| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98430639G>A | CA5639309 | HPS1 | c.700C>T (p.Leu234=) c.439C>T (p.Leu147=) c.*177C>T (n.*177C>T) n.686C>T n.601C>T n.1451C>T c.550+3301C>T (n.550+3301C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.364+3344C>T (n.364+3344C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) n.790C>T c.582C>T (p.Thr194=) n.943C>T n.2166C>T c.810C>T (p.Thr270=) n.782C>T n.2368C>T n.1078C>T c.184C>T (p.Leu62=) c.302C>T n.938C>T n.184C>T n.345C>T n.727C>T n.577C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.331C>T (p.Leu111=) c.-273C>T (n.-273C>T) n.969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430639G>C | CA378052144 | HPS1 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*177C>G (n.*177C>G) n.686C>G n.601C>G n.1451C>G c.550+3301C>G (n.550+3301C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.364+3344C>G (n.364+3344C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) n.790C>G c.582C>G (p.Thr194=) n.943C>G n.2166C>G c.810C>G (p.Thr270=) n.782C>G n.2368C>G n.1078C>G c.184C>G (p.Leu62Val) c.302C>G n.938C>G n.184C>G n.345C>G n.727C>G n.577C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.331C>G (p.Leu111Val) c.-273C>G (n.-273C>G) n.969C>G | |
| 10 | g.98430639G= | CA1930882942 | HPS1 | c.700C= (p.Leu234=) c.439C= (p.Leu147=) c.*177C= (n.*177C=) n.686C= n.601C= n.1451C= c.550+3301C= (n.550+3301C=) c.*158C= (n.*158C=) c.364+3344C= (n.364+3344C=) c.*468C= (n.*468C=) n.790C= c.582C= (p.Thr194=) n.943C= n.2166C= c.810C= (p.Thr270=) n.782C= n.2368C= n.1078C= c.184C= (p.Leu62=) c.302C= n.938C= n.184C= n.345C= n.727C= n.577C= c.-174C= (n.-174C=) c.331C= (p.Leu111=) c.-273C= (n.-273C=) n.969C= | |
| 10 | g.98430639G>T | CA212767086 | HPS1 | c.700C>A (p.Leu234Met) c.439C>A (p.Leu147Met) c.*177C>A (n.*177C>A) n.686C>A n.601C>A n.1451C>A c.550+3301C>A (n.550+3301C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.364+3344C>A (n.364+3344C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) n.790C>A c.582C>A (p.Thr194=) n.943C>A n.2166C>A c.810C>A (p.Thr270=) n.782C>A n.2368C>A n.1078C>A c.184C>A (p.Leu62Met) c.302C>A n.938C>A n.184C>A n.345C>A n.727C>A n.577C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.331C>A (p.Leu111Met) c.-273C>A (n.-273C>A) n.969C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430640G>A | CA471111037 | HPS1 | c.699C>T (p.Asp233=) c.438C>T (p.Asp146=) c.*176C>T (n.*176C>T) n.685C>T n.600C>T n.1450C>T c.550+3300C>T (n.550+3300C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.364+3343C>T (n.364+3343C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) n.789C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) n.942C>T n.2165C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) n.781C>T n.2367C>T n.1077C>T c.183C>T (p.Asp61=) c.301C>T n.937C>T n.183C>T n.344C>T n.726C>T n.576C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.968C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430640G>C | CA378052149 | HPS1 | c.699C>G (p.Asp233Glu) c.438C>G (p.Asp146Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) n.685C>G n.600C>G n.1450C>G c.550+3300C>G (n.550+3300C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.364+3343C>G (n.364+3343C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) n.789C>G c.581C>G (p.Thr194Ser) n.942C>G n.2165C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) n.781C>G n.2367C>G n.1077C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) c.301C>G n.937C>G n.183C>G n.344C>G n.726C>G n.576C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.-274C>G (n.-274C>G) n.968C>G | |
| 10 | g.98430640G= | CA1930882948 | HPS1 | c.699C= (p.Asp233=) c.438C= (p.Asp146=) c.*176C= (n.*176C=) n.685C= n.600C= n.1450C= c.550+3300C= (n.550+3300C=) c.*157C= (n.*157C=) c.364+3343C= (n.364+3343C=) c.*467C= (n.*467C=) n.789C= c.581C= (p.Thr194=) n.942C= n.2165C= c.809C= (p.Thr270=) n.781C= n.2367C= n.1077C= c.183C= (p.Asp61=) c.301C= n.937C= n.183C= n.344C= n.726C= n.576C= c.-175C= (n.-175C=) c.330C= (p.Asp110=) c.-274C= (n.-274C=) n.968C= | |
| 10 | g.98430640G>T | CA378052147 | HPS1 | c.699C>A (p.Asp233Glu) c.438C>A (p.Asp146Glu) c.*176C>A (n.*176C>A) n.685C>A n.600C>A n.1450C>A c.550+3300C>A (n.550+3300C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.364+3343C>A (n.364+3343C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) n.789C>A c.581C>A (p.Thr194Asn) n.942C>A n.2165C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) n.781C>A n.2367C>A n.1077C>A c.183C>A (p.Asp61Glu) c.301C>A n.937C>A n.183C>A n.344C>A n.726C>A n.576C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.-274C>A (n.-274C>A) n.968C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430641T>A | CA378052151 | HPS1 | c.698A>T (p.Asp233Val) c.437A>T (p.Asp146Val) c.*175A>T (n.*175A>T) n.684A>T n.599A>T n.1449A>T c.550+3299A>T (n.550+3299A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) c.364+3342A>T (n.364+3342A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.788A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) n.941A>T n.2164A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) n.780A>T n.2366A>T n.1076A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.300A>T n.936A>T n.182A>T n.343A>T n.725A>T n.575A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.-275A>T (n.-275A>T) n.967A>T | |
| 10 | g.98430641T>C | CA378052153 | HPS1 | c.698A>G (p.Asp233Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*175A>G (n.*175A>G) n.684A>G n.599A>G n.1449A>G c.550+3299A>G (n.550+3299A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) c.364+3342A>G (n.364+3342A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.788A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) n.941A>G n.2164A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) n.780A>G n.2366A>G n.1076A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.300A>G n.936A>G n.182A>G n.343A>G n.725A>G n.575A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.-275A>G (n.-275A>G) n.967A>G | |
| 10 | g.98430641T>G | CA378052155 | HPS1 | c.698A>C (p.Asp233Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*175A>C (n.*175A>C) n.684A>C n.599A>C n.1449A>C c.550+3299A>C (n.550+3299A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.364+3342A>C (n.364+3342A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.788A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) n.941A>C n.2164A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) n.780A>C n.2366A>C n.1076A>C c.182A>C (p.Asp61Ala) c.300A>C n.936A>C n.182A>C n.343A>C n.725A>C n.575A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.-275A>C (n.-275A>C) n.967A>C | |
| 10 | g.98430642C>A | CA5639311 | HPS1 | c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.*174G>T (n.*174G>T) n.683G>T n.598G>T n.1448G>T c.550+3298G>T (n.550+3298G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.364+3341G>T (n.364+3341G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) n.787G>T c.579G>T (p.Pro193=) n.940G>T n.2163G>T c.807G>T (p.Pro269=) n.779G>T n.2365G>T n.1075G>T c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.299G>T n.935G>T n.181G>T n.342G>T n.724G>T n.574G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.-276G>T (n.-276G>T) n.966G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430642C= | CA1930882951 | HPS1 | c.697G= (p.Asp233=) c.436G= (p.Asp146=) c.*174G= (n.*174G=) n.683G= n.598G= n.1448G= c.550+3298G= (n.550+3298G=) c.*155G= (n.*155G=) c.364+3341G= (n.364+3341G=) c.*465G= (n.*465G=) n.787G= c.579G= (p.Pro193=) n.940G= n.2163G= c.807G= (p.Pro269=) n.779G= n.2365G= n.1075G= c.181G= (p.Asp61=) c.299G= n.935G= n.181G= n.342G= n.724G= n.574G= c.-177G= (n.-177G=) c.328G= (p.Asp110=) c.-276G= (n.-276G=) n.966G= | |
| 10 | g.98430642C>G | CA212767098 | HPS1 | c.697G>C (p.Asp233His) c.436G>C (p.Asp146His) c.*174G>C (n.*174G>C) n.683G>C n.598G>C n.1448G>C c.550+3298G>C (n.550+3298G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.364+3341G>C (n.364+3341G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) n.787G>C c.579G>C (p.Pro193=) n.940G>C n.2163G>C c.807G>C (p.Pro269=) n.779G>C n.2365G>C n.1075G>C c.181G>C (p.Asp61His) c.299G>C n.935G>C n.181G>C n.342G>C n.724G>C n.574G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.-276G>C (n.-276G>C) n.966G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430642C>T | CA5639310 | HPS1 | c.697G>A (p.Asp233Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) c.*174G>A (n.*174G>A) n.683G>A n.598G>A n.1448G>A c.550+3298G>A (n.550+3298G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.364+3341G>A (n.364+3341G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) n.787G>A c.579G>A (p.Pro193=) n.940G>A n.2163G>A c.807G>A (p.Pro269=) n.779G>A n.2365G>A n.1075G>A c.181G>A (p.Asp61Asn) c.299G>A n.935G>A n.181G>A n.342G>A n.724G>A n.574G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.-276G>A (n.-276G>A) n.966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430643G>A | CA5639312 | HPS1 | c.696C>T (p.Ala232=) c.435C>T (p.Ala145=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.682C>T n.597C>T n.1447C>T c.550+3297C>T (n.550+3297C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.364+3340C>T (n.364+3340C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.786C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.939C>T n.2162C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) n.778C>T n.2364C>T n.1074C>T c.180C>T (p.Ala60=) c.298C>T n.934C>T n.180C>T n.341C>T n.723C>T n.573C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.327C>T (p.Ala109=) c.-277C>T (n.-277C>T) n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430643G>C | CA471111039 | HPS1 | c.696C>G (p.Ala232=) c.435C>G (p.Ala145=) c.*173C>G (n.*173C>G) n.682C>G n.597C>G n.1447C>G c.550+3297C>G (n.550+3297C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.364+3340C>G (n.364+3340C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.786C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.939C>G n.2162C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) n.778C>G n.2364C>G n.1074C>G c.180C>G (p.Ala60=) c.298C>G n.934C>G n.180C>G n.341C>G n.723C>G n.573C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.327C>G (p.Ala109=) c.-277C>G (n.-277C>G) n.965C>G | |
| 10 | g.98430643G= | CA1930882956 | HPS1 | c.696C= (p.Ala232=) c.435C= (p.Ala145=) c.*173C= (n.*173C=) n.682C= n.597C= n.1447C= c.550+3297C= (n.550+3297C=) c.*154C= (n.*154C=) c.364+3340C= (n.364+3340C=) c.*464C= (n.*464C=) n.786C= c.578C= (p.Pro193=) n.939C= n.2162C= c.806C= (p.Pro269=) n.778C= n.2364C= n.1074C= c.180C= (p.Ala60=) c.298C= n.934C= n.180C= n.341C= n.723C= n.573C= c.-178C= (n.-178C=) c.327C= (p.Ala109=) c.-277C= (n.-277C=) n.965C= | |
| 10 | g.98430643G>T | CA471111040 | HPS1 | c.696C>A (p.Ala232=) c.435C>A (p.Ala145=) c.*173C>A (n.*173C>A) n.682C>A n.597C>A n.1447C>A c.550+3297C>A (n.550+3297C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.364+3340C>A (n.364+3340C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.786C>A c.578C>A (p.Pro193Gln) n.939C>A n.2162C>A c.806C>A (p.Pro269Gln) n.778C>A n.2364C>A n.1074C>A c.180C>A (p.Ala60=) c.298C>A n.934C>A n.180C>A n.341C>A n.723C>A n.573C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.327C>A (p.Ala109=) c.-277C>A (n.-277C>A) n.965C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.98430644G>A | CA5639313 | HPS1 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*172C>T (n.*172C>T) n.681C>T n.596C>T n.1446C>T c.550+3296C>T (n.550+3296C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.364+3339C>T (n.364+3339C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.785C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.938C>T n.2161C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) n.777C>T n.2363C>T n.1073C>T c.179C>T (p.Ala60Val) c.297C>T n.933C>T n.179C>T n.340C>T n.722C>T n.572C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.326C>T (p.Ala109Val) c.-278C>T (n.-278C>T) n.964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430644G>C | CA378052161 | HPS1 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*172C>G (n.*172C>G) n.681C>G n.596C>G n.1446C>G c.550+3296C>G (n.550+3296C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.364+3339C>G (n.364+3339C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.785C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.938C>G n.2161C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) n.777C>G n.2363C>G n.1073C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) c.297C>G n.933C>G n.179C>G n.340C>G n.722C>G n.572C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.-278C>G (n.-278C>G) n.964C>G | |
| 10 | g.98430644G= | CA1930882959 | HPS1 | c.695C= (p.Ala232=) c.434C= (p.Ala145=) c.*172C= (n.*172C=) n.681C= n.596C= n.1446C= c.550+3296C= (n.550+3296C=) c.*153C= (n.*153C=) c.364+3339C= (n.364+3339C=) c.*463C= (n.*463C=) n.785C= c.577C= (p.Pro193=) n.938C= n.2161C= c.805C= (p.Pro269=) n.777C= n.2363C= n.1073C= c.179C= (p.Ala60=) c.297C= n.933C= n.179C= n.340C= n.722C= n.572C= c.-179C= (n.-179C=) c.326C= (p.Ala109=) c.-278C= (n.-278C=) n.964C= | |
| 10 | g.98430644G>T | CA378052163 | HPS1 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.*172C>A (n.*172C>A) n.681C>A n.596C>A n.1446C>A c.550+3296C>A (n.550+3296C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.364+3339C>A (n.364+3339C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.785C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.938C>A n.2161C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) n.777C>A n.2363C>A n.1073C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) c.297C>A n.933C>A n.179C>A n.340C>A n.722C>A n.572C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.-278C>A (n.-278C>A) n.964C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430645C>A | CA378052165 | HPS1 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*171G>T (n.*171G>T) n.680G>T n.595G>T n.1445G>T c.550+3295G>T (n.550+3295G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.364+3338G>T (n.364+3338G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.784G>T c.576G>T (p.Arg192=) n.937G>T n.2160G>T c.804G>T (p.Arg268=) n.776G>T n.2362G>T n.1072G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) c.296G>T n.932G>T n.178G>T n.339G>T n.721G>T n.571G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.-279G>T (n.-279G>T) n.963G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430645C= | CA1930882965 | HPS1 | c.694G= (p.Ala232=) c.433G= (p.Ala145=) c.*171G= (n.*171G=) n.680G= n.595G= n.1445G= c.550+3295G= (n.550+3295G=) c.*152G= (n.*152G=) c.364+3338G= (n.364+3338G=) c.*462G= (n.*462G=) n.784G= c.576G= (p.Arg192=) n.937G= n.2160G= c.804G= (p.Arg268=) n.776G= n.2362G= n.1072G= c.178G= (p.Ala60=) c.296G= n.932G= n.178G= n.339G= n.721G= n.571G= c.-180G= (n.-180G=) c.325G= (p.Ala109=) c.-279G= (n.-279G=) n.963G= | |
| 10 | g.98430645C>G | CA378052167 | HPS1 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) n.680G>C n.595G>C n.1445G>C c.550+3295G>C (n.550+3295G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.364+3338G>C (n.364+3338G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.784G>C c.576G>C (p.Arg192=) n.937G>C n.2160G>C c.804G>C (p.Arg268=) n.776G>C n.2362G>C n.1072G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.296G>C n.932G>C n.178G>C n.339G>C n.721G>C n.571G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.-279G>C (n.-279G>C) n.963G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430645C>T | CA378052169 | HPS1 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*171G>A (n.*171G>A) n.680G>A n.595G>A n.1445G>A c.550+3295G>A (n.550+3295G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.364+3338G>A (n.364+3338G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.784G>A c.576G>A (p.Arg192=) n.937G>A n.2160G>A c.804G>A (p.Arg268=) n.776G>A n.2362G>A n.1072G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.296G>A n.932G>A n.178G>A n.339G>A n.721G>A n.571G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.-279G>A (n.-279G>A) n.963G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430646C>A | CA471111044 | HPS1 | c.693G>T (p.Pro231=) c.432G>T (p.Pro144=) c.*170G>T (n.*170G>T) n.679G>T n.594G>T n.1444G>T c.550+3294G>T (n.550+3294G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.364+3337G>T (n.364+3337G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.783G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) n.936G>T n.2159G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) n.775G>T n.2361G>T n.1071G>T c.177G>T (p.Pro59=) c.295G>T n.931G>T n.177G>T n.338G>T n.720G>T n.570G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.324G>T (p.Pro108=) c.-280G>T (n.-280G>T) n.962G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430646C= | CA1930882967 | HPS1 | c.693G= (p.Pro231=) c.432G= (p.Pro144=) c.*170G= (n.*170G=) n.679G= n.594G= n.1444G= c.550+3294G= (n.550+3294G=) c.*151G= (n.*151G=) c.364+3337G= (n.364+3337G=) c.*461G= (n.*461G=) n.783G= c.575G= (p.Arg192=) n.936G= n.2159G= c.803G= (p.Arg268=) n.775G= n.2361G= n.1071G= c.177G= (p.Pro59=) c.295G= n.931G= n.177G= n.338G= n.720G= n.570G= c.-181G= (n.-181G=) c.324G= (p.Pro108=) c.-280G= (n.-280G=) n.962G= | |
| 10 | g.98430646C>G | CA471111045 | HPS1 | c.693G>C (p.Pro231=) c.432G>C (p.Pro144=) c.*170G>C (n.*170G>C) n.679G>C n.594G>C n.1444G>C c.550+3294G>C (n.550+3294G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.364+3337G>C (n.364+3337G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.783G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) n.936G>C n.2159G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.775G>C n.2361G>C n.1071G>C c.177G>C (p.Pro59=) c.295G>C n.931G>C n.177G>C n.338G>C n.720G>C n.570G>C c.-181G>C (n.-181G>C) c.324G>C (p.Pro108=) c.-280G>C (n.-280G>C) n.962G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430646C>T | CA5639314 | HPS1 | c.693G>A (p.Pro231=) c.432G>A (p.Pro144=) c.*170G>A (n.*170G>A) n.679G>A n.594G>A n.1444G>A c.550+3294G>A (n.550+3294G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.364+3337G>A (n.364+3337G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.783G>A c.575G>A (p.Arg192Gln) n.936G>A n.2159G>A c.803G>A (p.Arg268Gln) n.775G>A n.2361G>A n.1071G>A c.177G>A (p.Pro59=) c.295G>A n.931G>A n.177G>A n.338G>A n.720G>A n.570G>A c.-181G>A (n.-181G>A) c.324G>A (p.Pro108=) c.-280G>A (n.-280G>A) n.962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430647G>A | CA5639315 | HPS1 | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) n.678C>T n.593C>T n.1443C>T c.550+3293C>T (n.550+3293C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.364+3336C>T (n.364+3336C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) n.782C>T c.574C>T (p.Arg192Trp) n.935C>T n.2158C>T c.802C>T (p.Arg268Trp) n.774C>T n.2360C>T n.1070C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.294C>T n.930C>T n.176C>T n.337C>T n.719C>T n.569C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.-281C>T (n.-281C>T) n.961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430647G>C | CA378052172 | HPS1 | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) n.678C>G n.593C>G n.1443C>G c.550+3293C>G (n.550+3293C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.364+3336C>G (n.364+3336C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) n.782C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) n.935C>G n.2158C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) n.774C>G n.2360C>G n.1070C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.294C>G n.930C>G n.176C>G n.337C>G n.719C>G n.569C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.-281C>G (n.-281C>G) n.961C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430647G= | CA1930882971 | HPS1 | c.692C= (p.Pro231=) c.431C= (p.Pro144=) c.*169C= (n.*169C=) n.678C= n.593C= n.1443C= c.550+3293C= (n.550+3293C=) c.*150C= (n.*150C=) c.364+3336C= (n.364+3336C=) c.*460C= (n.*460C=) n.782C= c.574C= (p.Arg192=) n.935C= n.2158C= c.802C= (p.Arg268=) n.774C= n.2360C= n.1070C= c.176C= (p.Pro59=) c.294C= n.930C= n.176C= n.337C= n.719C= n.569C= c.-182C= (n.-182C=) c.323C= (p.Pro108=) c.-281C= (n.-281C=) n.961C= | |
| 10 | g.98430647G>T | CA378052174 | HPS1 | c.692C>A (p.Pro231Gln) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.*169C>A (n.*169C>A) n.678C>A n.593C>A n.1443C>A c.550+3293C>A (n.550+3293C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.364+3336C>A (n.364+3336C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) n.782C>A c.574C>A (p.Arg192=) n.935C>A n.2158C>A c.802C>A (p.Arg268=) n.774C>A n.2360C>A n.1070C>A c.176C>A (p.Pro59Gln) c.294C>A n.930C>A n.176C>A n.337C>A n.719C>A n.569C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.-281C>A (n.-281C>A) n.961C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430649del | CA2610461347 | HPS1 | c.692del (p.Pro231ArgfsTer?) c.431del (p.Pro144ArgfsTer?) c.*169del (n.*169del) n.678del n.593del n.1443del c.550+3293del (n.550+3293del) c.*150del (n.*150del) c.364+3336del (n.364+3336del) c.*460del (n.*460del) n.782del c.574del (p.Arg192GlyfsTer?) n.935del n.2158del c.802del (p.Arg268GlyfsTer?) n.774del n.2360del n.1070del c.176del (p.Pro59ArgfsTer?) c.294del n.930del n.176del n.337del n.719del n.569del c.-182del (n.-182del) c.323del (p.Pro108ArgfsTer?) c.-281del (n.-281del) n.961del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430648G>A | CA378052175 | HPS1 | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) n.677C>T n.592C>T n.1442C>T c.550+3292C>T (n.550+3292C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.364+3335C>T (n.364+3335C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.781C>T c.573C>T (p.Ala191=) n.934C>T n.2157C>T c.801C>T (p.Ala267=) n.773C>T n.2359C>T n.1069C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.293C>T n.929C>T n.175C>T n.336C>T n.718C>T n.568C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.-282C>T (n.-282C>T) n.960C>T | |
| 10 | g.98430648G>C | CA378052177 | HPS1 | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) n.677C>G n.592C>G n.1442C>G c.550+3292C>G (n.550+3292C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.364+3335C>G (n.364+3335C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.781C>G c.573C>G (p.Ala191=) n.934C>G n.2157C>G c.801C>G (p.Ala267=) n.773C>G n.2359C>G n.1069C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.293C>G n.929C>G n.175C>G n.336C>G n.718C>G n.568C>G c.-183C>G (n.-183C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.-282C>G (n.-282C>G) n.960C>G | |
| 10 | g.98430648G>T | CA378052179 | HPS1 | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) n.677C>A n.592C>A n.1442C>A c.550+3292C>A (n.550+3292C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.364+3335C>A (n.364+3335C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.781C>A c.573C>A (p.Ala191=) n.934C>A n.2157C>A c.801C>A (p.Ala267=) n.773C>A n.2359C>A n.1069C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.293C>A n.929C>A n.175C>A n.336C>A n.718C>A n.568C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.-282C>A (n.-282C>A) n.960C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430649G>A | CA471111049 | HPS1 | c.690C>T (p.Arg230=) c.429C>T (p.Arg143=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.676C>T n.591C>T n.1441C>T c.550+3291C>T (n.550+3291C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.364+3334C>T (n.364+3334C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.780C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.933C>T n.2156C>T c.800C>T (p.Ala267Val) n.772C>T n.2358C>T n.1068C>T c.174C>T (p.Arg58=) c.292C>T n.928C>T n.174C>T n.335C>T n.717C>T n.567C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.321C>T (p.Arg107=) c.-283C>T (n.-283C>T) n.959C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430649G>C | CA471111051 | HPS1 | c.690C>G (p.Arg230=) c.429C>G (p.Arg143=) c.*167C>G (n.*167C>G) n.676C>G n.591C>G n.1441C>G c.550+3291C>G (n.550+3291C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.364+3334C>G (n.364+3334C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.780C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.933C>G n.2156C>G c.800C>G (p.Ala267Gly) n.772C>G n.2358C>G n.1068C>G c.174C>G (p.Arg58=) c.292C>G n.928C>G n.174C>G n.335C>G n.717C>G n.567C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.321C>G (p.Arg107=) c.-283C>G (n.-283C>G) n.959C>G | |
| 10 | g.98430649G>T | CA471111053 | HPS1 | c.690C>A (p.Arg230=) c.429C>A (p.Arg143=) c.*167C>A (n.*167C>A) n.676C>A n.591C>A n.1441C>A c.550+3291C>A (n.550+3291C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.364+3334C>A (n.364+3334C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.780C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.933C>A n.2156C>A c.800C>A (p.Ala267Asp) n.772C>A n.2358C>A n.1068C>A c.174C>A (p.Arg58=) c.292C>A n.928C>A n.174C>A n.335C>A n.717C>A n.567C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.321C>A (p.Arg107=) c.-283C>A (n.-283C>A) n.959C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430650C>A | CA5639316 | HPS1 | c.689G>T (p.Arg230Leu) c.428G>T (p.Arg143Leu) c.*166G>T (n.*166G>T) n.675G>T n.590G>T n.1440G>T c.550+3290G>T (n.550+3290G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.364+3333G>T (n.364+3333G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.779G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.932G>T n.2155G>T c.799G>T (p.Ala267Ser) n.771G>T n.2357G>T n.1067G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.291G>T n.927G>T n.173G>T n.334G>T n.716G>T n.566G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.-284G>T (n.-284G>T) n.958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430650C= | CA1930882976 | HPS1 | c.689G= (p.Arg230=) c.428G= (p.Arg143=) c.*166G= (n.*166G=) n.675G= n.590G= n.1440G= c.550+3290G= (n.550+3290G=) c.*147G= (n.*147G=) c.364+3333G= (n.364+3333G=) c.*457G= (n.*457G=) n.779G= c.571G= (p.Ala191=) n.932G= n.2155G= c.799G= (p.Ala267=) n.771G= n.2357G= n.1067G= c.173G= (p.Arg58=) c.291G= n.927G= n.173G= n.334G= n.716G= n.566G= c.-185G= (n.-185G=) c.320G= (p.Arg107=) c.-284G= (n.-284G=) n.958G= | |
| 10 | g.98430650C>G | CA378052180 | HPS1 | c.689G>C (p.Arg230Pro) c.428G>C (p.Arg143Pro) c.*166G>C (n.*166G>C) n.675G>C n.590G>C n.1440G>C c.550+3290G>C (n.550+3290G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) c.364+3333G>C (n.364+3333G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.779G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.932G>C n.2155G>C c.799G>C (p.Ala267Pro) n.771G>C n.2357G>C n.1067G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.291G>C n.927G>C n.173G>C n.334G>C n.716G>C n.566G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.-284G>C (n.-284G>C) n.958G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.98430650C>T | CA5639317 | HPS1 | c.689G>A (p.Arg230His) c.428G>A (p.Arg143His) c.*166G>A (n.*166G>A) n.675G>A n.590G>A n.1440G>A c.550+3290G>A (n.550+3290G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.364+3333G>A (n.364+3333G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.779G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.932G>A n.2155G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) n.771G>A n.2357G>A n.1067G>A c.173G>A (p.Arg58His) c.291G>A n.927G>A n.173G>A n.334G>A n.716G>A n.566G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.320G>A (p.Arg107His) c.-284G>A (n.-284G>A) n.958G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430651G>A | CA5639318 | HPS1 | c.688C>T (p.Arg230Cys) c.427C>T (p.Arg143Cys) c.*165C>T (n.*165C>T) n.674C>T n.589C>T n.1439C>T c.550+3289C>T (n.550+3289C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.364+3332C>T (n.364+3332C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.778C>T c.570C>T (p.Cys190=) n.931C>T n.2154C>T c.798C>T (p.Cys266=) n.770C>T n.2356C>T n.1066C>T c.172C>T (p.Arg58Cys) c.290C>T n.926C>T n.172C>T n.333C>T n.715C>T n.565C>T c.-186C>T (n.-186C>T) c.319C>T (p.Arg107Cys) c.-285C>T (n.-285C>T) n.957C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430651G>C | CA378052184 | HPS1 | c.688C>G (p.Arg230Gly) c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) n.674C>G n.589C>G n.1439C>G c.550+3289C>G (n.550+3289C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.364+3332C>G (n.364+3332C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.778C>G c.570C>G (p.Cys190Trp) n.931C>G n.2154C>G c.798C>G (p.Cys266Trp) n.770C>G n.2356C>G n.1066C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.290C>G n.926C>G n.172C>G n.333C>G n.715C>G n.565C>G c.-186C>G (n.-186C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.-285C>G (n.-285C>G) n.957C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430651G= | CA1930882979 | HPS1 | c.688C= (p.Arg230=) c.427C= (p.Arg143=) c.*165C= (n.*165C=) n.674C= n.589C= n.1439C= c.550+3289C= (n.550+3289C=) c.*146C= (n.*146C=) c.364+3332C= (n.364+3332C=) c.*456C= (n.*456C=) n.778C= c.570C= (p.Cys190=) n.931C= n.2154C= c.798C= (p.Cys266=) n.770C= n.2356C= n.1066C= c.172C= (p.Arg58=) c.290C= n.926C= n.172C= n.333C= n.715C= n.565C= c.-186C= (n.-186C=) c.319C= (p.Arg107=) c.-285C= (n.-285C=) n.957C= | |
| 10 | g.98430651G>T | CA378052186 | HPS1 | c.688C>A (p.Arg230Ser) c.427C>A (p.Arg143Ser) c.*165C>A (n.*165C>A) n.674C>A n.589C>A n.1439C>A c.550+3289C>A (n.550+3289C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.364+3332C>A (n.364+3332C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.778C>A c.570C>A (p.Cys190Ter) n.931C>A n.2154C>A c.798C>A (p.Cys266Ter) n.770C>A n.2356C>A n.1066C>A c.172C>A (p.Arg58Ser) c.290C>A n.926C>A n.172C>A n.333C>A n.715C>A n.565C>A c.-186C>A (n.-186C>A) c.319C>A (p.Arg107Ser) c.-285C>A (n.-285C>A) n.957C>A | gnomAD v4 |