WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98430451C>A | CA2610460900 | HPS1 | c.768+120G>T (n.768+120G>T) c.507+120G>T (n.507+120G>T) c.*245+120G>T (n.*245+120G>T) n.754+120G>T n.789G>T n.1519+120G>T c.551-3187G>T (n.551-3187G>T) c.*226+120G>T (n.*226+120G>T) c.365-3187G>T (n.365-3187G>T) c.*536+120G>T (n.*536+120G>T) n.858+120G>T c.650+120G>T (n.650+120G>T) n.1011+120G>T n.2354G>T c.878+120G>T (n.878+120G>T) n.850+120G>T n.2234+120G>T n.2436+120G>T n.1266G>T c.252+120G>T (n.252+120G>T) c.370+120G>T n.1006+120G>T n.252+120G>T n.413+120G>T n.645+120G>T c.-106+120G>T (n.-106+120G>T) c.399+120G>T (n.399+120G>T) c.-205+120G>T (n.-205+120G>T) n.1037+120G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430453dup | CA212766938 | HPS1 | c.768+120dup (n.768+120dup) c.507+120dup (n.507+120dup) c.*245+120dup (n.*245+120dup) n.754+120dup n.789dup n.1519+120dup c.551-3187dup (n.551-3187dup) c.*226+120dup (n.*226+120dup) c.365-3187dup (n.365-3187dup) c.*536+120dup (n.*536+120dup) n.858+120dup c.650+120dup (n.650+120dup) n.1011+120dup n.2354dup c.878+120dup (n.878+120dup) n.850+120dup n.2234+120dup n.2436+120dup n.1266dup c.252+120dup (n.252+120dup) c.370+120dup n.1006+120dup n.252+120dup n.413+120dup n.645+120dup c.-106+120dup (n.-106+120dup) c.399+120dup (n.399+120dup) c.-205+120dup (n.-205+120dup) n.1037+120dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430452C>A | CA2610460903 | HPS1 | c.768+119G>T (n.768+119G>T) c.507+119G>T (n.507+119G>T) c.*245+119G>T (n.*245+119G>T) n.754+119G>T n.788G>T n.1519+119G>T c.551-3188G>T (n.551-3188G>T) c.*226+119G>T (n.*226+119G>T) c.365-3188G>T (n.365-3188G>T) c.*536+119G>T (n.*536+119G>T) n.858+119G>T c.650+119G>T (n.650+119G>T) n.1011+119G>T n.2353G>T c.878+119G>T (n.878+119G>T) n.850+119G>T n.2234+119G>T n.2436+119G>T n.1265G>T c.252+119G>T (n.252+119G>T) c.370+119G>T n.1006+119G>T n.252+119G>T n.413+119G>T n.645+119G>T c.-106+119G>T (n.-106+119G>T) c.399+119G>T (n.399+119G>T) c.-205+119G>T (n.-205+119G>T) n.1037+119G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430453C>A | CA2789160587 | HPS1 | c.768+118G>T (n.768+118G>T) c.507+118G>T (n.507+118G>T) c.*245+118G>T (n.*245+118G>T) n.754+118G>T n.787G>T n.1519+118G>T c.551-3189G>T (n.551-3189G>T) c.*226+118G>T (n.*226+118G>T) c.365-3189G>T (n.365-3189G>T) c.*536+118G>T (n.*536+118G>T) n.858+118G>T c.650+118G>T (n.650+118G>T) n.1011+118G>T n.2352G>T c.878+118G>T (n.878+118G>T) n.850+118G>T n.2234+118G>T n.2436+118G>T n.1264G>T c.252+118G>T (n.252+118G>T) c.370+118G>T n.1006+118G>T n.252+118G>T n.413+118G>T n.645+118G>T c.-106+118G>T (n.-106+118G>T) c.399+118G>T (n.399+118G>T) c.-205+118G>T (n.-205+118G>T) n.1037+118G>T | |
| 10 | g.98430453C= | CA1930882680 | HPS1 | c.768+118G= (n.768+118G=) c.507+118G= (n.507+118G=) c.*245+118G= (n.*245+118G=) n.754+118G= n.787G= n.1519+118G= c.551-3189G= (n.551-3189G=) c.*226+118G= (n.*226+118G=) c.365-3189G= (n.365-3189G=) c.*536+118G= (n.*536+118G=) n.858+118G= c.650+118G= (n.650+118G=) n.1011+118G= n.2352G= c.878+118G= (n.878+118G=) n.850+118G= n.2234+118G= n.2436+118G= n.1264G= c.252+118G= (n.252+118G=) c.370+118G= n.1006+118G= n.252+118G= n.413+118G= n.645+118G= c.-106+118G= (n.-106+118G=) c.399+118G= (n.399+118G=) c.-205+118G= (n.-205+118G=) n.1037+118G= | |
| 10 | g.98430453C>G | CA670474043 | HPS1 | c.768+118G>C (n.768+118G>C) c.507+118G>C (n.507+118G>C) c.*245+118G>C (n.*245+118G>C) n.754+118G>C n.787G>C n.1519+118G>C c.551-3189G>C (n.551-3189G>C) c.*226+118G>C (n.*226+118G>C) c.365-3189G>C (n.365-3189G>C) c.*536+118G>C (n.*536+118G>C) n.858+118G>C c.650+118G>C (n.650+118G>C) n.1011+118G>C n.2352G>C c.878+118G>C (n.878+118G>C) n.850+118G>C n.2234+118G>C n.2436+118G>C n.1264G>C c.252+118G>C (n.252+118G>C) c.370+118G>C n.1006+118G>C n.252+118G>C n.413+118G>C n.645+118G>C c.-106+118G>C (n.-106+118G>C) c.399+118G>C (n.399+118G>C) c.-205+118G>C (n.-205+118G>C) n.1037+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430453C>T | CA212766941 | HPS1 | c.768+118G>A (n.768+118G>A) c.507+118G>A (n.507+118G>A) c.*245+118G>A (n.*245+118G>A) n.754+118G>A n.787G>A n.1519+118G>A c.551-3189G>A (n.551-3189G>A) c.*226+118G>A (n.*226+118G>A) c.365-3189G>A (n.365-3189G>A) c.*536+118G>A (n.*536+118G>A) n.858+118G>A c.650+118G>A (n.650+118G>A) n.1011+118G>A n.2352G>A c.878+118G>A (n.878+118G>A) n.850+118G>A n.2234+118G>A n.2436+118G>A n.1264G>A c.252+118G>A (n.252+118G>A) c.370+118G>A n.1006+118G>A n.252+118G>A n.413+118G>A n.645+118G>A c.-106+118G>A (n.-106+118G>A) c.399+118G>A (n.399+118G>A) c.-205+118G>A (n.-205+118G>A) n.1037+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430455G>T | CA2610460908 | HPS1 | c.768+116C>A (n.768+116C>A) c.507+116C>A (n.507+116C>A) c.*245+116C>A (n.*245+116C>A) n.754+116C>A n.785C>A n.1519+116C>A c.551-3191C>A (n.551-3191C>A) c.*226+116C>A (n.*226+116C>A) c.365-3191C>A (n.365-3191C>A) c.*536+116C>A (n.*536+116C>A) n.858+116C>A c.650+116C>A (n.650+116C>A) n.1011+116C>A n.2350C>A c.878+116C>A (n.878+116C>A) n.850+116C>A n.2234+116C>A n.2436+116C>A n.1262C>A c.252+116C>A (n.252+116C>A) c.370+116C>A n.1006+116C>A n.252+116C>A n.413+116C>A n.645+116C>A c.-106+116C>A (n.-106+116C>A) c.399+116C>A (n.399+116C>A) c.-205+116C>A (n.-205+116C>A) n.1037+116C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430458T>C | CA1930882684 | HPS1 | c.768+113A>G (n.768+113A>G) c.507+113A>G (n.507+113A>G) c.*245+113A>G (n.*245+113A>G) n.754+113A>G n.782A>G n.1519+113A>G c.551-3194A>G (n.551-3194A>G) c.*226+113A>G (n.*226+113A>G) c.365-3194A>G (n.365-3194A>G) c.*536+113A>G (n.*536+113A>G) n.858+113A>G c.650+113A>G (n.650+113A>G) n.1011+113A>G n.2347A>G c.878+113A>G (n.878+113A>G) n.850+113A>G n.2234+113A>G n.2436+113A>G n.1259A>G c.252+113A>G (n.252+113A>G) c.370+113A>G n.1006+113A>G n.252+113A>G n.413+113A>G n.645+113A>G c.-106+113A>G (n.-106+113A>G) c.399+113A>G (n.399+113A>G) c.-205+113A>G (n.-205+113A>G) n.1037+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430458T= | CA1930882683 | HPS1 | c.768+113A= (n.768+113A=) c.507+113A= (n.507+113A=) c.*245+113A= (n.*245+113A=) n.754+113A= n.782A= n.1519+113A= c.551-3194A= (n.551-3194A=) c.*226+113A= (n.*226+113A=) c.365-3194A= (n.365-3194A=) c.*536+113A= (n.*536+113A=) n.858+113A= c.650+113A= (n.650+113A=) n.1011+113A= n.2347A= c.878+113A= (n.878+113A=) n.850+113A= n.2234+113A= n.2436+113A= n.1259A= c.252+113A= (n.252+113A=) c.370+113A= n.1006+113A= n.252+113A= n.413+113A= n.645+113A= c.-106+113A= (n.-106+113A=) c.399+113A= (n.399+113A=) c.-205+113A= (n.-205+113A=) n.1037+113A= | |
| 10 | g.98430460G>A | CA2610460909 | HPS1 | c.768+111C>T (n.768+111C>T) c.507+111C>T (n.507+111C>T) c.*245+111C>T (n.*245+111C>T) n.754+111C>T n.780C>T n.1519+111C>T c.551-3196C>T (n.551-3196C>T) c.*226+111C>T (n.*226+111C>T) c.365-3196C>T (n.365-3196C>T) c.*536+111C>T (n.*536+111C>T) n.858+111C>T c.650+111C>T (n.650+111C>T) n.1011+111C>T n.2345C>T c.878+111C>T (n.878+111C>T) n.850+111C>T n.2234+111C>T n.2436+111C>T n.1257C>T c.252+111C>T (n.252+111C>T) c.370+111C>T n.1006+111C>T n.252+111C>T n.413+111C>T n.645+111C>T c.-106+111C>T (n.-106+111C>T) c.399+111C>T (n.399+111C>T) c.-205+111C>T (n.-205+111C>T) n.1037+111C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430460G= | CA1930882686 | HPS1 | c.768+111C= (n.768+111C=) c.507+111C= (n.507+111C=) c.*245+111C= (n.*245+111C=) n.754+111C= n.780C= n.1519+111C= c.551-3196C= (n.551-3196C=) c.*226+111C= (n.*226+111C=) c.365-3196C= (n.365-3196C=) c.*536+111C= (n.*536+111C=) n.858+111C= c.650+111C= (n.650+111C=) n.1011+111C= n.2345C= c.878+111C= (n.878+111C=) n.850+111C= n.2234+111C= n.2436+111C= n.1257C= c.252+111C= (n.252+111C=) c.370+111C= n.1006+111C= n.252+111C= n.413+111C= n.645+111C= c.-106+111C= (n.-106+111C=) c.399+111C= (n.399+111C=) c.-205+111C= (n.-205+111C=) n.1037+111C= | |
| 10 | g.98430460G>T | CA212766944 | HPS1 | c.768+111C>A (n.768+111C>A) c.507+111C>A (n.507+111C>A) c.*245+111C>A (n.*245+111C>A) n.754+111C>A n.780C>A n.1519+111C>A c.551-3196C>A (n.551-3196C>A) c.*226+111C>A (n.*226+111C>A) c.365-3196C>A (n.365-3196C>A) c.*536+111C>A (n.*536+111C>A) n.858+111C>A c.650+111C>A (n.650+111C>A) n.1011+111C>A n.2345C>A c.878+111C>A (n.878+111C>A) n.850+111C>A n.2234+111C>A n.2436+111C>A n.1257C>A c.252+111C>A (n.252+111C>A) c.370+111C>A n.1006+111C>A n.252+111C>A n.413+111C>A n.645+111C>A c.-106+111C>A (n.-106+111C>A) c.399+111C>A (n.399+111C>A) c.-205+111C>A (n.-205+111C>A) n.1037+111C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430462G>A | CA595431971 | HPS1 | c.768+109C>T (n.768+109C>T) c.507+109C>T (n.507+109C>T) c.*245+109C>T (n.*245+109C>T) n.754+109C>T n.778C>T n.1519+109C>T c.551-3198C>T (n.551-3198C>T) c.*226+109C>T (n.*226+109C>T) c.365-3198C>T (n.365-3198C>T) c.*536+109C>T (n.*536+109C>T) n.858+109C>T c.650+109C>T (n.650+109C>T) n.1011+109C>T n.2343C>T c.878+109C>T (n.878+109C>T) n.850+109C>T n.2234+109C>T n.2436+109C>T n.1255C>T c.252+109C>T (n.252+109C>T) c.370+109C>T n.1006+109C>T n.252+109C>T n.413+109C>T n.645+109C>T c.-106+109C>T (n.-106+109C>T) c.399+109C>T (n.399+109C>T) c.-205+109C>T (n.-205+109C>T) n.1037+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430462G>C | CA670474050 | HPS1 | c.768+109C>G (n.768+109C>G) c.507+109C>G (n.507+109C>G) c.*245+109C>G (n.*245+109C>G) n.754+109C>G n.778C>G n.1519+109C>G c.551-3198C>G (n.551-3198C>G) c.*226+109C>G (n.*226+109C>G) c.365-3198C>G (n.365-3198C>G) c.*536+109C>G (n.*536+109C>G) n.858+109C>G c.650+109C>G (n.650+109C>G) n.1011+109C>G n.2343C>G c.878+109C>G (n.878+109C>G) n.850+109C>G n.2234+109C>G n.2436+109C>G n.1255C>G c.252+109C>G (n.252+109C>G) c.370+109C>G n.1006+109C>G n.252+109C>G n.413+109C>G n.645+109C>G c.-106+109C>G (n.-106+109C>G) c.399+109C>G (n.399+109C>G) c.-205+109C>G (n.-205+109C>G) n.1037+109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430462G= | CA1930882689 | HPS1 | c.768+109C= (n.768+109C=) c.507+109C= (n.507+109C=) c.*245+109C= (n.*245+109C=) n.754+109C= n.778C= n.1519+109C= c.551-3198C= (n.551-3198C=) c.*226+109C= (n.*226+109C=) c.365-3198C= (n.365-3198C=) c.*536+109C= (n.*536+109C=) n.858+109C= c.650+109C= (n.650+109C=) n.1011+109C= n.2343C= c.878+109C= (n.878+109C=) n.850+109C= n.2234+109C= n.2436+109C= n.1255C= c.252+109C= (n.252+109C=) c.370+109C= n.1006+109C= n.252+109C= n.413+109C= n.645+109C= c.-106+109C= (n.-106+109C=) c.399+109C= (n.399+109C=) c.-205+109C= (n.-205+109C=) n.1037+109C= | |
| 10 | g.98430462G>T | CA2610460916 | HPS1 | c.768+109C>A (n.768+109C>A) c.507+109C>A (n.507+109C>A) c.*245+109C>A (n.*245+109C>A) n.754+109C>A n.778C>A n.1519+109C>A c.551-3198C>A (n.551-3198C>A) c.*226+109C>A (n.*226+109C>A) c.365-3198C>A (n.365-3198C>A) c.*536+109C>A (n.*536+109C>A) n.858+109C>A c.650+109C>A (n.650+109C>A) n.1011+109C>A n.2343C>A c.878+109C>A (n.878+109C>A) n.850+109C>A n.2234+109C>A n.2436+109C>A n.1255C>A c.252+109C>A (n.252+109C>A) c.370+109C>A n.1006+109C>A n.252+109C>A n.413+109C>A n.645+109C>A c.-106+109C>A (n.-106+109C>A) c.399+109C>A (n.399+109C>A) c.-205+109C>A (n.-205+109C>A) n.1037+109C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430463A>T | CA2610460917 | HPS1 | c.768+108T>A (n.768+108T>A) c.507+108T>A (n.507+108T>A) c.*245+108T>A (n.*245+108T>A) n.754+108T>A n.777T>A n.1519+108T>A c.551-3199T>A (n.551-3199T>A) c.*226+108T>A (n.*226+108T>A) c.365-3199T>A (n.365-3199T>A) c.*536+108T>A (n.*536+108T>A) n.858+108T>A c.650+108T>A (n.650+108T>A) n.1011+108T>A n.2342T>A c.878+108T>A (n.878+108T>A) n.850+108T>A n.2234+108T>A n.2436+108T>A n.1254T>A c.252+108T>A (n.252+108T>A) c.370+108T>A n.1006+108T>A n.252+108T>A n.413+108T>A n.645+108T>A c.-106+108T>A (n.-106+108T>A) c.399+108T>A (n.399+108T>A) c.-205+108T>A (n.-205+108T>A) n.1037+108T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430464C>A | CA2610460918 | HPS1 | c.768+107G>T (n.768+107G>T) c.507+107G>T (n.507+107G>T) c.*245+107G>T (n.*245+107G>T) n.754+107G>T n.776G>T n.1519+107G>T c.551-3200G>T (n.551-3200G>T) c.*226+107G>T (n.*226+107G>T) c.365-3200G>T (n.365-3200G>T) c.*536+107G>T (n.*536+107G>T) n.858+107G>T c.650+107G>T (n.650+107G>T) n.1011+107G>T n.2341G>T c.878+107G>T (n.878+107G>T) n.850+107G>T n.2234+107G>T n.2436+107G>T n.1253G>T c.252+107G>T (n.252+107G>T) c.370+107G>T n.1006+107G>T n.252+107G>T n.413+107G>T n.645+107G>T c.-106+107G>T (n.-106+107G>T) c.399+107G>T (n.399+107G>T) c.-205+107G>T (n.-205+107G>T) n.1037+107G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430464C= | CA1930882692 | HPS1 | c.768+107G= (n.768+107G=) c.507+107G= (n.507+107G=) c.*245+107G= (n.*245+107G=) n.754+107G= n.776G= n.1519+107G= c.551-3200G= (n.551-3200G=) c.*226+107G= (n.*226+107G=) c.365-3200G= (n.365-3200G=) c.*536+107G= (n.*536+107G=) n.858+107G= c.650+107G= (n.650+107G=) n.1011+107G= n.2341G= c.878+107G= (n.878+107G=) n.850+107G= n.2234+107G= n.2436+107G= n.1253G= c.252+107G= (n.252+107G=) c.370+107G= n.1006+107G= n.252+107G= n.413+107G= n.645+107G= c.-106+107G= (n.-106+107G=) c.399+107G= (n.399+107G=) c.-205+107G= (n.-205+107G=) n.1037+107G= | |
| 10 | g.98430464C>T | CA595431972 | HPS1 | c.768+107G>A (n.768+107G>A) c.507+107G>A (n.507+107G>A) c.*245+107G>A (n.*245+107G>A) n.754+107G>A n.776G>A n.1519+107G>A c.551-3200G>A (n.551-3200G>A) c.*226+107G>A (n.*226+107G>A) c.365-3200G>A (n.365-3200G>A) c.*536+107G>A (n.*536+107G>A) n.858+107G>A c.650+107G>A (n.650+107G>A) n.1011+107G>A n.2341G>A c.878+107G>A (n.878+107G>A) n.850+107G>A n.2234+107G>A n.2436+107G>A n.1253G>A c.252+107G>A (n.252+107G>A) c.370+107G>A n.1006+107G>A n.252+107G>A n.413+107G>A n.645+107G>A c.-106+107G>A (n.-106+107G>A) c.399+107G>A (n.399+107G>A) c.-205+107G>A (n.-205+107G>A) n.1037+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430466T>C | CA2610460920 | HPS1 | c.768+105A>G (n.768+105A>G) c.507+105A>G (n.507+105A>G) c.*245+105A>G (n.*245+105A>G) n.754+105A>G n.774A>G n.1519+105A>G c.551-3202A>G (n.551-3202A>G) c.*226+105A>G (n.*226+105A>G) c.365-3202A>G (n.365-3202A>G) c.*536+105A>G (n.*536+105A>G) n.858+105A>G c.650+105A>G (n.650+105A>G) n.1011+105A>G n.2339A>G c.878+105A>G (n.878+105A>G) n.850+105A>G n.2234+105A>G n.2436+105A>G n.1251A>G c.252+105A>G (n.252+105A>G) c.370+105A>G n.1006+105A>G n.252+105A>G n.413+105A>G n.645+105A>G c.-106+105A>G (n.-106+105A>G) c.399+105A>G (n.399+105A>G) c.-205+105A>G (n.-205+105A>G) n.1037+105A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430467A>T | CA2610460921 | HPS1 | c.768+104T>A (n.768+104T>A) c.507+104T>A (n.507+104T>A) c.*245+104T>A (n.*245+104T>A) n.754+104T>A n.773T>A n.1519+104T>A c.551-3203T>A (n.551-3203T>A) c.*226+104T>A (n.*226+104T>A) c.365-3203T>A (n.365-3203T>A) c.*536+104T>A (n.*536+104T>A) n.858+104T>A c.650+104T>A (n.650+104T>A) n.1011+104T>A n.2338T>A c.878+104T>A (n.878+104T>A) n.850+104T>A n.2234+104T>A n.2436+104T>A n.1250T>A c.252+104T>A (n.252+104T>A) c.370+104T>A n.1006+104T>A n.252+104T>A n.413+104T>A n.645+104T>A c.-106+104T>A (n.-106+104T>A) c.399+104T>A (n.399+104T>A) c.-205+104T>A (n.-205+104T>A) n.1037+104T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430468G>A | CA2610460924 | HPS1 | c.768+103C>T (n.768+103C>T) c.507+103C>T (n.507+103C>T) c.*245+103C>T (n.*245+103C>T) n.754+103C>T n.772C>T n.1519+103C>T c.551-3204C>T (n.551-3204C>T) c.*226+103C>T (n.*226+103C>T) c.365-3204C>T (n.365-3204C>T) c.*536+103C>T (n.*536+103C>T) n.858+103C>T c.650+103C>T (n.650+103C>T) n.1011+103C>T n.2337C>T c.878+103C>T (n.878+103C>T) n.850+103C>T n.2234+103C>T n.2436+103C>T n.1249C>T c.252+103C>T (n.252+103C>T) c.370+103C>T n.1006+103C>T n.252+103C>T n.413+103C>T n.645+103C>T c.-106+103C>T (n.-106+103C>T) c.399+103C>T (n.399+103C>T) c.-205+103C>T (n.-205+103C>T) n.1037+103C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430471_98430472insCTTTGAAA | CA2610460923 | HPS1 | c.768+103_768+104insAAAGTTTC (n.768+103_768+104insAAAGTTTC) c.507+103_507+104insAAAGTTTC (n.507+103_507+104insAAAGTTTC) c.*245+103_*245+104insAAAGTTTC (n.*245+103_*245+104insAAAGTTTC) n.754+103_754+104insAAAGTTTC n.772_773insAAAGTTTC n.1519+103_1519+104insAAAGTTTC c.551-3204_551-3203insAAAGTTTC (n.551-3204_551-3203insAAAGTTTC) c.*226+103_*226+104insAAAGTTTC (n.*226+103_*226+104insAAAGTTTC) c.365-3204_365-3203insAAAGTTTC (n.365-3204_365-3203insAAAGTTTC) c.*536+103_*536+104insAAAGTTTC (n.*536+103_*536+104insAAAGTTTC) n.858+103_858+104insAAAGTTTC c.650+103_650+104insAAAGTTTC (n.650+103_650+104insAAAGTTTC) n.1011+103_1011+104insAAAGTTTC n.2337_2338insAAAGTTTC c.878+103_878+104insAAAGTTTC (n.878+103_878+104insAAAGTTTC) n.850+103_850+104insAAAGTTTC n.2234+103_2234+104insAAAGTTTC n.2436+103_2436+104insAAAGTTTC n.1249_1250insAAAGTTTC c.252+103_252+104insAAAGTTTC (n.252+103_252+104insAAAGTTTC) c.370+103_370+104insAAAGTTTC n.1006+103_1006+104insAAAGTTTC n.252+103_252+104insAAAGTTTC n.413+103_413+104insAAAGTTTC n.645+103_645+104insAAAGTTTC c.-106+103_-106+104insAAAGTTTC (n.-106+103_-106+104insAAAGTTTC) c.399+103_399+104insAAAGTTTC (n.399+103_399+104insAAAGTTTC) c.-205+103_-205+104insAAAGTTTC (n.-205+103_-205+104insAAAGTTTC) n.1037+103_1037+104insAAAGTTTC | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430470A>C | CA2722612922 | HPS1 | c.768+101T>G (n.768+101T>G) c.507+101T>G (n.507+101T>G) c.*245+101T>G (n.*245+101T>G) n.754+101T>G n.770T>G n.1519+101T>G c.551-3206T>G (n.551-3206T>G) c.*226+101T>G (n.*226+101T>G) c.365-3206T>G (n.365-3206T>G) c.*536+101T>G (n.*536+101T>G) n.858+101T>G c.650+101T>G (n.650+101T>G) n.1011+101T>G n.2335T>G c.878+101T>G (n.878+101T>G) n.850+101T>G n.2234+101T>G n.2436+101T>G n.1247T>G c.252+101T>G (n.252+101T>G) c.370+101T>G n.1006+101T>G n.252+101T>G n.413+101T>G n.645+101T>G c.-106+101T>G (n.-106+101T>G) c.399+101T>G (n.399+101T>G) c.-205+101T>G (n.-205+101T>G) n.1037+101T>G | dbSNP |
| 10 | g.98430472A>T | CA2610460926 | HPS1 | c.768+99T>A (n.768+99T>A) c.507+99T>A (n.507+99T>A) c.*245+99T>A (n.*245+99T>A) n.754+99T>A n.768T>A n.1519+99T>A c.551-3208T>A (n.551-3208T>A) c.*226+99T>A (n.*226+99T>A) c.365-3208T>A (n.365-3208T>A) c.*536+99T>A (n.*536+99T>A) n.858+99T>A c.650+99T>A (n.650+99T>A) n.1011+99T>A n.2333T>A c.878+99T>A (n.878+99T>A) n.850+99T>A n.2234+99T>A n.2436+99T>A n.1245T>A c.252+99T>A (n.252+99T>A) c.370+99T>A n.1006+99T>A n.252+99T>A n.413+99T>A n.645+99T>A c.-106+99T>A (n.-106+99T>A) c.399+99T>A (n.399+99T>A) c.-205+99T>A (n.-205+99T>A) n.1037+99T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430473C>T | CA2610460927 | HPS1 | c.768+98G>A (n.768+98G>A) c.507+98G>A (n.507+98G>A) c.*245+98G>A (n.*245+98G>A) n.754+98G>A n.767G>A n.1519+98G>A c.551-3209G>A (n.551-3209G>A) c.*226+98G>A (n.*226+98G>A) c.365-3209G>A (n.365-3209G>A) c.*536+98G>A (n.*536+98G>A) n.858+98G>A c.650+98G>A (n.650+98G>A) n.1011+98G>A n.2332G>A c.878+98G>A (n.878+98G>A) n.850+98G>A n.2234+98G>A n.2436+98G>A n.1244G>A c.252+98G>A (n.252+98G>A) c.370+98G>A n.1006+98G>A n.252+98G>A n.413+98G>A n.645+98G>A c.-106+98G>A (n.-106+98G>A) c.399+98G>A (n.399+98G>A) c.-205+98G>A (n.-205+98G>A) n.1037+98G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430475T>C | CA212766947 | HPS1 | c.768+96A>G (n.768+96A>G) c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.*245+96A>G (n.*245+96A>G) n.754+96A>G n.765A>G n.1519+96A>G c.551-3211A>G (n.551-3211A>G) c.*226+96A>G (n.*226+96A>G) c.365-3211A>G (n.365-3211A>G) c.*536+96A>G (n.*536+96A>G) n.858+96A>G c.650+96A>G (n.650+96A>G) n.1011+96A>G n.2330A>G c.878+96A>G (n.878+96A>G) n.850+96A>G n.2234+96A>G n.2436+96A>G n.1242A>G c.252+96A>G (n.252+96A>G) c.370+96A>G n.1006+96A>G n.252+96A>G n.413+96A>G n.645+96A>G c.-106+96A>G (n.-106+96A>G) c.399+96A>G (n.399+96A>G) c.-205+96A>G (n.-205+96A>G) n.1037+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430475T= | CA1930882694 | HPS1 | c.768+96A= (n.768+96A=) c.507+96A= (n.507+96A=) c.*245+96A= (n.*245+96A=) n.754+96A= n.765A= n.1519+96A= c.551-3211A= (n.551-3211A=) c.*226+96A= (n.*226+96A=) c.365-3211A= (n.365-3211A=) c.*536+96A= (n.*536+96A=) n.858+96A= c.650+96A= (n.650+96A=) n.1011+96A= n.2330A= c.878+96A= (n.878+96A=) n.850+96A= n.2234+96A= n.2436+96A= n.1242A= c.252+96A= (n.252+96A=) c.370+96A= n.1006+96A= n.252+96A= n.413+96A= n.645+96A= c.-106+96A= (n.-106+96A=) c.399+96A= (n.399+96A=) c.-205+96A= (n.-205+96A=) n.1037+96A= | |
| 10 | g.98430476G>T | CA2610460929 | HPS1 | c.768+95C>A (n.768+95C>A) c.507+95C>A (n.507+95C>A) c.*245+95C>A (n.*245+95C>A) n.754+95C>A n.764C>A n.1519+95C>A c.551-3212C>A (n.551-3212C>A) c.*226+95C>A (n.*226+95C>A) c.365-3212C>A (n.365-3212C>A) c.*536+95C>A (n.*536+95C>A) n.858+95C>A c.650+95C>A (n.650+95C>A) n.1011+95C>A n.2329C>A c.878+95C>A (n.878+95C>A) n.850+95C>A n.2234+95C>A n.2436+95C>A n.1241C>A c.252+95C>A (n.252+95C>A) c.370+95C>A n.1006+95C>A n.252+95C>A n.413+95C>A n.645+95C>A c.-106+95C>A (n.-106+95C>A) c.399+95C>A (n.399+95C>A) c.-205+95C>A (n.-205+95C>A) n.1037+95C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430477G>A | CA1930882696 | HPS1 | c.768+94C>T (n.768+94C>T) c.507+94C>T (n.507+94C>T) c.*245+94C>T (n.*245+94C>T) n.754+94C>T n.763C>T n.1519+94C>T c.551-3213C>T (n.551-3213C>T) c.*226+94C>T (n.*226+94C>T) c.365-3213C>T (n.365-3213C>T) c.*536+94C>T (n.*536+94C>T) n.858+94C>T c.650+94C>T (n.650+94C>T) n.1011+94C>T n.2328C>T c.878+94C>T (n.878+94C>T) n.850+94C>T n.2234+94C>T n.2436+94C>T n.1240C>T c.252+94C>T (n.252+94C>T) c.370+94C>T n.1006+94C>T n.252+94C>T n.413+94C>T n.645+94C>T c.-106+94C>T (n.-106+94C>T) c.399+94C>T (n.399+94C>T) c.-205+94C>T (n.-205+94C>T) n.1037+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430477G= | CA1930882695 | HPS1 | c.768+94C= (n.768+94C=) c.507+94C= (n.507+94C=) c.*245+94C= (n.*245+94C=) n.754+94C= n.763C= n.1519+94C= c.551-3213C= (n.551-3213C=) c.*226+94C= (n.*226+94C=) c.365-3213C= (n.365-3213C=) c.*536+94C= (n.*536+94C=) n.858+94C= c.650+94C= (n.650+94C=) n.1011+94C= n.2328C= c.878+94C= (n.878+94C=) n.850+94C= n.2234+94C= n.2436+94C= n.1240C= c.252+94C= (n.252+94C=) c.370+94C= n.1006+94C= n.252+94C= n.413+94C= n.645+94C= c.-106+94C= (n.-106+94C=) c.399+94C= (n.399+94C=) c.-205+94C= (n.-205+94C=) n.1037+94C= | |
| 10 | g.98430477G>T | CA2610460931 | HPS1 | c.768+94C>A (n.768+94C>A) c.507+94C>A (n.507+94C>A) c.*245+94C>A (n.*245+94C>A) n.754+94C>A n.763C>A n.1519+94C>A c.551-3213C>A (n.551-3213C>A) c.*226+94C>A (n.*226+94C>A) c.365-3213C>A (n.365-3213C>A) c.*536+94C>A (n.*536+94C>A) n.858+94C>A c.650+94C>A (n.650+94C>A) n.1011+94C>A n.2328C>A c.878+94C>A (n.878+94C>A) n.850+94C>A n.2234+94C>A n.2436+94C>A n.1240C>A c.252+94C>A (n.252+94C>A) c.370+94C>A n.1006+94C>A n.252+94C>A n.413+94C>A n.645+94C>A c.-106+94C>A (n.-106+94C>A) c.399+94C>A (n.399+94C>A) c.-205+94C>A (n.-205+94C>A) n.1037+94C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430478A= | CA1930882699 | HPS1 | c.768+93T= (n.768+93T=) c.507+93T= (n.507+93T=) c.*245+93T= (n.*245+93T=) n.754+93T= n.762T= n.1519+93T= c.551-3214T= (n.551-3214T=) c.*226+93T= (n.*226+93T=) c.365-3214T= (n.365-3214T=) c.*536+93T= (n.*536+93T=) n.858+93T= c.650+93T= (n.650+93T=) n.1011+93T= n.2327T= c.878+93T= (n.878+93T=) n.850+93T= n.2234+93T= n.2436+93T= n.1239T= c.252+93T= (n.252+93T=) c.370+93T= n.1006+93T= n.252+93T= n.413+93T= n.645+93T= c.-106+93T= (n.-106+93T=) c.399+93T= (n.399+93T=) c.-205+93T= (n.-205+93T=) n.1037+93T= | |
| 10 | g.98430478A>G | CA1930882697 | HPS1 | c.768+93T>C (n.768+93T>C) c.507+93T>C (n.507+93T>C) c.*245+93T>C (n.*245+93T>C) n.754+93T>C n.762T>C n.1519+93T>C c.551-3214T>C (n.551-3214T>C) c.*226+93T>C (n.*226+93T>C) c.365-3214T>C (n.365-3214T>C) c.*536+93T>C (n.*536+93T>C) n.858+93T>C c.650+93T>C (n.650+93T>C) n.1011+93T>C n.2327T>C c.878+93T>C (n.878+93T>C) n.850+93T>C n.2234+93T>C n.2436+93T>C n.1239T>C c.252+93T>C (n.252+93T>C) c.370+93T>C n.1006+93T>C n.252+93T>C n.413+93T>C n.645+93T>C c.-106+93T>C (n.-106+93T>C) c.399+93T>C (n.399+93T>C) c.-205+93T>C (n.-205+93T>C) n.1037+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.98430479G>T | CA2610460933 | HPS1 | c.768+92C>A (n.768+92C>A) c.507+92C>A (n.507+92C>A) c.*245+92C>A (n.*245+92C>A) n.754+92C>A n.761C>A n.1519+92C>A c.551-3215C>A (n.551-3215C>A) c.*226+92C>A (n.*226+92C>A) c.365-3215C>A (n.365-3215C>A) c.*536+92C>A (n.*536+92C>A) n.858+92C>A c.650+92C>A (n.650+92C>A) n.1011+92C>A n.2326C>A c.878+92C>A (n.878+92C>A) n.850+92C>A n.2234+92C>A n.2436+92C>A n.1238C>A c.252+92C>A (n.252+92C>A) c.370+92C>A n.1006+92C>A n.252+92C>A n.413+92C>A n.645+92C>A c.-106+92C>A (n.-106+92C>A) c.399+92C>A (n.399+92C>A) c.-205+92C>A (n.-205+92C>A) n.1037+92C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430480_98430488del | CA2610460934 | HPS1 | c.768+84_768+92del (n.768+84_768+92del) c.507+84_507+92del (n.507+84_507+92del) c.*245+84_*245+92del (n.*245+84_*245+92del) n.754+84_754+92del n.753_761del n.1519+84_1519+92del c.551-3223_551-3215del (n.551-3223_551-3215del) c.*226+84_*226+92del (n.*226+84_*226+92del) c.365-3223_365-3215del (n.365-3223_365-3215del) c.*536+84_*536+92del (n.*536+84_*536+92del) n.858+84_858+92del c.650+84_650+92del (n.650+84_650+92del) n.1011+84_1011+92del n.2318_2326del c.878+84_878+92del (n.878+84_878+92del) n.850+84_850+92del n.2234+84_2234+92del n.2436+84_2436+92del n.1230_1238del c.252+84_252+92del (n.252+84_252+92del) c.370+84_370+92del n.1006+84_1006+92del n.252+84_252+92del n.413+84_413+92del n.645+84_645+92del c.-106+84_-106+92del (n.-106+84_-106+92del) c.399+84_399+92del (n.399+84_399+92del) c.-205+84_-205+92del (n.-205+84_-205+92del) n.1037+84_1037+92del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430480T>C | CA2610460935 | HPS1 | c.768+91A>G (n.768+91A>G) c.507+91A>G (n.507+91A>G) c.*245+91A>G (n.*245+91A>G) n.754+91A>G n.760A>G n.1519+91A>G c.551-3216A>G (n.551-3216A>G) c.*226+91A>G (n.*226+91A>G) c.365-3216A>G (n.365-3216A>G) c.*536+91A>G (n.*536+91A>G) n.858+91A>G c.650+91A>G (n.650+91A>G) n.1011+91A>G n.2325A>G c.878+91A>G (n.878+91A>G) n.850+91A>G n.2234+91A>G n.2436+91A>G n.1237A>G c.252+91A>G (n.252+91A>G) c.370+91A>G n.1006+91A>G n.252+91A>G n.413+91A>G n.645+91A>G c.-106+91A>G (n.-106+91A>G) c.399+91A>G (n.399+91A>G) c.-205+91A>G (n.-205+91A>G) n.1037+91A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430481C>A | CA2610460940 | HPS1 | c.768+90G>T (n.768+90G>T) c.507+90G>T (n.507+90G>T) c.*245+90G>T (n.*245+90G>T) n.754+90G>T n.759G>T n.1519+90G>T c.551-3217G>T (n.551-3217G>T) c.*226+90G>T (n.*226+90G>T) c.365-3217G>T (n.365-3217G>T) c.*536+90G>T (n.*536+90G>T) n.858+90G>T c.650+90G>T (n.650+90G>T) n.1011+90G>T n.2324G>T c.878+90G>T (n.878+90G>T) n.850+90G>T n.2234+90G>T n.2436+90G>T n.1236G>T c.252+90G>T (n.252+90G>T) c.370+90G>T n.1006+90G>T n.252+90G>T n.413+90G>T n.645+90G>T c.-106+90G>T (n.-106+90G>T) c.399+90G>T (n.399+90G>T) c.-205+90G>T (n.-205+90G>T) n.1037+90G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430481C>T | CA2610460939 | HPS1 | c.768+90G>A (n.768+90G>A) c.507+90G>A (n.507+90G>A) c.*245+90G>A (n.*245+90G>A) n.754+90G>A n.759G>A n.1519+90G>A c.551-3217G>A (n.551-3217G>A) c.*226+90G>A (n.*226+90G>A) c.365-3217G>A (n.365-3217G>A) c.*536+90G>A (n.*536+90G>A) n.858+90G>A c.650+90G>A (n.650+90G>A) n.1011+90G>A n.2324G>A c.878+90G>A (n.878+90G>A) n.850+90G>A n.2234+90G>A n.2436+90G>A n.1236G>A c.252+90G>A (n.252+90G>A) c.370+90G>A n.1006+90G>A n.252+90G>A n.413+90G>A n.645+90G>A c.-106+90G>A (n.-106+90G>A) c.399+90G>A (n.399+90G>A) c.-205+90G>A (n.-205+90G>A) n.1037+90G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430484del | CA2610460937 | HPS1 | c.768+90del (n.768+90del) c.507+90del (n.507+90del) c.*245+90del (n.*245+90del) n.754+90del n.759del n.1519+90del c.551-3217del (n.551-3217del) c.*226+90del (n.*226+90del) c.365-3217del (n.365-3217del) c.*536+90del (n.*536+90del) n.858+90del c.650+90del (n.650+90del) n.1011+90del n.2324del c.878+90del (n.878+90del) n.850+90del n.2234+90del n.2436+90del n.1236del c.252+90del (n.252+90del) c.370+90del n.1006+90del n.252+90del n.413+90del n.645+90del c.-106+90del (n.-106+90del) c.399+90del (n.399+90del) c.-205+90del (n.-205+90del) n.1037+90del | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430482C>A | CA2610460941 | HPS1 | c.768+89G>T (n.768+89G>T) c.507+89G>T (n.507+89G>T) c.*245+89G>T (n.*245+89G>T) n.754+89G>T n.758G>T n.1519+89G>T c.551-3218G>T (n.551-3218G>T) c.*226+89G>T (n.*226+89G>T) c.365-3218G>T (n.365-3218G>T) c.*536+89G>T (n.*536+89G>T) n.858+89G>T c.650+89G>T (n.650+89G>T) n.1011+89G>T n.2323G>T c.878+89G>T (n.878+89G>T) n.850+89G>T n.2234+89G>T n.2436+89G>T n.1235G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) c.370+89G>T n.1006+89G>T n.252+89G>T n.413+89G>T n.645+89G>T c.-106+89G>T (n.-106+89G>T) c.399+89G>T (n.399+89G>T) c.-205+89G>T (n.-205+89G>T) n.1037+89G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430482C= | CA1930882700 | HPS1 | c.768+89G= (n.768+89G=) c.507+89G= (n.507+89G=) c.*245+89G= (n.*245+89G=) n.754+89G= n.758G= n.1519+89G= c.551-3218G= (n.551-3218G=) c.*226+89G= (n.*226+89G=) c.365-3218G= (n.365-3218G=) c.*536+89G= (n.*536+89G=) n.858+89G= c.650+89G= (n.650+89G=) n.1011+89G= n.2323G= c.878+89G= (n.878+89G=) n.850+89G= n.2234+89G= n.2436+89G= n.1235G= c.252+89G= (n.252+89G=) c.370+89G= n.1006+89G= n.252+89G= n.413+89G= n.645+89G= c.-106+89G= (n.-106+89G=) c.399+89G= (n.399+89G=) c.-205+89G= (n.-205+89G=) n.1037+89G= | |
| 10 | g.98430482C>T | CA212766956 | HPS1 | c.768+89G>A (n.768+89G>A) c.507+89G>A (n.507+89G>A) c.*245+89G>A (n.*245+89G>A) n.754+89G>A n.758G>A n.1519+89G>A c.551-3218G>A (n.551-3218G>A) c.*226+89G>A (n.*226+89G>A) c.365-3218G>A (n.365-3218G>A) c.*536+89G>A (n.*536+89G>A) n.858+89G>A c.650+89G>A (n.650+89G>A) n.1011+89G>A n.2323G>A c.878+89G>A (n.878+89G>A) n.850+89G>A n.2234+89G>A n.2436+89G>A n.1235G>A c.252+89G>A (n.252+89G>A) c.370+89G>A n.1006+89G>A n.252+89G>A n.413+89G>A n.645+89G>A c.-106+89G>A (n.-106+89G>A) c.399+89G>A (n.399+89G>A) c.-205+89G>A (n.-205+89G>A) n.1037+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430483C>A | CA2610460945 | HPS1 | c.768+88G>T (n.768+88G>T) c.507+88G>T (n.507+88G>T) c.*245+88G>T (n.*245+88G>T) n.754+88G>T n.757G>T n.1519+88G>T c.551-3219G>T (n.551-3219G>T) c.*226+88G>T (n.*226+88G>T) c.365-3219G>T (n.365-3219G>T) c.*536+88G>T (n.*536+88G>T) n.858+88G>T c.650+88G>T (n.650+88G>T) n.1011+88G>T n.2322G>T c.878+88G>T (n.878+88G>T) n.850+88G>T n.2234+88G>T n.2436+88G>T n.1234G>T c.252+88G>T (n.252+88G>T) c.370+88G>T n.1006+88G>T n.252+88G>T n.413+88G>T n.645+88G>T c.-106+88G>T (n.-106+88G>T) c.399+88G>T (n.399+88G>T) c.-205+88G>T (n.-205+88G>T) n.1037+88G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430483C= | CA1930882704 | HPS1 | c.768+88G= (n.768+88G=) c.507+88G= (n.507+88G=) c.*245+88G= (n.*245+88G=) n.754+88G= n.757G= n.1519+88G= c.551-3219G= (n.551-3219G=) c.*226+88G= (n.*226+88G=) c.365-3219G= (n.365-3219G=) c.*536+88G= (n.*536+88G=) n.858+88G= c.650+88G= (n.650+88G=) n.1011+88G= n.2322G= c.878+88G= (n.878+88G=) n.850+88G= n.2234+88G= n.2436+88G= n.1234G= c.252+88G= (n.252+88G=) c.370+88G= n.1006+88G= n.252+88G= n.413+88G= n.645+88G= c.-106+88G= (n.-106+88G=) c.399+88G= (n.399+88G=) c.-205+88G= (n.-205+88G=) n.1037+88G= | |
| 10 | g.98430483C>T | CA595431973 | HPS1 | c.768+88G>A (n.768+88G>A) c.507+88G>A (n.507+88G>A) c.*245+88G>A (n.*245+88G>A) n.754+88G>A n.757G>A n.1519+88G>A c.551-3219G>A (n.551-3219G>A) c.*226+88G>A (n.*226+88G>A) c.365-3219G>A (n.365-3219G>A) c.*536+88G>A (n.*536+88G>A) n.858+88G>A c.650+88G>A (n.650+88G>A) n.1011+88G>A n.2322G>A c.878+88G>A (n.878+88G>A) n.850+88G>A n.2234+88G>A n.2436+88G>A n.1234G>A c.252+88G>A (n.252+88G>A) c.370+88G>A n.1006+88G>A n.252+88G>A n.413+88G>A n.645+88G>A c.-106+88G>A (n.-106+88G>A) c.399+88G>A (n.399+88G>A) c.-205+88G>A (n.-205+88G>A) n.1037+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98430484C>A | CA2610460947 | HPS1 | c.768+87G>T (n.768+87G>T) c.507+87G>T (n.507+87G>T) c.*245+87G>T (n.*245+87G>T) n.754+87G>T n.756G>T n.1519+87G>T c.551-3220G>T (n.551-3220G>T) c.*226+87G>T (n.*226+87G>T) c.365-3220G>T (n.365-3220G>T) c.*536+87G>T (n.*536+87G>T) n.858+87G>T c.650+87G>T (n.650+87G>T) n.1011+87G>T n.2321G>T c.878+87G>T (n.878+87G>T) n.850+87G>T n.2234+87G>T n.2436+87G>T n.1233G>T c.252+87G>T (n.252+87G>T) c.370+87G>T n.1006+87G>T n.252+87G>T n.413+87G>T n.645+87G>T c.-106+87G>T (n.-106+87G>T) c.399+87G>T (n.399+87G>T) c.-205+87G>T (n.-205+87G>T) n.1037+87G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.98430484C>T | CA2610460946 | HPS1 | c.768+87G>A (n.768+87G>A) c.507+87G>A (n.507+87G>A) c.*245+87G>A (n.*245+87G>A) n.754+87G>A n.756G>A n.1519+87G>A c.551-3220G>A (n.551-3220G>A) c.*226+87G>A (n.*226+87G>A) c.365-3220G>A (n.365-3220G>A) c.*536+87G>A (n.*536+87G>A) n.858+87G>A c.650+87G>A (n.650+87G>A) n.1011+87G>A n.2321G>A c.878+87G>A (n.878+87G>A) n.850+87G>A n.2234+87G>A n.2436+87G>A n.1233G>A c.252+87G>A (n.252+87G>A) c.370+87G>A n.1006+87G>A n.252+87G>A n.413+87G>A n.645+87G>A c.-106+87G>A (n.-106+87G>A) c.399+87G>A (n.399+87G>A) c.-205+87G>A (n.-205+87G>A) n.1037+87G>A | gnomAD v4 |