Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435593G>ACA595641996HPS1c.255+42C>T (n.255+42C>T)
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n.524+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435593G=CA1930887121HPS1c.255+42C= (n.255+42C=)
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10g.98435594C=CA1930887123HPS1c.255+41G= (n.255+41G=)
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10g.98435594C>GCA595641997HPS1c.255+41G>C (n.255+41G>C)
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n.524+41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435597A=CA1930887126HPS1c.255+38T= (n.255+38T=)
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10g.98435597A>GCA5639458HPS1c.255+38T>C (n.255+38T>C)
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n.524+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.98435598G>ACA5639459HPS1c.255+37C>T (n.255+37C>T)
n.502+37C>T
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n.398+37C>T
n.446+37C>T
n.450+37C>T
n.369+37C>T
n.425+37C>T
n.436+37C>T
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n.524+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435598G>CCA2610460553HPS1c.255+37C>G (n.255+37C>G)
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n.524+37C>G
 gnomAD v4
10g.98435598G=CA1930887129HPS1c.255+37C= (n.255+37C=)
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10g.98435600G>ACA2574634944HPS1c.255+35C>T (n.255+35C>T)
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n.450+35C>T
n.369+35C>T
n.425+35C>T
n.436+35C>T
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 gnomAD v4
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c.-315+33T= (n.-315+33T=)
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n.524+33T=
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n.502+33T>C
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n.480+33T>C
n.513T>C
n.398+33T>C
n.446+33T>C
n.450+33T>C
n.369+33T>C
n.425+33T>C
n.436+33T>C
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n.524+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435603G>ACA2610460554HPS1c.255+32C>T (n.255+32C>T)
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n.450+32C>T
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n.524+32C>T
 gnomAD v4
10g.98435603G>CCA2610460555HPS1c.255+32C>G (n.255+32C>G)
n.502+32C>G
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n.488+32C>G
n.498+32C>G
n.480+32C>G
n.512C>G
n.398+32C>G
n.446+32C>G
n.450+32C>G
n.369+32C>G
n.425+32C>G
n.436+32C>G
c.-662+32C>G (n.-662+32C>G)
c.29+32C>G (n.29+32C>G)
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c.-761+32C>G (n.-761+32C>G)
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c.-618+32C>G (n.-618+32C>G)
n.524+32C>G
 gnomAD v4
10g.98435604A>GCA2610460557HPS1c.255+31T>C (n.255+31T>C)
n.502+31T>C
c.81+31T>C (n.81+31T>C)
n.488+31T>C
n.498+31T>C
n.480+31T>C
n.511T>C
n.398+31T>C
n.446+31T>C
n.450+31T>C
n.369+31T>C
n.425+31T>C
n.436+31T>C
c.-662+31T>C (n.-662+31T>C)
c.29+31T>C (n.29+31T>C)
c.-519+31T>C (n.-519+31T>C)
c.-761+31T>C (n.-761+31T>C)
c.-315+31T>C (n.-315+31T>C)
c.-618+31T>C (n.-618+31T>C)
n.524+31T>C
 gnomAD v4
10g.98435605G>ACA2574634945HPS1c.255+30C>T (n.255+30C>T)
n.502+30C>T
c.81+30C>T (n.81+30C>T)
n.488+30C>T
n.498+30C>T
n.480+30C>T
n.510C>T
n.398+30C>T
n.446+30C>T
n.450+30C>T
n.369+30C>T
n.425+30C>T
n.436+30C>T
c.-662+30C>T (n.-662+30C>T)
c.29+30C>T (n.29+30C>T)
c.-519+30C>T (n.-519+30C>T)
c.-761+30C>T (n.-761+30C>T)
c.-315+30C>T (n.-315+30C>T)
c.-618+30C>T (n.-618+30C>T)
n.524+30C>T
10g.98435605G>CCA931635448HPS1c.255+30C>G (n.255+30C>G)
n.502+30C>G
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n.446+30C>G
n.450+30C>G
n.369+30C>G
n.425+30C>G
n.436+30C>G
c.-662+30C>G (n.-662+30C>G)
c.29+30C>G (n.29+30C>G)
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c.-315+30C>G (n.-315+30C>G)
c.-618+30C>G (n.-618+30C>G)
n.524+30C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435605G=CA1930887132HPS1c.255+30C= (n.255+30C=)
n.502+30C=
c.81+30C= (n.81+30C=)
n.488+30C=
n.498+30C=
n.480+30C=
n.510C=
n.398+30C=
n.446+30C=
n.450+30C=
n.369+30C=
n.425+30C=
n.436+30C=
c.-662+30C= (n.-662+30C=)
c.29+30C= (n.29+30C=)
c.-519+30C= (n.-519+30C=)
c.-761+30C= (n.-761+30C=)
c.-315+30C= (n.-315+30C=)
c.-618+30C= (n.-618+30C=)
n.524+30C=
10g.98435606G>ACA2610460560HPS1c.255+29C>T (n.255+29C>T)
n.502+29C>T
c.81+29C>T (n.81+29C>T)
n.488+29C>T
n.498+29C>T
n.480+29C>T
n.509C>T
n.398+29C>T
n.446+29C>T
n.450+29C>T
n.369+29C>T
n.425+29C>T
n.436+29C>T
c.-662+29C>T (n.-662+29C>T)
c.29+29C>T (n.29+29C>T)
c.-519+29C>T (n.-519+29C>T)
c.-761+29C>T (n.-761+29C>T)
c.-315+29C>T (n.-315+29C>T)
c.-618+29C>T (n.-618+29C>T)
n.524+29C>T
 gnomAD v4
10g.98435606G=CA1930887134HPS1c.255+29C= (n.255+29C=)
n.502+29C=
c.81+29C= (n.81+29C=)
n.488+29C=
n.498+29C=
n.480+29C=
n.509C=
n.398+29C=
n.446+29C=
n.450+29C=
n.369+29C=
n.425+29C=
n.436+29C=
c.-662+29C= (n.-662+29C=)
c.29+29C= (n.29+29C=)
c.-519+29C= (n.-519+29C=)
c.-761+29C= (n.-761+29C=)
c.-315+29C= (n.-315+29C=)
c.-618+29C= (n.-618+29C=)
n.524+29C=
10g.98435606G>TCA670477564HPS1c.255+29C>A (n.255+29C>A)
n.502+29C>A
c.81+29C>A (n.81+29C>A)
n.488+29C>A
n.498+29C>A
n.480+29C>A
n.509C>A
n.398+29C>A
n.446+29C>A
n.450+29C>A
n.369+29C>A
n.425+29C>A
n.436+29C>A
c.-662+29C>A (n.-662+29C>A)
c.29+29C>A (n.29+29C>A)
c.-519+29C>A (n.-519+29C>A)
c.-761+29C>A (n.-761+29C>A)
c.-315+29C>A (n.-315+29C>A)
c.-618+29C>A (n.-618+29C>A)
n.524+29C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435609C=CA1930887136HPS1c.255+26G= (n.255+26G=)
n.502+26G=
c.81+26G= (n.81+26G=)
n.488+26G=
n.498+26G=
n.480+26G=
n.506G=
n.398+26G=
n.446+26G=
n.450+26G=
n.369+26G=
n.425+26G=
n.436+26G=
c.-662+26G= (n.-662+26G=)
c.29+26G= (n.29+26G=)
c.-519+26G= (n.-519+26G=)
c.-761+26G= (n.-761+26G=)
c.-315+26G= (n.-315+26G=)
c.-618+26G= (n.-618+26G=)
n.524+26G=
10g.98435609C>TCA931635449HPS1c.255+26G>A (n.255+26G>A)
n.502+26G>A
c.81+26G>A (n.81+26G>A)
n.488+26G>A
n.498+26G>A
n.480+26G>A
n.506G>A
n.398+26G>A
n.446+26G>A
n.450+26G>A
n.369+26G>A
n.425+26G>A
n.436+26G>A
c.-662+26G>A (n.-662+26G>A)
c.29+26G>A (n.29+26G>A)
c.-519+26G>A (n.-519+26G>A)
c.-761+26G>A (n.-761+26G>A)
c.-315+26G>A (n.-315+26G>A)
c.-618+26G>A (n.-618+26G>A)
n.524+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435610A=CA1930887139HPS1c.255+25T= (n.255+25T=)
n.502+25T=
c.81+25T= (n.81+25T=)
n.488+25T=
n.498+25T=
n.480+25T=
n.505T=
n.398+25T=
n.446+25T=
n.450+25T=
n.369+25T=
n.425+25T=
n.436+25T=
c.-662+25T= (n.-662+25T=)
c.29+25T= (n.29+25T=)
c.-519+25T= (n.-519+25T=)
c.-761+25T= (n.-761+25T=)
c.-315+25T= (n.-315+25T=)
c.-618+25T= (n.-618+25T=)
n.524+25T=
10g.98435610A>GCA5639460HPS1c.255+25T>C (n.255+25T>C)
n.502+25T>C
c.81+25T>C (n.81+25T>C)
n.488+25T>C
n.498+25T>C
n.480+25T>C
n.505T>C
n.398+25T>C
n.446+25T>C
n.450+25T>C
n.369+25T>C
n.425+25T>C
n.436+25T>C
c.-662+25T>C (n.-662+25T>C)
c.29+25T>C (n.29+25T>C)
c.-519+25T>C (n.-519+25T>C)
c.-761+25T>C (n.-761+25T>C)
c.-315+25T>C (n.-315+25T>C)
c.-618+25T>C (n.-618+25T>C)
n.524+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435611T>ACA2610460565HPS1c.255+24A>T (n.255+24A>T)
n.502+24A>T
c.81+24A>T (n.81+24A>T)
n.488+24A>T
n.498+24A>T
n.480+24A>T
n.504A>T
n.398+24A>T
n.446+24A>T
n.450+24A>T
n.369+24A>T
n.425+24A>T
n.436+24A>T
c.-662+24A>T (n.-662+24A>T)
c.29+24A>T (n.29+24A>T)
c.-519+24A>T (n.-519+24A>T)
c.-761+24A>T (n.-761+24A>T)
c.-315+24A>T (n.-315+24A>T)
c.-618+24A>T (n.-618+24A>T)
n.524+24A>T
 gnomAD v4
10g.98435611T>CCA1930887142HPS1c.255+24A>G (n.255+24A>G)
n.502+24A>G
c.81+24A>G (n.81+24A>G)
n.488+24A>G
n.498+24A>G
n.480+24A>G
n.504A>G
n.398+24A>G
n.446+24A>G
n.450+24A>G
n.369+24A>G
n.425+24A>G
n.436+24A>G
c.-662+24A>G (n.-662+24A>G)
c.29+24A>G (n.29+24A>G)
c.-519+24A>G (n.-519+24A>G)
c.-761+24A>G (n.-761+24A>G)
c.-315+24A>G (n.-315+24A>G)
c.-618+24A>G (n.-618+24A>G)
n.524+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98435611T=CA1930887141HPS1c.255+24A= (n.255+24A=)
n.502+24A=
c.81+24A= (n.81+24A=)
n.488+24A=
n.498+24A=
n.480+24A=
n.504A=
n.398+24A=
n.446+24A=
n.450+24A=
n.369+24A=
n.425+24A=
n.436+24A=
c.-662+24A= (n.-662+24A=)
c.29+24A= (n.29+24A=)
c.-519+24A= (n.-519+24A=)
c.-761+24A= (n.-761+24A=)
c.-315+24A= (n.-315+24A=)
c.-618+24A= (n.-618+24A=)
n.524+24A=
10g.98435614dupCA2574634946HPS1c.255+23dup (n.255+23dup)
n.502+23dup
c.81+23dup (n.81+23dup)
n.488+23dup
n.498+23dup
n.480+23dup
n.503dup
n.398+23dup
n.446+23dup
n.450+23dup
n.369+23dup
n.425+23dup
n.436+23dup
c.-662+23dup (n.-662+23dup)
c.29+23dup (n.29+23dup)
c.-519+23dup (n.-519+23dup)
c.-761+23dup (n.-761+23dup)
c.-315+23dup (n.-315+23dup)
c.-618+23dup (n.-618+23dup)
n.524+23dup
10g.98435613G>CCA2610460569HPS1c.255+22C>G (n.255+22C>G)
n.502+22C>G
c.81+22C>G (n.81+22C>G)
n.488+22C>G
n.498+22C>G
n.480+22C>G
n.502C>G
n.398+22C>G
n.446+22C>G
n.450+22C>G
n.369+22C>G
n.425+22C>G
n.436+22C>G
c.-662+22C>G (n.-662+22C>G)
c.29+22C>G (n.29+22C>G)
c.-519+22C>G (n.-519+22C>G)
c.-761+22C>G (n.-761+22C>G)
c.-315+22C>G (n.-315+22C>G)
c.-618+22C>G (n.-618+22C>G)
n.524+22C>G
 gnomAD v4
10g.98435613G=CA1930887143HPS1c.255+22C= (n.255+22C=)
n.502+22C=
c.81+22C= (n.81+22C=)
n.488+22C=
n.498+22C=
n.480+22C=
n.502C=
n.398+22C=
n.446+22C=
n.450+22C=
n.369+22C=
n.425+22C=
n.436+22C=
c.-662+22C= (n.-662+22C=)
c.29+22C= (n.29+22C=)
c.-519+22C= (n.-519+22C=)
c.-761+22C= (n.-761+22C=)
c.-315+22C= (n.-315+22C=)
c.-618+22C= (n.-618+22C=)
n.524+22C=
10g.98435613G>TCA5639461HPS1c.255+22C>A (n.255+22C>A)
n.502+22C>A
c.81+22C>A (n.81+22C>A)
n.488+22C>A
n.498+22C>A
n.480+22C>A
n.502C>A
n.398+22C>A
n.446+22C>A
n.450+22C>A
n.369+22C>A
n.425+22C>A
n.436+22C>A
c.-662+22C>A (n.-662+22C>A)
c.29+22C>A (n.29+22C>A)
c.-519+22C>A (n.-519+22C>A)
c.-761+22C>A (n.-761+22C>A)
c.-315+22C>A (n.-315+22C>A)
c.-618+22C>A (n.-618+22C>A)
n.524+22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435614G>ACA2722616891HPS1c.255+21C>T (n.255+21C>T)
n.502+21C>T
c.81+21C>T (n.81+21C>T)
n.488+21C>T
n.498+21C>T
n.480+21C>T
n.501C>T
n.398+21C>T
n.446+21C>T
n.450+21C>T
n.369+21C>T
n.425+21C>T
n.436+21C>T
c.-662+21C>T (n.-662+21C>T)
c.29+21C>T (n.29+21C>T)
c.-519+21C>T (n.-519+21C>T)
c.-761+21C>T (n.-761+21C>T)
c.-315+21C>T (n.-315+21C>T)
c.-618+21C>T (n.-618+21C>T)
n.524+21C>T
 dbSNP
10g.98435616_98435617insTATAGCCCA2610460573HPS1c.255+21_255+22insTATAGGC (n.255+21_255+22insTATAGGC)
n.502+21_502+22insTATAGGC
c.81+21_81+22insTATAGGC (n.81+21_81+22insTATAGGC)
n.488+21_488+22insTATAGGC
n.498+21_498+22insTATAGGC
n.480+21_480+22insTATAGGC
n.501_502insTATAGGC
n.398+21_398+22insTATAGGC
n.446+21_446+22insTATAGGC
n.450+21_450+22insTATAGGC
n.369+21_369+22insTATAGGC
n.425+21_425+22insTATAGGC
n.436+21_436+22insTATAGGC
c.-662+21_-662+22insTATAGGC (n.-662+21_-662+22insTATAGGC)
c.29+21_29+22insTATAGGC (n.29+21_29+22insTATAGGC)
c.-519+21_-519+22insTATAGGC (n.-519+21_-519+22insTATAGGC)
c.-761+21_-761+22insTATAGGC (n.-761+21_-761+22insTATAGGC)
c.-315+21_-315+22insTATAGGC (n.-315+21_-315+22insTATAGGC)
c.-618+21_-618+22insTATAGGC (n.-618+21_-618+22insTATAGGC)
n.524+21_524+22insTATAGGC
 gnomAD v4
10g.98435615C>ACA2697558698HPS1c.255+20G>T (n.255+20G>T)
n.502+20G>T
c.81+20G>T (n.81+20G>T)
n.488+20G>T
n.498+20G>T
n.480+20G>T
n.500G>T
n.398+20G>T
n.446+20G>T
n.450+20G>T
n.369+20G>T
n.425+20G>T
n.436+20G>T
c.-662+20G>T (n.-662+20G>T)
c.29+20G>T (n.29+20G>T)
c.-519+20G>T (n.-519+20G>T)
c.-761+20G>T (n.-761+20G>T)
c.-315+20G>T (n.-315+20G>T)
c.-618+20G>T (n.-618+20G>T)
n.524+20G>T
 ClinVar
10g.98435615C=CA1930887147HPS1c.255+20G= (n.255+20G=)
n.502+20G=
c.81+20G= (n.81+20G=)
n.488+20G=
n.498+20G=
n.480+20G=
n.500G=
n.398+20G=
n.446+20G=
n.450+20G=
n.369+20G=
n.425+20G=
n.436+20G=
c.-662+20G= (n.-662+20G=)
c.29+20G= (n.29+20G=)
c.-519+20G= (n.-519+20G=)
c.-761+20G= (n.-761+20G=)
c.-315+20G= (n.-315+20G=)
c.-618+20G= (n.-618+20G=)
n.524+20G=
10g.98435615C>TCA5639462HPS1c.255+20G>A (n.255+20G>A)
n.502+20G>A
c.81+20G>A (n.81+20G>A)
n.488+20G>A
n.498+20G>A
n.480+20G>A
n.500G>A
n.398+20G>A
n.446+20G>A
n.450+20G>A
n.369+20G>A
n.425+20G>A
n.436+20G>A
c.-662+20G>A (n.-662+20G>A)
c.29+20G>A (n.29+20G>A)
c.-519+20G>A (n.-519+20G>A)
c.-761+20G>A (n.-761+20G>A)
c.-315+20G>A (n.-315+20G>A)
c.-618+20G>A (n.-618+20G>A)
n.524+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435617C>GCA653882580HPS1c.255+18G>C (n.255+18G>C)
n.502+18G>C
c.81+18G>C (n.81+18G>C)
n.488+18G>C
n.498+18G>C
n.480+18G>C
n.498G>C
n.398+18G>C
n.446+18G>C
n.450+18G>C
n.369+18G>C
n.425+18G>C
n.436+18G>C
c.-662+18G>C (n.-662+18G>C)
c.29+18G>C (n.29+18G>C)
c.-519+18G>C (n.-519+18G>C)
c.-761+18G>C (n.-761+18G>C)
c.-315+18G>C (n.-315+18G>C)
c.-618+18G>C (n.-618+18G>C)
n.524+18G>C
 COSMIC
10g.98435618C>ACA653882583HPS1c.255+17G>T (n.255+17G>T)
n.502+17G>T
c.81+17G>T (n.81+17G>T)
n.488+17G>T
n.498+17G>T
n.480+17G>T
n.497G>T
n.398+17G>T
n.446+17G>T
n.450+17G>T
n.369+17G>T
n.425+17G>T
n.436+17G>T
c.-662+17G>T (n.-662+17G>T)
c.29+17G>T (n.29+17G>T)
c.-519+17G>T (n.-519+17G>T)
c.-761+17G>T (n.-761+17G>T)
c.-315+17G>T (n.-315+17G>T)
c.-618+17G>T (n.-618+17G>T)
n.524+17G>T
 COSMIC
10g.98435620G>CCA1930887151HPS1c.255+15C>G (n.255+15C>G)
n.502+15C>G
c.81+15C>G (n.81+15C>G)
n.488+15C>G
n.498+15C>G
n.480+15C>G
n.495C>G
n.398+15C>G
n.446+15C>G
n.450+15C>G
n.369+15C>G
n.425+15C>G
n.436+15C>G
c.-662+15C>G (n.-662+15C>G)
c.29+15C>G (n.29+15C>G)
c.-519+15C>G (n.-519+15C>G)
c.-761+15C>G (n.-761+15C>G)
c.-315+15C>G (n.-315+15C>G)
c.-618+15C>G (n.-618+15C>G)
n.524+15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435620G=CA1930887149HPS1c.255+15C= (n.255+15C=)
n.502+15C=
c.81+15C= (n.81+15C=)
n.488+15C=
n.498+15C=
n.480+15C=
n.495C=
n.398+15C=
n.446+15C=
n.450+15C=
n.369+15C=
n.425+15C=
n.436+15C=
c.-662+15C= (n.-662+15C=)
c.29+15C= (n.29+15C=)
c.-519+15C= (n.-519+15C=)
c.-761+15C= (n.-761+15C=)
c.-315+15C= (n.-315+15C=)
c.-618+15C= (n.-618+15C=)
n.524+15C=
10g.98435621A=CA1930887153HPS1c.255+14T= (n.255+14T=)
n.502+14T=
c.81+14T= (n.81+14T=)
n.488+14T=
n.498+14T=
n.480+14T=
n.494T=
n.398+14T=
n.446+14T=
n.450+14T=
n.369+14T=
n.425+14T=
n.436+14T=
c.-662+14T= (n.-662+14T=)
c.29+14T= (n.29+14T=)
c.-519+14T= (n.-519+14T=)
c.-761+14T= (n.-761+14T=)
c.-315+14T= (n.-315+14T=)
c.-618+14T= (n.-618+14T=)
n.524+14T=
10g.98435621A>GCA5639463HPS1c.255+14T>C (n.255+14T>C)
n.502+14T>C
c.81+14T>C (n.81+14T>C)
n.488+14T>C
n.498+14T>C
n.480+14T>C
n.494T>C
n.398+14T>C
n.446+14T>C
n.450+14T>C
n.369+14T>C
n.425+14T>C
n.436+14T>C
c.-662+14T>C (n.-662+14T>C)
c.29+14T>C (n.29+14T>C)
c.-519+14T>C (n.-519+14T>C)
c.-761+14T>C (n.-761+14T>C)
c.-315+14T>C (n.-315+14T>C)
c.-618+14T>C (n.-618+14T>C)
n.524+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435622G>ACA2739271000HPS1c.255+13C>T (n.255+13C>T)
n.502+13C>T
c.81+13C>T (n.81+13C>T)
n.488+13C>T
n.498+13C>T
n.480+13C>T
n.493C>T
n.398+13C>T
n.446+13C>T
n.450+13C>T
n.369+13C>T
n.425+13C>T
n.436+13C>T
c.-662+13C>T (n.-662+13C>T)
c.29+13C>T (n.29+13C>T)
c.-519+13C>T (n.-519+13C>T)
c.-761+13C>T (n.-761+13C>T)
c.-315+13C>T (n.-315+13C>T)
c.-618+13C>T (n.-618+13C>T)
n.524+13C>T
 ClinVar
10g.98435623C>ACA2722617098HPS1c.255+12G>T (n.255+12G>T)
n.502+12G>T
c.81+12G>T (n.81+12G>T)
n.488+12G>T
n.498+12G>T
n.480+12G>T
n.492G>T
n.398+12G>T
n.446+12G>T
n.450+12G>T
n.369+12G>T
n.425+12G>T
n.436+12G>T
c.-662+12G>T (n.-662+12G>T)
c.29+12G>T (n.29+12G>T)
c.-519+12G>T (n.-519+12G>T)
c.-761+12G>T (n.-761+12G>T)
c.-315+12G>T (n.-315+12G>T)
c.-618+12G>T (n.-618+12G>T)
n.524+12G>T
 dbSNP
10g.98435623C>GCA2610460588HPS1c.255+12G>C (n.255+12G>C)
n.502+12G>C
c.81+12G>C (n.81+12G>C)
n.488+12G>C
n.498+12G>C
n.480+12G>C
n.492G>C
n.398+12G>C
n.446+12G>C
n.450+12G>C
n.369+12G>C
n.425+12G>C
n.436+12G>C
c.-662+12G>C (n.-662+12G>C)
c.29+12G>C (n.29+12G>C)
c.-519+12G>C (n.-519+12G>C)
c.-761+12G>C (n.-761+12G>C)
c.-315+12G>C (n.-315+12G>C)
c.-618+12G>C (n.-618+12G>C)
n.524+12G>C
 gnomAD v4
10g.98435623C>TCA2610460590HPS1c.255+12G>A (n.255+12G>A)
n.502+12G>A
c.81+12G>A (n.81+12G>A)
n.488+12G>A
n.498+12G>A
n.480+12G>A
n.492G>A
n.398+12G>A
n.446+12G>A
n.450+12G>A
n.369+12G>A
n.425+12G>A
n.436+12G>A
c.-662+12G>A (n.-662+12G>A)
c.29+12G>A (n.29+12G>A)
c.-519+12G>A (n.-519+12G>A)
c.-761+12G>A (n.-761+12G>A)
c.-315+12G>A (n.-315+12G>A)
c.-618+12G>A (n.-618+12G>A)
n.524+12G>A
 gnomAD v4
10g.98435624T>CCA5639464HPS1c.255+11A>G (n.255+11A>G)
n.502+11A>G
c.81+11A>G (n.81+11A>G)
n.488+11A>G
n.498+11A>G
n.480+11A>G
n.491A>G
n.398+11A>G
n.446+11A>G
n.450+11A>G
n.369+11A>G
n.425+11A>G
n.436+11A>G
c.-662+11A>G (n.-662+11A>G)
c.29+11A>G (n.29+11A>G)
c.-519+11A>G (n.-519+11A>G)
c.-761+11A>G (n.-761+11A>G)
c.-315+11A>G (n.-315+11A>G)
c.-618+11A>G (n.-618+11A>G)
n.524+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435624T=CA1930887155HPS1c.255+11A= (n.255+11A=)
n.502+11A=
c.81+11A= (n.81+11A=)
n.488+11A=
n.498+11A=
n.480+11A=
n.491A=
n.398+11A=
n.446+11A=
n.450+11A=
n.369+11A=
n.425+11A=
n.436+11A=
c.-662+11A= (n.-662+11A=)
c.29+11A= (n.29+11A=)
c.-519+11A= (n.-519+11A=)
c.-761+11A= (n.-761+11A=)
c.-315+11A= (n.-315+11A=)
c.-618+11A= (n.-618+11A=)
n.524+11A=
10g.98435626T>CCA5639465HPS1c.255+9A>G (n.255+9A>G)
n.502+9A>G
c.81+9A>G (n.81+9A>G)
n.488+9A>G
n.498+9A>G
n.480+9A>G
n.489A>G
n.398+9A>G
n.446+9A>G
n.450+9A>G
n.369+9A>G
n.425+9A>G
n.436+9A>G
c.-662+9A>G (n.-662+9A>G)
c.29+9A>G (n.29+9A>G)
c.-519+9A>G (n.-519+9A>G)
c.-761+9A>G (n.-761+9A>G)
c.-315+9A>G (n.-315+9A>G)
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n.524+9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched