Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97611482G>A | CA595409820 | HOGA1 | c.835-28G>A (n.835-28G>A) c.346-28G>A (n.346-28G>A) c.345+9492G>A (n.345+9492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97611482G= | CA1930506952 | HOGA1 | c.835-28G= (n.835-28G=) c.346-28G= (n.346-28G=) c.345+9492G= (n.345+9492G=) | |
10 | g.97611483T>C | CA2610415302 | HOGA1 | c.835-27T>C (n.835-27T>C) c.346-27T>C (n.346-27T>C) c.345+9493T>C (n.345+9493T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.97611484C= | CA1930506953 | HOGA1 | c.835-26C= (n.835-26C=) c.346-26C= (n.346-26C=) c.345+9494C= (n.345+9494C=) | |
10 | g.97611484C>T | CA5634288 | HOGA1 | c.835-26C>T (n.835-26C>T) c.346-26C>T (n.346-26C>T) c.345+9494C>T (n.345+9494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97611486C= | CA1930506954 | HOGA1 | c.835-24C= (n.835-24C=) c.346-24C= (n.346-24C=) c.345+9496C= (n.345+9496C=) | |
10 | g.97611486C>T | CA1930506955 | HOGA1 | c.835-24C>T (n.835-24C>T) c.346-24C>T (n.346-24C>T) c.345+9496C>T (n.345+9496C>T) | dbSNP |
10 | g.97611488T>C | CA212683179 | HOGA1 | c.835-22T>C (n.835-22T>C) c.346-22T>C (n.346-22T>C) c.345+9498T>C (n.345+9498T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97611488T= | CA1930506956 | HOGA1 | c.835-22T= (n.835-22T=) c.346-22T= (n.346-22T=) c.345+9498T= (n.345+9498T=) | |
10 | g.97611489_97611490insAA | CA2574692848 | HOGA1 | c.835-21_835-20insAA (n.835-21_835-20insAA) c.346-21_346-20insAA (n.346-21_346-20insAA) c.345+9499_345+9500insAA (n.345+9499_345+9500insAA) | |
10 | g.97611490T>A | CA2574692849 | HOGA1 | c.835-20T>A (n.835-20T>A) c.346-20T>A (n.346-20T>A) c.345+9500T>A (n.345+9500T>A) | ClinVar |
10 | g.97611490T>C | CA2610415304 | HOGA1 | c.835-20T>C (n.835-20T>C) c.346-20T>C (n.346-20T>C) c.345+9500T>C (n.345+9500T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.97611491A>G | CA2610415306 | HOGA1 | c.835-19A>G (n.835-19A>G) c.346-19A>G (n.346-19A>G) c.345+9501A>G (n.345+9501A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.97611493C>G | CA2574692850 | HOGA1 | c.835-17C>G (n.835-17C>G) c.346-17C>G (n.346-17C>G) c.345+9503C>G (n.345+9503C>G) | |
10 | g.97611496G>A | CA2838736672 | HOGA1 | c.835-14G>A (n.835-14G>A) c.346-14G>A (n.346-14G>A) c.345+9506G>A (n.345+9506G>A) | |
10 | g.97611497C>A | CA2610415308 | HOGA1 | c.835-13C>A (n.835-13C>A) c.346-13C>A (n.346-13C>A) c.345+9507C>A (n.345+9507C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.97611497C>T | CA2574692851 | HOGA1 | c.835-13C>T (n.835-13C>T) c.346-13C>T (n.346-13C>T) c.345+9507C>T (n.345+9507C>T) | |
10 | g.97611498C= | CA1930506958 | HOGA1 | c.835-12C= (n.835-12C=) c.346-12C= (n.346-12C=) c.345+9508C= (n.345+9508C=) | |
10 | g.97611498C>T | CA670425709 | HOGA1 | c.835-12C>T (n.835-12C>T) c.346-12C>T (n.346-12C>T) c.345+9508C>T (n.345+9508C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97611500T>C | CA2610415309 | HOGA1 | c.835-10T>C (n.835-10T>C) c.346-10T>C (n.346-10T>C) c.345+9510T>C (n.345+9510T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.97611501G>A | CA931587743 | HOGA1 | c.835-9G>A (n.835-9G>A) c.346-9G>A (n.346-9G>A) c.345+9511G>A (n.345+9511G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97611501G= | CA1930506959 | HOGA1 | c.835-9G= (n.835-9G=) c.346-9G= (n.346-9G=) c.345+9511G= (n.345+9511G=) | |
10 | g.97611502C>G | CA2610415310 | HOGA1 | c.835-8C>G (n.835-8C>G) c.346-8C>G (n.346-8C>G) c.345+9512C>G (n.345+9512C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.97611503T>A | CA595409821 | HOGA1 | c.835-7T>A (n.835-7T>A) c.346-7T>A (n.346-7T>A) c.345+9513T>A (n.345+9513T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97611503T>G | CA5634289 | HOGA1 | c.835-7T>G (n.835-7T>G) c.346-7T>G (n.346-7T>G) c.345+9513T>G (n.345+9513T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97611503T= | CA1930506961 | HOGA1 | c.835-7T= (n.835-7T=) c.346-7T= (n.346-7T=) c.345+9513T= (n.345+9513T=) | |
10 | g.97611505T>C | CA2574692852 | HOGA1 | c.835-5T>C (n.835-5T>C) c.346-5T>C (n.346-5T>C) c.345+9515T>C (n.345+9515T>C) | |
10 | g.97611505T>G | CA2610415314 | HOGA1 | c.835-5T>G (n.835-5T>G) c.346-5T>G (n.346-5T>G) c.345+9515T>G (n.345+9515T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.97611508A>C | CA377983195 | HOGA1 | c.835-2A>C (n.835-2A>C) c.346-2A>C (n.346-2A>C) c.345+9518A>C (n.345+9518A>C) | |
10 | g.97611508A>G | CA377983196 | HOGA1 | c.835-2A>G (n.835-2A>G) c.346-2A>G (n.346-2A>G) c.345+9518A>G (n.345+9518A>G) | |
10 | g.97611508A>T | CA377983197 | HOGA1 | c.835-2A>T (n.835-2A>T) c.346-2A>T (n.346-2A>T) c.345+9518A>T (n.345+9518A>T) | |
10 | g.97611509G>A | CA377983200 | HOGA1 | c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.346-1G>A (n.346-1G>A) c.345+9519G>A (n.345+9519G>A) | |
10 | g.97611509G>C | CA377983199 | HOGA1 | c.835-1G>C (n.835-1G>C) c.346-1G>C (n.346-1G>C) c.345+9519G>C (n.345+9519G>C) | |
10 | g.97611509G>T | CA377983198 | HOGA1 | c.835-1G>T (n.835-1G>T) c.346-1G>T (n.346-1G>T) c.345+9519G>T (n.345+9519G>T) | |
10 | g.97611510G>A | CA377983201 | HOGA1 | c.835G>A (p.Val279Met) c.346G>A (p.Val116Met) c.345+9520G>A (n.345+9520G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.97611510G>C | CA377983202 | HOGA1 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.346G>C (p.Val116Leu) c.345+9520G>C (n.345+9520G>C) | |
10 | g.97611510G>T | CA377983203 | HOGA1 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.346G>T (p.Val116Leu) c.345+9520G>T (n.345+9520G>T) | |
10 | g.97611511T>A | CA377983204 | HOGA1 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.347T>A (p.Val116Glu) c.345+9521T>A (n.345+9521T>A) | |
10 | g.97611511T>C | CA377983205 | HOGA1 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.345+9521T>C (n.345+9521T>C) | |
10 | g.97611511T>G | CA377983206 | HOGA1 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.345+9521T>G (n.345+9521T>G) | |
10 | g.97611512G>A | CA5634290 | HOGA1 | c.837G>A (p.Val279=) c.348G>A (p.Val116=) c.345+9522G>A (n.345+9522G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97611512G>C | CA471092701 | HOGA1 | c.837G>C (p.Val279=) c.348G>C (p.Val116=) c.345+9522G>C (n.345+9522G>C) | |
10 | g.97611512G= | CA1930506963 | HOGA1 | c.837G= (p.Val279=) c.348G= (p.Val116=) c.345+9522G= (n.345+9522G=) | |
10 | g.97611512G>T | CA471092702 | HOGA1 | c.837G>T (p.Val279=) c.348G>T (p.Val116=) c.345+9522G>T (n.345+9522G>T) | |
10 | g.97611513A>C | CA377983207 | HOGA1 | c.838A>C (p.Thr280Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.345+9523A>C (n.345+9523A>C) | |
10 | g.97611513A>G | CA377983208 | HOGA1 | c.838A>G (p.Thr280Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.345+9523A>G (n.345+9523A>G) | |
10 | g.97611513A>T | CA377983209 | HOGA1 | c.838A>T (p.Thr280Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.345+9523A>T (n.345+9523A>T) | |
10 | g.97611514C>A | CA377983210 | HOGA1 | c.839C>A (p.Thr280Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.345+9524C>A (n.345+9524C>A) | |
10 | g.97611514C= | CA1930506964 | HOGA1 | c.839C= (p.Thr280=) c.350C= (p.Thr117=) c.345+9524C= (n.345+9524C=) | |
10 | g.97611514C>G | CA5634291 | HOGA1 | c.839C>G (p.Thr280Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.345+9524C>G (n.345+9524C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |