Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.98430443_98430445delinsACCCA1930882669HPS1c.768+126_768+128delinsGGT (n.768+126_768+128delinsGGT)
c.507+126_507+128delinsGGT (n.507+126_507+128delinsGGT)
c.*245+126_*245+128delinsGGT (n.*245+126_*245+128delinsGGT)
n.754+126_754+128delinsGGT
n.795_797delinsGGT
n.1519+126_1519+128delinsGGT
c.551-3181_551-3179delinsGGT (n.551-3181_551-3179delinsGGT)
c.*226+126_*226+128delinsGGT (n.*226+126_*226+128delinsGGT)
c.365-3181_365-3179delinsGGT (n.365-3181_365-3179delinsGGT)
c.*536+126_*536+128delinsGGT (n.*536+126_*536+128delinsGGT)
n.858+126_858+128delinsGGT
c.650+126_650+128delinsGGT (n.650+126_650+128delinsGGT)
n.1011+126_1011+128delinsGGT
n.2360_2362delinsGGT
c.878+126_878+128delinsGGT (n.878+126_878+128delinsGGT)
n.850+126_850+128delinsGGT
n.2234+126_2234+128delinsGGT
n.2436+126_2436+128delinsGGT
n.1272_1274delinsGGT
c.252+126_252+128delinsGGT (n.252+126_252+128delinsGGT)
c.370+126_370+128delinsGGT
n.1006+126_1006+128delinsGGT
n.252+126_252+128delinsGGT
n.413+126_413+128delinsGGT
n.645+126_645+128delinsGGT
c.-106+126_-106+128delinsGGT (n.-106+126_-106+128delinsGGT)
c.399+126_399+128delinsGGT (n.399+126_399+128delinsGGT)
c.-205+126_-205+128delinsGGT (n.-205+126_-205+128delinsGGT)
n.1037+126_1037+128delinsGGT
10g.98430444C>ACA1930882674HPS1c.768+127G>T (n.768+127G>T)
c.507+127G>T (n.507+127G>T)
c.*245+127G>T (n.*245+127G>T)
n.754+127G>T
n.796G>T
n.1519+127G>T
c.551-3180G>T (n.551-3180G>T)
c.*226+127G>T (n.*226+127G>T)
c.365-3180G>T (n.365-3180G>T)
c.*536+127G>T (n.*536+127G>T)
n.858+127G>T
c.650+127G>T (n.650+127G>T)
n.1011+127G>T
n.2361G>T
c.878+127G>T (n.878+127G>T)
n.850+127G>T
n.2234+127G>T
n.2436+127G>T
n.1273G>T
c.252+127G>T (n.252+127G>T)
c.370+127G>T
n.1006+127G>T
n.252+127G>T
n.413+127G>T
n.645+127G>T
c.-106+127G>T (n.-106+127G>T)
c.399+127G>T (n.399+127G>T)
c.-205+127G>T (n.-205+127G>T)
n.1037+127G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430444C=CA1930882672HPS1c.768+127G= (n.768+127G=)
c.507+127G= (n.507+127G=)
c.*245+127G= (n.*245+127G=)
n.754+127G=
n.796G=
n.1519+127G=
c.551-3180G= (n.551-3180G=)
c.*226+127G= (n.*226+127G=)
c.365-3180G= (n.365-3180G=)
c.*536+127G= (n.*536+127G=)
n.858+127G=
c.650+127G= (n.650+127G=)
n.1011+127G=
n.2361G=
c.878+127G= (n.878+127G=)
n.850+127G=
n.2234+127G=
n.2436+127G=
n.1273G=
c.252+127G= (n.252+127G=)
c.370+127G=
n.1006+127G=
n.252+127G=
n.413+127G=
n.645+127G=
c.-106+127G= (n.-106+127G=)
c.399+127G= (n.399+127G=)
c.-205+127G= (n.-205+127G=)
n.1037+127G=
10g.98430444C>GCA2610460886HPS1c.768+127G>C (n.768+127G>C)
c.507+127G>C (n.507+127G>C)
c.*245+127G>C (n.*245+127G>C)
n.754+127G>C
n.796G>C
n.1519+127G>C
c.551-3180G>C (n.551-3180G>C)
c.*226+127G>C (n.*226+127G>C)
c.365-3180G>C (n.365-3180G>C)
c.*536+127G>C (n.*536+127G>C)
n.858+127G>C
c.650+127G>C (n.650+127G>C)
n.1011+127G>C
n.2361G>C
c.878+127G>C (n.878+127G>C)
n.850+127G>C
n.2234+127G>C
n.2436+127G>C
n.1273G>C
c.252+127G>C (n.252+127G>C)
c.370+127G>C
n.1006+127G>C
n.252+127G>C
n.413+127G>C
n.645+127G>C
c.-106+127G>C (n.-106+127G>C)
c.399+127G>C (n.399+127G>C)
c.-205+127G>C (n.-205+127G>C)
n.1037+127G>C
 gnomAD v4
10g.98430444_98430445delCA212766934HPS1c.768+126_768+127del (n.768+126_768+127del)
c.507+126_507+127del (n.507+126_507+127del)
c.*245+126_*245+127del (n.*245+126_*245+127del)
n.754+126_754+127del
n.795_796del
n.1519+126_1519+127del
c.551-3181_551-3180del (n.551-3181_551-3180del)
c.*226+126_*226+127del (n.*226+126_*226+127del)
c.365-3181_365-3180del (n.365-3181_365-3180del)
c.*536+126_*536+127del (n.*536+126_*536+127del)
n.858+126_858+127del
c.650+126_650+127del (n.650+126_650+127del)
n.1011+126_1011+127del
n.2360_2361del
c.878+126_878+127del (n.878+126_878+127del)
n.850+126_850+127del
n.2234+126_2234+127del
n.2436+126_2436+127del
n.1272_1273del
c.252+126_252+127del (n.252+126_252+127del)
c.370+126_370+127del
n.1006+126_1006+127del
n.252+126_252+127del
n.413+126_413+127del
n.645+126_645+127del
c.-106+126_-106+127del (n.-106+126_-106+127del)
c.399+126_399+127del (n.399+126_399+127del)
c.-205+126_-205+127del (n.-205+126_-205+127del)
