Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97600168G= | CA1930506960 | HOGA1 | c.700+5G= (n.700+5G=) c.110+5G= c.212-1689G= (n.212-1689G=) n.1801G= | |
10 | g.97600168G>T | CA346911 | HOGA1 | c.700+5G>T (n.700+5G>T) c.110+5G>T c.212-1689G>T (n.212-1689G>T) n.1801G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600169C>A | CA2610411088 | HOGA1 | c.700+6C>A (n.700+6C>A) c.110+6C>A c.212-1688C>A (n.212-1688C>A) n.1802C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600170C>A | CA212673558 | HOGA1 | c.700+7C>A (n.700+7C>A) c.110+7C>A c.212-1687C>A (n.212-1687C>A) n.1803C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600170C= | CA1930506962 | HOGA1 | c.700+7C= (n.700+7C=) c.110+7C= c.212-1687C= (n.212-1687C=) n.1803C= | |
10 | g.97600170C>G | CA2610411095 | HOGA1 | c.700+7C>G (n.700+7C>G) c.110+7C>G c.212-1687C>G (n.212-1687C>G) n.1803C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600170C>T | CA5634197 | HOGA1 | c.700+7C>T (n.700+7C>T) c.110+7C>T c.212-1687C>T (n.212-1687C>T) n.1803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600171G>A | CA5634198 | HOGA1 | c.700+8G>A (n.700+8G>A) c.110+8G>A c.212-1686G>A (n.212-1686G>A) n.1804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600171G= | CA1930506965 | HOGA1 | c.700+8G= (n.700+8G=) c.110+8G= c.212-1686G= (n.212-1686G=) n.1804G= | |
10 | g.97600172C>A | CA2697558727 | HOGA1 | c.700+9C>A (n.700+9C>A) c.110+9C>A c.212-1685C>A (n.212-1685C>A) n.1805C>A | ClinVar |
10 | g.97600172C= | CA1930506966 | HOGA1 | c.700+9C= (n.700+9C=) c.110+9C= c.212-1685C= (n.212-1685C=) n.1805C= | |
10 | g.97600172C>T | CA5634199 | HOGA1 | c.700+9C>T (n.700+9C>T) c.110+9C>T c.212-1685C>T (n.212-1685C>T) n.1805C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600173C>T | CA2610411109 | HOGA1 | c.700+10C>T (n.700+10C>T) c.110+10C>T c.212-1684C>T (n.212-1684C>T) n.1806C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600174C= | CA1930506968 | HOGA1 | c.700+11C= (n.700+11C=) c.110+11C= c.212-1683C= (n.212-1683C=) n.1807C= | |
10 | g.97600174C>G | CA931582067 | HOGA1 | c.700+11C>G (n.700+11C>G) c.110+11C>G c.212-1683C>G (n.212-1683C>G) n.1807C>G | dbSNP |
10 | g.97600175A>G | CA2610411110 | HOGA1 | c.700+12A>G (n.700+12A>G) c.110+12A>G c.212-1682A>G (n.212-1682A>G) n.1808A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600175A>T | CA2610411111 | HOGA1 | c.700+12A>T (n.700+12A>T) c.110+12A>T c.212-1682A>T (n.212-1682A>T) n.1808A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600176C>A | CA2574631698 | HOGA1 | c.700+13C>A (n.700+13C>A) c.110+13C>A c.212-1681C>A (n.212-1681C>A) n.1809C>A | |
10 | g.97600177T>C | CA2610411113 | HOGA1 | c.700+14T>C (n.700+14T>C) c.110+14T>C c.212-1680T>C (n.212-1680T>C) n.1810T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.97600177T>G | CA2610411114 | HOGA1 | c.700+14T>G (n.700+14T>G) c.110+14T>G c.212-1680T>G (n.212-1680T>G) n.1810T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600178G>A | CA2589010467 | HOGA1 | c.700+15G>A (n.700+15G>A) c.110+15G>A c.212-1679G>A (n.212-1679G>A) n.1811G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600178G= | CA1930506970 | HOGA1 | c.700+15G= (n.700+15G=) c.110+15G= c.212-1679G= (n.212-1679G=) n.1811G= | |
10 | g.97600178G>T | CA5634200 | HOGA1 | c.700+15G>T (n.700+15G>T) c.110+15G>T c.212-1679G>T (n.212-1679G>T) n.1811G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600179C>A | CA2610411130 | HOGA1 | c.700+16C>A (n.700+16C>A) c.110+16C>A c.212-1678C>A (n.212-1678C>A) n.1812C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600179C= | CA1930506972 | HOGA1 | c.700+16C= (n.700+16C=) c.110+16C= c.212-1678C= (n.212-1678C=) n.1812C= | |
10 | g.97600179C>T | CA931582077 | HOGA1 | c.700+16C>T (n.700+16C>T) c.110+16C>T c.212-1678C>T (n.212-1678C>T) n.1812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600181C>A | CA2610411133 | HOGA1 | c.700+18C>A (n.700+18C>A) c.110+18C>A c.212-1676C>A (n.212-1676C>A) n.1814C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600182T>C | CA2610411135 | HOGA1 | c.700+19T>C (n.700+19T>C) c.110+19T>C c.212-1675T>C (n.212-1675T>C) n.1815T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600183C>A | CA2610411137 | HOGA1 | c.700+20C>A (n.700+20C>A) c.110+20C>A c.212-1674C>A (n.212-1674C>A) n.1816C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600184A= | CA1930506974 | HOGA1 | c.700+21A= (n.700+21A=) c.110+21A= c.212-1673A= (n.212-1673A=) n.1817A= | |
10 | g.97600184A>G | CA595408369 | HOGA1 | c.700+21A>G (n.700+21A>G) c.110+21A>G c.212-1673A>G (n.212-1673A>G) n.1817A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600186A= | CA1930506976 | HOGA1 | c.700+23A= (n.700+23A=) c.110+23A= c.212-1671A= (n.212-1671A=) n.1819A= | |
10 | g.97600186A>G | CA1930506975 | HOGA1 | c.700+23A>G (n.700+23A>G) c.110+23A>G c.212-1671A>G (n.212-1671A>G) n.1819A>G | dbSNP |
10 | g.97600189G>C | CA595408371 | HOGA1 | c.700+26G>C (n.700+26G>C) c.110+26G>C c.212-1668G>C (n.212-1668G>C) n.1822G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.97600189G= | CA1930506978 | HOGA1 | c.700+26G= (n.700+26G=) c.110+26G= c.212-1668G= (n.212-1668G=) n.1822G= | |
10 | g.97600189G>T | CA1930506979 | HOGA1 | c.700+26G>T (n.700+26G>T) c.110+26G>T c.212-1668G>T (n.212-1668G>T) n.1822G>T | dbSNP |
10 | g.97600191C>A | CA2610411138 | HOGA1 | c.700+28C>A (n.700+28C>A) c.110+28C>A c.212-1666C>A (n.212-1666C>A) n.1824C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600191C= | CA1930506981 | HOGA1 | c.700+28C= (n.700+28C=) c.110+28C= c.212-1666C= (n.212-1666C=) n.1824C= | |
10 | g.97600191C>T | CA670419904 | HOGA1 | c.700+28C>T (n.700+28C>T) c.110+28C>T c.212-1666C>T (n.212-1666C>T) n.1824C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600192A>C | CA2610411143 | HOGA1 | c.700+29A>C (n.700+29A>C) c.110+29A>C c.212-1665A>C (n.212-1665A>C) n.1825A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600192A>T | CA2610411146 | HOGA1 | c.700+29A>T (n.700+29A>T) c.110+29A>T c.212-1665A>T (n.212-1665A>T) n.1825A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600192_97600201delinsATGGGTGACC | CA1930506982 | HOGA1 | c.700+29_700+38delinsATGGGTGACC (n.700+29_700+38delinsATGGGTGACC) c.110+29_110+38delinsATGGGTGACC c.212-1665_212-1656delinsATGGGTGACC (n.212-1665_212-1656delinsATGGGTGACC) n.1825_1834delinsATGGGTGACC | |
10 | g.97600193T>C | CA5634202 | HOGA1 | c.700+30T>C (n.700+30T>C) c.110+30T>C c.212-1664T>C (n.212-1664T>C) n.1826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600193T= | CA1930506985 | HOGA1 | c.700+30T= (n.700+30T=) c.110+30T= c.212-1664T= (n.212-1664T=) n.1826T= | |
10 | g.97600193_97600201del | CA5634201 | HOGA1 | c.700+30_700+38del (n.700+30_700+38del) c.110+30_110+38del c.212-1664_212-1656del (n.212-1664_212-1656del) n.1826_1834del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600196del | CA2574631699 | HOGA1 | c.700+33del (n.700+33del) c.110+33del c.212-1661del (n.212-1661del) n.1829del | gnomAD v4 |
10 | g.97600195G>C | CA2589010468 | HOGA1 | c.700+32G>C (n.700+32G>C) c.110+32G>C c.212-1662G>C (n.212-1662G>C) n.1828G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600196G>T | CA2610411156 | HOGA1 | c.700+33G>T (n.700+33G>T) c.110+33G>T c.212-1661G>T (n.212-1661G>T) n.1829G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600197T>A | CA2610411159 | HOGA1 | c.700+34T>A (n.700+34T>A) c.110+34T>A c.212-1660T>A (n.212-1660T>A) n.1830T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600197_97600198insATCTCTT | CA2610411158 | HOGA1 | c.700+34_700+35insATCTCTT (n.700+34_700+35insATCTCTT) c.110+34_110+35insATCTCTT c.212-1660_212-1659insATCTCTT (n.212-1660_212-1659insATCTCTT) n.1830_1831insATCTCTT | gnomAD v4 |