Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.98430571C>A | CA378051860 | HPS1 | c.768G>T (p.Gln256His) c.507G>T (p.Gln169His) c.*245G>T (n.*245G>T) n.754G>T n.669G>T n.1519G>T c.551-3307G>T (n.551-3307G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.365-3307G>T (n.365-3307G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.858G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1011G>T n.2234G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) n.850G>T n.2436G>T n.1146G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.370G>T n.1006G>T n.252G>T n.413G>T n.795G>T n.645G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.-205G>T (n.-205G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1037G>T | |
10 | g.98430571C= | CA1930882812 | HPS1 | c.768G= (p.Gln256=) c.507G= (p.Gln169=) c.*245G= (n.*245G=) n.754G= n.669G= n.1519G= c.551-3307G= (n.551-3307G=) c.*226G= (n.*226G=) c.365-3307G= (n.365-3307G=) c.*536G= (n.*536G=) n.858G= c.650G= (p.Ser217=) n.1011G= n.2234G= c.878G= (p.Ser293=) n.850G= n.2436G= n.1146G= c.252G= (p.Gln84=) c.370G= n.1006G= n.252G= n.413G= n.795G= n.645G= c.-106G= (n.-106G=) c.399G= (p.Gln133=) c.-205G= (n.-205G=) c.650G= (p.Arg217=) n.1037G= | |
10 | g.98430571C>G | CA378051859 | HPS1 | c.768G>C (p.Gln256His) c.507G>C (p.Gln169His) c.*245G>C (n.*245G>C) n.754G>C n.669G>C n.1519G>C c.551-3307G>C (n.551-3307G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.365-3307G>C (n.365-3307G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.858G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1011G>C n.2234G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) n.850G>C n.2436G>C n.1146G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.370G>C n.1006G>C n.252G>C n.413G>C n.795G>C n.645G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.-205G>C (n.-205G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1037G>C | |
10 | g.98430571C>T | CA471110989 | HPS1 | c.768G>A (p.Gln256=) c.507G>A (p.Gln169=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.754G>A n.669G>A n.1519G>A c.551-3307G>A (n.551-3307G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.365-3307G>A (n.365-3307G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.858G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1011G>A n.2234G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) n.850G>A n.2436G>A n.1146G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.370G>A n.1006G>A n.252G>A n.413G>A n.795G>A n.645G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1037G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.98430572T>A | CA378051864 | HPS1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.*244A>T (n.*244A>T) n.753A>T n.668A>T n.1518A>T c.551-3308A>T (n.551-3308A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.365-3308A>T (n.365-3308A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.857A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1010A>T n.2233A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) n.849A>T n.2435A>T n.1145A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.369A>T n.1005A>T n.251A>T n.412A>T n.794A>T n.644A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.-206A>T (n.-206A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1036A>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430572T>C | CA378051865 | HPS1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) n.753A>G n.668A>G n.1518A>G c.551-3308A>G (n.551-3308A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.365-3308A>G (n.365-3308A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.857A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1010A>G n.2233A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) n.849A>G n.2435A>G n.1145A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.369A>G n.1005A>G n.251A>G n.412A>G n.794A>G n.644A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1036A>G | gnomAD v4 |
10 | g.98430572T>G | CA378051866 | HPS1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) n.753A>C n.668A>C n.1518A>C c.551-3308A>C (n.551-3308A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.365-3308A>C (n.365-3308A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.857A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1010A>C n.2233A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) n.849A>C n.2435A>C n.1145A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.369A>C n.1005A>C n.251A>C n.412A>C n.794A>C n.644A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.-206A>C (n.-206A>C) c.649A>C (p.Arg217=) n.1036A>C | gnomAD v4 |
10 | g.98430573G>A | CA378051868 | HPS1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.*243C>T (n.*243C>T) n.752C>T n.667C>T n.1517C>T c.551-3309C>T (n.551-3309C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.365-3309C>T (n.365-3309C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.856C>T c.648C>T (p.Phe216=) n.1009C>T n.2232C>T c.876C>T (p.Phe292=) n.848C>T n.2434C>T n.1144C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.368C>T n.1004C>T n.250C>T n.411C>T n.793C>T n.643C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.-207C>T (n.-207C>T) n.1035C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.98430573G>C | CA378051870 | HPS1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.*243C>G (n.*243C>G) n.752C>G n.667C>G n.1517C>G c.551-3309C>G (n.551-3309C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.365-3309C>G (n.365-3309C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) n.856C>G c.648C>G (p.Phe216Leu) n.1009C>G n.2232C>G c.876C>G (p.Phe292Leu) n.848C>G n.2434C>G n.1144C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.368C>G n.1004C>G n.250C>G n.411C>G n.793C>G n.643C>G c.-108C>G (n.-108C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.-207C>G (n.-207C>G) n.1035C>G | |
10 | g.98430573G>T | CA378051871 | HPS1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.*243C>A (n.*243C>A) n.752C>A n.667C>A n.1517C>A c.551-3309C>A (n.551-3309C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.365-3309C>A (n.365-3309C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) n.856C>A c.648C>A (p.Phe216Leu) n.1009C>A n.2232C>A c.876C>A (p.Phe292Leu) n.848C>A n.2434C>A n.1144C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.368C>A n.1004C>A n.250C>A n.411C>A n.793C>A n.643C>A c.-108C>A (n.-108C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.-207C>A (n.-207C>A) n.1035C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98430574A>C | CA378051874 | HPS1 | c.765T>G (p.Ile255Met) c.504T>G (p.Ile168Met) c.*242T>G (n.*242T>G) n.751T>G n.666T>G n.1516T>G c.551-3310T>G (n.551-3310T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.365-3310T>G (n.365-3310T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.855T>G c.647T>G (p.Phe216Cys) n.1008T>G n.2231T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) n.847T>G n.2433T>G n.1143T>G c.249T>G (p.Ile83Met) c.367T>G n.1003T>G n.249T>G n.410T>G n.792T>G n.642T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.396T>G (p.Ile132Met) c.-208T>G (n.-208T>G) n.1034T>G | |
10 | g.98430574A>G | CA471110990 | HPS1 | c.765T>C (p.Ile255=) c.504T>C (p.Ile168=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.751T>C n.666T>C n.1516T>C c.551-3310T>C (n.551-3310T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.365-3310T>C (n.365-3310T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.855T>C c.647T>C (p.Phe216Ser) n.1008T>C n.2231T>C c.875T>C (p.Phe292Ser) n.847T>C n.2433T>C n.1143T>C c.249T>C (p.Ile83=) c.367T>C n.1003T>C n.249T>C n.410T>C n.792T>C n.642T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.396T>C (p.Ile132=) c.-208T>C (n.-208T>C) n.1034T>C | gnomAD v4 |
10 | g.98430574A>T | CA471110991 | HPS1 | c.765T>A (p.Ile255=) c.504T>A (p.Ile168=) c.*242T>A (n.*242T>A) n.751T>A n.666T>A n.1516T>A c.551-3310T>A (n.551-3310T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.365-3310T>A (n.365-3310T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.855T>A c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.1008T>A n.2231T>A c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.847T>A n.2433T>A n.1143T>A c.249T>A (p.Ile83=) c.367T>A n.1003T>A n.249T>A n.410T>A n.792T>A n.642T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.396T>A (p.Ile132=) c.-208T>A (n.-208T>A) n.1034T>A | gnomAD v4 |
10 | g.98430575A= | CA1930882818 | HPS1 | c.764T= (p.Ile255=) c.503T= (p.Ile168=) c.*241T= (n.*241T=) n.750T= n.665T= n.1515T= c.551-3311T= (n.551-3311T=) c.*222T= (n.*222T=) c.365-3311T= (n.365-3311T=) c.*532T= (n.*532T=) n.854T= c.646T= (p.Phe216=) n.1007T= n.2230T= c.874T= (p.Phe292=) n.846T= n.2432T= n.1142T= c.248T= (p.Ile83=) c.366T= n.1002T= n.248T= n.409T= n.791T= n.641T= c.-110T= (n.-110T=) c.395T= (p.Ile132=) c.-209T= (n.-209T=) n.1033T= | |