n.1037+126_1037+127del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430445C=CA1930882676HPS1c.768+126G= (n.768+126G=)
c.507+126G= (n.507+126G=)
c.*245+126G= (n.*245+126G=)
n.754+126G=
n.795G=
n.1519+126G=
c.551-3181G= (n.551-3181G=)
c.*226+126G= (n.*226+126G=)
c.365-3181G= (n.365-3181G=)
c.*536+126G= (n.*536+126G=)
n.858+126G=
c.650+126G= (n.650+126G=)
n.1011+126G=
n.2360G=
c.878+126G= (n.878+126G=)
n.850+126G=
n.2234+126G=
n.2436+126G=
n.1272G=
c.252+126G= (n.252+126G=)
c.370+126G=
n.1006+126G=
n.252+126G=
n.413+126G=
n.645+126G=
c.-106+126G= (n.-106+126G=)
c.399+126G= (n.399+126G=)
c.-205+126G= (n.-205+126G=)
n.1037+126G=
10g.98430445C>GCA931633565HPS1c.768+126G>C (n.768+126G>C)
c.507+126G>C (n.507+126G>C)
c.*245+126G>C (n.*245+126G>C)
n.754+126G>C
n.795G>C
n.1519+126G>C
c.551-3181G>C (n.551-3181G>C)
c.*226+126G>C (n.*226+126G>C)
c.365-3181G>C (n.365-3181G>C)
c.*536+126G>C (n.*536+126G>C)
n.858+126G>C
c.650+126G>C (n.650+126G>C)
n.1011+126G>C
n.2360G>C
c.878+126G>C (n.878+126G>C)
n.850+126G>C
n.2234+126G>C
n.2436+126G>C
n.1272G>C
c.252+126G>C (n.252+126G>C)
c.370+126G>C
n.1006+126G>C
n.252+126G>C
n.413+126G>C
n.645+126G>C
c.-106+126G>C (n.-106+126G>C)
c.399+126G>C (n.399+126G>C)
c.-205+126G>C (n.-205+126G>C)
n.1037+126G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430445C>TCA2610460890HPS1c.768+126G>A (n.768+126G>A)
c.507+126G>A (n.507+126G>A)
c.*245+126G>A (n.*245+126G>A)
n.754+126G>A
n.795G>A
n.1519+126G>A
c.551-3181G>A (n.551-3181G>A)
c.*226+126G>A (n.*226+126G>A)
c.365-3181G>A (n.365-3181G>A)
c.*536+126G>A (n.*536+126G>A)
n.858+126G>A
c.650+126G>A (n.650+126G>A)
n.1011+126G>A
n.2360G>A
c.878+126G>A (n.878+126G>A)
n.850+126G>A
n.2234+126G>A
n.2436+126G>A
n.1272G>A
c.252+126G>A (n.252+126G>A)
c.370+126G>A
n.1006+126G>A
n.252+126G>A
n.413+126G>A
n.645+126G>A
c.-106+126G>A (n.-106+126G>A)
c.399+126G>A (n.399+126G>A)
c.-205+126G>A (n.-205+126G>A)
n.1037+126G>A
 gnomAD v4
10g.98430446A>GCA2610460892HPS1c.768+125T>C (n.768+125T>C)
c.507+125T>C (n.507+125T>C)
c.*245+125T>C (n.*245+125T>C)
n.754+125T>C
n.794T>C
n.1519+125T>C
c.551-3182T>C (n.551-3182T>C)
c.*226+125T>C (n.*226+125T>C)
c.365-3182T>C (n.365-3182T>C)
c.*536+125T>C (n.*536+125T>C)
n.858+125T>C
c.650+125T>C (n.650+125T>C)
n.1011+125T>C
n.2359T>C
c.878+125T>C (n.878+125T>C)
n.850+125T>C
n.2234+125T>C
n.2436+125T>C
n.1271T>C
c.252+125T>C (n.252+125T>C)
c.370+125T>C
n.1006+125T>C
n.252+125T>C
n.413+125T>C
n.645+125T>C
c.-106+125T>C (n.-106+125T>C)
c.399+125T>C (n.399+125T>C)
c.-205+125T>C (n.-205+125T>C)
n.1037+125T>C
 gnomAD v4
10g.98430447C>ACA2610460894HPS1c.768+124G>T (n.768+124G>T)
c.507+124G>T (n.507+124G>T)
c.*245+124G>T (n.*245+124G>T)
n.754+124G>T
n.793G>T
n.1519+124G>T
c.551-3183G>T (n.551-3183G>T)
c.*226+124G>T (n.*226+124G>T)
c.365-3183G>T (n.365-3183G>T)
c.*536+124G>T (n.*536+124G>T)
n.858+124G>T
c.650+124G>T (n.650+124G>T)
n.1011+124G>T
n.2358G>T
c.878+124G>T (n.878+124G>T)
n.850+124G>T
n.2234+124G>T
n.2436+124G>T
n.1270G>T
c.252+124G>T (n.252+124G>T)
c.370+124G>T
n.1006+124G>T
n.252+124G>T
n.413+124G>T
n.645+124G>T
c.-106+124G>T (n.-106+124G>T)
c.399+124G>T (n.399+124G>T)
c.-205+124G>T (n.-205+124G>T)
n.1037+124G>T
 gnomAD v4
10g.98430447C>TCA2610460895HPS1c.768+124G>A (n.768+124G>A)
c.507+124G>A (n.507+124G>A)
c.*245+124G>A (n.*245+124G>A)
n.754+124G>A
n.793G>A
n.1519+124G>A
c.551-3183G>A (n.551-3183G>A)
c.*226+124G>A (n.*226+124G>A)
c.365-3183G>A (n.365-3183G>A)
c.*536+124G>A (n.*536+124G>A)
n.858+124G>A
c.650+124G>A (n.650+124G>A)
n.1011+124G>A
n.2358G>A
c.878+124G>A (n.878+124G>A)
n.850+124G>A
n.2234+124G>A
n.2436+124G>A
n.1270G>A
c.252+124G>A (n.252+124G>A)
c.370+124G>A
n.1006+124G>A
n.252+124G>A
n.413+124G>A
n.645+124G>A
c.-106+124G>A (n.-106+124G>A)
c.399+124G>A (n.399+124G>A)
c.-205+124G>A (n.-205+124G>A)
n.1037+124G>A
 gnomAD v4
10g.98430449C>ACA2610460897HPS1c.768+122G>T (n.768+122G>T)
c.507+122G>T (n.507+122G>T)
c.*245+122G>T (n.*245+122G>T)
n.754+122G>T
n.791G>T
n.1519+122G>T
c.551-3185G>T (n.551-3185G>T)
c.*226+122G>T (n.*226+122G>T)
c.365-3185G>T (n.365-3185G>T)
c.*536+122G>T (n.*536+122G>T)
n.858+122G>T
c.650+122G>T (n.650+122G>T)
n.1011+122G>T
n.2356G>T
c.878+122G>T (n.878+122G>T)
n.850+122G>T
n.2234+122G>T
n.2436+122G>T
n.1268G>T
c.252+122G>T (n.252+122G>T)
c.370+122G>T
n.1006+122G>T
n.252+122G>T
n.413+122G>T
n.645+122G>T
c.-106+122G>T (n.-106+122G>T)
c.399+122G>T (n.399+122G>T)
c.-205+122G>T (n.-205+122G>T)
n.1037+122G>T
 gnomAD v4
10g.98430450A=CA1930882677HPS1c.768+121T= (n.768+121T=)
c.507+121T= (n.507+121T=)
c.*245+121T= (n.*245+121T=)
n.754+121T=
n.790T=
n.1519+121T=
c.551-3186T= (n.551-3186T=)
c.*226+121T= (n.*226+121T=)
c.365-3186T= (n.365-3186T=)
c.*536+121T= (n.*536+121T=)
n.858+121T=
c.650+121T= (n.650+121T=)
n.1011+121T=
n.2355T=
c.878+121T= (n.878+121T=)
n.850+121T=
n.2234+121T=
n.2436+121T=
n.1267T=
c.252+121T= (n.252+121T=)
c.370+121T=
n.1006+121T=
n.252+121T=
n.413+121T=
n.645+121T=
c.-106+121T= (n.-106+121T=)
c.399+121T= (n.399+121T=)
c.-205+121T= (n.-205+121T=)
n.1037+121T=
10g.98430451C>ACA2610460900HPS1c.768+120G>T (n.768+120G>T)
c.507+120G>T (n.507+120G>T)
c.*245+120G>T (n.*245+120G>T)
n.754+120G>T
n.789G>T
n.1519+120G>T
c.551-3187G>T (n.551-3187G>T)
c.*226+120G>T (n.*226+120G>T)
c.365-3187G>T (n.365-3187G>T)
c.*536+120G>T (n.*536+120G>T)
n.858+120G>T
c.650+120G>T (n.650+120G>T)
n.1011+120G>T
n.2354G>T
c.878+120G>T (n.878+120G>T)
n.850+120G>T
n.2234+120G>T
n.2436+120G>T
n.1266G>T
c.252+120G>T (n.252+120G>T)
c.370+120G>T
n.1006+120G>T
n.252+120G>T
n.413+120G>T
n.645+120G>T
c.-106+120G>T (n.-106+120G>T)
c.399+120G>T (n.399+120G>T)
c.-205+120G>T (n.-205+120G>T)
n.1037+120G>T
 gnomAD v4
10g.98430453dupCA212766938HPS1c.768+120dup (n.768+120dup)
c.507+120dup (n.507+120dup)
c.*245+120dup (n.*245+120dup)
n.754+120dup
n.789dup
n.1519+120dup
c.551-3187dup (n.551-3187dup)
c.*226+120dup (n.*226+120dup)
c.365-3187dup (n.365-3187dup)
c.*536+120dup (n.*536+120dup)
n.858+120dup
c.650+120dup (n.650+120dup)
n.1011+120dup
n.2354dup
c.878+120dup (n.878+120dup)
n.850+120dup
n.2234+120dup
n.2436+120dup
n.1266dup
c.252+120dup (n.252+120dup)
c.370+120dup
n.1006+120dup
n.252+120dup
n.413+120dup
n.645+120dup
c.-106+120dup (n.-106+120dup)
c.399+120dup (n.399+120dup)
c.-205+120dup (n.-205+120dup)
n.1037+120dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430452C>ACA2610460903HPS1c.768+119G>T (n.768+119G>T)
c.507+119G>T (n.507+119G>T)
c.*245+119G>T (n.*245+119G>T)
n.754+119G>T
n.788G>T
n.1519+119G>T
c.551-3188G>T (n.551-3188G>T)
c.*226+119G>T (n.*226+119G>T)
c.365-3188G>T (n.365-3188G>T)
c.*536+119G>T (n.*536+119G>T)
n.858+119G>T
c.650+119G>T (n.650+119G>T)
n.1011+119G>T
n.2353G>T
c.878+119G>T (n.878+119G>T)
n.850+119G>T
n.2234+119G>T
n.2436+119G>T
n.1265G>T
c.252+119G>T (n.252+119G>T)
c.370+119G>T
n.1006+119G>T
n.252+119G>T
n.413+119G>T
n.645+119G>T
c.-106+119G>T (n.-106+119G>T)
c.399+119G>T (n.399+119G>T)
c.-205+119G>T (n.-205+119G>T)
n.1037+119G>T
 gnomAD v4
10g.98430453C>ACA2789160587HPS1c.768+118G>T (n.768+118G>T)
c.507+118G>T (n.507+118G>T)
c.*245+118G>T (n.*245+118G>T)
n.754+118G>T
n.787G>T
n.1519+118G>T
c.551-3189G>T (n.551-3189G>T)
c.*226+118G>T (n.*226+118G>T)
c.365-3189G>T (n.365-3189G>T)
c.*536+118G>T (n.*536+118G>T)
n.858+118G>T
c.650+118G>T (n.650+118G>T)
n.1011+118G>T
n.2352G>T
c.878+118G>T (n.878+118G>T)
n.850+118G>T
n.2234+118G>T
n.2436+118G>T
n.1264G>T
c.252+118G>T (n.252+118G>T)
c.370+118G>T
n.1006+118G>T
n.252+118G>T
n.413+118G>T
n.645+118G>T
c.-106+118G>T (n.-106+118G>T)
c.399+118G>T (n.399+118G>T)
c.-205+118G>T (n.-205+118G>T)
n.1037+118G>T
10g.98430453C=CA1930882680HPS1c.768+118G= (n.768+118G=)
c.507+118G= (n.507+118G=)
c.*245+118G= (n.*245+118G=)
n.754+118G=
n.787G=
n.1519+118G=
c.551-3189G= (n.551-3189G=)
c.*226+118G= (n.*226+118G=)
c.365-3189G= (n.365-3189G=)
c.*536+118G= (n.*536+118G=)
n.858+118G=
c.650+118G= (n.650+118G=)
n.1011+118G=
n.2352G=
c.878+118G= (n.878+118G=)
n.850+118G=
n.2234+118G=
n.2436+118G=
n.1264G=
c.252+118G= (n.252+118G=)
c.370+118G=
n.1006+118G=
n.252+118G=
n.413+118G=
n.645+118G=
c.-106+118G= (n.-106+118G=)
c.399+118G= (n.399+118G=)
c.-205+118G= (n.-205+118G=)
n.1037+118G=
10g.98430453C>GCA670474043HPS1c.768+118G>C (n.768+118G>C)
c.507+118G>C (n.507+118G>C)
c.*245+118G>C (n.*245+118G>C)
n.754+118G>C
n.787G>C
n.1519+118G>C
c.551-3189G>C (n.551-3189G>C)
c.*226+118G>C (n.*226+118G>C)
c.365-3189G>C (n.365-3189G>C)
c.*536+118G>C (n.*536+118G>C)
n.858+118G>C
c.650+118G>C (n.650+118G>C)
n.1011+118G>C
n.2352G>C
c.878+118G>C (n.878+118G>C)
n.850+118G>C
n.2234+118G>C
n.2436+118G>C
n.1264G>C
c.252+118G>C (n.252+118G>C)
c.370+118G>C
n.1006+118G>C
n.252+118G>C
n.413+118G>C
n.645+118G>C
c.-106+118G>C (n.-106+118G>C)
c.399+118G>C (n.399+118G>C)
c.-205+118G>C (n.-205+118G>C)
n.1037+118G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430453C>TCA212766941HPS1c.768+118G>A (n.768+118G>A)
c.507+118G>A (n.507+118G>A)
c.*245+118G>A (n.*245+118G>A)
n.754+118G>A
n.787G>A
n.1519+118G>A
c.551-3189G>A (n.551-3189G>A)
c.*226+118G>A (n.*226+118G>A)
c.365-3189G>A (n.365-3189G>A)
c.*536+118G>A (n.*536+118G>A)
n.858+118G>A
c.650+118G>A (n.650+118G>A)
n.1011+118G>A
n.2352G>A
c.878+118G>A (n.878+118G>A)
n.850+118G>A
n.2234+118G>A
n.2436+118G>A
n.1264G>A
c.252+118G>A (n.252+118G>A)
c.370+118G>A
n.1006+118G>A
n.252+118G>A
n.413+118G>A
n.645+118G>A
c.-106+118G>A (n.-106+118G>A)
c.399+118G>A (n.399+118G>A)
c.-205+118G>A (n.-205+118G>A)
n.1037+118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430455G>TCA2610460908HPS1c.768+116C>A (n.768+116C>A)
c.507+116C>A (n.507+116C>A)
c.*245+116C>A (n.*245+116C>A)
n.754+116C>A
n.785C>A
n.1519+116C>A
c.551-3191C>A (n.551-3191C>A)
c.*226+116C>A (n.*226+116C>A)
c.365-3191C>A (n.365-3191C>A)
c.*536+116C>A (n.*536+116C>A)
n.858+116C>A
c.650+116C>A (n.650+116C>A)
n.1011+116C>A
n.2350C>A
c.878+116C>A (n.878+116C>A)
n.850+116C>A
n.2234+116C>A
n.2436+116C>A
n.1262C>A
c.252+116C>A (n.252+116C>A)
c.370+116C>A
n.1006+116C>A
n.252+116C>A
n.413+116C>A
n.645+116C>A
c.-106+116C>A (n.-106+116C>A)
c.399+116C>A (n.399+116C>A)
c.-205+116C>A (n.-205+116C>A)
n.1037+116C>A
 gnomAD v4
10g.98430458T>CCA1930882684HPS1c.768+113A>G (n.768+113A>G)
c.507+113A>G (n.507+113A>G)
c.*245+113A>G (n.*245+113A>G)
n.754+113A>G
n.782A>G
n.1519+113A>G
c.551-3194A>G (n.551-3194A>G)
c.*226+113A>G (n.*226+113A>G)
c.365-3194A>G (n.365-3194A>G)
c.*536+113A>G (n.*536+113A>G)
n.858+113A>G
c.650+113A>G (n.650+113A>G)
n.1011+113A>G
n.2347A>G
c.878+113A>G (n.878+113A>G)
n.850+113A>G
n.2234+113A>G
n.2436+113A>G
n.1259A>G
c.252+113A>G (n.252+113A>G)
c.370+113A>G
n.1006+113A>G
n.252+113A>G
n.413+113A>G
n.645+113A>G
c.-106+113A>G (n.-106+113A>G)
c.399+113A>G (n.399+113A>G)
c.-205+113A>G (n.-205+113A>G)
n.1037+113A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430458T=CA1930882683HPS1c.768+113A= (n.768+113A=)
c.507+113A= (n.507+113A=)
c.*245+113A= (n.*245+113A=)
n.754+113A=
n.782A=
n.1519+113A=
c.551-3194A= (n.551-3194A=)
c.*226+113A= (n.*226+113A=)
c.365-3194A= (n.365-3194A=)
c.*536+113A= (n.*536+113A=)
n.858+113A=
c.650+113A= (n.650+113A=)
n.1011+113A=
n.2347A=
c.878+113A= (n.878+113A=)
n.850+113A=
n.2234+113A=
n.2436+113A=
n.1259A=
c.252+113A= (n.252+113A=)
c.370+113A=
n.1006+113A=
n.252+113A=
n.413+113A=
n.645+113A=
c.-106+113A= (n.-106+113A=)
c.399+113A= (n.399+113A=)
c.-205+113A= (n.-205+113A=)
n.1037+113A=
10g.98430460G>ACA2610460909HPS1c.768+111C>T (n.768+111C>T)
c.507+111C>T (n.507+111C>T)
c.*245+111C>T (n.*245+111C>T)
n.754+111C>T
n.780C>T
n.1519+111C>T
c.551-3196C>T (n.551-3196C>T)
c.*226+111C>T (n.*226+111C>T)
c.365-3196C>T (n.365-3196C>T)
c.*536+111C>T (n.*536+111C>T)
n.858+111C>T
c.650+111C>T (n.650+111C>T)
n.1011+111C>T
n.2345C>T
c.878+111C>T (n.878+111C>T)
n.850+111C>T
n.2234+111C>T
n.2436+111C>T
n.1257C>T
c.252+111C>T (n.252+111C>T)
c.370+111C>T
n.1006+111C>T
n.252+111C>T
n.413+111C>T
n.645+111C>T
c.-106+111C>T (n.-106+111C>T)
c.399+111C>T (n.399+111C>T)
c.-205+111C>T (n.-205+111C>T)
n.1037+111C>T
 gnomAD v4
10g.98430460G=CA1930882686HPS1c.768+111C= (n.768+111C=)
c.507+111C= (n.507+111C=)
c.*245+111C= (n.*245+111C=)
n.754+111C=
n.780C=
n.1519+111C=
c.551-3196C= (n.551-3196C=)
c.*226+111C= (n.*226+111C=)
c.365-3196C= (n.365-3196C=)
c.*536+111C= (n.*536+111C=)
n.858+111C=
c.650+111C= (n.650+111C=)
n.1011+111C=
n.2345C=
c.878+111C= (n.878+111C=)
n.850+111C=
n.2234+111C=
n.2436+111C=
n.1257C=
c.252+111C= (n.252+111C=)
c.370+111C=
n.1006+111C=
n.252+111C=
n.413+111C=
n.645+111C=
c.-106+111C= (n.-106+111C=)
c.399+111C= (n.399+111C=)
c.-205+111C= (n.-205+111C=)
n.1037+111C=
10g.98430460G>TCA212766944HPS1c.768+111C>A (n.768+111C>A)
c.507+111C>A (n.507+111C>A)
c.*245+111C>A (n.*245+111C>A)
n.754+111C>A
n.780C>A
n.1519+111C>A
c.551-3196C>A (n.551-3196C>A)
c.*226+111C>A (n.*226+111C>A)
c.365-3196C>A (n.365-3196C>A)
c.*536+111C>A (n.*536+111C>A)
n.858+111C>A
c.650+111C>A (n.650+111C>A)
n.1011+111C>A
n.2345C>A
c.878+111C>A (n.878+111C>A)
n.850+111C>A
n.2234+111C>A
n.2436+111C>A
n.1257C>A
c.252+111C>A (n.252+111C>A)
c.370+111C>A
n.1006+111C>A
n.252+111C>A
n.413+111C>A
n.645+111C>A
c.-106+111C>A (n.-106+111C>A)
c.399+111C>A (n.399+111C>A)
c.-205+111C>A (n.-205+111C>A)
n.1037+111C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430462G>ACA595431971HPS1c.768+109C>T (n.768+109C>T)
c.507+109C>T (n.507+109C>T)
c.*245+109C>T (n.*245+109C>T)
n.754+109C>T
n.778C>T
n.1519+109C>T
c.551-3198C>T (n.551-3198C>T)
c.*226+109C>T (n.*226+109C>T)
c.365-3198C>T (n.365-3198C>T)
c.*536+109C>T (n.*536+109C>T)
n.858+109C>T
c.650+109C>T (n.650+109C>T)
n.1011+109C>T
n.2343C>T
c.878+109C>T (n.878+109C>T)
n.850+109C>T
n.2234+109C>T
n.2436+109C>T
n.1255C>T
c.252+109C>T (n.252+109C>T)
c.370+109C>T
n.1006+109C>T
n.252+109C>T
n.413+109C>T
n.645+109C>T
c.-106+109C>T (n.-106+109C>T)
c.399+109C>T (n.399+109C>T)
c.-205+109C>T (n.-205+109C>T)
n.1037+109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430462G>CCA670474050HPS1c.768+109C>G (n.768+109C>G)
c.507+109C>G (n.507+109C>G)
c.*245+109C>G (n.*245+109C>G)
n.754+109C>G
n.778C>G
n.1519+109C>G
c.551-3198C>G (n.551-3198C>G)
c.*226+109C>G (n.*226+109C>G)
c.365-3198C>G (n.365-3198C>G)
c.*536+109C>G (n.*536+109C>G)
n.858+109C>G
c.650+109C>G (n.650+109C>G)
n.1011+109C>G
n.2343C>G
c.878+109C>G (n.878+109C>G)
n.850+109C>G
n.2234+109C>G
n.2436+109C>G
n.1255C>G
c.252+109C>G (n.252+109C>G)
c.370+109C>G
n.1006+109C>G
n.252+109C>G
n.413+109C>G
n.645+109C>G
c.-106+109C>G (n.-106+109C>G)
c.399+109C>G (n.399+109C>G)
c.-205+109C>G (n.-205+109C>G)
n.1037+109C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430462G=CA1930882689HPS1c.768+109C= (n.768+109C=)
c.507+109C= (n.507+109C=)
c.*245+109C= (n.*245+109C=)
n.754+109C=
n.778C=
n.1519+109C=
c.551-3198C= (n.551-3198C=)
c.*226+109C= (n.*226+109C=)
c.365-3198C= (n.365-3198C=)
c.*536+109C= (n.*536+109C=)
n.858+109C=
c.650+109C= (n.650+109C=)
n.1011+109C=
n.2343C=
c.878+109C= (n.878+109C=)
n.850+109C=
n.2234+109C=
n.2436+109C=
n.1255C=
c.252+109C= (n.252+109C=)
c.370+109C=
n.1006+109C=
n.252+109C=
n.413+109C=
n.645+109C=
c.-106+109C= (n.-106+109C=)
c.399+109C= (n.399+109C=)
c.-205+109C= (n.-205+109C=)
n.1037+109C=
10g.98430462G>TCA2610460916HPS1c.768+109C>A (n.768+109C>A)
c.507+109C>A (n.507+109C>A)
c.*245+109C>A (n.*245+109C>A)
n.754+109C>A
n.778C>A
n.1519+109C>A
c.551-3198C>A (n.551-3198C>A)
c.*226+109C>A (n.*226+109C>A)
c.365-3198C>A (n.365-3198C>A)
c.*536+109C>A (n.*536+109C>A)
n.858+109C>A
c.650+109C>A (n.650+109C>A)
n.1011+109C>A
n.2343C>A
c.878+109C>A (n.878+109C>A)
n.850+109C>A
n.2234+109C>A
n.2436+109C>A
n.1255C>A
c.252+109C>A (n.252+109C>A)
c.370+109C>A
n.1006+109C>A
n.252+109C>A
n.413+109C>A
n.645+109C>A
c.-106+109C>A (n.-106+109C>A)
c.399+109C>A (n.399+109C>A)
c.-205+109C>A (n.-205+109C>A)
n.1037+109C>A
 gnomAD v4
10g.98430463A>TCA2610460917HPS1c.768+108T>A (n.768+108T>A)
c.507+108T>A (n.507+108T>A)
c.*245+108T>A (n.*245+108T>A)
n.754+108T>A
n.777T>A
n.1519+108T>A
c.551-3199T>A (n.551-3199T>A)
c.*226+108T>A (n.*226+108T>A)
c.365-3199T>A (n.365-3199T>A)
c.*536+108T>A (n.*536+108T>A)
n.858+108T>A
c.650+108T>A (n.650+108T>A)
n.1011+108T>A
n.2342T>A
c.878+108T>A (n.878+108T>A)
n.850+108T>A
n.2234+108T>A
n.2436+108T>A
n.1254T>A
c.252+108T>A (n.252+108T>A)
c.370+108T>A
n.1006+108T>A
n.252+108T>A
n.413+108T>A
n.645+108T>A
c.-106+108T>A (n.-106+108T>A)
c.399+108T>A (n.399+108T>A)
c.-205+108T>A (n.-205+108T>A)
n.1037+108T>A
 gnomAD v4
10g.98430464C>ACA2610460918HPS1c.768+107G>T (n.768+107G>T)
c.507+107G>T (n.507+107G>T)
c.*245+107G>T (n.*245+107G>T)
n.754+107G>T
n.776G>T
n.1519+107G>T
c.551-3200G>T (n.551-3200G>T)
c.*226+107G>T (n.*226+107G>T)
c.365-3200G>T (n.365-3200G>T)
c.*536+107G>T (n.*536+107G>T)
n.858+107G>T
c.650+107G>T (n.650+107G>T)
n.1011+107G>T
n.2341G>T
c.878+107G>T (n.878+107G>T)
n.850+107G>T
n.2234+107G>T
n.2436+107G>T
n.1253G>T
c.252+107G>T (n.252+107G>T)
c.370+107G>T
n.1006+107G>T
n.252+107G>T
n.413+107G>T
n.645+107G>T
c.-106+107G>T (n.-106+107G>T)
c.399+107G>T (n.399+107G>T)
c.-205+107G>T (n.-205+107G>T)
n.1037+107G>T
 gnomAD v4
10g.98430464C=CA1930882692HPS1c.768+107G= (n.768+107G=)
c.507+107G= (n.507+107G=)
c.*245+107G= (n.*245+107G=)
n.754+107G=
n.776G=
n.1519+107G=
c.551-3200G= (n.551-3200G=)
c.*226+107G= (n.*226+107G=)
c.365-3200G= (n.365-3200G=)
c.*536+107G= (n.*536+107G=)
n.858+107G=
c.650+107G= (n.650+107G=)
n.1011+107G=
n.2341G=
c.878+107G= (n.878+107G=)
n.850+107G=
n.2234+107G=
n.2436+107G=
n.1253G=
c.252+107G= (n.252+107G=)
c.370+107G=
n.1006+107G=
n.252+107G=
n.413+107G=
n.645+107G=
c.-106+107G= (n.-106+107G=)
c.399+107G= (n.399+107G=)
c.-205+107G= (n.-205+107G=)
n.1037+107G=
10g.98430464C>TCA595431972HPS1c.768+107G>A (n.768+107G>A)
c.507+107G>A (n.507+107G>A)
c.*245+107G>A (n.*245+107G>A)
n.754+107G>A
n.776G>A
n.1519+107G>A
c.551-3200G>A (n.551-3200G>A)
c.*226+107G>A (n.*226+107G>A)
c.365-3200G>A (n.365-3200G>A)
c.*536+107G>A (n.*536+107G>A)
n.858+107G>A
c.650+107G>A (n.650+107G>A)
n.1011+107G>A
n.2341G>A
c.878+107G>A (n.878+107G>A)
n.850+107G>A
n.2234+107G>A
n.2436+107G>A
n.1253G>A
c.252+107G>A (n.252+107G>A)
c.370+107G>A
n.1006+107G>A
n.252+107G>A
n.413+107G>A
n.645+107G>A
c.-106+107G>A (n.-106+107G>A)
c.399+107G>A (n.399+107G>A)
c.-205+107G>A (n.-205+107G>A)
n.1037+107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430466T>CCA2610460920HPS1c.768+105A>G (n.768+105A>G)
c.507+105A>G (n.507+105A>G)
c.*245+105A>G (n.*245+105A>G)
n.754+105A>G
n.774A>G
n.1519+105A>G
c.551-3202A>G (n.551-3202A>G)
c.*226+105A>G (n.*226+105A>G)
c.365-3202A>G (n.365-3202A>G)
c.*536+105A>G (n.*536+105A>G)
n.858+105A>G
c.650+105A>G (n.650+105A>G)
n.1011+105A>G
n.2339A>G
c.878+105A>G (n.878+105A>G)
n.850+105A>G
n.2234+105A>G
n.2436+105A>G
n.1251A>G
c.252+105A>G (n.252+105A>G)
c.370+105A>G
n.1006+105A>G
n.252+105A>G
n.413+105A>G
n.645+105A>G
c.-106+105A>G (n.-106+105A>G)
c.399+105A>G (n.399+105A>G)
c.-205+105A>G (n.-205+105A>G)
n.1037+105A>G
 gnomAD v4
10g.98430467A>TCA2610460921HPS1c.768+104T>A (n.768+104T>A)
c.507+104T>A (n.507+104T>A)
c.*245+104T>A (n.*245+104T>A)
n.754+104T>A
n.773T>A
n.1519+104T>A
c.551-3203T>A (n.551-3203T>A)
c.*226+104T>A (n.*226+104T>A)
c.365-3203T>A (n.365-3203T>A)
c.*536+104T>A (n.*536+104T>A)
n.858+104T>A
c.650+104T>A (n.650+104T>A)
n.1011+104T>A
n.2338T>A
c.878+104T>A (n.878+104T>A)
n.850+104T>A
n.2234+104T>A
n.2436+104T>A
n.1250T>A
c.252+104T>A (n.252+104T>A)
c.370+104T>A
n.1006+104T>A
n.252+104T>A
n.413+104T>A
n.645+104T>A
c.-106+104T>A (n.-106+104T>A)
c.399+104T>A (n.399+104T>A)
c.-205+104T>A (n.-205+104T>A)
n.1037+104T>A
 gnomAD v4
10g.98430468G>ACA2610460924HPS1c.768+103C>T (n.768+103C>T)
c.507+103C>T (n.507+103C>T)
c.*245+103C>T (n.*245+103C>T)
n.754+103C>T
n.772C>T
n.1519+103C>T
c.551-3204C>T (n.551-3204C>T)
c.*226+103C>T (n.*226+103C>T)
c.365-3204C>T (n.365-3204C>T)
c.*536+103C>T (n.*536+103C>T)
n.858+103C>T
c.650+103C>T (n.650+103C>T)
n.1011+103C>T
n.2337C>T
c.878+103C>T (n.878+103C>T)
n.850+103C>T
n.2234+103C>T
n.2436+103C>T
n.1249C>T
c.252+103C>T (n.252+103C>T)
c.370+103C>T
n.1006+103C>T
n.252+103C>T
n.413+103C>T
n.645+103C>T
c.-106+103C>T (n.-106+103C>T)
c.399+103C>T (n.399+103C>T)
c.-205+103C>T (n.-205+103C>T)
n.1037+103C>T
 gnomAD v4
10g.98430471_98430472insCTTTGAAACA2610460923HPS1c.768+103_768+104insAAAGTTTC (n.768+103_768+104insAAAGTTTC)
c.507+103_507+104insAAAGTTTC (n.507+103_507+104insAAAGTTTC)
c.*245+103_*245+104insAAAGTTTC (n.*245+103_*245+104insAAAGTTTC)
n.754+103_754+104insAAAGTTTC
n.772_773insAAAGTTTC
n.1519+103_1519+104insAAAGTTTC
c.551-3204_551-3203insAAAGTTTC (n.551-3204_551-3203insAAAGTTTC)
c.*226+103_*226+104insAAAGTTTC (n.*226+103_*226+104insAAAGTTTC)
c.365-3204_365-3203insAAAGTTTC (n.365-3204_365-3203insAAAGTTTC)
c.*536+103_*536+104insAAAGTTTC (n.*536+103_*536+104insAAAGTTTC)
n.858+103_858+104insAAAGTTTC
c.650+103_650+104insAAAGTTTC (n.650+103_650+104insAAAGTTTC)
n.1011+103_1011+104insAAAGTTTC
n.2337_2338insAAAGTTTC
c.878+103_878+104insAAAGTTTC (n.878+103_878+104insAAAGTTTC)
n.850+103_850+104insAAAGTTTC
n.2234+103_2234+104insAAAGTTTC
n.2436+103_2436+104insAAAGTTTC
n.1249_1250insAAAGTTTC
c.252+103_252+104insAAAGTTTC (n.252+103_252+104insAAAGTTTC)
c.370+103_370+104insAAAGTTTC
n.1006+103_1006+104insAAAGTTTC
n.252+103_252+104insAAAGTTTC
n.413+103_413+104insAAAGTTTC
n.645+103_645+104insAAAGTTTC
c.-106+103_-106+104insAAAGTTTC (n.-106+103_-106+104insAAAGTTTC)
c.399+103_399+104insAAAGTTTC (n.399+103_399+104insAAAGTTTC)
c.-205+103_-205+104insAAAGTTTC (n.-205+103_-205+104insAAAGTTTC)
n.1037+103_1037+104insAAAGTTTC
 gnomAD v4
10g.98430470A>CCA2722612922HPS1c.768+101T>G (n.768+101T>G)
c.507+101T>G (n.507+101T>G)
c.*245+101T>G (n.*245+101T>G)
n.754+101T>G
n.770T>G
n.1519+101T>G
c.551-3206T>G (n.551-3206T>G)
c.*226+101T>G (n.*226+101T>G)
c.365-3206T>G (n.365-3206T>G)
c.*536+101T>G (n.*536+101T>G)
n.858+101T>G
c.650+101T>G (n.650+101T>G)
n.1011+101T>G
n.2335T>G
c.878+101T>G (n.878+101T>G)
n.850+101T>G
n.2234+101T>G
n.2436+101T>G
n.1247T>G
c.252+101T>G (n.252+101T>G)
c.370+101T>G
n.1006+101T>G
n.252+101T>G
n.413+101T>G
n.645+101T>G
c.-106+101T>G (n.-106+101T>G)
c.399+101T>G (n.399+101T>G)
c.-205+101T>G (n.-205+101T>G)
n.1037+101T>G
 dbSNP
10g.98430472A>TCA2610460926HPS1c.768+99T>A (n.768+99T>A)
c.507+99T>A (n.507+99T>A)
c.*245+99T>A (n.*245+99T>A)
n.754+99T>A
n.768T>A
n.1519+99T>A
c.551-3208T>A (n.551-3208T>A)
c.*226+99T>A (n.*226+99T>A)
c.365-3208T>A (n.365-3208T>A)
c.*536+99T>A (n.*536+99T>A)
n.858+99T>A
c.650+99T>A (n.650+99T>A)
n.1011+99T>A
n.2333T>A
c.878+99T>A (n.878+99T>A)
n.850+99T>A
n.2234+99T>A
n.2436+99T>A
n.1245T>A
c.252+99T>A (n.252+99T>A)
c.370+99T>A
n.1006+99T>A
n.252+99T>A
n.413+99T>A
n.645+99T>A
c.-106+99T>A (n.-106+99T>A)
c.399+99T>A (n.399+99T>A)
c.-205+99T>A (n.-205+99T>A)
n.1037+99T>A
 gnomAD v4
10g.98430473C>TCA2610460927HPS1c.768+98G>A (n.768+98G>A)
c.507+98G>A (n.507+98G>A)
c.*245+98G>A (n.*245+98G>A)
n.754+98G>A
n.767G>A
n.1519+98G>A
c.551-3209G>A (n.551-3209G>A)
c.*226+98G>A (n.*226+98G>A)
c.365-3209G>A (n.365-3209G>A)
c.*536+98G>A (n.*536+98G>A)
n.858+98G>A
c.650+98G>A (n.650+98G>A)
n.1011+98G>A
n.2332G>A
c.878+98G>A (n.878+98G>A)
n.850+98G>A
n.2234+98G>A
n.2436+98G>A
n.1244G>A
c.252+98G>A (n.252+98G>A)
c.370+98G>A
n.1006+98G>A
n.252+98G>A
n.413+98G>A
n.645+98G>A
c.-106+98G>A (n.-106+98G>A)
c.399+98G>A (n.399+98G>A)
c.-205+98G>A (n.-205+98G>A)
n.1037+98G>A
 gnomAD v4
10g.98430475T>CCA212766947HPS1c.768+96A>G (n.768+96A>G)
c.507+96A>G (n.507+96A>G)
c.*245+96A>G (n.*245+96A>G)
n.754+96A>G
n.765A>G
n.1519+96A>G
c.551-3211A>G (n.551-3211A>G)
c.*226+96A>G (n.*226+96A>G)
c.365-3211A>G (n.365-3211A>G)
c.*536+96A>G (n.*536+96A>G)
n.858+96A>G
c.650+96A>G (n.650+96A>G)
n.1011+96A>G
n.2330A>G
c.878+96A>G (n.878+96A>G)
n.850+96A>G
n.2234+96A>G
n.2436+96A>G
n.1242A>G
c.252+96A>G (n.252+96A>G)
c.370+96A>G
n.1006+96A>G
n.252+96A>G
n.413+96A>G
n.645+96A>G
c.-106+96A>G (n.-106+96A>G)
c.399+96A>G (n.399+96A>G)
c.-205+96A>G (n.-205+96A>G)
n.1037+96A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.98430475T=CA1930882694HPS1c.768+96A= (n.768+96A=)
c.507+96A= (n.507+96A=)
c.*245+96A= (n.*245+96A=)
n.754+96A=
n.765A=
n.1519+96A=
c.551-3211A= (n.551-3211A=)
c.*226+96A= (n.*226+96A=)
c.365-3211A= (n.365-3211A=)
c.*536+96A= (n.*536+96A=)
n.858+96A=
c.650+96A= (n.650+96A=)
n.1011+96A=
n.2330A=
c.878+96A= (n.878+96A=)
n.850+96A=
n.2234+96A=
n.2436+96A=
n.1242A=
c.252+96A= (n.252+96A=)
c.370+96A=
n.1006+96A=
n.252+96A=
n.413+96A=
n.645+96A=
c.-106+96A= (n.-106+96A=)
c.399+96A= (n.399+96A=)
c.-205+96A= (n.-205+96A=)
n.1037+96A=
10g.98430476G>TCA2610460929HPS1c.768+95C>A (n.768+95C>A)
c.507+95C>A (n.507+95C>A)
c.*245+95C>A (n.*245+95C>A)
n.754+95C>A
n.764C>A
n.1519+95C>A
c.551-3212C>A (n.551-3212C>A)
c.*226+95C>A (n.*226+95C>A)
c.365-3212C>A (n.365-3212C>A)
c.*536+95C>A (n.*536+95C>A)
n.858+95C>A
c.650+95C>A (n.650+95C>A)
n.1011+95C>A
n.2329C>A
c.878+95C>A (n.878+95C>A)
n.850+95C>A
n.2234+95C>A
n.2436+95C>A
n.1241C>A
c.252+95C>A (n.252+95C>A)
c.370+95C>A
n.1006+95C>A
n.252+95C>A
n.413+95C>A
n.645+95C>A
c.-106+95C>A (n.-106+95C>A)
c.399+95C>A (n.399+95C>A)
c.-205+95C>A (n.-205+95C>A)
n.1037+95C>A
 gnomAD v4
10g.98430477G>ACA1930882696HPS1c.768+94C>T (n.768+94C>T)
c.507+94C>T (n.507+94C>T)
c.*245+94C>T (n.*245+94C>T)
n.754+94C>T
n.763C>T
n.1519+94C>T
c.551-3213C>T (n.551-3213C>T)
c.*226+94C>T (n.*226+94C>T)
c.365-3213C>T (n.365-3213C>T)
c.*536+94C>T (n.*536+94C>T)
n.858+94C>T
c.650+94C>T (n.650+94C>T)
n.1011+94C>T
n.2328C>T
c.878+94C>T (n.878+94C>T)
n.850+94C>T
n.2234+94C>T
n.2436+94C>T
n.1240C>T
c.252+94C>T (n.252+94C>T)
c.370+94C>T
n.1006+94C>T
n.252+94C>T
n.413+94C>T
n.645+94C>T
c.-106+94C>T (n.-106+94C>T)
c.399+94C>T (n.399+94C>T)
c.-205+94C>T (n.-205+94C>T)
n.1037+94C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430477G=CA1930882695HPS1c.768+94C= (n.768+94C=)
c.507+94C= (n.507+94C=)
c.*245+94C= (n.*245+94C=)
n.754+94C=
n.763C=
n.1519+94C=
c.551-3213C= (n.551-3213C=)
c.*226+94C= (n.*226+94C=)
c.365-3213C= (n.365-3213C=)
c.*536+94C= (n.*536+94C=)
n.858+94C=
c.650+94C= (n.650+94C=)
n.1011+94C=
n.2328C=
c.878+94C= (n.878+94C=)
n.850+94C=
n.2234+94C=
n.2436+94C=
n.1240C=
c.252+94C= (n.252+94C=)
c.370+94C=
n.1006+94C=
n.252+94C=
n.413+94C=
n.645+94C=
c.-106+94C= (n.-106+94C=)
c.399+94C= (n.399+94C=)
c.-205+94C= (n.-205+94C=)
n.1037+94C=
10g.98430477G>TCA2610460931HPS1c.768+94C>A (n.768+94C>A)
c.507+94C>A (n.507+94C>A)
c.*245+94C>A (n.*245+94C>A)
n.754+94C>A
n.763C>A
n.1519+94C>A
c.551-3213C>A (n.551-3213C>A)
c.*226+94C>A (n.*226+94C>A)
c.365-3213C>A (n.365-3213C>A)
c.*536+94C>A (n.*536+94C>A)
n.858+94C>A
c.650+94C>A (n.650+94C>A)
n.1011+94C>A
n.2328C>A
c.878+94C>A (n.878+94C>A)
n.850+94C>A
n.2234+94C>A
n.2436+94C>A
n.1240C>A
c.252+94C>A (n.252+94C>A)
c.370+94C>A
n.1006+94C>A
n.252+94C>A
n.413+94C>A
n.645+94C>A
c.-106+94C>A (n.-106+94C>A)
c.399+94C>A (n.399+94C>A)
c.-205+94C>A (n.-205+94C>A)
n.1037+94C>A
 gnomAD v4
10g.98430478A=CA1930882699HPS1c.768+93T= (n.768+93T=)
c.507+93T= (n.507+93T=)
c.*245+93T= (n.*245+93T=)
n.754+93T=
n.762T=
n.1519+93T=
c.551-3214T= (n.551-3214T=)
c.*226+93T= (n.*226+93T=)
c.365-3214T= (n.365-3214T=)
c.*536+93T= (n.*536+93T=)
n.858+93T=
c.650+93T= (n.650+93T=)
n.1011+93T=
n.2327T=
c.878+93T= (n.878+93T=)
n.850+93T=
n.2234+93T=
n.2436+93T=
n.1239T=
c.252+93T= (n.252+93T=)
c.370+93T=
n.1006+93T=
n.252+93T=
n.413+93T=
n.645+93T=
c.-106+93T= (n.-106+93T=)
c.399+93T= (n.399+93T=)
c.-205+93T= (n.-205+93T=)
n.1037+93T=
10g.98430478A>GCA1930882697HPS1c.768+93T>C (n.768+93T>C)
c.507+93T>C (n.507+93T>C)
c.*245+93T>C (n.*245+93T>C)
n.754+93T>C
n.762T>C
n.1519+93T>C
c.551-3214T>C (n.551-3214T>C)
c.*226+93T>C (n.*226+93T>C)
c.365-3214T>C (n.365-3214T>C)
c.*536+93T>C (n.*536+93T>C)
n.858+93T>C
c.650+93T>C (n.650+93T>C)
n.1011+93T>C
n.2327T>C
c.878+93T>C (n.878+93T>C)
n.850+93T>C
n.2234+93T>C
n.2436+93T>C
n.1239T>C
c.252+93T>C (n.252+93T>C)
c.370+93T>C
n.1006+93T>C
n.252+93T>C
n.413+93T>C
n.645+93T>C
c.-106+93T>C (n.-106+93T>C)
c.399+93T>C (n.399+93T>C)
c.-205+93T>C (n.-205+93T>C)
n.1037+93T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.98430479G>TCA2610460933HPS1c.768+92C>A (n.768+92C>A)
c.507+92C>A (n.507+92C>A)
c.*245+92C>A (n.*245+92C>A)
n.754+92C>A
n.761C>A
n.1519+92C>A
c.551-3215C>A (n.551-3215C>A)
c.*226+92C>A (n.*226+92C>A)
c.365-3215C>A (n.365-3215C>A)
c.*536+92C>A (n.*536+92C>A)
n.858+92C>A
c.650+92C>A (n.650+92C>A)
n.1011+92C>A
n.2326C>A
c.878+92C>A (n.878+92C>A)
n.850+92C>A
n.2234+92C>A
n.2436+92C>A
n.1238C>A
c.252+92C>A (n.252+92C>A)
c.370+92C>A
n.1006+92C>A
n.252+92C>A
n.413+92C>A
n.645+92C>A
c.-106+92C>A (n.-106+92C>A)
c.399+92C>A (n.399+92C>A)
c.-205+92C>A (n.-205+92C>A)
n.1037+92C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched