Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98430567A>GCA2610461108HPS1c.768+4T>C (n.768+4T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
10g.98430570C=CA1930882808HPS1c.768+1G= (n.768+1G=)
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c.*226+1G>A (n.*226+1G>A)
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c.*536+1G>A (n.*536+1G>A)
n.858+1G>A
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n.1011+1G>A
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c.878+1G>A (n.878+1G>A)
n.850+1G>A
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n.2436+1G>A
n.1147G>A
c.252+1G>A (n.252+1G>A)
c.370+1G>A
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n.413+1G>A
n.645+1G>A
c.-106+1G>A (n.-106+1G>A)
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.-205+1G>A (n.-205+1G>A)
n.1037+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430571C>ACA378051860HPS1c.768G>T (p.Gln256His)
c.507G>T (p.Gln169His)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.754G>T
n.669G>T
n.1519G>T
c.551-3307G>T (n.551-3307G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.365-3307G>T (n.365-3307G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.858G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.1011G>T
n.2234G>T
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.850G>T
n.2436G>T
n.1146G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
c.370G>T
n.1006G>T
n.252G>T
n.413G>T
n.795G>T
n.645G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.650G>T (p.Arg217Met)
n.1037G>T
10g.98430571C=CA1930882812HPS1c.768G= (p.Gln256=)
c.507G= (p.Gln169=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.754G=
n.669G=
n.1519G=
c.551-3307G= (n.551-3307G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.365-3307G= (n.365-3307G=)
c.*536G= (n.*536G=)
n.858G=
c.650G= (p.Ser217=)
n.1011G=
n.2234G=
c.878G= (p.Ser293=)
n.850G=
n.2436G=
n.1146G=
c.252G= (p.Gln84=)
c.370G=
n.1006G=
n.252G=
n.413G=
n.795G=
n.645G=
c.-106G= (n.-106G=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.1037G=
10g.98430571C>GCA378051859HPS1c.768G>C (p.Gln256His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.754G>C
n.669G>C
n.1519G>C
c.551-3307G>C (n.551-3307G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.365-3307G>C (n.365-3307G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.858G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1011G>C
n.2234G>C
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.850G>C
n.2436G>C
n.1146G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
c.370G>C
n.1006G>C
n.252G>C
n.413G>C
n.795G>C
n.645G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.650G>C (p.Arg217Thr)
n.1037G>C
10g.98430571C>TCA471110989HPS1c.768G>A (p.Gln256=)
c.507G>A (p.Gln169=)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.754G>A
n.669G>A
n.1519G>A
c.551-3307G>A (n.551-3307G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.365-3307G>A (n.365-3307G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.858G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1011G>A
n.2234G>A
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.850G>A
n.2436G>A
n.1146G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
c.370G>A
n.1006G>A
n.252G>A
n.413G>A
n.795G>A
n.645G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.650G>A (p.Arg217Lys)
n.1037G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.98430572T>ACA378051864HPS1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.753A>T
n.668A>T
n.1518A>T
c.551-3308A>T (n.551-3308A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.365-3308A>T (n.365-3308A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.857A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1010A>T
n.2233A>T
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.849A>T
n.2435A>T
n.1145A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.369A>T
n.1005A>T
n.251A>T
n.412A>T
n.794A>T
n.644A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.649A>T (p.Arg217Trp)
n.1036A>T
 gnomAD v4
10g.98430572T>CCA378051865HPS1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.753A>G
n.668A>G
n.1518A>G
c.551-3308A>G (n.551-3308A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.365-3308A>G (n.365-3308A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.857A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1010A>G
n.2233A>G
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.849A>G
n.2435A>G
n.1145A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.369A>G
n.1005A>G
n.251A>G
n.412A>G
n.794A>G
n.644A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.649A>G (p.Arg217Gly)
n.1036A>G
 gnomAD v4
10g.98430572T>GCA378051866HPS1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.753A>C
n.668A>C
n.1518A>C
c.551-3308A>C (n.551-3308A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.365-3308A>C (n.365-3308A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.857A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1010A>C
n.2233A>C
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.849A>C
n.2435A>C
n.1145A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.369A>C
n.1005A>C
n.251A>C
n.412A>C
n.794A>C
n.644A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.649A>C (p.Arg217=)
n.1036A>C
 gnomAD v4
10g.98430573G>ACA378051868HPS1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.752C>T
n.667C>T
n.1517C>T
c.551-3309C>T (n.551-3309C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.365-3309C>T (n.365-3309C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.856C>T
c.648C>T (p.Phe216=)
n.1009C>T
n.2232C>T
c.876C>T (p.Phe292=)
n.848C>T
n.2434C>T
n.1144C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.368C>T
n.1004C>T
n.250C>T
n.411C>T
n.793C>T
n.643C>T
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.1035C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.98430573G>CCA378051870HPS1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.752C>G
n.667C>G
n.1517C>G
c.551-3309C>G (n.551-3309C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.365-3309C>G (n.365-3309C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.856C>G
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.1009C>G
n.2232C>G
c.876C>G (p.Phe292Leu)
n.848C>G
n.2434C>G
n.1144C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.368C>G
n.1004C>G
n.250C>G
n.411C>G
n.793C>G
n.643C>G
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.1035C>G
10g.98430573G>TCA378051871HPS1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.752C>A
n.667C>A
n.1517C>A
c.551-3309C>A (n.551-3309C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.365-3309C>A (n.365-3309C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.856C>A
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.1009C>A
n.2232C>A
c.876C>A (p.Phe292Leu)
n.848C>A
n.2434C>A
n.1144C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.368C>A
n.1004C>A
n.250C>A
n.411C>A
n.793C>A
n.643C>A
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.1035C>A
 gnomAD v4
10g.98430574A>CCA378051874HPS1c.765T>G (p.Ile255Met)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.751T>G
n.666T>G
n.1516T>G
c.551-3310T>G (n.551-3310T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.365-3310T>G (n.365-3310T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.855T>G
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1008T>G
n.2231T>G
c.875T>G (p.Phe292Cys)
n.847T>G
n.2433T>G
n.1143T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.367T>G
n.1003T>G
n.249T>G
n.410T>G
n.792T>G
n.642T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.396T>G (p.Ile132Met)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.1034T>G
10g.98430574A>GCA471110990HPS1c.765T>C (p.Ile255=)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.751T>C
n.666T>C
n.1516T>C
c.551-3310T>C (n.551-3310T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.365-3310T>C (n.365-3310T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.855T>C
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1008T>C
n.2231T>C
c.875T>C (p.Phe292Ser)
n.847T>C
n.2433T>C
n.1143T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
c.367T>C
n.1003T>C
n.249T>C
n.410T>C
n.792T>C
n.642T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.396T>C (p.Ile132=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.1034T>C
 gnomAD v4
10g.98430574A>TCA471110991HPS1c.765T>A (p.Ile255=)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.751T>A
n.666T>A
n.1516T>A
c.551-3310T>A (n.551-3310T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.365-3310T>A (n.365-3310T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.855T>A
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1008T>A
n.2231T>A
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
n.847T>A
n.2433T>A
n.1143T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
c.367T>A
n.1003T>A
n.249T>A
n.410T>A
n.792T>A
n.642T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.396T>A (p.Ile132=)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.1034T>A
 gnomAD v4
10g.98430575A=CA1930882818HPS1c.764T= (p.Ile255=)
c.503T= (p.Ile168=)
c.*241T= (n.*241T=)
n.750T=
n.665T=
n.1515T=
c.551-3311T= (n.551-3311T=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.365-3311T= (n.365-3311T=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.854T=
c.646T= (p.Phe216=)
n.1007T=
n.2230T=
c.874T= (p.Phe292=)
n.846T=
n.2432T=
n.1142T=
c.248T= (p.Ile83=)
c.366T=
n.1002T=
n.248T=
n.409T=
n.791T=
n.641T=
c.-110T= (n.-110T=)
c.395T= (p.Ile132=)
c.-209T= (n.-209T=)
n.1033T=
10g.98430575A>CCA5639302HPS1c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.750T>G
n.665T>G
n.1515T>G
c.551-3311T>G (n.551-3311T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.365-3311T>G (n.365-3311T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.854T>G
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1007T>G
n.2230T>G
c.874T>G (p.Phe292Val)
n.846T>G
n.2432T>G
n.1142T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.366T>G
n.1002T>G
n.248T>G
n.409T>G
n.791T>G
n.641T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.1033T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98430575A>GCA378051875HPS1c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.750T>C
n.665T>C
n.1515T>C
c.551-3311T>C (n.551-3311T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.365-3311T>C (n.365-3311T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.854T>C
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1007T>C
n.2230T>C
c.874T>C (p.Phe292Leu)
n.846T>C
n.2432T>C
n.1142T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.366T>C
n.1002T>C
n.248T>C
n.409T>C
n.791T>C
n.641T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98430575A>TCA378051876HPS1c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.750T>A
n.665T>A
n.1515T>A
c.551-3311T>A (n.551-3311T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.365-3311T>A (n.365-3311T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.854T>A
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1007T>A
n.2230T>A
c.874T>A (p.Phe292Ile)
n.846T>A
n.2432T>A
n.1142T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.366T>A
n.1002T>A
n.248T>A
n.409T>A
n.791T>A
n.641T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.1033T>A
10g.98430576T>ACA378051879HPS1c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.749A>T
n.664A>T
n.1514A>T
c.551-3312A>T (n.551-3312A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.365-3312A>T (n.365-3312A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.853A>T
c.645A>T (p.Thr215=)
n.1006A>T
n.2229A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
n.845A>T
n.2431A>T
n.1141A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.365A>T
n.1001A>T
n.247A>T
n.408A>T
n.790A>T
n.640A>T
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.1032A>T
10g.98430576T>CCA378051881HPS1c.763A>G (p.Ile255Val)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.749A>G
n.664A>G
n.1514A>G
c.551-3312A>G (n.551-3312A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.365-3312A>G (n.365-3312A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.853A>G
c.645A>G (p.Thr215=)
n.1006A>G
n.2229A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
n.845A>G
n.2431A>G
n.1141A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.365A>G
n.1001A>G
n.247A>G
n.408A>G
n.790A>G
n.640A>G
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.1032A>G
10g.98430576T>GCA378051883HPS1c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.749A>C
n.664A>C
n.1514A>C
c.551-3312A>C (n.551-3312A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.365-3312A>C (n.365-3312A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.853A>C
c.645A>C (p.Thr215=)
n.1006A>C
n.2229A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
n.845A>C
n.2431A>C
n.1141A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.365A>C
n.1001A>C
n.247A>C
n.408A>C
n.790A>C
n.640A>C
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.1032A>C
10g.98430577G>ACA471110992HPS1c.762C>T (p.Asp254=)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.748C>T
n.663C>T
n.1513C>T
c.551-3313C>T (n.551-3313C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.365-3313C>T (n.365-3313C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.852C>T
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.1005C>T
n.2228C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
n.844C>T
n.2430C>T
n.1140C>T
c.246C>T (p.Asp82=)
c.364C>T
n.1000C>T
n.246C>T
n.407C>T
n.789C>T
n.639C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.393C>T (p.Asp131=)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.1031C>T
 gnomAD v4
10g.98430577G>CCA378051886HPS1c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.748C>G
n.663C>G
n.1513C>G
c.551-3313C>G (n.551-3313C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.365-3313C>G (n.365-3313C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.852C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
n.1005C>G
n.2228C>G
c.872C>G (p.Thr291Arg)
n.844C>G
n.2430C>G
n.1140C>G
c.246C>G (p.Asp82Glu)
c.364C>G
n.1000C>G
n.246C>G
n.407C>G
n.789C>G
n.639C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.393C>G (p.Asp131Glu)
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.1031C>G
10g.98430577G>TCA378051885HPS1c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.748C>A
n.663C>A
n.1513C>A
c.551-3313C>A (n.551-3313C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.365-3313C>A (n.365-3313C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.852C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
n.1005C>A
n.2228C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
n.844C>A
n.2430C>A
n.1140C>A
c.246C>A (p.Asp82Glu)
c.364C>A
n.1000C>A
n.246C>A
n.407C>A
n.789C>A
n.639C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.393C>A (p.Asp131Glu)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.1031C>A
 gnomAD v4
10g.98430578T>ACA378051888HPS1c.761A>T (p.Asp254Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.747A>T
n.662A>T
n.1512A>T
c.551-3314A>T (n.551-3314A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.365-3314A>T (n.365-3314A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.851A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.1004A>T
n.2227A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
n.843A>T
n.2429A>T
n.1139A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.363A>T
n.999A>T
n.245A>T
n.406A>T
n.788A>T
n.638A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.1030A>T
10g.98430578T>CCA378051891HPS1c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.747A>G
n.662A>G
n.1512A>G
c.551-3314A>G (n.551-3314A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.365-3314A>G (n.365-3314A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.851A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.1004A>G
n.2227A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
n.843A>G
n.2429A>G
n.1139A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.363A>G
n.999A>G
n.245A>G
n.406A>G
n.788A>G
n.638A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.1030A>G
10g.98430578T>GCA378051890HPS1c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.747A>C
n.662A>C
n.1512A>C
c.551-3314A>C (n.551-3314A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.365-3314A>C (n.365-3314A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.851A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.1004A>C
n.2227A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
n.843A>C
n.2429A>C
n.1139A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.363A>C
n.999A>C
n.245A>C
n.406A>C
n.788A>C
n.638A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.1030A>C
10g.98430579C>ACA378051893HPS1c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.746G>T
n.661G>T
n.1511G>T
c.551-3315G>T (n.551-3315G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.365-3315G>T (n.365-3315G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.850G>T
c.642G>T (p.Thr214=)
n.1003G>T
n.2226G>T
c.870G>T (p.Thr290=)
n.842G>T
n.2428G>T
n.1138G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.362G>T
n.998G>T
n.244G>T
n.405G>T
n.787G>T
n.637G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.-213G>T (n.-213G>T)
n.1029G>T
 gnomAD v4
10g.98430579C=CA1930882821HPS1c.760G= (p.Asp254=)
c.499G= (p.Asp167=)
c.*237G= (n.*237G=)
n.746G=
n.661G=
n.1511G=
c.551-3315G= (n.551-3315G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.365-3315G= (n.365-3315G=)
c.*528G= (n.*528G=)
n.850G=
c.642G= (p.Thr214=)
n.1003G=
n.2226G=
c.870G= (p.Thr290=)
n.842G=
n.2428G=
n.1138G=
c.244G= (p.Asp82=)
c.362G=
n.998G=
n.244G=
n.405G=
n.787G=
n.637G=
c.-114G= (n.-114G=)
c.391G= (p.Asp131=)
c.-213G= (n.-213G=)
n.1029G=
10g.98430579C>GCA378051894HPS1c.760G>C (p.Asp254His)
c.499G>C (p.Asp167His)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.746G>C
n.661G>C
n.1511G>C
c.551-3315G>C (n.551-3315G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.365-3315G>C (n.365-3315G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.850G>C
c.642G>C (p.Thr214=)
n.1003G>C
n.2226G>C
c.870G>C (p.Thr290=)
n.842G>C
n.2428G>C
n.1138G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.362G>C
n.998G>C
n.244G>C
n.405G>C
n.787G>C
n.637G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.391G>C (p.Asp131His)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.1029G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.98430579C>TCA5639303HPS1c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
c.*237G>A (n.*237G>A)
n.746G>A
n.661G>A
n.1511G>A
c.551-3315G>A (n.551-3315G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.365-3315G>A (n.365-3315G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.850G>A
c.642G>A (p.Thr214=)
n.1003G>A
n.2226G>A
c.870G>A (p.Thr290=)
n.842G>A
n.2428G>A
n.1138G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.362G>A
n.998G>A
n.244G>A
n.405G>A
n.787G>A
n.637G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.-213G>A (n.-213G>A)
n.1029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430580G>ACA5639304HPS1c.759C>T (p.Asp253=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.745C>T
n.660C>T
n.1510C>T
c.551-3316C>T (n.551-3316C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.365-3316C>T (n.365-3316C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.849C>T
c.641C>T (p.Thr214Met)
n.1002C>T
n.2225C>T
c.869C>T (p.Thr290Met)
n.841C>T
n.2427C>T
n.1137C>T
c.243C>T (p.Asp81=)
c.361C>T
n.997C>T
n.243C>T
n.404C>T
n.786C>T
n.636C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.390C>T (p.Asp130=)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.1028C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430580G>CCA378051896HPS1c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.745C>G
n.660C>G
n.1510C>G
c.551-3316C>G (n.551-3316C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.365-3316C>G (n.365-3316C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.849C>G
c.641C>G (p.Thr214Arg)
n.1002C>G
n.2225C>G
c.869C>G (p.Thr290Arg)
n.841C>G
n.2427C>G
n.1137C>G
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.361C>G
n.997C>G
n.243C>G
n.404C>G
n.786C>G
n.636C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.1028C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.98430580G=CA1930882825HPS1c.759C= (p.Asp253=)
c.498C= (p.Asp166=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.745C=
n.660C=
n.1510C=
c.551-3316C= (n.551-3316C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.365-3316C= (n.365-3316C=)
c.*527C= (n.*527C=)
n.849C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.1002C=
n.2225C=
c.869C= (p.Thr290=)
n.841C=
n.2427C=
n.1137C=
c.243C= (p.Asp81=)
c.361C=
n.997C=
n.243C=
n.404C=
n.786C=
n.636C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.390C= (p.Asp130=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.1028C=
10g.98430580G>TCA378051898HPS1c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.745C>A
n.660C>A
n.1510C>A
c.551-3316C>A (n.551-3316C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.365-3316C>A (n.365-3316C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
n.849C>A
c.641C>A (p.Thr214Lys)
n.1002C>A
n.2225C>A
c.869C>A (p.Thr290Lys)
n.841C>A
n.2427C>A
n.1137C>A
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.361C>A
n.997C>A
n.243C>A
n.404C>A
n.786C>A
n.636C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.390C>A (p.Asp130Glu)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.1028C>A
 gnomAD v4
10g.98430581T>ACA378051901HPS1c.758A>T (p.Asp253Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.744A>T
n.659A>T
n.1509A>T
c.551-3317A>T (n.551-3317A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.365-3317A>T (n.365-3317A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.848A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1001A>T
n.2224A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.840A>T
n.2426A>T
n.1136A>T
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.360A>T
n.996A>T
n.242A>T
n.403A>T
n.785A>T
n.635A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.1027A>T
10g.98430581T>CCA378051903HPS1c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.744A>G
n.659A>G
n.1509A>G
c.551-3317A>G (n.551-3317A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.365-3317A>G (n.365-3317A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.848A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1001A>G
n.2224A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.840A>G
n.2426A>G
n.1136A>G
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.360A>G
n.996A>G
n.242A>G
n.403A>G
n.785A>G
n.635A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.1027A>G
 gnomAD v4
10g.98430581T>GCA378051904HPS1c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.744A>C
n.659A>C
n.1509A>C
c.551-3317A>C (n.551-3317A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.365-3317A>C (n.365-3317A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.848A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1001A>C
n.2224A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.840A>C
n.2426A>C
n.1136A>C
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.360A>C
n.996A>C
n.242A>C
n.403A>C
n.785A>C
n.635A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.1027A>C
10g.98430582C>ACA378051907HPS1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.743G>T
n.658G>T
n.1508G>T
c.551-3318G>T (n.551-3318G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.365-3318G>T (n.365-3318G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.847G>T
c.639G>T (p.Arg213Ser)
n.1000G>T
n.2223G>T
c.867G>T (p.Arg289Ser)
n.839G>T
n.2425G>T
n.1135G>T
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.359G>T
n.995G>T
n.241G>T
n.402G>T
n.784G>T
n.634G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.1026G>T
 gnomAD v4
10g.98430582C>GCA378051909HPS1c.757G>C (p.Asp253His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.743G>C
n.658G>C
n.1508G>C
c.551-3318G>C (n.551-3318G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.365-3318G>C (n.365-3318G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.847G>C
c.639G>C (p.Arg213Ser)
n.1000G>C
n.2223G>C
c.867G>C (p.Arg289Ser)
n.839G>C
n.2425G>C
n.1135G>C
c.241G>C (p.Asp81His)
c.359G>C
n.995G>C
n.241G>C
n.402G>C
n.784G>C
n.634G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.1026G>C
10g.98430582C>TCA378051910HPS1c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.743G>A
n.658G>A
n.1508G>A
c.551-3318G>A (n.551-3318G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.365-3318G>A (n.365-3318G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.847G>A
c.639G>A (p.Arg213=)
n.1000G>A
n.2223G>A
c.867G>A (p.Arg289=)
n.839G>A
n.2425G>A
n.1135G>A
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.359G>A
n.995G>A
n.241G>A
n.402G>A
n.784G>A
n.634G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.1026G>A
10g.98430583C>ACA378051913HPS1c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.742G>T
n.657G>T
n.1507G>T
c.551-3319G>T (n.551-3319G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.365-3319G>T (n.365-3319G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.846G>T
c.638G>T (p.Arg213Met)
n.999G>T
n.2222G>T
c.866G>T (p.Arg289Met)
n.838G>T
n.2424G>T
n.1134G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.358G>T
n.994G>T
n.240G>T
n.401G>T
n.783G>T
n.633G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.-217G>T (n.-217G>T)
n.1025G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched