WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98430462G>A | CA595431971 | HPS1 | c.768+109C>T (n.768+109C>T) c.507+109C>T (n.507+109C>T) c.*245+109C>T (n.*245+109C>T) n.754+109C>T n.778C>T n.1519+109C>T c.551-3198C>T (n.551-3198C>T) c.*226+109C>T (n.*226+109C>T) c.365-3198C>T (n.365-3198C>T) c.*536+109C>T (n.*536+109C>T) n.858+109C>T c.650+109C>T (n.650+109C>T) n.1011+109C>T n.2343C>T c.878+109C>T (n.878+109C>T) n.850+109C>T n.2234+109C>T n.2436+109C>T n.1255C>T c.252+109C>T (n.252+109C>T) c.370+109C>T n.1006+109C>T n.252+109C>T n.413+109C>T n.645+109C>T c.-106+109C>T (n.-106+109C>T) c.399+109C>T (n.399+109C>T) c.-205+109C>T (n.-205+109C>T) n.1037+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430462G>C | CA670474050 | HPS1 | c.768+109C>G (n.768+109C>G) c.507+109C>G (n.507+109C>G) c.*245+109C>G (n.*245+109C>G) n.754+109C>G n.778C>G n.1519+109C>G c.551-3198C>G (n.551-3198C>G) c.*226+109C>G (n.*226+109C>G) c.365-3198C>G (n.365-3198C>G) c.*536+109C>G (n.*536+109C>G) n.858+109C>G c.650+109C>G (n.650+109C>G) n.1011+109C>G n.2343C>G c.878+109C>G (n.878+109C>G) n.850+109C>G n.2234+109C>G n.2436+109C>G n.1255C>G c.252+109C>G (n.252+109C>G) c.370+109C>G n.1006+109C>G n.252+109C>G n.413+109C>G n.645+109C>G c.-106+109C>G (n.-106+109C>G) c.399+109C>G (n.399+109C>G) c.-205+109C>G (n.-205+109C>G) n.1037+109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430462G= | CA1930882689 | HPS1 | c.768+109C= (n.768+109C=) c.507+109C= (n.507+109C=) c.*245+109C= (n.*245+109C=) n.754+109C= n.778C= n.1519+109C= c.551-3198C= (n.551-3198C=) c.*226+109C= (n.*226+109C=) c.365-3198C= (n.365-3198C=) c.*536+109C= (n.*536+109C=) n.858+109C= c.650+109C= (n.650+109C=) n.1011+109C= n.2343C= c.878+109C= (n.878+109C=) n.850+109C= n.2234+109C= n.2436+109C= n.1255C= c.252+109C= (n.252+109C=) c.370+109C= n.1006+109C= n.252+109C= n.413+109C= n.645+109C= c.-106+109C= (n.-106+109C=) c.399+109C= (n.399+109C=) c.-205+109C= (n.-205+109C=) n.1037+109C= | |
| 10 | g.98430462G>T | CA2610460916 | HPS1 | c.768+109C>A (n.768+109C>A) c.507+109C>A (n.507+109C>A) c.*245+109C>A (n.*245+109C>A) n.754+109C>A n.778C>A n.1519+109C>A c.551-3198C>A (n.551-3198C>A) c.*226+109C>A (n.*226+109C>A) c.365-3198C>A (n.365-3198C>A) c.*536+109C>A (n.*536+109C>A) n.858+109C>A c.650+109C>A (n.650+109C>A) n.1011+109C>A n.2343C>A c.878+109C>A (n.878+109C>A) n.850+109C>A n.2234+109C>A n.2436+109C>A n.1255C>A c.252+109C>A (n.252+109C>A) c.370+109C>A n.1006+109C>A n.252+109C>A n.413+109C>A n.645+109C>A c.-106+109C>A (n.-106+109C>A) c.399+109C>A (n.399+109C>A) c.-205+109C>A (n.-205+109C>A) n.1037+109C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430463A>T | CA2610460917 | HPS1 | c.768+108T>A (n.768+108T>A) c.507+108T>A (n.507+108T>A) c.*245+108T>A (n.*245+108T>A) n.754+108T>A n.777T>A n.1519+108T>A c.551-3199T>A (n.551-3199T>A) c.*226+108T>A (n.*226+108T>A) c.365-3199T>A (n.365-3199T>A) c.*536+108T>A (n.*536+108T>A) n.858+108T>A c.650+108T>A (n.650+108T>A) n.1011+108T>A n.2342T>A c.878+108T>A (n.878+108T>A) n.850+108T>A n.2234+108T>A n.2436+108T>A n.1254T>A c.252+108T>A (n.252+108T>A) c.370+108T>A n.1006+108T>A n.252+108T>A n.413+108T>A n.645+108T>A c.-106+108T>A (n.-106+108T>A) c.399+108T>A (n.399+108T>A) c.-205+108T>A (n.-205+108T>A) n.1037+108T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430464C>A | CA2610460918 | HPS1 | c.768+107G>T (n.768+107G>T) c.507+107G>T (n.507+107G>T) c.*245+107G>T (n.*245+107G>T) n.754+107G>T n.776G>T n.1519+107G>T c.551-3200G>T (n.551-3200G>T) c.*226+107G>T (n.*226+107G>T) c.365-3200G>T (n.365-3200G>T) c.*536+107G>T (n.*536+107G>T) n.858+107G>T c.650+107G>T (n.650+107G>T) n.1011+107G>T n.2341G>T c.878+107G>T (n.878+107G>T) n.850+107G>T n.2234+107G>T n.2436+107G>T n.1253G>T c.252+107G>T (n.252+107G>T) c.370+107G>T n.1006+107G>T n.252+107G>T n.413+107G>T n.645+107G>T c.-106+107G>T (n.-106+107G>T) c.399+107G>T (n.399+107G>T) c.-205+107G>T (n.-205+107G>T) n.1037+107G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430464C>T | CA595431972 | HPS1 | c.768+107G>A (n.768+107G>A) c.507+107G>A (n.507+107G>A) c.*245+107G>A (n.*245+107G>A) n.754+107G>A n.776G>A n.1519+107G>A c.551-3200G>A (n.551-3200G>A) c.*226+107G>A (n.*226+107G>A) c.365-3200G>A (n.365-3200G>A) c.*536+107G>A (n.*536+107G>A) n.858+107G>A c.650+107G>A (n.650+107G>A) n.1011+107G>A n.2341G>A c.878+107G>A (n.878+107G>A) n.850+107G>A n.2234+107G>A n.2436+107G>A n.1253G>A c.252+107G>A (n.252+107G>A) c.370+107G>A n.1006+107G>A n.252+107G>A n.413+107G>A n.645+107G>A c.-106+107G>A (n.-106+107G>A) c.399+107G>A (n.399+107G>A) c.-205+107G>A (n.-205+107G>A) n.1037+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430467A>T | CA2610460921 | HPS1 | c.768+104T>A (n.768+104T>A) c.507+104T>A (n.507+104T>A) c.*245+104T>A (n.*245+104T>A) n.754+104T>A n.773T>A n.1519+104T>A c.551-3203T>A (n.551-3203T>A) c.*226+104T>A (n.*226+104T>A) c.365-3203T>A (n.365-3203T>A) c.*536+104T>A (n.*536+104T>A) n.858+104T>A c.650+104T>A (n.650+104T>A) n.1011+104T>A n.2338T>A c.878+104T>A (n.878+104T>A) n.850+104T>A n.2234+104T>A n.2436+104T>A n.1250T>A c.252+104T>A (n.252+104T>A) c.370+104T>A n.1006+104T>A n.252+104T>A n.413+104T>A n.645+104T>A c.-106+104T>A (n.-106+104T>A) c.399+104T>A (n.399+104T>A) c.-205+104T>A (n.-205+104T>A) n.1037+104T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430468G>A | CA2610460924 | HPS1 | c.768+103C>T (n.768+103C>T) c.507+103C>T (n.507+103C>T) c.*245+103C>T (n.*245+103C>T) n.754+103C>T n.772C>T n.1519+103C>T c.551-3204C>T (n.551-3204C>T) c.*226+103C>T (n.*226+103C>T) c.365-3204C>T (n.365-3204C>T) c.*536+103C>T (n.*536+103C>T) n.858+103C>T c.650+103C>T (n.650+103C>T) n.1011+103C>T n.2337C>T c.878+103C>T (n.878+103C>T) n.850+103C>T n.2234+103C>T n.2436+103C>T n.1249C>T c.252+103C>T (n.252+103C>T) c.370+103C>T n.1006+103C>T n.252+103C>T n.413+103C>T n.645+103C>T c.-106+103C>T (n.-106+103C>T) c.399+103C>T (n.399+103C>T) c.-205+103C>T (n.-205+103C>T) n.1037+103C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430473C>T | CA2610460927 | HPS1 | c.768+98G>A (n.768+98G>A) c.507+98G>A (n.507+98G>A) c.*245+98G>A (n.*245+98G>A) n.754+98G>A n.767G>A n.1519+98G>A c.551-3209G>A (n.551-3209G>A) c.*226+98G>A (n.*226+98G>A) c.365-3209G>A (n.365-3209G>A) c.*536+98G>A (n.*536+98G>A) n.858+98G>A c.650+98G>A (n.650+98G>A) n.1011+98G>A n.2332G>A c.878+98G>A (n.878+98G>A) n.850+98G>A n.2234+98G>A n.2436+98G>A n.1244G>A c.252+98G>A (n.252+98G>A) c.370+98G>A n.1006+98G>A n.252+98G>A n.413+98G>A n.645+98G>A c.-106+98G>A (n.-106+98G>A) c.399+98G>A (n.399+98G>A) c.-205+98G>A (n.-205+98G>A) n.1037+98G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430475T>C | CA212766947 | HPS1 | c.768+96A>G (n.768+96A>G) c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.*245+96A>G (n.*245+96A>G) n.754+96A>G n.765A>G n.1519+96A>G c.551-3211A>G (n.551-3211A>G) c.*226+96A>G (n.*226+96A>G) c.365-3211A>G (n.365-3211A>G) c.*536+96A>G (n.*536+96A>G) n.858+96A>G c.650+96A>G (n.650+96A>G) n.1011+96A>G n.2330A>G c.878+96A>G (n.878+96A>G) n.850+96A>G n.2234+96A>G n.2436+96A>G n.1242A>G c.252+96A>G (n.252+96A>G) c.370+96A>G n.1006+96A>G n.252+96A>G n.413+96A>G n.645+96A>G c.-106+96A>G (n.-106+96A>G) c.399+96A>G (n.399+96A>G) c.-205+96A>G (n.-205+96A>G) n.1037+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430475T= | CA1930882694 | HPS1 | c.768+96A= (n.768+96A=) c.507+96A= (n.507+96A=) c.*245+96A= (n.*245+96A=) n.754+96A= n.765A= n.1519+96A= c.551-3211A= (n.551-3211A=) c.*226+96A= (n.*226+96A=) c.365-3211A= (n.365-3211A=) c.*536+96A= (n.*536+96A=) n.858+96A= c.650+96A= (n.650+96A=) n.1011+96A= n.2330A= c.878+96A= (n.878+96A=) n.850+96A= n.2234+96A= n.2436+96A= n.1242A= c.252+96A= (n.252+96A=) c.370+96A= n.1006+96A= n.252+96A= n.413+96A= n.645+96A= c.-106+96A= (n.-106+96A=) c.399+96A= (n.399+96A=) c.-205+96A= (n.-205+96A=) n.1037+96A= | |
| 10 | g.98430476G>T | CA2610460929 | HPS1 | c.768+95C>A (n.768+95C>A) c.507+95C>A (n.507+95C>A) c.*245+95C>A (n.*245+95C>A) n.754+95C>A n.764C>A n.1519+95C>A c.551-3212C>A (n.551-3212C>A) c.*226+95C>A (n.*226+95C>A) c.365-3212C>A (n.365-3212C>A) c.*536+95C>A (n.*536+95C>A) n.858+95C>A c.650+95C>A (n.650+95C>A) n.1011+95C>A n.2329C>A c.878+95C>A (n.878+95C>A) n.850+95C>A n.2234+95C>A n.2436+95C>A n.1241C>A c.252+95C>A (n.252+95C>A) c.370+95C>A n.1006+95C>A n.252+95C>A n.413+95C>A n.645+95C>A c.-106+95C>A (n.-106+95C>A) c.399+95C>A (n.399+95C>A) c.-205+95C>A (n.-205+95C>A) n.1037+95C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430477G>A | CA1930882696 | HPS1 | c.768+94C>T (n.768+94C>T) c.507+94C>T (n.507+94C>T) c.*245+94C>T (n.*245+94C>T) n.754+94C>T n.763C>T n.1519+94C>T c.551-3213C>T (n.551-3213C>T) c.*226+94C>T (n.*226+94C>T) c.365-3213C>T (n.365-3213C>T) c.*536+94C>T (n.*536+94C>T) n.858+94C>T c.650+94C>T (n.650+94C>T) n.1011+94C>T n.2328C>T c.878+94C>T (n.878+94C>T) n.850+94C>T n.2234+94C>T n.2436+94C>T n.1240C>T c.252+94C>T (n.252+94C>T) c.370+94C>T n.1006+94C>T n.252+94C>T n.413+94C>T n.645+94C>T c.-106+94C>T (n.-106+94C>T) c.399+94C>T (n.399+94C>T) c.-205+94C>T (n.-205+94C>T) n.1037+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430477G= | CA1930882695 | HPS1 | c.768+94C= (n.768+94C=) c.507+94C= (n.507+94C=) c.*245+94C= (n.*245+94C=) n.754+94C= n.763C= n.1519+94C= c.551-3213C= (n.551-3213C=) c.*226+94C= (n.*226+94C=) c.365-3213C= (n.365-3213C=) c.*536+94C= (n.*536+94C=) n.858+94C= c.650+94C= (n.650+94C=) n.1011+94C= n.2328C= c.878+94C= (n.878+94C=) n.850+94C= n.2234+94C= n.2436+94C= n.1240C= c.252+94C= (n.252+94C=) c.370+94C= n.1006+94C= n.252+94C= n.413+94C= n.645+94C= c.-106+94C= (n.-106+94C=) c.399+94C= (n.399+94C=) c.-205+94C= (n.-205+94C=) n.1037+94C= | |
| 10 | g.98430477G>T | CA2610460931 | HPS1 | c.768+94C>A (n.768+94C>A) c.507+94C>A (n.507+94C>A) c.*245+94C>A (n.*245+94C>A) n.754+94C>A n.763C>A n.1519+94C>A c.551-3213C>A (n.551-3213C>A) c.*226+94C>A (n.*226+94C>A) c.365-3213C>A (n.365-3213C>A) c.*536+94C>A (n.*536+94C>A) n.858+94C>A c.650+94C>A (n.650+94C>A) n.1011+94C>A n.2328C>A c.878+94C>A (n.878+94C>A) n.850+94C>A n.2234+94C>A n.2436+94C>A n.1240C>A c.252+94C>A (n.252+94C>A) c.370+94C>A n.1006+94C>A n.252+94C>A n.413+94C>A n.645+94C>A c.-106+94C>A (n.-106+94C>A) c.399+94C>A (n.399+94C>A) c.-205+94C>A (n.-205+94C>A) n.1037+94C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430478A= | CA1930882699 | HPS1 | c.768+93T= (n.768+93T=) c.507+93T= (n.507+93T=) c.*245+93T= (n.*245+93T=) n.754+93T= n.762T= n.1519+93T= c.551-3214T= (n.551-3214T=) c.*226+93T= (n.*226+93T=) c.365-3214T= (n.365-3214T=) c.*536+93T= (n.*536+93T=) n.858+93T= c.650+93T= (n.650+93T=) n.1011+93T= n.2327T= c.878+93T= (n.878+93T=) n.850+93T= n.2234+93T= n.2436+93T= n.1239T= c.252+93T= (n.252+93T=) c.370+93T= n.1006+93T= n.252+93T= n.413+93T= n.645+93T= c.-106+93T= (n.-106+93T=) c.399+93T= (n.399+93T=) c.-205+93T= (n.-205+93T=) n.1037+93T= | |
| 10 | g.98430478A>G | CA1930882697 | HPS1 | c.768+93T>C (n.768+93T>C) c.507+93T>C (n.507+93T>C) c.*245+93T>C (n.*245+93T>C) n.754+93T>C n.762T>C n.1519+93T>C c.551-3214T>C (n.551-3214T>C) c.*226+93T>C (n.*226+93T>C) c.365-3214T>C (n.365-3214T>C) c.*536+93T>C (n.*536+93T>C) n.858+93T>C c.650+93T>C (n.650+93T>C) n.1011+93T>C n.2327T>C c.878+93T>C (n.878+93T>C) n.850+93T>C n.2234+93T>C n.2436+93T>C n.1239T>C c.252+93T>C (n.252+93T>C) c.370+93T>C n.1006+93T>C n.252+93T>C n.413+93T>C n.645+93T>C c.-106+93T>C (n.-106+93T>C) c.399+93T>C (n.399+93T>C) c.-205+93T>C (n.-205+93T>C) n.1037+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430479G>T | CA2610460933 | HPS1 | c.768+92C>A (n.768+92C>A) c.507+92C>A (n.507+92C>A) c.*245+92C>A (n.*245+92C>A) n.754+92C>A n.761C>A n.1519+92C>A c.551-3215C>A (n.551-3215C>A) c.*226+92C>A (n.*226+92C>A) c.365-3215C>A (n.365-3215C>A) c.*536+92C>A (n.*536+92C>A) n.858+92C>A c.650+92C>A (n.650+92C>A) n.1011+92C>A n.2326C>A c.878+92C>A (n.878+92C>A) n.850+92C>A n.2234+92C>A n.2436+92C>A n.1238C>A c.252+92C>A (n.252+92C>A) c.370+92C>A n.1006+92C>A n.252+92C>A n.413+92C>A n.645+92C>A c.-106+92C>A (n.-106+92C>A) c.399+92C>A (n.399+92C>A) c.-205+92C>A (n.-205+92C>A) n.1037+92C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430480_98430488del | CA2610460934 | HPS1 | c.768+84_768+92del (n.768+84_768+92del) c.507+84_507+92del (n.507+84_507+92del) c.*245+84_*245+92del (n.*245+84_*245+92del) n.754+84_754+92del n.753_761del n.1519+84_1519+92del c.551-3223_551-3215del (n.551-3223_551-3215del) c.*226+84_*226+92del (n.*226+84_*226+92del) c.365-3223_365-3215del (n.365-3223_365-3215del) c.*536+84_*536+92del (n.*536+84_*536+92del) n.858+84_858+92del c.650+84_650+92del (n.650+84_650+92del) n.1011+84_1011+92del n.2318_2326del c.878+84_878+92del (n.878+84_878+92del) n.850+84_850+92del n.2234+84_2234+92del n.2436+84_2436+92del n.1230_1238del c.252+84_252+92del (n.252+84_252+92del) c.370+84_370+92del n.1006+84_1006+92del n.252+84_252+92del n.413+84_413+92del n.645+84_645+92del c.-106+84_-106+92del (n.-106+84_-106+92del) c.399+84_399+92del (n.399+84_399+92del) c.-205+84_-205+92del (n.-205+84_-205+92del) n.1037+84_1037+92del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430480T>C | CA2610460935 | HPS1 | c.768+91A>G (n.768+91A>G) c.507+91A>G (n.507+91A>G) c.*245+91A>G (n.*245+91A>G) n.754+91A>G n.760A>G n.1519+91A>G c.551-3216A>G (n.551-3216A>G) c.*226+91A>G (n.*226+91A>G) c.365-3216A>G (n.365-3216A>G) c.*536+91A>G (n.*536+91A>G) n.858+91A>G c.650+91A>G (n.650+91A>G) n.1011+91A>G n.2325A>G c.878+91A>G (n.878+91A>G) n.850+91A>G n.2234+91A>G n.2436+91A>G n.1237A>G c.252+91A>G (n.252+91A>G) c.370+91A>G n.1006+91A>G n.252+91A>G n.413+91A>G n.645+91A>G c.-106+91A>G (n.-106+91A>G) c.399+91A>G (n.399+91A>G) c.-205+91A>G (n.-205+91A>G) n.1037+91A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430481C>A | CA2610460940 | HPS1 | c.768+90G>T (n.768+90G>T) c.507+90G>T (n.507+90G>T) c.*245+90G>T (n.*245+90G>T) n.754+90G>T n.759G>T n.1519+90G>T c.551-3217G>T (n.551-3217G>T) c.*226+90G>T (n.*226+90G>T) c.365-3217G>T (n.365-3217G>T) c.*536+90G>T (n.*536+90G>T) n.858+90G>T c.650+90G>T (n.650+90G>T) n.1011+90G>T n.2324G>T c.878+90G>T (n.878+90G>T) n.850+90G>T n.2234+90G>T n.2436+90G>T n.1236G>T c.252+90G>T (n.252+90G>T) c.370+90G>T n.1006+90G>T n.252+90G>T n.413+90G>T n.645+90G>T c.-106+90G>T (n.-106+90G>T) c.399+90G>T (n.399+90G>T) c.-205+90G>T (n.-205+90G>T) n.1037+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430481C>T | CA2610460939 | HPS1 | c.768+90G>A (n.768+90G>A) c.507+90G>A (n.507+90G>A) c.*245+90G>A (n.*245+90G>A) n.754+90G>A n.759G>A n.1519+90G>A c.551-3217G>A (n.551-3217G>A) c.*226+90G>A (n.*226+90G>A) c.365-3217G>A (n.365-3217G>A) c.*536+90G>A (n.*536+90G>A) n.858+90G>A c.650+90G>A (n.650+90G>A) n.1011+90G>A n.2324G>A c.878+90G>A (n.878+90G>A) n.850+90G>A n.2234+90G>A n.2436+90G>A n.1236G>A c.252+90G>A (n.252+90G>A) c.370+90G>A n.1006+90G>A n.252+90G>A n.413+90G>A n.645+90G>A c.-106+90G>A (n.-106+90G>A) c.399+90G>A (n.399+90G>A) c.-205+90G>A (n.-205+90G>A) n.1037+90G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430484del | CA2610460937 | HPS1 | c.768+90del (n.768+90del) c.507+90del (n.507+90del) c.*245+90del (n.*245+90del) n.754+90del n.759del n.1519+90del c.551-3217del (n.551-3217del) c.*226+90del (n.*226+90del) c.365-3217del (n.365-3217del) c.*536+90del (n.*536+90del) n.858+90del c.650+90del (n.650+90del) n.1011+90del n.2324del c.878+90del (n.878+90del) n.850+90del n.2234+90del n.2436+90del n.1236del c.252+90del (n.252+90del) c.370+90del n.1006+90del n.252+90del n.413+90del n.645+90del c.-106+90del (n.-106+90del) c.399+90del (n.399+90del) c.-205+90del (n.-205+90del) n.1037+90del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430482C>A | CA2610460941 | HPS1 | c.768+89G>T (n.768+89G>T) c.507+89G>T (n.507+89G>T) c.*245+89G>T (n.*245+89G>T) n.754+89G>T n.758G>T n.1519+89G>T c.551-3218G>T (n.551-3218G>T) c.*226+89G>T (n.*226+89G>T) c.365-3218G>T (n.365-3218G>T) c.*536+89G>T (n.*536+89G>T) n.858+89G>T c.650+89G>T (n.650+89G>T) n.1011+89G>T n.2323G>T c.878+89G>T (n.878+89G>T) n.850+89G>T n.2234+89G>T n.2436+89G>T n.1235G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) c.370+89G>T n.1006+89G>T n.252+89G>T n.413+89G>T n.645+89G>T c.-106+89G>T (n.-106+89G>T) c.399+89G>T (n.399+89G>T) c.-205+89G>T (n.-205+89G>T) n.1037+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430482C= | CA1930882700 | HPS1 | c.768+89G= (n.768+89G=) c.507+89G= (n.507+89G=) c.*245+89G= (n.*245+89G=) n.754+89G= n.758G= n.1519+89G= c.551-3218G= (n.551-3218G=) c.*226+89G= (n.*226+89G=) c.365-3218G= (n.365-3218G=) c.*536+89G= (n.*536+89G=) n.858+89G= c.650+89G= (n.650+89G=) n.1011+89G= n.2323G= c.878+89G= (n.878+89G=) n.850+89G= n.2234+89G= n.2436+89G= n.1235G= c.252+89G= (n.252+89G=) c.370+89G= n.1006+89G= n.252+89G= n.413+89G= n.645+89G= c.-106+89G= (n.-106+89G=) c.399+89G= (n.399+89G=) c.-205+89G= (n.-205+89G=) n.1037+89G= | |
| 10 | g.98430482C>T | CA212766956 | HPS1 | c.768+89G>A (n.768+89G>A) c.507+89G>A (n.507+89G>A) c.*245+89G>A (n.*245+89G>A) n.754+89G>A n.758G>A n.1519+89G>A c.551-3218G>A (n.551-3218G>A) c.*226+89G>A (n.*226+89G>A) c.365-3218G>A (n.365-3218G>A) c.*536+89G>A (n.*536+89G>A) n.858+89G>A c.650+89G>A (n.650+89G>A) n.1011+89G>A n.2323G>A c.878+89G>A (n.878+89G>A) n.850+89G>A n.2234+89G>A n.2436+89G>A n.1235G>A c.252+89G>A (n.252+89G>A) c.370+89G>A n.1006+89G>A n.252+89G>A n.413+89G>A n.645+89G>A c.-106+89G>A (n.-106+89G>A) c.399+89G>A (n.399+89G>A) c.-205+89G>A (n.-205+89G>A) n.1037+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430483C>A | CA2610460945 | HPS1 | c.768+88G>T (n.768+88G>T) c.507+88G>T (n.507+88G>T) c.*245+88G>T (n.*245+88G>T) n.754+88G>T n.757G>T n.1519+88G>T c.551-3219G>T (n.551-3219G>T) c.*226+88G>T (n.*226+88G>T) c.365-3219G>T (n.365-3219G>T) c.*536+88G>T (n.*536+88G>T) n.858+88G>T c.650+88G>T (n.650+88G>T) n.1011+88G>T n.2322G>T c.878+88G>T (n.878+88G>T) n.850+88G>T n.2234+88G>T n.2436+88G>T n.1234G>T c.252+88G>T (n.252+88G>T) c.370+88G>T n.1006+88G>T n.252+88G>T n.413+88G>T n.645+88G>T c.-106+88G>T (n.-106+88G>T) c.399+88G>T (n.399+88G>T) c.-205+88G>T (n.-205+88G>T) n.1037+88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430483C= | CA1930882704 | HPS1 | c.768+88G= (n.768+88G=) c.507+88G= (n.507+88G=) c.*245+88G= (n.*245+88G=) n.754+88G= n.757G= n.1519+88G= c.551-3219G= (n.551-3219G=) c.*226+88G= (n.*226+88G=) c.365-3219G= (n.365-3219G=) c.*536+88G= (n.*536+88G=) n.858+88G= c.650+88G= (n.650+88G=) n.1011+88G= n.2322G= c.878+88G= (n.878+88G=) n.850+88G= n.2234+88G= n.2436+88G= n.1234G= c.252+88G= (n.252+88G=) c.370+88G= n.1006+88G= n.252+88G= n.413+88G= n.645+88G= c.-106+88G= (n.-106+88G=) c.399+88G= (n.399+88G=) c.-205+88G= (n.-205+88G=) n.1037+88G= | |
| 10 | g.98430483C>T | CA595431973 | HPS1 | c.768+88G>A (n.768+88G>A) c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.*245+88G>A (n.*245+88G>A) n.754+88G>A n.757G>A n.1519+88G>A c.551-3219G>A (n.551-3219G>A) c.*226+88G>A (n.*226+88G>A) c.365-3219G>A (n.365-3219G>A) c.*536+88G>A (n.*536+88G>A) n.858+88G>A c.650+88G>A (n.650+88G>A) n.1011+88G>A n.2322G>A c.878+88G>A (n.878+88G>A) n.850+88G>A n.2234+88G>A n.2436+88G>A n.1234G>A c.252+88G>A (n.252+88G>A) c.370+88G>A n.1006+88G>A n.252+88G>A n.413+88G>A n.645+88G>A c.-106+88G>A (n.-106+88G>A) c.399+88G>A (n.399+88G>A) c.-205+88G>A (n.-205+88G>A) n.1037+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430484C>A | CA2610460947 | HPS1 | c.768+87G>T (n.768+87G>T) c.507+87G>T (n.507+87G>T) c.*245+87G>T (n.*245+87G>T) n.754+87G>T n.756G>T n.1519+87G>T c.551-3220G>T (n.551-3220G>T) c.*226+87G>T (n.*226+87G>T) c.365-3220G>T (n.365-3220G>T) c.*536+87G>T (n.*536+87G>T) n.858+87G>T c.650+87G>T (n.650+87G>T) n.1011+87G>T n.2321G>T c.878+87G>T (n.878+87G>T) n.850+87G>T n.2234+87G>T n.2436+87G>T n.1233G>T c.252+87G>T (n.252+87G>T) c.370+87G>T n.1006+87G>T n.252+87G>T n.413+87G>T n.645+87G>T c.-106+87G>T (n.-106+87G>T) c.399+87G>T (n.399+87G>T) c.-205+87G>T (n.-205+87G>T) n.1037+87G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430484C>T | CA2610460946 | HPS1 | c.768+87G>A (n.768+87G>A) c.507+87G>A (n.507+87G>A) c.*245+87G>A (n.*245+87G>A) n.754+87G>A n.756G>A n.1519+87G>A c.551-3220G>A (n.551-3220G>A) c.*226+87G>A (n.*226+87G>A) c.365-3220G>A (n.365-3220G>A) c.*536+87G>A (n.*536+87G>A) n.858+87G>A c.650+87G>A (n.650+87G>A) n.1011+87G>A n.2321G>A c.878+87G>A (n.878+87G>A) n.850+87G>A n.2234+87G>A n.2436+87G>A n.1233G>A c.252+87G>A (n.252+87G>A) c.370+87G>A n.1006+87G>A n.252+87G>A n.413+87G>A n.645+87G>A c.-106+87G>A (n.-106+87G>A) c.399+87G>A (n.399+87G>A) c.-205+87G>A (n.-205+87G>A) n.1037+87G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430485A>T | CA2610460948 | HPS1 | c.768+86T>A (n.768+86T>A) c.507+86T>A (n.507+86T>A) c.*245+86T>A (n.*245+86T>A) n.754+86T>A n.755T>A n.1519+86T>A c.551-3221T>A (n.551-3221T>A) c.*226+86T>A (n.*226+86T>A) c.365-3221T>A (n.365-3221T>A) c.*536+86T>A (n.*536+86T>A) n.858+86T>A c.650+86T>A (n.650+86T>A) n.1011+86T>A n.2320T>A c.878+86T>A (n.878+86T>A) n.850+86T>A n.2234+86T>A n.2436+86T>A n.1232T>A c.252+86T>A (n.252+86T>A) c.370+86T>A n.1006+86T>A n.252+86T>A n.413+86T>A n.645+86T>A c.-106+86T>A (n.-106+86T>A) c.399+86T>A (n.399+86T>A) c.-205+86T>A (n.-205+86T>A) n.1037+86T>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430486G>T | CA2610460953 | HPS1 | c.768+85C>A (n.768+85C>A) c.507+85C>A (n.507+85C>A) c.*245+85C>A (n.*245+85C>A) n.754+85C>A n.754C>A n.1519+85C>A c.551-3222C>A (n.551-3222C>A) c.*226+85C>A (n.*226+85C>A) c.365-3222C>A (n.365-3222C>A) c.*536+85C>A (n.*536+85C>A) n.858+85C>A c.650+85C>A (n.650+85C>A) n.1011+85C>A n.2319C>A c.878+85C>A (n.878+85C>A) n.850+85C>A n.2234+85C>A n.2436+85C>A n.1231C>A c.252+85C>A (n.252+85C>A) c.370+85C>A n.1006+85C>A n.252+85C>A n.413+85C>A n.645+85C>A c.-106+85C>A (n.-106+85C>A) c.399+85C>A (n.399+85C>A) c.-205+85C>A (n.-205+85C>A) n.1037+85C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430490del | CA2610460949 | HPS1 | c.768+85del (n.768+85del) c.507+85del (n.507+85del) c.*245+85del (n.*245+85del) n.754+85del n.754del n.1519+85del c.551-3222del (n.551-3222del) c.*226+85del (n.*226+85del) c.365-3222del (n.365-3222del) c.*536+85del (n.*536+85del) n.858+85del c.650+85del (n.650+85del) n.1011+85del n.2319del c.878+85del (n.878+85del) n.850+85del n.2234+85del n.2436+85del n.1231del c.252+85del (n.252+85del) c.370+85del n.1006+85del n.252+85del n.413+85del n.645+85del c.-106+85del (n.-106+85del) c.399+85del (n.399+85del) c.-205+85del (n.-205+85del) n.1037+85del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430487G>A | CA931633571 | HPS1 | c.768+84C>T (n.768+84C>T) c.507+84C>T (n.507+84C>T) c.*245+84C>T (n.*245+84C>T) n.754+84C>T n.753C>T n.1519+84C>T c.551-3223C>T (n.551-3223C>T) c.*226+84C>T (n.*226+84C>T) c.365-3223C>T (n.365-3223C>T) c.*536+84C>T (n.*536+84C>T) n.858+84C>T c.650+84C>T (n.650+84C>T) n.1011+84C>T n.2318C>T c.878+84C>T (n.878+84C>T) n.850+84C>T n.2234+84C>T n.2436+84C>T n.1230C>T c.252+84C>T (n.252+84C>T) c.370+84C>T n.1006+84C>T n.252+84C>T n.413+84C>T n.645+84C>T c.-106+84C>T (n.-106+84C>T) c.399+84C>T (n.399+84C>T) c.-205+84C>T (n.-205+84C>T) n.1037+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.98430488G>A | CA2610460959 | HPS1 | c.768+83C>T (n.768+83C>T) c.507+83C>T (n.507+83C>T) c.*245+83C>T (n.*245+83C>T) n.754+83C>T n.752C>T n.1519+83C>T c.551-3224C>T (n.551-3224C>T) c.*226+83C>T (n.*226+83C>T) c.365-3224C>T (n.365-3224C>T) c.*536+83C>T (n.*536+83C>T) n.858+83C>T c.650+83C>T (n.650+83C>T) n.1011+83C>T n.2317C>T c.878+83C>T (n.878+83C>T) n.850+83C>T n.2234+83C>T n.2436+83C>T n.1229C>T c.252+83C>T (n.252+83C>T) c.370+83C>T n.1006+83C>T n.252+83C>T n.413+83C>T n.645+83C>T c.-106+83C>T (n.-106+83C>T) c.399+83C>T (n.399+83C>T) c.-205+83C>T (n.-205+83C>T) n.1037+83C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430488G= | CA1930882709 | HPS1 | c.768+83C= (n.768+83C=) c.507+83C= (n.507+83C=) c.*245+83C= (n.*245+83C=) n.754+83C= n.752C= n.1519+83C= c.551-3224C= (n.551-3224C=) c.*226+83C= (n.*226+83C=) c.365-3224C= (n.365-3224C=) c.*536+83C= (n.*536+83C=) n.858+83C= c.650+83C= (n.650+83C=) n.1011+83C= n.2317C= c.878+83C= (n.878+83C=) n.850+83C= n.2234+83C= n.2436+83C= n.1229C= c.252+83C= (n.252+83C=) c.370+83C= n.1006+83C= n.252+83C= n.413+83C= n.645+83C= c.-106+83C= (n.-106+83C=) c.399+83C= (n.399+83C=) c.-205+83C= (n.-205+83C=) n.1037+83C= | |
| 10 | g.98430488G>T | CA1930882710 | HPS1 | c.768+83C>A (n.768+83C>A) c.507+83C>A (n.507+83C>A) c.*245+83C>A (n.*245+83C>A) n.754+83C>A n.752C>A n.1519+83C>A c.551-3224C>A (n.551-3224C>A) c.*226+83C>A (n.*226+83C>A) c.365-3224C>A (n.365-3224C>A) c.*536+83C>A (n.*536+83C>A) n.858+83C>A c.650+83C>A (n.650+83C>A) n.1011+83C>A n.2317C>A c.878+83C>A (n.878+83C>A) n.850+83C>A n.2234+83C>A n.2436+83C>A n.1229C>A c.252+83C>A (n.252+83C>A) c.370+83C>A n.1006+83C>A n.252+83C>A n.413+83C>A n.645+83C>A c.-106+83C>A (n.-106+83C>A) c.399+83C>A (n.399+83C>A) c.-205+83C>A (n.-205+83C>A) n.1037+83C>A | dbSNP gnomAD v4 |