UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98430649del | CA2610461347 | HPS1 | c.692del (p.Pro231ArgfsTer?) c.431del (p.Pro144ArgfsTer?) c.*169del (n.*169del) n.678del n.593del n.1443del c.550+3293del (n.550+3293del) c.*150del (n.*150del) c.364+3336del (n.364+3336del) c.*460del (n.*460del) n.782del c.574del (p.Arg192GlyfsTer?) n.935del n.2158del c.802del (p.Arg268GlyfsTer?) n.774del n.2360del n.1070del c.176del (p.Pro59ArgfsTer?) c.294del n.930del n.176del n.337del n.719del n.569del c.-182del (n.-182del) c.323del (p.Pro108ArgfsTer?) c.-281del (n.-281del) n.961del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430648G>A | CA378052175 | HPS1 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) n.677C>T n.592C>T n.1442C>T c.550+3292C>T (n.550+3292C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.364+3335C>T (n.364+3335C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.781C>T c.573C>T (p.Ala191=) n.934C>T n.2157C>T c.801C>T (p.Ala267=) n.773C>T n.2359C>T n.1069C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.293C>T n.929C>T n.175C>T n.336C>T n.718C>T n.568C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-282C>T (n.-282C>T) n.960C>T | |
| 10 | g.98430648G>C | CA378052177 | HPS1 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.677C>G n.592C>G n.1442C>G c.550+3292C>G (n.550+3292C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.364+3335C>G (n.364+3335C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.781C>G c.573C>G (p.Ala191=) n.934C>G n.2157C>G c.801C>G (p.Ala267=) n.773C>G n.2359C>G n.1069C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.293C>G n.929C>G n.175C>G n.336C>G n.718C>G n.568C>G c.-183C>G (n.-183C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-282C>G (n.-282C>G) n.960C>G | |
| 10 | g.98430648G>T | CA378052179 | HPS1 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) n.677C>A n.592C>A n.1442C>A c.550+3292C>A (n.550+3292C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.364+3335C>A (n.364+3335C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.781C>A c.573C>A (p.Ala191=) n.934C>A n.2157C>A c.801C>A (p.Ala267=) n.773C>A n.2359C>A n.1069C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.293C>A n.929C>A n.175C>A n.336C>A n.718C>A n.568C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-282C>A (n.-282C>A) n.960C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430649G>A | CA471111049 | HPS1 | c.690C>T (p.Arg230=) c.429C>T (p.Arg143=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.676C>T n.591C>T n.1441C>T c.550+3291C>T (n.550+3291C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.364+3334C>T (n.364+3334C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.780C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.933C>T n.2156C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.772C>T n.2358C>T n.1068C>T c.174C>T (p.Arg58=) c.292C>T n.928C>T n.174C>T n.335C>T n.717C>T n.567C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.321C>T (p.Arg107=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.959C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430649G>C | CA471111051 | HPS1 | c.690C>G (p.Arg230=) c.429C>G (p.Arg143=) c.*167C>G (n.*167C>G) n.676C>G n.591C>G n.1441C>G c.550+3291C>G (n.550+3291C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.364+3334C>G (n.364+3334C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.780C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.933C>G n.2156C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.772C>G n.2358C>G n.1068C>G c.174C>G (p.Arg58=) c.292C>G n.928C>G n.174C>G n.335C>G n.717C>G n.567C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.-283C>G (n.-283C>G) n.959C>G | |
| 10 | g.98430649G>T | CA471111053 | HPS1 | c.690C>A (p.Arg230=) c.429C>A (p.Arg143=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.676C>A n.591C>A n.1441C>A c.550+3291C>A (n.550+3291C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.364+3334C>A (n.364+3334C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.780C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.933C>A n.2156C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) n.772C>A n.2358C>A n.1068C>A c.174C>A (p.Arg58=) c.292C>A n.928C>A n.174C>A n.335C>A n.717C>A n.567C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.-283C>A (n.-283C>A) n.959C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430650C>A | CA5639316 | HPS1 | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.675G>T n.590G>T n.1440G>T c.550+3290G>T (n.550+3290G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.364+3333G>T (n.364+3333G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.779G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.932G>T n.2155G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.771G>T n.2357G>T n.1067G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.291G>T n.927G>T n.173G>T n.334G>T n.716G>T n.566G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-284G>T (n.-284G>T) n.958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430650C= | CA1930882976 | HPS1 | c.689G= (p.Arg230=) c.428G= (p.Arg143=) c.*166G= (n.*166G=) n.675G= n.590G= n.1440G= c.550+3290G= (n.550+3290G=) c.*147G= (n.*147G=) c.364+3333G= (n.364+3333G=) c.*457G= (n.*457G=) n.779G= c.571G= (p.Ala191=) n.932G= n.2155G= c.799G= (p.Ala267=) n.771G= n.2357G= n.1067G= c.173G= (p.Arg58=) c.291G= n.927G= n.173G= n.334G= n.716G= n.566G= c.-185G= (n.-185G=) c.320G= (p.Arg107=) c.-284G= (n.-284G=) n.958G= | |
| 10 | g.98430650C>G | CA378052180 | HPS1 | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) n.675G>C n.590G>C n.1440G>C c.550+3290G>C (n.550+3290G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.364+3333G>C (n.364+3333G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.779G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.932G>C n.2155G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.771G>C n.2357G>C n.1067G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.291G>C n.927G>C n.173G>C n.334G>C n.716G>C n.566G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-284G>C (n.-284G>C) n.958G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.98430650C>T | CA5639317 | HPS1 | c.689G>A (p.Arg230His) c.428G>A (p.Arg143His) c.*166G>A (n.*166G>A) n.675G>A n.590G>A n.1440G>A c.550+3290G>A (n.550+3290G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.364+3333G>A (n.364+3333G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.779G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.932G>A n.2155G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.771G>A n.2357G>A n.1067G>A c.173G>A (p.Arg58His) c.291G>A n.927G>A n.173G>A n.334G>A n.716G>A n.566G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.-284G>A (n.-284G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430651G>A | CA5639318 | HPS1 | c.688C>T (p.Arg230Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.*165C>T (n.*165C>T) n.674C>T n.589C>T n.1439C>T c.550+3289C>T (n.550+3289C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.364+3332C>T (n.364+3332C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.778C>T c.570C>T (p.Cys190=) n.931C>T n.2154C>T c.798C>T (p.Cys266=) n.770C>T n.2356C>T n.1066C>T c.172C>T (p.Arg58Cys) c.290C>T n.926C>T n.172C>T n.333C>T n.715C>T n.565C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.-285C>T (n.-285C>T) n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430651G>C | CA378052184 | HPS1 | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.674C>G n.589C>G n.1439C>G c.550+3289C>G (n.550+3289C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.364+3332C>G (n.364+3332C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.778C>G c.570C>G (p.Cys190Trp) n.931C>G n.2154C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) n.770C>G n.2356C>G n.1066C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.290C>G n.926C>G n.172C>G n.333C>G n.715C>G n.565C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-285C>G (n.-285C>G) n.957C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430651G= | CA1930882979 | HPS1 | c.688C= (p.Arg230=) c.427C= (p.Arg143=) c.*165C= (n.*165C=) n.674C= n.589C= n.1439C= c.550+3289C= (n.550+3289C=) c.*146C= (n.*146C=) c.364+3332C= (n.364+3332C=) c.*456C= (n.*456C=) n.778C= c.570C= (p.Cys190=) n.931C= n.2154C= c.798C= (p.Cys266=) n.770C= n.2356C= n.1066C= c.172C= (p.Arg58=) c.290C= n.926C= n.172C= n.333C= n.715C= n.565C= c.-186C= (n.-186C=) c.319C= (p.Arg107=) c.-285C= (n.-285C=) n.957C= | |
| 10 | g.98430651G>T | CA378052186 | HPS1 | c.688C>A (p.Arg230Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.*165C>A (n.*165C>A) n.674C>A n.589C>A n.1439C>A c.550+3289C>A (n.550+3289C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.364+3332C>A (n.364+3332C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.778C>A c.570C>A (p.Cys190Ter) n.931C>A n.2154C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) n.770C>A n.2356C>A n.1066C>A c.172C>A (p.Arg58Ser) c.290C>A n.926C>A n.172C>A n.333C>A n.715C>A n.565C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.-285C>A (n.-285C>A) n.957C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430652C>A | CA471111056 | HPS1 | c.687G>T (p.Leu229=) c.426G>T (p.Leu142=) c.*164G>T (n.*164G>T) n.673G>T n.588G>T n.1438G>T c.550+3288G>T (n.550+3288G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.364+3331G>T (n.364+3331G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.777G>T c.569G>T (p.Cys190Phe) n.930G>T n.2153G>T c.797G>T (p.Cys266Phe) n.769G>T n.2355G>T n.1065G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.289G>T n.925G>T n.171G>T n.332G>T n.714G>T n.564G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.-286G>T (n.-286G>T) n.956G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430652C= | CA1930882980 | HPS1 | c.687G= (p.Leu229=) c.426G= (p.Leu142=) c.*164G= (n.*164G=) n.673G= n.588G= n.1438G= c.550+3288G= (n.550+3288G=) c.*145G= (n.*145G=) c.364+3331G= (n.364+3331G=) c.*455G= (n.*455G=) n.777G= c.569G= (p.Cys190=) n.930G= n.2153G= c.797G= (p.Cys266=) n.769G= n.2355G= n.1065G= c.171G= (p.Leu57=) c.289G= n.925G= n.171G= n.332G= n.714G= n.564G= c.-187G= (n.-187G=) c.318G= (p.Leu106=) c.-286G= (n.-286G=) n.956G= | |
| 10 | g.98430652C>G | CA471111057 | HPS1 | c.687G>C (p.Leu229=) c.426G>C (p.Leu142=) c.*164G>C (n.*164G>C) n.673G>C n.588G>C n.1438G>C c.550+3288G>C (n.550+3288G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.364+3331G>C (n.364+3331G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.777G>C c.569G>C (p.Cys190Ser) n.930G>C n.2153G>C c.797G>C (p.Cys266Ser) n.769G>C n.2355G>C n.1065G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.289G>C n.925G>C n.171G>C n.332G>C n.714G>C n.564G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.-286G>C (n.-286G>C) n.956G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430652C>T | CA471111058 | HPS1 | c.687G>A (p.Leu229=) c.426G>A (p.Leu142=) c.*164G>A (n.*164G>A) n.673G>A n.588G>A n.1438G>A c.550+3288G>A (n.550+3288G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.364+3331G>A (n.364+3331G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.777G>A c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.930G>A n.2153G>A c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.769G>A n.2355G>A n.1065G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.289G>A n.925G>A n.171G>A n.332G>A n.714G>A n.564G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.318G>A (p.Leu106=) c.-286G>A (n.-286G>A) n.956G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430653A>C | CA378052189 | HPS1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*163T>G (n.*163T>G) n.672T>G n.587T>G n.1437T>G c.550+3287T>G (n.550+3287T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.364+3330T>G (n.364+3330T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.776T>G c.568T>G (p.Cys190Gly) n.929T>G n.2152T>G c.796T>G (p.Cys266Gly) n.768T>G n.2354T>G n.1064T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.288T>G n.924T>G n.170T>G n.331T>G n.713T>G n.563T>G c.-188T>G (n.-188T>G) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-287T>G (n.-287T>G) n.955T>G | |
| 10 | g.98430653A>G | CA378052190 | HPS1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*163T>C (n.*163T>C) n.672T>C n.587T>C n.1437T>C c.550+3287T>C (n.550+3287T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.364+3330T>C (n.364+3330T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) n.776T>C c.568T>C (p.Cys190Arg) n.929T>C n.2152T>C c.796T>C (p.Cys266Arg) n.768T>C n.2354T>C n.1064T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.288T>C n.924T>C n.170T>C n.331T>C n.713T>C n.563T>C c.-188T>C (n.-188T>C) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-287T>C (n.-287T>C) n.955T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430653A>T | CA378052192 | HPS1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.*163T>A (n.*163T>A) n.672T>A n.587T>A n.1437T>A c.550+3287T>A (n.550+3287T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.364+3330T>A (n.364+3330T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) n.776T>A c.568T>A (p.Cys190Ser) n.929T>A n.2152T>A c.796T>A (p.Cys266Ser) n.768T>A n.2354T>A n.1064T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.288T>A n.924T>A n.170T>A n.331T>A n.713T>A n.563T>A c.-188T>A (n.-188T>A) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-287T>A (n.-287T>A) n.955T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430654G>A | CA5639319 | HPS1 | c.685C>T (p.Leu229=) c.424C>T (p.Leu142=) c.*162C>T (n.*162C>T) n.671C>T n.586C>T n.1436C>T c.550+3286C>T (n.550+3286C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.364+3329C>T (n.364+3329C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.775C>T c.567C>T (p.Pro189=) n.928C>T n.2151C>T c.795C>T (p.Pro265=) n.767C>T n.2353C>T n.1063C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.287C>T n.923C>T n.169C>T n.330C>T n.712C>T n.562C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.316C>T (p.Leu106=) c.-288C>T (n.-288C>T) n.954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430654G>C | CA378052198 | HPS1 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*162C>G (n.*162C>G) n.671C>G n.586C>G n.1436C>G c.550+3286C>G (n.550+3286C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.364+3329C>G (n.364+3329C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.775C>G c.567C>G (p.Pro189=) n.928C>G n.2151C>G c.795C>G (p.Pro265=) n.767C>G n.2353C>G n.1063C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.287C>G n.923C>G n.169C>G n.330C>G n.712C>G n.562C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.316C>G (p.Leu106Val) c.-288C>G (n.-288C>G) n.954C>G | |
| 10 | g.98430654G= | CA1930882984 | HPS1 | c.685C= (p.Leu229=) c.424C= (p.Leu142=) c.*162C= (n.*162C=) n.671C= n.586C= n.1436C= c.550+3286C= (n.550+3286C=) c.*143C= (n.*143C=) c.364+3329C= (n.364+3329C=) c.*453C= (n.*453C=) n.775C= c.567C= (p.Pro189=) n.928C= n.2151C= c.795C= (p.Pro265=) n.767C= n.2353C= n.1063C= c.169C= (p.Leu57=) c.287C= n.923C= n.169C= n.330C= n.712C= n.562C= c.-189C= (n.-189C=) c.316C= (p.Leu106=) c.-288C= (n.-288C=) n.954C= | |
| 10 | g.98430654G>T | CA378052196 | HPS1 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.*162C>A (n.*162C>A) n.671C>A n.586C>A n.1436C>A c.550+3286C>A (n.550+3286C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.364+3329C>A (n.364+3329C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.775C>A c.567C>A (p.Pro189=) n.928C>A n.2151C>A c.795C>A (p.Pro265=) n.767C>A n.2353C>A n.1063C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.287C>A n.923C>A n.169C>A n.330C>A n.712C>A n.562C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.316C>A (p.Leu106Met) c.-288C>A (n.-288C>A) n.954C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430655G>A | CA471111065 | HPS1 | c.684C>T (p.Ser228=) c.423C>T (p.Ser141=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.670C>T n.585C>T n.1435C>T c.550+3285C>T (n.550+3285C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.364+3328C>T (n.364+3328C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.774C>T c.566C>T (p.Pro189Leu) n.927C>T n.2150C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.766C>T n.2352C>T n.1062C>T c.168C>T (p.Ser56=) c.286C>T n.922C>T n.168C>T n.329C>T n.711C>T n.561C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.315C>T (p.Ser105=) c.-289C>T (n.-289C>T) n.953C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.98430655G>C | CA471111066 | HPS1 | c.684C>G (p.Ser228=) c.423C>G (p.Ser141=) c.*161C>G (n.*161C>G) n.670C>G n.585C>G n.1435C>G c.550+3285C>G (n.550+3285C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.364+3328C>G (n.364+3328C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.774C>G c.566C>G (p.Pro189Arg) n.927C>G n.2150C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.766C>G n.2352C>G n.1062C>G c.168C>G (p.Ser56=) c.286C>G n.922C>G n.168C>G n.329C>G n.711C>G n.561C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.315C>G (p.Ser105=) c.-289C>G (n.-289C>G) n.953C>G | |
| 10 | g.98430655G= | CA1930882988 | HPS1 | c.684C= (p.Ser228=) c.423C= (p.Ser141=) c.*161C= (n.*161C=) n.670C= n.585C= n.1435C= c.550+3285C= (n.550+3285C=) c.*142C= (n.*142C=) c.364+3328C= (n.364+3328C=) c.*452C= (n.*452C=) n.774C= c.566C= (p.Pro189=) n.927C= n.2150C= c.794C= (p.Pro265=) n.766C= n.2352C= n.1062C= c.168C= (p.Ser56=) c.286C= n.922C= n.168C= n.329C= n.711C= n.561C= c.-190C= (n.-190C=) c.315C= (p.Ser105=) c.-289C= (n.-289C=) n.953C= | |
| 10 | g.98430655G>T | CA471111067 | HPS1 | c.684C>A (p.Ser228=) c.423C>A (p.Ser141=) c.*161C>A (n.*161C>A) n.670C>A n.585C>A n.1435C>A c.550+3285C>A (n.550+3285C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.364+3328C>A (n.364+3328C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.774C>A c.566C>A (p.Pro189His) n.927C>A n.2150C>A c.794C>A (p.Pro265His) n.766C>A n.2352C>A n.1062C>A c.168C>A (p.Ser56=) c.286C>A n.922C>A n.168C>A n.329C>A n.711C>A n.561C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.315C>A (p.Ser105=) c.-289C>A (n.-289C>A) n.953C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430656G>A | CA378052200 | HPS1 | c.683C>T (p.Ser228Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.*160C>T (n.*160C>T) n.669C>T n.584C>T n.1434C>T c.550+3284C>T (n.550+3284C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.364+3327C>T (n.364+3327C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.773C>T c.565C>T (p.Pro189Ser) n.926C>T n.2149C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.765C>T n.2351C>T n.1061C>T c.167C>T (p.Ser56Phe) c.285C>T n.921C>T n.167C>T n.328C>T n.710C>T n.560C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-290C>T (n.-290C>T) n.952C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430656G>C | CA378052201 | HPS1 | c.683C>G (p.Ser228Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.*160C>G (n.*160C>G) n.669C>G n.584C>G n.1434C>G c.550+3284C>G (n.550+3284C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.364+3327C>G (n.364+3327C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.773C>G c.565C>G (p.Pro189Ala) n.926C>G n.2149C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.765C>G n.2351C>G n.1061C>G c.167C>G (p.Ser56Cys) c.285C>G n.921C>G n.167C>G n.328C>G n.710C>G n.560C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-290C>G (n.-290C>G) n.952C>G | |
| 10 | g.98430656G>T | CA378052203 | HPS1 | c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.*160C>A (n.*160C>A) n.669C>A n.584C>A n.1434C>A c.550+3284C>A (n.550+3284C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.364+3327C>A (n.364+3327C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.773C>A c.565C>A (p.Pro189Thr) n.926C>A n.2149C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.765C>A n.2351C>A n.1061C>A c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.285C>A n.921C>A n.167C>A n.328C>A n.710C>A n.560C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-290C>A (n.-290C>A) n.952C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430657A= | CA1930882990 | HPS1 | c.682T= (p.Ser228=) c.421T= (p.Ser141=) c.*159T= (n.*159T=) n.668T= n.583T= n.1433T= c.550+3283T= (n.550+3283T=) c.*140T= (n.*140T=) c.364+3326T= (n.364+3326T=) c.*450T= (n.*450T=) n.772T= c.564T= (p.Ala188=) n.925T= n.2148T= c.792T= (p.Ala264=) n.764T= n.2350T= n.1060T= c.166T= (p.Ser56=) c.284T= n.920T= n.166T= n.327T= n.709T= n.559T= c.-192T= (n.-192T=) c.313T= (p.Ser105=) c.-291T= (n.-291T=) n.951T= | |
| 10 | g.98430657A>C | CA378052205 | HPS1 | c.682T>G (p.Ser228Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.*159T>G (n.*159T>G) n.668T>G n.583T>G n.1433T>G c.550+3283T>G (n.550+3283T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.364+3326T>G (n.364+3326T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) n.772T>G c.564T>G (p.Ala188=) n.925T>G n.2148T>G c.792T>G (p.Ala264=) n.764T>G n.2350T>G n.1060T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.284T>G n.920T>G n.166T>G n.327T>G n.709T>G n.559T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-291T>G (n.-291T>G) n.951T>G | |
| 10 | g.98430657A>G | CA378052207 | HPS1 | c.682T>C (p.Ser228Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.668T>C n.583T>C n.1433T>C c.550+3283T>C (n.550+3283T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.364+3326T>C (n.364+3326T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) n.772T>C c.564T>C (p.Ala188=) n.925T>C n.2148T>C c.792T>C (p.Ala264=) n.764T>C n.2350T>C n.1060T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.284T>C n.920T>C n.166T>C n.327T>C n.709T>C n.559T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-291T>C (n.-291T>C) n.951T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430657A>T | CA378052208 | HPS1 | c.682T>A (p.Ser228Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.*159T>A (n.*159T>A) n.668T>A n.583T>A n.1433T>A c.550+3283T>A (n.550+3283T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.364+3326T>A (n.364+3326T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) n.772T>A c.564T>A (p.Ala188=) n.925T>A n.2148T>A c.792T>A (p.Ala264=) n.764T>A n.2350T>A n.1060T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.284T>A n.920T>A n.166T>A n.327T>A n.709T>A n.559T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-291T>A (n.-291T>A) n.951T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430658G>A | CA471111074 | HPS1 | c.681C>T (p.Ser227=) c.420C>T (p.Ser140=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.667C>T n.582C>T n.1432C>T c.550+3282C>T (n.550+3282C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.364+3325C>T (n.364+3325C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) n.771C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.924C>T n.2147C>T c.791C>T (p.Ala264Val) n.763C>T n.2349C>T n.1059C>T c.165C>T (p.Ser55=) c.283C>T n.919C>T n.165C>T n.326C>T n.708C>T n.558C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.312C>T (p.Ser104=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.950C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430658G>C | CA378052212 | HPS1 | c.681C>G (p.Ser227Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.*158C>G (n.*158C>G) n.667C>G n.582C>G n.1432C>G c.550+3282C>G (n.550+3282C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.364+3325C>G (n.364+3325C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) n.771C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.924C>G n.2147C>G c.791C>G (p.Ala264Gly) n.763C>G n.2349C>G n.1059C>G c.165C>G (p.Ser55Arg) c.283C>G n.919C>G n.165C>G n.326C>G n.708C>G n.558C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.312C>G (p.Ser104Arg) c.-292C>G (n.-292C>G) n.950C>G | |
| 10 | g.98430658G= | CA1930882992 | HPS1 | c.681C= (p.Ser227=) c.420C= (p.Ser140=) c.*158C= (n.*158C=) n.667C= n.582C= n.1432C= c.550+3282C= (n.550+3282C=) c.*139C= (n.*139C=) c.364+3325C= (n.364+3325C=) c.*449C= (n.*449C=) n.771C= c.563C= (p.Ala188=) n.924C= n.2147C= c.791C= (p.Ala264=) n.763C= n.2349C= n.1059C= c.165C= (p.Ser55=) c.283C= n.919C= n.165C= n.326C= n.708C= n.558C= c.-193C= (n.-193C=) c.312C= (p.Ser104=) c.-292C= (n.-292C=) n.950C= | |
| 10 | g.98430658G>T | CA378052213 | HPS1 | c.681C>A (p.Ser227Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.*158C>A (n.*158C>A) n.667C>A n.582C>A n.1432C>A c.550+3282C>A (n.550+3282C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.364+3325C>A (n.364+3325C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) n.771C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.924C>A n.2147C>A c.791C>A (p.Ala264Asp) n.763C>A n.2349C>A n.1059C>A c.165C>A (p.Ser55Arg) c.283C>A n.919C>A n.165C>A n.326C>A n.708C>A n.558C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.312C>A (p.Ser104Arg) c.-292C>A (n.-292C>A) n.950C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430659C>A | CA5639320 | HPS1 | c.680G>T (p.Ser227Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*157G>T (n.*157G>T) n.666G>T n.581G>T n.1431G>T c.550+3281G>T (n.550+3281G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.364+3324G>T (n.364+3324G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.770G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.923G>T n.2146G>T c.790G>T (p.Ala264Ser) n.762G>T n.2348G>T n.1058G>T c.164G>T (p.Ser55Ile) c.282G>T n.918G>T n.164G>T n.325G>T n.707G>T n.557G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.-293G>T (n.-293G>T) n.949G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430659C= | CA1930882997 | HPS1 | c.680G= (p.Ser227=) c.419G= (p.Ser140=) c.*157G= (n.*157G=) n.666G= n.581G= n.1431G= c.550+3281G= (n.550+3281G=) c.*138G= (n.*138G=) c.364+3324G= (n.364+3324G=) c.*448G= (n.*448G=) n.770G= c.562G= (p.Ala188=) n.923G= n.2146G= c.790G= (p.Ala264=) n.762G= n.2348G= n.1058G= c.164G= (p.Ser55=) c.282G= n.918G= n.164G= n.325G= n.707G= n.557G= c.-194G= (n.-194G=) c.311G= (p.Ser104=) c.-293G= (n.-293G=) n.949G= | |
| 10 | g.98430659C>G | CA378052216 | HPS1 | c.680G>C (p.Ser227Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*157G>C (n.*157G>C) n.666G>C n.581G>C n.1431G>C c.550+3281G>C (n.550+3281G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.364+3324G>C (n.364+3324G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.770G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.923G>C n.2146G>C c.790G>C (p.Ala264Pro) n.762G>C n.2348G>C n.1058G>C c.164G>C (p.Ser55Thr) c.282G>C n.918G>C n.164G>C n.325G>C n.707G>C n.557G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.-293G>C (n.-293G>C) n.949G>C | |
| 10 | g.98430659C>T | CA378052217 | HPS1 | c.680G>A (p.Ser227Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*157G>A (n.*157G>A) n.666G>A n.581G>A n.1431G>A c.550+3281G>A (n.550+3281G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.364+3324G>A (n.364+3324G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.770G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.923G>A n.2146G>A c.790G>A (p.Ala264Thr) n.762G>A n.2348G>A n.1058G>A c.164G>A (p.Ser55Asn) c.282G>A n.918G>A n.164G>A n.325G>A n.707G>A n.557G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.-293G>A (n.-293G>A) n.949G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430659_98430661delinsACA | CA658797521 | HPS1 | c.678_680delinsTGT (p.Ser227Val) c.417_419delinsTGT (p.Ser140Val) c.*155_*157delinsTGT (n.*155_*157delinsTGT) n.664_666delinsTGT n.579_581delinsTGT n.1429_1431delinsTGT c.550+3279_550+3281delinsTGT (n.550+3279_550+3281delinsTGT) c.*136_*138delinsTGT (n.*136_*138delinsTGT) c.364+3322_364+3324delinsTGT (n.364+3322_364+3324delinsTGT) c.*446_*448delinsTGT (n.*446_*448delinsTGT) n.768_770delinsTGT c.560_562delinsTGT (p.Pro187_Ala188delinsLeuSer) n.921_923delinsTGT n.2144_2146delinsTGT c.788_790delinsTGT (p.Pro263_Ala264delinsLeuSer) n.760_762delinsTGT n.2346_2348delinsTGT n.1056_1058delinsTGT c.162_164delinsTGT (p.Ser55Val) c.280_282delinsTGT n.916_918delinsTGT n.162_164delinsTGT n.323_325delinsTGT n.705_707delinsTGT n.555_557delinsTGT c.-196_-194delinsTGT (n.-196_-194delinsTGT) c.309_311delinsTGT (p.Ser104Val) c.-295_-293delinsTGT (n.-295_-293delinsTGT) n.947_949delinsTGT | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.98430659_98430661delinsCTG | CA1930882999 | HPS1 | c.678_680delinsCAG (p.Ala226=) c.417_419delinsCAG (p.Ala139=) c.*155_*157delinsCAG (n.*155_*157delinsCAG) n.664_666delinsCAG n.579_581delinsCAG n.1429_1431delinsCAG c.550+3279_550+3281delinsCAG (n.550+3279_550+3281delinsCAG) c.*136_*138delinsCAG (n.*136_*138delinsCAG) c.364+3322_364+3324delinsCAG (n.364+3322_364+3324delinsCAG) c.*446_*448delinsCAG (n.*446_*448delinsCAG) n.768_770delinsCAG c.560_562delinsCAG (p.Pro187=) n.921_923delinsCAG n.2144_2146delinsCAG c.788_790delinsCAG (p.Pro263=) n.760_762delinsCAG n.2346_2348delinsCAG n.1056_1058delinsCAG c.162_164delinsCAG (p.Ala54=) c.280_282delinsCAG n.916_918delinsCAG n.162_164delinsCAG n.323_325delinsCAG n.705_707delinsCAG n.555_557delinsCAG c.-196_-194delinsCAG (n.-196_-194delinsCAG) c.309_311delinsCAG (p.Ala103=) c.-295_-293delinsCAG (n.-295_-293delinsCAG) n.947_949delinsCAG | |
| 10 | g.98430660T>A | CA378052220 | HPS1 | c.679A>T (p.Ser227Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*156A>T (n.*156A>T) n.665A>T n.580A>T n.1430A>T c.550+3280A>T (n.550+3280A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.364+3323A>T (n.364+3323A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.769A>T c.561A>T (p.Pro187=) n.922A>T n.2145A>T c.789A>T (p.Pro263=) n.761A>T n.2347A>T n.1057A>T c.163A>T (p.Ser55Cys) c.281A>T n.917A>T n.163A>T n.324A>T n.706A>T n.556A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.-294A>T (n.-294A>T) n.948A>T | |
| 10 | g.98430660T>C | CA5639321 | HPS1 | c.679A>G (p.Ser227Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) n.665A>G n.580A>G n.1430A>G c.550+3280A>G (n.550+3280A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.364+3323A>G (n.364+3323A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.769A>G c.561A>G (p.Pro187=) n.922A>G n.2145A>G c.789A>G (p.Pro263=) n.761A>G n.2347A>G n.1057A>G c.163A>G (p.Ser55Gly) c.281A>G n.917A>G n.163A>G n.324A>G n.706A>G n.556A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.-294A>G (n.-294A>G) n.948A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430660T>G | CA378052222 | HPS1 | c.679A>C (p.Ser227Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*156A>C (n.*156A>C) n.665A>C n.580A>C n.1430A>C c.550+3280A>C (n.550+3280A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.364+3323A>C (n.364+3323A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.769A>C c.561A>C (p.Pro187=) n.922A>C n.2145A>C c.789A>C (p.Pro263=) n.761A>C n.2347A>C n.1057A>C c.163A>C (p.Ser55Arg) c.281A>C n.917A>C n.163A>C n.324A>C n.706A>C n.556A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.-294A>C (n.-294A>C) n.948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |