Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98435381_98435382delinsCACA1930886943HPS1c.288_289delinsTG (p.Gly96=)
c.255+253_255+254delinsTG (n.255+253_255+254delinsTG)
n.502+253_502+254delinsTG
c.81+253_81+254delinsTG (n.81+253_81+254delinsTG)
c.114_115delinsTG (p.Gly38=)
c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG)
n.488+253_488+254delinsTG
n.531_532delinsTG
n.480+253_480+254delinsTG
n.733_734delinsTG
n.513_514delinsTG
n.398+253_398+254delinsTG
n.479_480delinsTG
n.483_484delinsTG
n.402_403delinsTG
n.425+253_425+254delinsTG
n.436+253_436+254delinsTG
c.-629_-628delinsTG (n.-629_-628delinsTG)
c.29+253_29+254delinsTG (n.29+253_29+254delinsTG)
c.-519+253_-519+254delinsTG (n.-519+253_-519+254delinsTG)
c.-728_-727delinsTG (n.-728_-727delinsTG)
c.-315+253_-315+254delinsTG (n.-315+253_-315+254delinsTG)
c.-618+253_-618+254delinsTG (n.-618+253_-618+254delinsTG)
n.557_558delinsTG
10g.98435382delCA341632HPS1c.288del (p.Asp97ThrfsTer27)
c.255+253del (n.255+253del)
n.502+253del
c.81+253del (n.81+253del)
c.114del (p.Asp39ThrfsTer27)
c.*56del (n.*56del)
n.488+253del
n.531del
n.480+253del
n.733del
n.513del
n.398+253del
n.479del
n.483del
n.402del
n.425+253del
n.436+253del
c.-629del (n.-629del)
c.29+253del (n.29+253del)
c.-519+253del (n.-519+253del)
c.-728del (n.-728del)
c.-315+253del (n.-315+253del)
c.-618+253del (n.-618+253del)
n.557del
 dbSNP
10g.98435382A>CCA471112059HPS1c.288T>G (p.Gly96=)
c.255+253T>G (n.255+253T>G)
n.502+253T>G
c.81+253T>G (n.81+253T>G)
c.114T>G (p.Gly38=)
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.488+253T>G
n.531T>G
n.480+253T>G
n.733T>G
n.513T>G
n.398+253T>G
n.479T>G
n.483T>G
n.402T>G
n.425+253T>G
n.436+253T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.29+253T>G (n.29+253T>G)
c.-519+253T>G (n.-519+253T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.-315+253T>G (n.-315+253T>G)
c.-618+253T>G (n.-618+253T>G)
n.557T>G
 gnomAD v4
10g.98435382A>GCA471112060HPS1c.288T>C (p.Gly96=)
c.255+253T>C (n.255+253T>C)
n.502+253T>C
c.81+253T>C (n.81+253T>C)
c.114T>C (p.Gly38=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.488+253T>C
n.531T>C
n.480+253T>C
n.733T>C
n.513T>C
n.398+253T>C
n.479T>C
n.483T>C
n.402T>C
n.425+253T>C
n.436+253T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.29+253T>C (n.29+253T>C)
c.-519+253T>C (n.-519+253T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.-315+253T>C (n.-315+253T>C)
c.-618+253T>C (n.-618+253T>C)
n.557T>C
10g.98435382A>TCA471112058HPS1c.288T>A (p.Gly96=)
c.255+253T>A (n.255+253T>A)
n.502+253T>A
c.81+253T>A (n.81+253T>A)
c.114T>A (p.Gly38=)
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.488+253T>A
n.531T>A
n.480+253T>A
n.733T>A
n.513T>A
n.398+253T>A
n.479T>A
n.483T>A
n.402T>A
n.425+253T>A
n.436+253T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.29+253T>A (n.29+253T>A)
c.-519+253T>A (n.-519+253T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.-315+253T>A (n.-315+253T>A)
c.-618+253T>A (n.-618+253T>A)
n.557T>A
10g.98435383C>ACA378055176HPS1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.255+252G>T (n.255+252G>T)
n.502+252G>T
c.81+252G>T (n.81+252G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.488+252G>T
n.530G>T
n.480+252G>T
n.732G>T
n.512G>T
n.398+252G>T
n.478G>T
n.482G>T
n.401G>T
n.425+252G>T
n.436+252G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.29+252G>T (n.29+252G>T)
c.-519+252G>T (n.-519+252G>T)
c.-729G>T (n.-729G>T)
c.-315+252G>T (n.-315+252G>T)
c.-618+252G>T (n.-618+252G>T)
n.556G>T
10g.98435383C>GCA378055178HPS1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.255+252G>C (n.255+252G>C)
n.502+252G>C
c.81+252G>C (n.81+252G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.488+252G>C
n.530G>C
n.480+252G>C
n.732G>C
n.512G>C
n.398+252G>C
n.478G>C
n.482G>C
n.401G>C
n.425+252G>C
n.436+252G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.29+252G>C (n.29+252G>C)
c.-519+252G>C (n.-519+252G>C)
c.-729G>C (n.-729G>C)
c.-315+252G>C (n.-315+252G>C)
c.-618+252G>C (n.-618+252G>C)
n.556G>C
10g.98435383C>TCA378055181HPS1c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.255+252G>A (n.255+252G>A)
n.502+252G>A
c.81+252G>A (n.81+252G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.488+252G>A
n.530G>A
n.480+252G>A
n.732G>A
n.512G>A
n.398+252G>A
n.478G>A
n.482G>A
n.401G>A
n.425+252G>A
n.436+252G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.29+252G>A (n.29+252G>A)
c.-519+252G>A (n.-519+252G>A)
c.-729G>A (n.-729G>A)
c.-315+252G>A (n.-315+252G>A)
c.-618+252G>A (n.-618+252G>A)
n.556G>A
 gnomAD v4
10g.98435384C>ACA378055184HPS1c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.255+251G>T (n.255+251G>T)
n.502+251G>T
c.81+251G>T (n.81+251G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.488+251G>T
n.529G>T
n.480+251G>T
n.731G>T
n.511G>T
n.398+251G>T
n.477G>T
n.481G>T
n.400G>T
n.425+251G>T
n.436+251G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.29+251G>T (n.29+251G>T)
c.-519+251G>T (n.-519+251G>T)
c.-730G>T (n.-730G>T)
c.-315+251G>T (n.-315+251G>T)
c.-618+251G>T (n.-618+251G>T)
n.555G>T
10g.98435384C=CA1930886946HPS1c.286G= (p.Gly96=)
c.255+251G= (n.255+251G=)
n.502+251G=
c.81+251G= (n.81+251G=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.488+251G=
n.529G=
n.480+251G=
n.731G=
n.511G=
n.398+251G=
n.477G=
n.481G=
n.400G=
n.425+251G=
n.436+251G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.29+251G= (n.29+251G=)
c.-519+251G= (n.-519+251G=)
c.-730G= (n.-730G=)
c.-315+251G= (n.-315+251G=)
c.-618+251G= (n.-618+251G=)
n.555G=
10g.98435384C>GCA378055186HPS1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.255+251G>C (n.255+251G>C)
n.502+251G>C
c.81+251G>C (n.81+251G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.488+251G>C
n.529G>C
n.480+251G>C
n.731G>C
n.511G>C
n.398+251G>C
n.477G>C
n.481G>C
n.400G>C
n.425+251G>C
n.436+251G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.29+251G>C (n.29+251G>C)
c.-519+251G>C (n.-519+251G>C)
c.-730G>C (n.-730G>C)
c.-315+251G>C (n.-315+251G>C)
c.-618+251G>C (n.-618+251G>C)
n.555G>C
10g.98435384C>TCA212770202HPS1c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.255+251G>A (n.255+251G>A)
n.502+251G>A
c.81+251G>A (n.81+251G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.488+251G>A
n.529G>A
n.480+251G>A
n.731G>A
n.511G>A
n.398+251G>A
n.477G>A
n.481G>A
n.400G>A
n.425+251G>A
n.436+251G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.29+251G>A (n.29+251G>A)
c.-519+251G>A (n.-519+251G>A)
c.-730G>A (n.-730G>A)
c.-315+251G>A (n.-315+251G>A)
c.-618+251G>A (n.-618+251G>A)
n.555G>A
 dbSNP
10g.98435385A=CA1930886948HPS1c.285T= (p.Asn95=)
c.255+250T= (n.255+250T=)
n.502+250T=
c.81+250T= (n.81+250T=)
c.111T= (p.Asn37=)
c.*53T= (n.*53T=)
n.488+250T=
n.528T=
n.480+250T=
n.730T=
n.510T=
n.398+250T=
n.476T=
n.480T=
n.399T=
n.425+250T=
n.436+250T=
c.-632T= (n.-632T=)
c.29+250T= (n.29+250T=)
c.-519+250T= (n.-519+250T=)
c.-731T= (n.-731T=)
c.-315+250T= (n.-315+250T=)
c.-618+250T= (n.-618+250T=)
n.554T=
10g.98435385A>CCA378055188HPS1c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.255+250T>G (n.255+250T>G)
n.502+250T>G
c.81+250T>G (n.81+250T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.*53T>G (n.*53T>G)
n.488+250T>G
n.528T>G
n.480+250T>G
n.730T>G
n.510T>G
n.398+250T>G
n.476T>G
n.480T>G
n.399T>G
n.425+250T>G
n.436+250T>G
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.29+250T>G (n.29+250T>G)
c.-519+250T>G (n.-519+250T>G)
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.-315+250T>G (n.-315+250T>G)
c.-618+250T>G (n.-618+250T>G)
n.554T>G
10g.98435385A>GCA5639445HPS1c.285T>C (p.Asn95=)
c.255+250T>C (n.255+250T>C)
n.502+250T>C
c.81+250T>C (n.81+250T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
n.488+250T>C
n.528T>C
n.480+250T>C
n.730T>C
n.510T>C
n.398+250T>C
n.476T>C
n.480T>C
n.399T>C
n.425+250T>C
n.436+250T>C
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.29+250T>C (n.29+250T>C)
c.-519+250T>C (n.-519+250T>C)
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.-315+250T>C (n.-315+250T>C)
c.-618+250T>C (n.-618+250T>C)
n.554T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435385A>TCA378055192HPS1c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.255+250T>A (n.255+250T>A)
n.502+250T>A
c.81+250T>A (n.81+250T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.*53T>A (n.*53T>A)
n.488+250T>A
n.528T>A
n.480+250T>A
n.730T>A
n.510T>A
n.398+250T>A
n.476T>A
n.480T>A
n.399T>A
n.425+250T>A
n.436+250T>A
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.29+250T>A (n.29+250T>A)
c.-519+250T>A (n.-519+250T>A)
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.-315+250T>A (n.-315+250T>A)
c.-618+250T>A (n.-618+250T>A)
n.554T>A
10g.98435386T>ACA378055198HPS1c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.255+249A>T (n.255+249A>T)
n.502+249A>T
c.81+249A>T (n.81+249A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.488+249A>T
n.527A>T
n.480+249A>T
n.729A>T
n.509A>T
n.398+249A>T
n.475A>T
n.479A>T
n.398A>T
n.425+249A>T
n.436+249A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
c.29+249A>T (n.29+249A>T)
c.-519+249A>T (n.-519+249A>T)
c.-732A>T (n.-732A>T)
c.-315+249A>T (n.-315+249A>T)
c.-618+249A>T (n.-618+249A>T)
n.553A>T
10g.98435386T>CCA5639446HPS1c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.255+249A>G (n.255+249A>G)
n.502+249A>G
c.81+249A>G (n.81+249A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.488+249A>G
n.527A>G
n.480+249A>G
n.729A>G
n.509A>G
n.398+249A>G
n.475A>G
n.479A>G
n.398A>G
n.425+249A>G
n.436+249A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
c.29+249A>G (n.29+249A>G)
c.-519+249A>G (n.-519+249A>G)
c.-732A>G (n.-732A>G)
c.-315+249A>G (n.-315+249A>G)
c.-618+249A>G (n.-618+249A>G)
n.553A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435386T>GCA378055194HPS1c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.255+249A>C (n.255+249A>C)
n.502+249A>C
c.81+249A>C (n.81+249A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.488+249A>C
n.527A>C
n.480+249A>C
n.729A>C
n.509A>C
n.398+249A>C
n.475A>C
n.479A>C
n.398A>C
n.425+249A>C
n.436+249A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
c.29+249A>C (n.29+249A>C)
c.-519+249A>C (n.-519+249A>C)
c.-732A>C (n.-732A>C)
c.-315+249A>C (n.-315+249A>C)
c.-618+249A>C (n.-618+249A>C)
n.553A>C
10g.98435386T=CA1930886950HPS1c.284A= (p.Asn95=)
c.255+249A= (n.255+249A=)
n.502+249A=
c.81+249A= (n.81+249A=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.*52A= (n.*52A=)
n.488+249A=
n.527A=
n.480+249A=
n.729A=
n.509A=
n.398+249A=
n.475A=
n.479A=
n.398A=
n.425+249A=
n.436+249A=
c.-633A= (n.-633A=)
c.29+249A= (n.29+249A=)
c.-519+249A= (n.-519+249A=)
c.-732A= (n.-732A=)
c.-315+249A= (n.-315+249A=)
c.-618+249A= (n.-618+249A=)
n.553A=
10g.98435387T>ACA378055201HPS1c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.255+248A>T (n.255+248A>T)
n.502+248A>T
c.81+248A>T (n.81+248A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.488+248A>T
n.526A>T
n.480+248A>T
n.728A>T
n.508A>T
n.398+248A>T
n.474A>T
n.478A>T
n.397A>T
n.425+248A>T
n.436+248A>T
c.-634A>T (n.-634A>T)
c.29+248A>T (n.29+248A>T)
c.-519+248A>T (n.-519+248A>T)
c.-733A>T (n.-733A>T)
c.-315+248A>T (n.-315+248A>T)
c.-618+248A>T (n.-618+248A>T)
n.552A>T
10g.98435387T>CCA212770217HPS1c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.255+248A>G (n.255+248A>G)
n.502+248A>G
c.81+248A>G (n.81+248A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.488+248A>G
n.526A>G
n.480+248A>G
n.728A>G
n.508A>G
n.398+248A>G
n.474A>G
n.478A>G
n.397A>G
n.425+248A>G
n.436+248A>G
c.-634A>G (n.-634A>G)
c.29+248A>G (n.29+248A>G)
c.-519+248A>G (n.-519+248A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
c.-315+248A>G (n.-315+248A>G)
c.-618+248A>G (n.-618+248A>G)
n.552A>G
 dbSNP
10g.98435387T>GCA378055203HPS1c.283A>C (p.Asn95His)
c.255+248A>C (n.255+248A>C)
n.502+248A>C
c.81+248A>C (n.81+248A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.488+248A>C
n.526A>C
n.480+248A>C
n.728A>C
n.508A>C
n.398+248A>C
n.474A>C
n.478A>C
n.397A>C
n.425+248A>C
n.436+248A>C
c.-634A>C (n.-634A>C)
c.29+248A>C (n.29+248A>C)
c.-519+248A>C (n.-519+248A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
c.-315+248A>C (n.-315+248A>C)
c.-618+248A>C (n.-618+248A>C)
n.552A>C
10g.98435387T=CA1930886952HPS1c.283A= (p.Asn95=)
c.255+248A= (n.255+248A=)
n.502+248A=
c.81+248A= (n.81+248A=)
c.109A= (p.Asn37=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.488+248A=
n.526A=
n.480+248A=
n.728A=
n.508A=
n.398+248A=
n.474A=
n.478A=
n.397A=
n.425+248A=
n.436+248A=
c.-634A= (n.-634A=)
c.29+248A= (n.29+248A=)
c.-519+248A= (n.-519+248A=)
c.-733A= (n.-733A=)
c.-315+248A= (n.-315+248A=)
c.-618+248A= (n.-618+248A=)
n.552A=
10g.98435388G>ACA471112062HPS1c.282C>T (p.Ile94=)
c.255+247C>T (n.255+247C>T)
n.502+247C>T
c.81+247C>T (n.81+247C>T)
c.108C>T (p.Ile36=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.488+247C>T
n.525C>T
n.480+247C>T
n.727C>T
n.507C>T
n.398+247C>T
n.473C>T
n.477C>T
n.396C>T
n.425+247C>T
n.436+247C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.29+247C>T (n.29+247C>T)
c.-519+247C>T (n.-519+247C>T)
c.-734C>T (n.-734C>T)
c.-315+247C>T (n.-315+247C>T)
c.-618+247C>T (n.-618+247C>T)
n.551C>T
10g.98435388G>CCA378055205HPS1c.282C>G (p.Ile94Met)
c.255+247C>G (n.255+247C>G)
n.502+247C>G
c.81+247C>G (n.81+247C>G)
c.108C>G (p.Ile36Met)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.488+247C>G
n.525C>G
n.480+247C>G
n.727C>G
n.507C>G
n.398+247C>G
n.473C>G
n.477C>G
n.396C>G
n.425+247C>G
n.436+247C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.29+247C>G (n.29+247C>G)
c.-519+247C>G (n.-519+247C>G)
c.-734C>G (n.-734C>G)
c.-315+247C>G (n.-315+247C>G)
c.-618+247C>G (n.-618+247C>G)
n.551C>G
 gnomAD v4
10g.98435388G>TCA471112061HPS1c.282C>A (p.Ile94=)
c.255+247C>A (n.255+247C>A)
n.502+247C>A
c.81+247C>A (n.81+247C>A)
c.108C>A (p.Ile36=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.488+247C>A
n.525C>A
n.480+247C>A
n.727C>A
n.507C>A
n.398+247C>A
n.473C>A
n.477C>A
n.396C>A
n.425+247C>A
n.436+247C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.29+247C>A (n.29+247C>A)
c.-519+247C>A (n.-519+247C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-315+247C>A (n.-315+247C>A)
c.-618+247C>A (n.-618+247C>A)
n.551C>A
10g.98435389A>CCA378055207HPS1c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.255+246T>G (n.255+246T>G)
n.502+246T>G
c.81+246T>G (n.81+246T>G)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.488+246T>G
n.524T>G
n.480+246T>G
n.726T>G
n.506T>G
n.398+246T>G
n.472T>G
n.476T>G
n.395T>G
n.425+246T>G
n.436+246T>G
c.-636T>G (n.-636T>G)
c.29+246T>G (n.29+246T>G)
c.-519+246T>G (n.-519+246T>G)
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.-315+246T>G (n.-315+246T>G)
c.-618+246T>G (n.-618+246T>G)
n.550T>G
10g.98435389A>GCA378055209HPS1c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.255+246T>C (n.255+246T>C)
n.502+246T>C
c.81+246T>C (n.81+246T>C)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.488+246T>C
n.524T>C
n.480+246T>C
n.726T>C
n.506T>C
n.398+246T>C
n.472T>C
n.476T>C
n.395T>C
n.425+246T>C
n.436+246T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
c.29+246T>C (n.29+246T>C)
c.-519+246T>C (n.-519+246T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-315+246T>C (n.-315+246T>C)
c.-618+246T>C (n.-618+246T>C)
n.550T>C
10g.98435389A>TCA378055211HPS1c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.255+246T>A (n.255+246T>A)
n.502+246T>A
c.81+246T>A (n.81+246T>A)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.488+246T>A
n.524T>A
n.480+246T>A
n.726T>A
n.506T>A
n.398+246T>A
n.472T>A
n.476T>A
n.395T>A
n.425+246T>A
n.436+246T>A
c.-636T>A (n.-636T>A)
c.29+246T>A (n.29+246T>A)
c.-519+246T>A (n.-519+246T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-315+246T>A (n.-315+246T>A)
c.-618+246T>A (n.-618+246T>A)
n.550T>A
10g.98435390T>ACA378055214HPS1c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.255+245A>T (n.255+245A>T)
n.502+245A>T
c.81+245A>T (n.81+245A>T)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.488+245A>T
n.523A>T
n.480+245A>T
n.725A>T
n.505A>T
n.398+245A>T
n.471A>T
n.475A>T
n.394A>T
n.425+245A>T
n.436+245A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.29+245A>T (n.29+245A>T)
c.-519+245A>T (n.-519+245A>T)
c.-736A>T (n.-736A>T)
c.-315+245A>T (n.-315+245A>T)
c.-618+245A>T (n.-618+245A>T)
n.549A>T
10g.98435390T>CCA378055216HPS1c.280A>G (p.Ile94Val)
c.255+245A>G (n.255+245A>G)
n.502+245A>G
c.81+245A>G (n.81+245A>G)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.488+245A>G
n.523A>G
n.480+245A>G
n.725A>G
n.505A>G
n.398+245A>G
n.471A>G
n.475A>G
n.394A>G
n.425+245A>G
n.436+245A>G
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.29+245A>G (n.29+245A>G)
c.-519+245A>G (n.-519+245A>G)
c.-736A>G (n.-736A>G)
c.-315+245A>G (n.-315+245A>G)
c.-618+245A>G (n.-618+245A>G)
n.549A>G
 gnomAD v4
10g.98435390T>GCA378055218HPS1c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.255+245A>C (n.255+245A>C)
n.502+245A>C
c.81+245A>C (n.81+245A>C)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.488+245A>C
n.523A>C
n.480+245A>C
n.725A>C
n.505A>C
n.398+245A>C
n.471A>C
n.475A>C
n.394A>C
n.425+245A>C
n.436+245A>C
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.29+245A>C (n.29+245A>C)
c.-519+245A>C (n.-519+245A>C)
c.-736A>C (n.-736A>C)
c.-315+245A>C (n.-315+245A>C)
c.-618+245A>C (n.-618+245A>C)
n.549A>C
10g.98435391G>ACA5639447HPS1c.279C>T (p.Ala93=)
c.255+244C>T (n.255+244C>T)
n.502+244C>T
c.81+244C>T (n.81+244C>T)
c.105C>T (p.Ala35=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.488+244C>T
n.522C>T
n.480+244C>T
n.724C>T
n.504C>T
n.398+244C>T
n.470C>T
n.474C>T
n.393C>T
n.425+244C>T
n.436+244C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
c.29+244C>T (n.29+244C>T)
c.-519+244C>T (n.-519+244C>T)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.-315+244C>T (n.-315+244C>T)
c.-618+244C>T (n.-618+244C>T)
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98435391G>CCA471112063HPS1c.279C>G (p.Ala93=)
c.255+244C>G (n.255+244C>G)
n.502+244C>G
c.81+244C>G (n.81+244C>G)
c.105C>G (p.Ala35=)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.488+244C>G
n.522C>G
n.480+244C>G
n.724C>G
n.504C>G
n.398+244C>G
n.470C>G
n.474C>G
n.393C>G
n.425+244C>G
n.436+244C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
c.29+244C>G (n.29+244C>G)
c.-519+244C>G (n.-519+244C>G)
c.-737C>G (n.-737C>G)
c.-315+244C>G (n.-315+244C>G)
c.-618+244C>G (n.-618+244C>G)
n.548C>G
10g.98435391G=CA1930886954HPS1c.279C= (p.Ala93=)
c.255+244C= (n.255+244C=)
n.502+244C=
c.81+244C= (n.81+244C=)
c.105C= (p.Ala35=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.488+244C=
n.522C=
n.480+244C=
n.724C=
n.504C=
n.398+244C=
n.470C=
n.474C=
n.393C=
n.425+244C=
n.436+244C=
c.-638C= (n.-638C=)
c.29+244C= (n.29+244C=)
c.-519+244C= (n.-519+244C=)
c.-737C= (n.-737C=)
c.-315+244C= (n.-315+244C=)
c.-618+244C= (n.-618+244C=)
n.548C=
10g.98435391G>TCA471112064HPS1c.279C>A (p.Ala93=)
c.255+244C>A (n.255+244C>A)
n.502+244C>A
c.81+244C>A (n.81+244C>A)
c.105C>A (p.Ala35=)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.488+244C>A
n.522C>A
n.480+244C>A
n.724C>A
n.504C>A
n.398+244C>A
n.470C>A
n.474C>A
n.393C>A
n.425+244C>A
n.436+244C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
c.29+244C>A (n.29+244C>A)
c.-519+244C>A (n.-519+244C>A)
c.-737C>A (n.-737C>A)
c.-315+244C>A (n.-315+244C>A)
c.-618+244C>A (n.-618+244C>A)
n.548C>A
10g.98435392G>ACA378055222HPS1c.278C>T (p.Ala93Val)
c.255+243C>T (n.255+243C>T)
n.502+243C>T
c.81+243C>T (n.81+243C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.488+243C>T
n.521C>T
n.480+243C>T
n.723C>T
n.503C>T
n.398+243C>T
n.469C>T
n.473C>T
n.392C>T
n.425+243C>T
n.436+243C>T
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.29+243C>T (n.29+243C>T)
c.-519+243C>T (n.-519+243C>T)
c.-738C>T (n.-738C>T)
c.-315+243C>T (n.-315+243C>T)
c.-618+243C>T (n.-618+243C>T)
n.547C>T
10g.98435392G>CCA378055223HPS1c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.255+243C>G (n.255+243C>G)
n.502+243C>G
c.81+243C>G (n.81+243C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.488+243C>G
n.521C>G
n.480+243C>G
n.723C>G
n.503C>G
n.398+243C>G
n.469C>G
n.473C>G
n.392C>G
n.425+243C>G
n.436+243C>G
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.29+243C>G (n.29+243C>G)
c.-519+243C>G (n.-519+243C>G)
c.-738C>G (n.-738C>G)
c.-315+243C>G (n.-315+243C>G)
c.-618+243C>G (n.-618+243C>G)
n.547C>G
10g.98435392G>TCA378055225HPS1c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.255+243C>A (n.255+243C>A)
n.502+243C>A
c.81+243C>A (n.81+243C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.488+243C>A
n.521C>A
n.480+243C>A
n.723C>A
n.503C>A
n.398+243C>A
n.469C>A
n.473C>A
n.392C>A
n.425+243C>A
n.436+243C>A
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.29+243C>A (n.29+243C>A)
c.-519+243C>A (n.-519+243C>A)
c.-738C>A (n.-738C>A)
c.-315+243C>A (n.-315+243C>A)
c.-618+243C>A (n.-618+243C>A)
n.547C>A
10g.98435393C>ACA378055230HPS1c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.255+242G>T (n.255+242G>T)
n.502+242G>T
c.81+242G>T (n.81+242G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.488+242G>T
n.520G>T
n.480+242G>T
n.722G>T
n.502G>T
n.398+242G>T
n.468G>T
n.472G>T
n.391G>T
n.425+242G>T
n.436+242G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
c.29+242G>T (n.29+242G>T)
c.-519+242G>T (n.-519+242G>T)
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.-315+242G>T (n.-315+242G>T)
c.-618+242G>T (n.-618+242G>T)
n.546G>T
10g.98435393C=CA1930886957HPS1c.277G= (p.Ala93=)
c.255+242G= (n.255+242G=)
n.502+242G=
c.81+242G= (n.81+242G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.488+242G=
n.520G=
n.480+242G=
n.722G=
n.502G=
n.398+242G=
n.468G=
n.472G=
n.391G=
n.425+242G=
n.436+242G=
c.-640G= (n.-640G=)
c.29+242G= (n.29+242G=)
c.-519+242G= (n.-519+242G=)
c.-739G= (n.-739G=)
c.-315+242G= (n.-315+242G=)
c.-618+242G= (n.-618+242G=)
n.546G=
10g.98435393C>GCA378055228HPS1c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.255+242G>C (n.255+242G>C)
n.502+242G>C
c.81+242G>C (n.81+242G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.488+242G>C
n.520G>C
n.480+242G>C
n.722G>C
n.502G>C
n.398+242G>C
n.468G>C
n.472G>C
n.391G>C
n.425+242G>C
n.436+242G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
c.29+242G>C (n.29+242G>C)
c.-519+242G>C (n.-519+242G>C)
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.-315+242G>C (n.-315+242G>C)
c.-618+242G>C (n.-618+242G>C)
n.546G>C
10g.98435393C>TCA5639448HPS1c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.255+242G>A (n.255+242G>A)
n.502+242G>A
c.81+242G>A (n.81+242G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.488+242G>A
n.520G>A
n.480+242G>A
n.722G>A
n.502G>A
n.398+242G>A
n.468G>A
n.472G>A
n.391G>A
n.425+242G>A
n.436+242G>A
c.-640G>A (n.-640G>A)
c.29+242G>A (n.29+242G>A)
c.-519+242G>A (n.-519+242G>A)
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.-315+242G>A (n.-315+242G>A)
c.-618+242G>A (n.-618+242G>A)
n.546G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98435394A>CCA378055233HPS1c.276T>G (p.Ile92Met)
c.255+241T>G (n.255+241T>G)
n.502+241T>G
c.81+241T>G (n.81+241T>G)
c.102T>G (p.Ile34Met)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.488+241T>G
n.519T>G
n.480+241T>G
n.721T>G
n.501T>G
n.398+241T>G
n.467T>G
n.471T>G
n.390T>G
n.425+241T>G
n.436+241T>G
c.-641T>G (n.-641T>G)
c.29+241T>G (n.29+241T>G)
c.-519+241T>G (n.-519+241T>G)
c.-740T>G (n.-740T>G)
c.-315+241T>G (n.-315+241T>G)
c.-618+241T>G (n.-618+241T>G)
n.545T>G
 gnomAD v4
10g.98435394A>GCA471112065HPS1c.276T>C (p.Ile92=)
c.255+241T>C (n.255+241T>C)
n.502+241T>C
c.81+241T>C (n.81+241T>C)
c.102T>C (p.Ile34=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.488+241T>C
n.519T>C
n.480+241T>C
n.721T>C
n.501T>C
n.398+241T>C
n.467T>C
n.471T>C
n.390T>C
n.425+241T>C
n.436+241T>C
c.-641T>C (n.-641T>C)
c.29+241T>C (n.29+241T>C)
c.-519+241T>C (n.-519+241T>C)
c.-740T>C (n.-740T>C)
c.-315+241T>C (n.-315+241T>C)
c.-618+241T>C (n.-618+241T>C)
n.545T>C
10g.98435394A>TCA471112066HPS1c.276T>A (p.Ile92=)
c.255+241T>A (n.255+241T>A)
n.502+241T>A
c.81+241T>A (n.81+241T>A)
c.102T>A (p.Ile34=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.488+241T>A
n.519T>A
n.480+241T>A
n.721T>A
n.501T>A
n.398+241T>A
n.467T>A
n.471T>A
n.390T>A
n.425+241T>A
n.436+241T>A
c.-641T>A (n.-641T>A)
c.29+241T>A (n.29+241T>A)
c.-519+241T>A (n.-519+241T>A)
c.-740T>A (n.-740T>A)
c.-315+241T>A (n.-315+241T>A)
c.-618+241T>A (n.-618+241T>A)
n.545T>A
10g.98435395A>CCA378055235HPS1c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.255+240T>G (n.255+240T>G)
n.502+240T>G
c.81+240T>G (n.81+240T>G)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.488+240T>G
n.518T>G
n.480+240T>G
n.720T>G
n.500T>G
n.398+240T>G
n.466T>G
n.470T>G
n.389T>G
n.425+240T>G
n.436+240T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.29+240T>G (n.29+240T>G)
c.-519+240T>G (n.-519+240T>G)
c.-741T>G (n.-741T>G)
c.-315+240T>G (n.-315+240T>G)
c.-618+240T>G (n.-618+240T>G)
n.544T>G
10g.98435395A>GCA378055237HPS1c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.255+240T>C (n.255+240T>C)
n.502+240T>C
c.81+240T>C (n.81+240T>C)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.488+240T>C
n.518T>C
n.480+240T>C
n.720T>C
n.500T>C
n.398+240T>C
n.466T>C
n.470T>C
n.389T>C
n.425+240T>C
n.436+240T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.29+240T>C (n.29+240T>C)
c.-519+240T>C (n.-519+240T>C)
c.-741T>C (n.-741T>C)
c.-315+240T>C (n.-315+240T>C)
c.-618+240T>C (n.-618+240T>C)
n.544T>C
 dbSNP
10g.98435395A>TCA378055239HPS1c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.255+240T>A (n.255+240T>A)
n.502+240T>A
c.81+240T>A (n.81+240T>A)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.488+240T>A
n.518T>A
n.480+240T>A
n.720T>A
n.500T>A
n.398+240T>A
n.466T>A
n.470T>A
n.389T>A
n.425+240T>A
n.436+240T>A
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.29+240T>A (n.29+240T>A)
c.-519+240T>A (n.-519+240T>A)
c.-741T>A (n.-741T>A)
c.-315+240T>A (n.-315+240T>A)
c.-618+240T>A (n.-618+240T>A)
n.544T>A

Number of alleles fetched