10 | g.98430575A>C | CA5639302 | HPS1 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.*241T>G (n.*241T>G) n.750T>G n.665T>G n.1515T>G c.551-3311T>G (n.551-3311T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.365-3311T>G (n.365-3311T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.854T>G c.646T>G (p.Phe216Val) n.1007T>G n.2230T>G c.874T>G (p.Phe292Val) n.846T>G n.2432T>G n.1142T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.366T>G n.1002T>G n.248T>G n.409T>G n.791T>G n.641T>G c.-110T>G (n.-110T>G) c.395T>G (p.Ile132Ser) c.-209T>G (n.-209T>G) n.1033T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98430575A>G | CA378051875 | HPS1 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) n.750T>C n.665T>C n.1515T>C c.551-3311T>C (n.551-3311T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.365-3311T>C (n.365-3311T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.854T>C c.646T>C (p.Phe216Leu) n.1007T>C n.2230T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) n.846T>C n.2432T>C n.1142T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.366T>C n.1002T>C n.248T>C n.409T>C n.791T>C n.641T>C c.-110T>C (n.-110T>C) c.395T>C (p.Ile132Thr) c.-209T>C (n.-209T>C) n.1033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98430575A>T | CA378051876 | HPS1 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) n.750T>A n.665T>A n.1515T>A c.551-3311T>A (n.551-3311T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) c.365-3311T>A (n.365-3311T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.854T>A c.646T>A (p.Phe216Ile) n.1007T>A n.2230T>A c.874T>A (p.Phe292Ile) n.846T>A n.2432T>A n.1142T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.366T>A n.1002T>A n.248T>A n.409T>A n.791T>A n.641T>A c.-110T>A (n.-110T>A) c.395T>A (p.Ile132Asn) c.-209T>A (n.-209T>A) n.1033T>A | |
10 | g.98430576T>A | CA378051879 | HPS1 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.502A>T (p.Ile168Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) n.749A>T n.664A>T n.1514A>T c.551-3312A>T (n.551-3312A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.365-3312A>T (n.365-3312A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.853A>T c.645A>T (p.Thr215=) n.1006A>T n.2229A>T c.873A>T (p.Thr291=) n.845A>T n.2431A>T n.1141A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.365A>T n.1001A>T n.247A>T n.408A>T n.790A>T n.640A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.394A>T (p.Ile132Phe) c.-210A>T (n.-210A>T) n.1032A>T | |
10 | g.98430576T>C | CA378051881 | HPS1 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.502A>G (p.Ile168Val) c.*240A>G (n.*240A>G) n.749A>G n.664A>G n.1514A>G c.551-3312A>G (n.551-3312A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.365-3312A>G (n.365-3312A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.853A>G c.645A>G (p.Thr215=) n.1006A>G n.2229A>G c.873A>G (p.Thr291=) n.845A>G n.2431A>G n.1141A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.365A>G n.1001A>G n.247A>G n.408A>G n.790A>G n.640A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.394A>G (p.Ile132Val) c.-210A>G (n.-210A>G) n.1032A>G | |
10 | g.98430576T>G | CA378051883 | HPS1 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) c.*240A>C (n.*240A>C) n.749A>C n.664A>C n.1514A>C c.551-3312A>C (n.551-3312A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.365-3312A>C (n.365-3312A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.853A>C c.645A>C (p.Thr215=) n.1006A>C n.2229A>C c.873A>C (p.Thr291=) n.845A>C n.2431A>C n.1141A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.365A>C n.1001A>C n.247A>C n.408A>C n.790A>C n.640A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.394A>C (p.Ile132Leu) c.-210A>C (n.-210A>C) n.1032A>C | |
10 | g.98430577G>A | CA471110992 | HPS1 | c.762C>T (p.Asp254=) c.501C>T (p.Asp167=) c.*239C>T (n.*239C>T) n.748C>T n.663C>T n.1513C>T c.551-3313C>T (n.551-3313C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.365-3313C>T (n.365-3313C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.852C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) n.1005C>T n.2228C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) n.844C>T n.2430C>T n.1140C>T c.246C>T (p.Asp82=) c.364C>T n.1000C>T n.246C>T n.407C>T n.789C>T n.639C>T c.-112C>T (n.-112C>T) c.393C>T (p.Asp131=) c.-211C>T (n.-211C>T) n.1031C>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430577G>C | CA378051886 | HPS1 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.501C>G (p.Asp167Glu) c.*239C>G (n.*239C>G) n.748C>G n.663C>G n.1513C>G c.551-3313C>G (n.551-3313C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.365-3313C>G (n.365-3313C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.852C>G c.644C>G (p.Thr215Arg) n.1005C>G n.2228C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) n.844C>G n.2430C>G n.1140C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) c.364C>G n.1000C>G n.246C>G n.407C>G n.789C>G n.639C>G c.-112C>G (n.-112C>G) c.393C>G (p.Asp131Glu) c.-211C>G (n.-211C>G) n.1031C>G | |
10 | g.98430577G>T | CA378051885 | HPS1 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.501C>A (p.Asp167Glu) c.*239C>A (n.*239C>A) n.748C>A n.663C>A n.1513C>A c.551-3313C>A (n.551-3313C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.365-3313C>A (n.365-3313C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.852C>A c.644C>A (p.Thr215Lys) n.1005C>A n.2228C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) n.844C>A n.2430C>A n.1140C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) c.364C>A n.1000C>A n.246C>A n.407C>A n.789C>A n.639C>A c.-112C>A (n.-112C>A) c.393C>A (p.Asp131Glu) c.-211C>A (n.-211C>A) n.1031C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98430578T>A | CA378051888 | HPS1 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.*238A>T (n.*238A>T) n.747A>T n.662A>T n.1512A>T c.551-3314A>T (n.551-3314A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.365-3314A>T (n.365-3314A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.851A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) n.1004A>T n.2227A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) n.843A>T n.2429A>T n.1139A>T c.245A>T (p.Asp82Val) c.363A>T n.999A>T n.245A>T n.406A>T n.788A>T n.638A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.392A>T (p.Asp131Val) c.-212A>T (n.-212A>T) n.1030A>T | |
10 | g.98430578T>C | CA378051891 | HPS1 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.*238A>G (n.*238A>G) n.747A>G n.662A>G n.1512A>G c.551-3314A>G (n.551-3314A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.365-3314A>G (n.365-3314A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.851A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) n.1004A>G n.2227A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) n.843A>G n.2429A>G n.1139A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) c.363A>G n.999A>G n.245A>G n.406A>G n.788A>G n.638A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.-212A>G (n.-212A>G) n.1030A>G | |
10 | g.98430578T>G | CA378051890 | HPS1 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.*238A>C (n.*238A>C) n.747A>C n.662A>C n.1512A>C c.551-3314A>C (n.551-3314A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.365-3314A>C (n.365-3314A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.851A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) n.1004A>C n.2227A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) n.843A>C n.2429A>C n.1139A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) c.363A>C n.999A>C n.245A>C n.406A>C n.788A>C n.638A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.-212A>C (n.-212A>C) n.1030A>C | |
10 | g.98430579C>A | CA378051893 | HPS1 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.*237G>T (n.*237G>T) n.746G>T n.661G>T n.1511G>T c.551-3315G>T (n.551-3315G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.365-3315G>T (n.365-3315G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.850G>T c.642G>T (p.Thr214=) n.1003G>T n.2226G>T c.870G>T (p.Thr290=) n.842G>T n.2428G>T n.1138G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.362G>T n.998G>T n.244G>T n.405G>T n.787G>T n.637G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.-213G>T (n.-213G>T) n.1029G>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430579C= | CA1930882821 | HPS1 | c.760G= (p.Asp254=) c.499G= (p.Asp167=) c.*237G= (n.*237G=) n.746G= n.661G= n.1511G= c.551-3315G= (n.551-3315G=) c.*218G= (n.*218G=) c.365-3315G= (n.365-3315G=) c.*528G= (n.*528G=) n.850G= c.642G= (p.Thr214=) n.1003G= n.2226G= c.870G= (p.Thr290=) n.842G= n.2428G= n.1138G= c.244G= (p.Asp82=) c.362G= n.998G= n.244G= n.405G= n.787G= n.637G= c.-114G= (n.-114G=) c.391G= (p.Asp131=) c.-213G= (n.-213G=) n.1029G= | |
10 | g.98430579C>G | CA378051894 | HPS1 | c.760G>C (p.Asp254His) c.499G>C (p.Asp167His) c.*237G>C (n.*237G>C) n.746G>C n.661G>C n.1511G>C c.551-3315G>C (n.551-3315G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.365-3315G>C (n.365-3315G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.850G>C c.642G>C (p.Thr214=) n.1003G>C n.2226G>C c.870G>C (p.Thr290=) n.842G>C n.2428G>C n.1138G>C c.244G>C (p.Asp82His) c.362G>C n.998G>C n.244G>C n.405G>C n.787G>C n.637G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.391G>C (p.Asp131His) c.-213G>C (n.-213G>C) n.1029G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.98430579C>T | CA5639303 | HPS1 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.*237G>A (n.*237G>A) n.746G>A n.661G>A n.1511G>A c.551-3315G>A (n.551-3315G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.365-3315G>A (n.365-3315G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.850G>A c.642G>A (p.Thr214=) n.1003G>A n.2226G>A c.870G>A (p.Thr290=) n.842G>A n.2428G>A n.1138G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) c.362G>A n.998G>A n.244G>A n.405G>A n.787G>A n.637G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.-213G>A (n.-213G>A) n.1029G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98430580G>A | CA5639304 | HPS1 | c.759C>T (p.Asp253=) c.498C>T (p.Asp166=) c.*236C>T (n.*236C>T) n.745C>T n.660C>T n.1510C>T c.551-3316C>T (n.551-3316C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.365-3316C>T (n.365-3316C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) n.849C>T c.641C>T (p.Thr214Met) n.1002C>T n.2225C>T c.869C>T (p.Thr290Met) n.841C>T n.2427C>T n.1137C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.361C>T n.997C>T n.243C>T n.404C>T n.786C>T n.636C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.390C>T (p.Asp130=) c.-214C>T (n.-214C>T) n.1028C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.98430580G>C | CA378051896 | HPS1 | c.759C>G (p.Asp253Glu) c.498C>G (p.Asp166Glu) c.*236C>G (n.*236C>G) n.745C>G n.660C>G n.1510C>G c.551-3316C>G (n.551-3316C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.365-3316C>G (n.365-3316C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) n.849C>G c.641C>G (p.Thr214Arg) n.1002C>G n.2225C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) n.841C>G n.2427C>G n.1137C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.361C>G n.997C>G n.243C>G n.404C>G n.786C>G n.636C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.-214C>G (n.-214C>G) n.1028C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98430580G= | CA1930882825 | HPS1 | c.759C= (p.Asp253=) c.498C= (p.Asp166=) c.*236C= (n.*236C=) n.745C= n.660C= n.1510C= c.551-3316C= (n.551-3316C=) c.*217C= (n.*217C=) c.365-3316C= (n.365-3316C=) c.*527C= (n.*527C=) n.849C= c.641C= (p.Thr214=) n.1002C= n.2225C= c.869C= (p.Thr290=) n.841C= n.2427C= n.1137C= c.243C= (p.Asp81=) c.361C= n.997C= n.243C= n.404C= n.786C= n.636C= c.-115C= (n.-115C=) c.390C= (p.Asp130=) c.-214C= (n.-214C=) n.1028C= | |
10 | g.98430580G>T | CA378051898 | HPS1 | c.759C>A (p.Asp253Glu) c.498C>A (p.Asp166Glu) c.*236C>A (n.*236C>A) n.745C>A n.660C>A n.1510C>A c.551-3316C>A (n.551-3316C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.365-3316C>A (n.365-3316C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) n.849C>A c.641C>A (p.Thr214Lys) n.1002C>A n.2225C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) n.841C>A n.2427C>A n.1137C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.361C>A n.997C>A n.243C>A n.404C>A n.786C>A n.636C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.-214C>A (n.-214C>A) n.1028C>A | gnomAD v4 |
10 | g.98430581T>A | CA378051901 | HPS1 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.497A>T (p.Asp166Val) c.*235A>T (n.*235A>T) n.744A>T n.659A>T n.1509A>T c.551-3317A>T (n.551-3317A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.365-3317A>T (n.365-3317A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.848A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1001A>T n.2224A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) n.840A>T n.2426A>T n.1136A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.360A>T n.996A>T n.242A>T n.403A>T n.785A>T n.635A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.389A>T (p.Asp130Val) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1027A>T | |
10 | g.98430581T>C | CA378051903 | HPS1 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.497A>G (p.Asp166Gly) c.*235A>G (n.*235A>G) n.744A>G n.659A>G n.1509A>G c.551-3317A>G (n.551-3317A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.365-3317A>G (n.365-3317A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.848A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1001A>G n.2224A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) n.840A>G n.2426A>G n.1136A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.360A>G n.996A>G n.242A>G n.403A>G n.785A>G n.635A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1027A>G | gnomAD v4 |
10 | g.98430581T>G | CA378051904 | HPS1 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.497A>C (p.Asp166Ala) c.*235A>C (n.*235A>C) n.744A>C n.659A>C n.1509A>C c.551-3317A>C (n.551-3317A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.365-3317A>C (n.365-3317A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.848A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1001A>C n.2224A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) n.840A>C n.2426A>C n.1136A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.360A>C n.996A>C n.242A>C n.403A>C n.785A>C n.635A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.-215A>C (n.-215A>C) n.1027A>C | |
10 | g.98430582C>A | CA378051907 | HPS1 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.496G>T (p.Asp166Tyr) c.*234G>T (n.*234G>T) n.743G>T n.658G>T n.1508G>T c.551-3318G>T (n.551-3318G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.365-3318G>T (n.365-3318G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.847G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) n.1000G>T n.2223G>T c.867G>T (p.Arg289Ser) n.839G>T n.2425G>T n.1135G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.359G>T n.995G>T n.241G>T n.402G>T n.784G>T n.634G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.-216G>T (n.-216G>T) n.1026G>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430582C>G | CA378051909 | HPS1 | c.757G>C (p.Asp253His) c.496G>C (p.Asp166His) c.*234G>C (n.*234G>C) n.743G>C n.658G>C n.1508G>C c.551-3318G>C (n.551-3318G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.365-3318G>C (n.365-3318G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.847G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) n.1000G>C n.2223G>C c.867G>C (p.Arg289Ser) n.839G>C n.2425G>C n.1135G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.359G>C n.995G>C n.241G>C n.402G>C n.784G>C n.634G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.388G>C (p.Asp130His) c.-216G>C (n.-216G>C) n.1026G>C | |
10 | g.98430582C>T | CA378051910 | HPS1 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.496G>A (p.Asp166Asn) c.*234G>A (n.*234G>A) n.743G>A n.658G>A n.1508G>A c.551-3318G>A (n.551-3318G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.365-3318G>A (n.365-3318G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.847G>A c.639G>A (p.Arg213=) n.1000G>A n.2223G>A c.867G>A (p.Arg289=) n.839G>A n.2425G>A n.1135G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.359G>A n.995G>A n.241G>A n.402G>A n.784G>A n.634G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.-216G>A (n.-216G>A) n.1026G>A | |
10 | g.98430583C>A | CA378051913 | HPS1 | c.756G>T (p.Glu252Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*233G>T (n.*233G>T) n.742G>T n.657G>T n.1507G>T c.551-3319G>T (n.551-3319G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.365-3319G>T (n.365-3319G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.846G>T c.638G>T (p.Arg213Met) n.999G>T n.2222G>T c.866G>T (p.Arg289Met) n.838G>T n.2424G>T n.1134G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.358G>T n.994G>T n.240G>T n.401G>T n.783G>T n.633G>T c.-118G>T (n.-118G>T) c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-217G>T (n.-217G>T) n.1025G>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430583C= | CA1930882827 | HPS1 | c.756G= (p.Glu252=) c.495G= (p.Glu165=) c.*233G= (n.*233G=) n.742G= n.657G= n.1507G= c.551-3319G= (n.551-3319G=) c.*214G= (n.*214G=) c.365-3319G= (n.365-3319G=) c.*524G= (n.*524G=) n.846G= c.638G= (p.Arg213=) n.999G= n.2222G= c.866G= (p.Arg289=) n.838G= n.2424G= n.1134G= c.240G= (p.Glu80=) c.358G= n.994G= n.240G= n.401G= n.783G= n.633G= c.-118G= (n.-118G=) c.387G= (p.Glu129=) c.-217G= (n.-217G=) n.1025G= | |
10 | g.98430583C>G | CA378051914 | HPS1 | c.756G>C (p.Glu252Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*233G>C (n.*233G>C) n.742G>C n.657G>C n.1507G>C c.551-3319G>C (n.551-3319G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.365-3319G>C (n.365-3319G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.846G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.999G>C n.2222G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) n.838G>C n.2424G>C n.1134G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.358G>C n.994G>C n.240G>C n.401G>C n.783G>C n.633G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-217G>C (n.-217G>C) n.1025G>C | |
10 | g.98430583C>T | CA471110993 | HPS1 | c.756G>A (p.Glu252=) c.495G>A (p.Glu165=) c.*233G>A (n.*233G>A) n.742G>A n.657G>A n.1507G>A c.551-3319G>A (n.551-3319G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.365-3319G>A (n.365-3319G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.846G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.999G>A n.2222G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) n.838G>A n.2424G>A n.1134G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.358G>A n.994G>A n.240G>A n.401G>A n.783G>A n.633G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.387G>A (p.Glu129=) c.-217G>A (n.-217G>A) n.1025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.98430584T>A | CA378051916 | HPS1 | c.755A>T (p.Glu252Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*232A>T (n.*232A>T) n.741A>T n.656A>T n.1506A>T c.551-3320A>T (n.551-3320A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.365-3320A>T (n.365-3320A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) n.845A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) n.998A>T n.2221A>T c.865A>T (p.Arg289Trp) n.837A>T n.2423A>T n.1133A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.357A>T n.993A>T n.239A>T n.400A>T n.782A>T n.632A>T c.-119A>T (n.-119A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.-218A>T (n.-218A>T) n.1024A>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430584T>C | CA378051917 | HPS1 | c.755A>G (p.Glu252Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) n.741A>G n.656A>G n.1506A>G c.551-3320A>G (n.551-3320A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.365-3320A>G (n.365-3320A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.845A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.998A>G n.2221A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) n.837A>G n.2423A>G n.1133A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.357A>G n.993A>G n.239A>G n.400A>G n.782A>G n.632A>G c.-119A>G (n.-119A>G) c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-218A>G (n.-218A>G) n.1024A>G | gnomAD v4 |
10 | g.98430584T>G | CA5639305 | HPS1 | c.755A>C (p.Glu252Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) n.741A>C n.656A>C n.1506A>C c.551-3320A>C (n.551-3320A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.365-3320A>C (n.365-3320A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) n.845A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.998A>C n.2221A>C c.865A>C (p.Arg289=) n.837A>C n.2423A>C n.1133A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.357A>C n.993A>C n.239A>C n.400A>C n.782A>C n.632A>C c.-119A>C (n.-119A>C) c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-218A>C (n.-218A>C) n.1024A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.98430584T= | CA1930882829 | HPS1 | c.755A= (p.Glu252=) c.494A= (p.Glu165=) c.*232A= (n.*232A=) n.741A= n.656A= n.1506A= c.551-3320A= (n.551-3320A=) c.*213A= (n.*213A=) c.365-3320A= (n.365-3320A=) c.*523A= (n.*523A=) n.845A= c.637A= (p.Arg213=) n.998A= n.2221A= c.865A= (p.Arg289=) n.837A= n.2423A= n.1133A= c.239A= (p.Glu80=) c.357A= n.993A= n.239A= n.400A= n.782A= n.632A= c.-119A= (n.-119A=) c.386A= (p.Glu129=) c.-218A= (n.-218A=) n.1024A= | |
10 | g.98430585C>A | CA378051919 | HPS1 | c.754G>T (p.Glu252Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) n.740G>T n.655G>T n.1505G>T c.551-3321G>T (n.551-3321G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.365-3321G>T (n.365-3321G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.844G>T c.636G>T (p.Gln212His) n.997G>T n.2220G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.836G>T n.2422G>T n.1132G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.356G>T n.992G>T n.238G>T n.399G>T n.781G>T n.631G>T c.-120G>T (n.-120G>T) c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) n.1023G>T | gnomAD v4 |
10 | g.98430585C>G | CA378051921 | HPS1 | c.754G>C (p.Glu252Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) n.740G>C n.655G>C n.1505G>C c.551-3321G>C (n.551-3321G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.365-3321G>C (n.365-3321G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.844G>C c.636G>C (p.Gln212His) n.997G>C n.2220G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.836G>C n.2422G>C n.1132G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.356G>C n.992G>C n.238G>C n.399G>C n.781G>C n.631G>C c.-120G>C (n.-120G>C) c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-219G>C (n.-219G>C) n.1023G>C | gnomAD v4 |