WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98430543C>A | CA2610461080 | HPS1 | c.768+28G>T (n.768+28G>T) c.507+28G>T (n.507+28G>T) c.*245+28G>T (n.*245+28G>T) n.754+28G>T n.697G>T n.1519+28G>T c.551-3279G>T (n.551-3279G>T) c.*226+28G>T (n.*226+28G>T) c.365-3279G>T (n.365-3279G>T) c.*536+28G>T (n.*536+28G>T) n.858+28G>T c.650+28G>T (n.650+28G>T) n.1011+28G>T n.2262G>T c.878+28G>T (n.878+28G>T) n.850+28G>T n.2234+28G>T n.2436+28G>T n.1174G>T c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.370+28G>T n.1006+28G>T n.252+28G>T n.413+28G>T n.645+28G>T c.-106+28G>T (n.-106+28G>T) c.399+28G>T (n.399+28G>T) c.-205+28G>T (n.-205+28G>T) n.1037+28G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430551C>A | CA2610461091 | HPS1 | c.768+20G>T (n.768+20G>T) c.507+20G>T (n.507+20G>T) c.*245+20G>T (n.*245+20G>T) n.754+20G>T n.689G>T n.1519+20G>T c.551-3287G>T (n.551-3287G>T) c.*226+20G>T (n.*226+20G>T) c.365-3287G>T (n.365-3287G>T) c.*536+20G>T (n.*536+20G>T) n.858+20G>T c.650+20G>T (n.650+20G>T) n.1011+20G>T n.2254G>T c.878+20G>T (n.878+20G>T) n.850+20G>T n.2234+20G>T n.2436+20G>T n.1166G>T c.252+20G>T (n.252+20G>T) c.370+20G>T n.1006+20G>T n.252+20G>T n.413+20G>T n.645+20G>T c.-106+20G>T (n.-106+20G>T) c.399+20G>T (n.399+20G>T) c.-205+20G>T (n.-205+20G>T) n.1037+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430552C>A | CA2610461092 | HPS1 | c.768+19G>T (n.768+19G>T) c.507+19G>T (n.507+19G>T) c.*245+19G>T (n.*245+19G>T) n.754+19G>T n.688G>T n.1519+19G>T c.551-3288G>T (n.551-3288G>T) c.*226+19G>T (n.*226+19G>T) c.365-3288G>T (n.365-3288G>T) c.*536+19G>T (n.*536+19G>T) n.858+19G>T c.650+19G>T (n.650+19G>T) n.1011+19G>T n.2253G>T c.878+19G>T (n.878+19G>T) n.850+19G>T n.2234+19G>T n.2436+19G>T n.1165G>T c.252+19G>T (n.252+19G>T) c.370+19G>T n.1006+19G>T n.252+19G>T n.413+19G>T n.645+19G>T c.-106+19G>T (n.-106+19G>T) c.399+19G>T (n.399+19G>T) c.-205+19G>T (n.-205+19G>T) n.1037+19G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430553A>G | CA2610461093 | HPS1 | c.768+18T>C (n.768+18T>C) c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*245+18T>C (n.*245+18T>C) n.754+18T>C n.687T>C n.1519+18T>C c.551-3289T>C (n.551-3289T>C) c.*226+18T>C (n.*226+18T>C) c.365-3289T>C (n.365-3289T>C) c.*536+18T>C (n.*536+18T>C) n.858+18T>C c.650+18T>C (n.650+18T>C) n.1011+18T>C n.2252T>C c.878+18T>C (n.878+18T>C) n.850+18T>C n.2234+18T>C n.2436+18T>C n.1164T>C c.252+18T>C (n.252+18T>C) c.370+18T>C n.1006+18T>C n.252+18T>C n.413+18T>C n.645+18T>C c.-106+18T>C (n.-106+18T>C) c.399+18T>C (n.399+18T>C) c.-205+18T>C (n.-205+18T>C) n.1037+18T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430556A>G | CA2789160601 | HPS1 | c.768+15T>C (n.768+15T>C) c.507+15T>C (n.507+15T>C) c.*245+15T>C (n.*245+15T>C) n.754+15T>C n.684T>C n.1519+15T>C c.551-3292T>C (n.551-3292T>C) c.*226+15T>C (n.*226+15T>C) c.365-3292T>C (n.365-3292T>C) c.*536+15T>C (n.*536+15T>C) n.858+15T>C c.650+15T>C (n.650+15T>C) n.1011+15T>C n.2249T>C c.878+15T>C (n.878+15T>C) n.850+15T>C n.2234+15T>C n.2436+15T>C n.1161T>C c.252+15T>C (n.252+15T>C) c.370+15T>C n.1006+15T>C n.252+15T>C n.413+15T>C n.645+15T>C c.-106+15T>C (n.-106+15T>C) c.399+15T>C (n.399+15T>C) c.-205+15T>C (n.-205+15T>C) n.1037+15T>C | |
| 10 | g.98430558G>A | CA1930882804 | HPS1 | c.768+13C>T (n.768+13C>T) c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*245+13C>T (n.*245+13C>T) n.754+13C>T n.682C>T n.1519+13C>T c.551-3294C>T (n.551-3294C>T) c.*226+13C>T (n.*226+13C>T) c.365-3294C>T (n.365-3294C>T) c.*536+13C>T (n.*536+13C>T) n.858+13C>T c.650+13C>T (n.650+13C>T) n.1011+13C>T n.2247C>T c.878+13C>T (n.878+13C>T) n.850+13C>T n.2234+13C>T n.2436+13C>T n.1159C>T c.252+13C>T (n.252+13C>T) c.370+13C>T n.1006+13C>T n.252+13C>T n.413+13C>T n.645+13C>T c.-106+13C>T (n.-106+13C>T) c.399+13C>T (n.399+13C>T) c.-205+13C>T (n.-205+13C>T) n.1037+13C>T | dbSNP |
| 10 | g.98430558G>C | CA2610461095 | HPS1 | c.768+13C>G (n.768+13C>G) c.507+13C>G (n.507+13C>G) c.*245+13C>G (n.*245+13C>G) n.754+13C>G n.682C>G n.1519+13C>G c.551-3294C>G (n.551-3294C>G) c.*226+13C>G (n.*226+13C>G) c.365-3294C>G (n.365-3294C>G) c.*536+13C>G (n.*536+13C>G) n.858+13C>G c.650+13C>G (n.650+13C>G) n.1011+13C>G n.2247C>G c.878+13C>G (n.878+13C>G) n.850+13C>G n.2234+13C>G n.2436+13C>G n.1159C>G c.252+13C>G (n.252+13C>G) c.370+13C>G n.1006+13C>G n.252+13C>G n.413+13C>G n.645+13C>G c.-106+13C>G (n.-106+13C>G) c.399+13C>G (n.399+13C>G) c.-205+13C>G (n.-205+13C>G) n.1037+13C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430558G= | CA1930882803 | HPS1 | c.768+13C= (n.768+13C=) c.507+13C= (n.507+13C=) c.*245+13C= (n.*245+13C=) n.754+13C= n.682C= n.1519+13C= c.551-3294C= (n.551-3294C=) c.*226+13C= (n.*226+13C=) c.365-3294C= (n.365-3294C=) c.*536+13C= (n.*536+13C=) n.858+13C= c.650+13C= (n.650+13C=) n.1011+13C= n.2247C= c.878+13C= (n.878+13C=) n.850+13C= n.2234+13C= n.2436+13C= n.1159C= c.252+13C= (n.252+13C=) c.370+13C= n.1006+13C= n.252+13C= n.413+13C= n.645+13C= c.-106+13C= (n.-106+13C=) c.399+13C= (n.399+13C=) c.-205+13C= (n.-205+13C=) n.1037+13C= | |
| 10 | g.98430558G>T | CA2610461094 | HPS1 | c.768+13C>A (n.768+13C>A) c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*245+13C>A (n.*245+13C>A) n.754+13C>A n.682C>A n.1519+13C>A c.551-3294C>A (n.551-3294C>A) c.*226+13C>A (n.*226+13C>A) c.365-3294C>A (n.365-3294C>A) c.*536+13C>A (n.*536+13C>A) n.858+13C>A c.650+13C>A (n.650+13C>A) n.1011+13C>A n.2247C>A c.878+13C>A (n.878+13C>A) n.850+13C>A n.2234+13C>A n.2436+13C>A n.1159C>A c.252+13C>A (n.252+13C>A) c.370+13C>A n.1006+13C>A n.252+13C>A n.413+13C>A n.645+13C>A c.-106+13C>A (n.-106+13C>A) c.399+13C>A (n.399+13C>A) c.-205+13C>A (n.-205+13C>A) n.1037+13C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430559C>A | CA2610461098 | HPS1 | c.768+12G>T (n.768+12G>T) c.507+12G>T (n.507+12G>T) c.*245+12G>T (n.*245+12G>T) n.754+12G>T n.681G>T n.1519+12G>T c.551-3295G>T (n.551-3295G>T) c.*226+12G>T (n.*226+12G>T) c.365-3295G>T (n.365-3295G>T) c.*536+12G>T (n.*536+12G>T) n.858+12G>T c.650+12G>T (n.650+12G>T) n.1011+12G>T n.2246G>T c.878+12G>T (n.878+12G>T) n.850+12G>T n.2234+12G>T n.2436+12G>T n.1158G>T c.252+12G>T (n.252+12G>T) c.370+12G>T n.1006+12G>T n.252+12G>T n.413+12G>T n.645+12G>T c.-106+12G>T (n.-106+12G>T) c.399+12G>T (n.399+12G>T) c.-205+12G>T (n.-205+12G>T) n.1037+12G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430559C= | CA1930882805 | HPS1 | c.768+12G= (n.768+12G=) c.507+12G= (n.507+12G=) c.*245+12G= (n.*245+12G=) n.754+12G= n.681G= n.1519+12G= c.551-3295G= (n.551-3295G=) c.*226+12G= (n.*226+12G=) c.365-3295G= (n.365-3295G=) c.*536+12G= (n.*536+12G=) n.858+12G= c.650+12G= (n.650+12G=) n.1011+12G= n.2246G= c.878+12G= (n.878+12G=) n.850+12G= n.2234+12G= n.2436+12G= n.1158G= c.252+12G= (n.252+12G=) c.370+12G= n.1006+12G= n.252+12G= n.413+12G= n.645+12G= c.-106+12G= (n.-106+12G=) c.399+12G= (n.399+12G=) c.-205+12G= (n.-205+12G=) n.1037+12G= | |
| 10 | g.98430559C>T | CA595431988 | HPS1 | c.768+12G>A (n.768+12G>A) c.507+12G>A (n.507+12G>A) c.*245+12G>A (n.*245+12G>A) n.754+12G>A n.681G>A n.1519+12G>A c.551-3295G>A (n.551-3295G>A) c.*226+12G>A (n.*226+12G>A) c.365-3295G>A (n.365-3295G>A) c.*536+12G>A (n.*536+12G>A) n.858+12G>A c.650+12G>A (n.650+12G>A) n.1011+12G>A n.2246G>A c.878+12G>A (n.878+12G>A) n.850+12G>A n.2234+12G>A n.2436+12G>A n.1158G>A c.252+12G>A (n.252+12G>A) c.370+12G>A n.1006+12G>A n.252+12G>A n.413+12G>A n.645+12G>A c.-106+12G>A (n.-106+12G>A) c.399+12G>A (n.399+12G>A) c.-205+12G>A (n.-205+12G>A) n.1037+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430561G>A | CA670474106 | HPS1 | c.768+10C>T (n.768+10C>T) c.507+10C>T (n.507+10C>T) c.*245+10C>T (n.*245+10C>T) n.754+10C>T n.679C>T n.1519+10C>T c.551-3297C>T (n.551-3297C>T) c.*226+10C>T (n.*226+10C>T) c.365-3297C>T (n.365-3297C>T) c.*536+10C>T (n.*536+10C>T) n.858+10C>T c.650+10C>T (n.650+10C>T) n.1011+10C>T n.2244C>T c.878+10C>T (n.878+10C>T) n.850+10C>T n.2234+10C>T n.2436+10C>T n.1156C>T c.252+10C>T (n.252+10C>T) c.370+10C>T n.1006+10C>T n.252+10C>T n.413+10C>T n.645+10C>T c.-106+10C>T (n.-106+10C>T) c.399+10C>T (n.399+10C>T) c.-205+10C>T (n.-205+10C>T) n.1037+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430561G= | CA1930882806 | HPS1 | c.768+10C= (n.768+10C=) c.507+10C= (n.507+10C=) c.*245+10C= (n.*245+10C=) n.754+10C= n.679C= n.1519+10C= c.551-3297C= (n.551-3297C=) c.*226+10C= (n.*226+10C=) c.365-3297C= (n.365-3297C=) c.*536+10C= (n.*536+10C=) n.858+10C= c.650+10C= (n.650+10C=) n.1011+10C= n.2244C= c.878+10C= (n.878+10C=) n.850+10C= n.2234+10C= n.2436+10C= n.1156C= c.252+10C= (n.252+10C=) c.370+10C= n.1006+10C= n.252+10C= n.413+10C= n.645+10C= c.-106+10C= (n.-106+10C=) c.399+10C= (n.399+10C=) c.-205+10C= (n.-205+10C=) n.1037+10C= | |
| 10 | g.98430561G>T | CA2499220522 | HPS1 | c.768+10C>A (n.768+10C>A) c.507+10C>A (n.507+10C>A) c.*245+10C>A (n.*245+10C>A) n.754+10C>A n.679C>A n.1519+10C>A c.551-3297C>A (n.551-3297C>A) c.*226+10C>A (n.*226+10C>A) c.365-3297C>A (n.365-3297C>A) c.*536+10C>A (n.*536+10C>A) n.858+10C>A c.650+10C>A (n.650+10C>A) n.1011+10C>A n.2244C>A c.878+10C>A (n.878+10C>A) n.850+10C>A n.2234+10C>A n.2436+10C>A n.1156C>A c.252+10C>A (n.252+10C>A) c.370+10C>A n.1006+10C>A n.252+10C>A n.413+10C>A n.645+10C>A c.-106+10C>A (n.-106+10C>A) c.399+10C>A (n.399+10C>A) c.-205+10C>A (n.-205+10C>A) n.1037+10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430563C>A | CA2610461104 | HPS1 | c.768+8G>T (n.768+8G>T) c.507+8G>T (n.507+8G>T) c.*245+8G>T (n.*245+8G>T) n.754+8G>T n.677G>T n.1519+8G>T c.551-3299G>T (n.551-3299G>T) c.*226+8G>T (n.*226+8G>T) c.365-3299G>T (n.365-3299G>T) c.*536+8G>T (n.*536+8G>T) n.858+8G>T c.650+8G>T (n.650+8G>T) n.1011+8G>T n.2242G>T c.878+8G>T (n.878+8G>T) n.850+8G>T n.2234+8G>T n.2436+8G>T n.1154G>T c.252+8G>T (n.252+8G>T) c.370+8G>T n.1006+8G>T n.252+8G>T n.413+8G>T n.645+8G>T c.-106+8G>T (n.-106+8G>T) c.399+8G>T (n.399+8G>T) c.-205+8G>T (n.-205+8G>T) n.1037+8G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430564C>G | CA2574635240 | HPS1 | c.768+7G>C (n.768+7G>C) c.507+7G>C (n.507+7G>C) c.*245+7G>C (n.*245+7G>C) n.754+7G>C n.676G>C n.1519+7G>C c.551-3300G>C (n.551-3300G>C) c.*226+7G>C (n.*226+7G>C) c.365-3300G>C (n.365-3300G>C) c.*536+7G>C (n.*536+7G>C) n.858+7G>C c.650+7G>C (n.650+7G>C) n.1011+7G>C n.2241G>C c.878+7G>C (n.878+7G>C) n.850+7G>C n.2234+7G>C n.2436+7G>C n.1153G>C c.252+7G>C (n.252+7G>C) c.370+7G>C n.1006+7G>C n.252+7G>C n.413+7G>C n.645+7G>C c.-106+7G>C (n.-106+7G>C) c.399+7G>C (n.399+7G>C) c.-205+7G>C (n.-205+7G>C) n.1037+7G>C | |
| 10 | g.98430565T>C | CA2610461106 | HPS1 | c.768+6A>G (n.768+6A>G) c.507+6A>G (n.507+6A>G) c.*245+6A>G (n.*245+6A>G) n.754+6A>G n.675A>G n.1519+6A>G c.551-3301A>G (n.551-3301A>G) c.*226+6A>G (n.*226+6A>G) c.365-3301A>G (n.365-3301A>G) c.*536+6A>G (n.*536+6A>G) n.858+6A>G c.650+6A>G (n.650+6A>G) n.1011+6A>G n.2240A>G c.878+6A>G (n.878+6A>G) n.850+6A>G n.2234+6A>G n.2436+6A>G n.1152A>G c.252+6A>G (n.252+6A>G) c.370+6A>G n.1006+6A>G n.252+6A>G n.413+6A>G n.645+6A>G c.-106+6A>G (n.-106+6A>G) c.399+6A>G (n.399+6A>G) c.-205+6A>G (n.-205+6A>G) n.1037+6A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430567A>G | CA2610461108 | HPS1 | c.768+4T>C (n.768+4T>C) c.507+4T>C (n.507+4T>C) c.*245+4T>C (n.*245+4T>C) n.754+4T>C n.673T>C n.1519+4T>C c.551-3303T>C (n.551-3303T>C) c.*226+4T>C (n.*226+4T>C) c.365-3303T>C (n.365-3303T>C) c.*536+4T>C (n.*536+4T>C) n.858+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) n.1011+4T>C n.2238T>C c.878+4T>C (n.878+4T>C) n.850+4T>C n.2234+4T>C n.2436+4T>C n.1150T>C c.252+4T>C (n.252+4T>C) c.370+4T>C n.1006+4T>C n.252+4T>C n.413+4T>C n.645+4T>C c.-106+4T>C (n.-106+4T>C) c.399+4T>C (n.399+4T>C) c.-205+4T>C (n.-205+4T>C) n.1037+4T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430568G>T | CA2610461110 | HPS1 | c.768+3C>A (n.768+3C>A) c.507+3C>A (n.507+3C>A) c.*245+3C>A (n.*245+3C>A) n.754+3C>A n.672C>A n.1519+3C>A c.551-3304C>A (n.551-3304C>A) c.*226+3C>A (n.*226+3C>A) c.365-3304C>A (n.365-3304C>A) c.*536+3C>A (n.*536+3C>A) n.858+3C>A c.650+3C>A (n.650+3C>A) n.1011+3C>A n.2237C>A c.878+3C>A (n.878+3C>A) n.850+3C>A n.2234+3C>A n.2436+3C>A n.1149C>A c.252+3C>A (n.252+3C>A) c.370+3C>A n.1006+3C>A n.252+3C>A n.413+3C>A n.645+3C>A c.-106+3C>A (n.-106+3C>A) c.399+3C>A (n.399+3C>A) c.-205+3C>A (n.-205+3C>A) n.1037+3C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430569A>C | CA378051846 | HPS1 | c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.*245+2T>G (n.*245+2T>G) n.754+2T>G n.671T>G n.1519+2T>G c.551-3305T>G (n.551-3305T>G) c.*226+2T>G (n.*226+2T>G) c.365-3305T>G (n.365-3305T>G) c.*536+2T>G (n.*536+2T>G) n.858+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) n.1011+2T>G n.2236T>G c.878+2T>G (n.878+2T>G) n.850+2T>G n.2234+2T>G n.2436+2T>G n.1148T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.370+2T>G n.1006+2T>G n.252+2T>G n.413+2T>G n.645+2T>G c.-106+2T>G (n.-106+2T>G) c.399+2T>G (n.399+2T>G) c.-205+2T>G (n.-205+2T>G) n.1037+2T>G | |
| 10 | g.98430569A>G | CA378051848 | HPS1 | c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.*245+2T>C (n.*245+2T>C) n.754+2T>C n.671T>C n.1519+2T>C c.551-3305T>C (n.551-3305T>C) c.*226+2T>C (n.*226+2T>C) c.365-3305T>C (n.365-3305T>C) c.*536+2T>C (n.*536+2T>C) n.858+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) n.1011+2T>C n.2236T>C c.878+2T>C (n.878+2T>C) n.850+2T>C n.2234+2T>C n.2436+2T>C n.1148T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.370+2T>C n.1006+2T>C n.252+2T>C n.413+2T>C n.645+2T>C c.-106+2T>C (n.-106+2T>C) c.399+2T>C (n.399+2T>C) c.-205+2T>C (n.-205+2T>C) n.1037+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.98430569A>T | CA378051850 | HPS1 | c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.*245+2T>A (n.*245+2T>A) n.754+2T>A n.671T>A n.1519+2T>A c.551-3305T>A (n.551-3305T>A) c.*226+2T>A (n.*226+2T>A) c.365-3305T>A (n.365-3305T>A) c.*536+2T>A (n.*536+2T>A) n.858+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) n.1011+2T>A n.2236T>A c.878+2T>A (n.878+2T>A) n.850+2T>A n.2234+2T>A n.2436+2T>A n.1148T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.370+2T>A n.1006+2T>A n.252+2T>A n.413+2T>A n.645+2T>A c.-106+2T>A (n.-106+2T>A) c.399+2T>A (n.399+2T>A) c.-205+2T>A (n.-205+2T>A) n.1037+2T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430570C>A | CA378051853 | HPS1 | c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.*245+1G>T (n.*245+1G>T) n.754+1G>T n.670G>T n.1519+1G>T c.551-3306G>T (n.551-3306G>T) c.*226+1G>T (n.*226+1G>T) c.365-3306G>T (n.365-3306G>T) c.*536+1G>T (n.*536+1G>T) n.858+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) n.1011+1G>T n.2235G>T c.878+1G>T (n.878+1G>T) n.850+1G>T n.2234+1G>T n.2436+1G>T n.1147G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.370+1G>T n.1006+1G>T n.252+1G>T n.413+1G>T n.645+1G>T c.-106+1G>T (n.-106+1G>T) c.399+1G>T (n.399+1G>T) c.-205+1G>T (n.-205+1G>T) n.1037+1G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430570C= | CA1930882808 | HPS1 | c.768+1G= (n.768+1G=) c.507+1G= (n.507+1G=) c.*245+1G= (n.*245+1G=) n.754+1G= n.670G= n.1519+1G= c.551-3306G= (n.551-3306G=) c.*226+1G= (n.*226+1G=) c.365-3306G= (n.365-3306G=) c.*536+1G= (n.*536+1G=) n.858+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) n.1011+1G= n.2235G= c.878+1G= (n.878+1G=) n.850+1G= n.2234+1G= n.2436+1G= n.1147G= c.252+1G= (n.252+1G=) c.370+1G= n.1006+1G= n.252+1G= n.413+1G= n.645+1G= c.-106+1G= (n.-106+1G=) c.399+1G= (n.399+1G=) c.-205+1G= (n.-205+1G=) n.1037+1G= | |
| 10 | g.98430570C>G | CA378051855 | HPS1 | c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.*245+1G>C (n.*245+1G>C) n.754+1G>C n.670G>C n.1519+1G>C c.551-3306G>C (n.551-3306G>C) c.*226+1G>C (n.*226+1G>C) c.365-3306G>C (n.365-3306G>C) c.*536+1G>C (n.*536+1G>C) n.858+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) n.1011+1G>C n.2235G>C c.878+1G>C (n.878+1G>C) n.850+1G>C n.2234+1G>C n.2436+1G>C n.1147G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.370+1G>C n.1006+1G>C n.252+1G>C n.413+1G>C n.645+1G>C c.-106+1G>C (n.-106+1G>C) c.399+1G>C (n.399+1G>C) c.-205+1G>C (n.-205+1G>C) n.1037+1G>C | |
| 10 | g.98430570C>T | CA378051857 | HPS1 | c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.*245+1G>A (n.*245+1G>A) n.754+1G>A n.670G>A n.1519+1G>A c.551-3306G>A (n.551-3306G>A) c.*226+1G>A (n.*226+1G>A) c.365-3306G>A (n.365-3306G>A) c.*536+1G>A (n.*536+1G>A) n.858+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) n.1011+1G>A n.2235G>A c.878+1G>A (n.878+1G>A) n.850+1G>A n.2234+1G>A n.2436+1G>A n.1147G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.370+1G>A n.1006+1G>A n.252+1G>A n.413+1G>A n.645+1G>A c.-106+1G>A (n.-106+1G>A) c.399+1G>A (n.399+1G>A) c.-205+1G>A (n.-205+1G>A) n.1037+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430571C>A | CA378051860 | HPS1 | c.768G>T (p.Gln256His) c.507G>T (p.Gln169His) c.*245G>T (n.*245G>T) n.754G>T n.669G>T n.1519G>T c.551-3307G>T (n.551-3307G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.365-3307G>T (n.365-3307G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.858G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) n.1011G>T n.2234G>T c.878G>T (p.Ser293Ile) n.850G>T n.2436G>T n.1146G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.370G>T n.1006G>T n.252G>T n.413G>T n.795G>T n.645G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.-205G>T (n.-205G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1037G>T | |
| 10 | g.98430571C= | CA1930882812 | HPS1 | c.768G= (p.Gln256=) c.507G= (p.Gln169=) c.*245G= (n.*245G=) n.754G= n.669G= n.1519G= c.551-3307G= (n.551-3307G=) c.*226G= (n.*226G=) c.365-3307G= (n.365-3307G=) c.*536G= (n.*536G=) n.858G= c.650G= (p.Ser217=) n.1011G= n.2234G= c.878G= (p.Ser293=) n.850G= n.2436G= n.1146G= c.252G= (p.Gln84=) c.370G= n.1006G= n.252G= n.413G= n.795G= n.645G= c.-106G= (n.-106G=) c.399G= (p.Gln133=) c.-205G= (n.-205G=) c.650G= (p.Arg217=) n.1037G= | |
| 10 | g.98430571C>G | CA378051859 | HPS1 | c.768G>C (p.Gln256His) c.507G>C (p.Gln169His) c.*245G>C (n.*245G>C) n.754G>C n.669G>C n.1519G>C c.551-3307G>C (n.551-3307G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.365-3307G>C (n.365-3307G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.858G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) n.1011G>C n.2234G>C c.878G>C (p.Ser293Thr) n.850G>C n.2436G>C n.1146G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.370G>C n.1006G>C n.252G>C n.413G>C n.795G>C n.645G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.-205G>C (n.-205G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1037G>C | |
| 10 | g.98430571C>T | CA471110989 | HPS1 | c.768G>A (p.Gln256=) c.507G>A (p.Gln169=) c.*245G>A (n.*245G>A) n.754G>A n.669G>A n.1519G>A c.551-3307G>A (n.551-3307G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.365-3307G>A (n.365-3307G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.858G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) n.1011G>A n.2234G>A c.878G>A (p.Ser293Asn) n.850G>A n.2436G>A n.1146G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.370G>A n.1006G>A n.252G>A n.413G>A n.795G>A n.645G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.-205G>A (n.-205G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1037G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.98430572T>A | CA378051864 | HPS1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.*244A>T (n.*244A>T) n.753A>T n.668A>T n.1518A>T c.551-3308A>T (n.551-3308A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.365-3308A>T (n.365-3308A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.857A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) n.1010A>T n.2233A>T c.877A>T (p.Ser293Cys) n.849A>T n.2435A>T n.1145A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.369A>T n.1005A>T n.251A>T n.412A>T n.794A>T n.644A>T c.-107A>T (n.-107A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.-206A>T (n.-206A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1036A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430572T>C | CA378051865 | HPS1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.*244A>G (n.*244A>G) n.753A>G n.668A>G n.1518A>G c.551-3308A>G (n.551-3308A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.365-3308A>G (n.365-3308A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.857A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) n.1010A>G n.2233A>G c.877A>G (p.Ser293Gly) n.849A>G n.2435A>G n.1145A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.369A>G n.1005A>G n.251A>G n.412A>G n.794A>G n.644A>G c.-107A>G (n.-107A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.-206A>G (n.-206A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1036A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430572T>G | CA378051866 | HPS1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.*244A>C (n.*244A>C) n.753A>C n.668A>C n.1518A>C c.551-3308A>C (n.551-3308A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.365-3308A>C (n.365-3308A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.857A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) n.1010A>C n.2233A>C c.877A>C (p.Ser293Arg) n.849A>C n.2435A>C n.1145A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.369A>C n.1005A>C n.251A>C n.412A>C n.794A>C n.644A>C c.-107A>C (n.-107A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.-206A>C (n.-206A>C) c.649A>C (p.Arg217=) n.1036A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430573G>A | CA378051868 | HPS1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.*243C>T (n.*243C>T) n.752C>T n.667C>T n.1517C>T c.551-3309C>T (n.551-3309C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.365-3309C>T (n.365-3309C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) n.856C>T c.648C>T (p.Phe216=) n.1009C>T n.2232C>T c.876C>T (p.Phe292=) n.848C>T n.2434C>T n.1144C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.368C>T n.1004C>T n.250C>T n.411C>T n.793C>T n.643C>T c.-108C>T (n.-108C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.-207C>T (n.-207C>T) n.1035C>T | ClinVar gnomAD v4 |