38G= (n.-38G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-827G= (n.-827G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-684G= (n.-684G=)
n.458G=
10g.98435701C>GCA378055654HPS1c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.436G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
n.422G>C
n.432G>C
n.414G>C
n.332G>C
n.380G>C
n.384G>C
n.303G>C
n.359G>C
n.370G>C
c.-728G>C (n.-728G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
c.-827G>C (n.-827G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-684G>C (n.-684G>C)
n.458G>C
10g.98435701C>TCA471112119HPS1c.189G>A (p.Glu63=)
n.436G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
n.422G>A
n.432G>A
n.414G>A
n.332G>A
n.380G>A
n.384G>A
n.303G>A
n.359G>A
n.370G>A
c.-728G>A (n.-728G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-684G>A (n.-684G>A)
n.458G>A
 dbSNP
10g.98435702T>ACA378055655HPS1c.188A>T (p.Glu63Val)
n.435A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
n.421A>T
n.431A>T
n.413A>T
n.331A>T
n.379A>T
n.383A>T
n.302A>T
n.358A>T
n.369A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.-828A>T (n.-828A>T)
c.-382A>T (n.-382A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
n.457A>T
10g.98435702T>CCA378055657HPS1c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.435A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
n.421A>G
n.431A>G
n.413A>G
n.331A>G
n.379A>G
n.383A>G
n.302A>G
n.358A>G
n.369A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.-828A>G (n.-828A>G)
c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-685A>G (n.-685A>G)
n.457A>G
 gnomAD v4
10g.98435702T>GCA378055659HPS1c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.435A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.421A>C
n.431A>C
n.413A>C
n.331A>C
n.379A>C
n.383A>C
n.302A>C
n.358A>C
n.369A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.-828A>C (n.-828A>C)
c.-382A>C (n.-382A>C)
c.-685A>C (n.-685A>C)
n.457A>C
10g.98435703C>ACA378055667HPS1c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.434G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.420G>T
n.430G>T
n.412G>T
n.330G>T
n.378G>T
n.382G>T
n.301G>T
n.357G>T
n.368G>T
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
n.456G>T
 ClinVar dbSNP
10g.98435703C=CA1930887272HPS1c.187G= (p.Glu63=)
n.434G=
c.13G= (p.Glu5=)
n.420G=
n.430G=
n.412G=
n.330G=
n.378G=
n.382G=
n.301G=
n.357G=
n.368G=
c.-730G= (n.-730G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.-587G= (n.-587G=)
c.-829G= (n.-829G=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.-686G= (n.-686G=)
n.456G=
10g.98435703C>GCA378055662HPS1c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.434G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.420G>C
n.430G>C
n.412G>C
n.330G>C
n.378G>C
n.382G>C
n.301G>C
n.357G>C
n.368G>C
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
n.456G>C
10g.98435703C>TCA378055664HPS1c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.434G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.420G>A
n.430G>A
n.412G>A
n.330G>A
n.378G>A
n.382G>A
n.301G>A
n.357G>A
n.368G>A
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.456G>A
 gnomAD v4
10g.98435704C>ACA471112120HPS1c.186G>T (p.Leu62=)
n.433G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.419G>T
n.429G>T
n.411G>T
n.329G>T
n.377G>T
n.381G>T
n.300G>T
n.356G>T
n.367G>T
c.-731G>T (n.-731G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-830G>T (n.-830G>T)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.455G>T
10g.98435704C>GCA471112121HPS1c.186G>C (p.Leu62=)
n.433G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.419G>C
n.429G>C
n.411G>C
n.329G>C
n.377G>C
n.381G>C
n.300G>C
n.356G>C
n.367G>C
c.-731G>C (n.-731G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.-588G>C (n.-588G>C)
c.-830G>C (n.-830G>C)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.455G>C
10g.98435704C>TCA471112122HPS1c.186G>A (p.Leu62=)
n.433G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.419G>A
n.429G>A
n.411G>A
n.329G>A
n.377G>A
n.381G>A
n.300G>A
n.356G>A
n.367G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-830G>A (n.-830G>A)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.455G>A
10g.98435705A>CCA378055670HPS1c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.432T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.418T>G
n.428T>G
n.410T>G
n.328T>G
n.376T>G
n.380T>G
n.299T>G
n.355T>G
n.366T>G
c.-732T>G (n.-732T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-831T>G (n.-831T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-688T>G (n.-688T>G)
n.454T>G
10g.98435705A>GCA378055672HPS1c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.432T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.418T>C
n.428T>C
n.410T>C
n.328T>C
n.376T>C
n.380T>C
n.299T>C
n.355T>C
n.366T>C
c.-732T>C (n.-732T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-831T>C (n.-831T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-688T>C (n.-688T>C)
n.454T>C
10g.98435705A>TCA378055674HPS1c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.432T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.418T>A
n.428T>A
n.410T>A
n.328T>A
n.376T>A
n.380T>A
n.299T>A
n.355T>A
n.366T>A
c.-732T>A (n.-732T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-831T>A (n.-831T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
n.454T>A
10g.98435706G>ACA471112123HPS1c.184C>T (p.Leu62=)
n.431C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.417C>T
n.427C>T
n.409C>T
n.327C>T
n.375C>T
n.379C>T
n.298C>T
n.354C>T
n.365C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-832C>T (n.-832C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
n.453C>T
10g.98435706G>CCA378055677HPS1c.184C>G (p.Leu62Val)
n.431C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.417C>G
n.427C>G
n.409C>G
n.327C>G
n.375C>G
n.379C>G
n.298C>G
n.354C>G
n.365C>G
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-832C>G (n.-832C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
n.453C>G
10g.98435706G>TCA378055679HPS1c.184C>A (p.Leu62Met)
n.431C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.417C>A
n.427C>A
n.409C>A
n.327C>A
n.375C>A
n.379C>A
n.298C>A
n.354C>A
n.365C>A
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-832C>A (n.-832C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
n.453C>A
10g.98435707C>ACA378055681HPS1c.183G>T (p.Met61Ile)
n.430G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
n.416G>T
n.426G>T
n.408G>T
n.326G>T
n.374G>T
n.378G>T
n.297G>T
n.353G>T
n.364G>T
c.-734G>T (n.-734G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
n.452G>T

Number of alleles fetched