Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97598900G>A | CA203948 | HOGA1 | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.212-2957G>A (n.212-2957G>A) n.718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598900G>C | CA5634052 | HOGA1 | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.212-2957G>C (n.212-2957G>C) n.718G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598900G= | CA1930504920 | HOGA1 | c.337G= (p.Glu113=) c.212-2957G= (n.212-2957G=) n.718G= | |
10 | g.97598900G>T | CA377977132 | HOGA1 | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.212-2957G>T (n.212-2957G>T) n.718G>T | |
10 | g.97598901A= | CA1930504928 | HOGA1 | c.338A= (p.Glu113=) c.212-2956A= (n.212-2956A=) n.719A= | |
10 | g.97598901A>C | CA377977133 | HOGA1 | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.212-2956A>C (n.212-2956A>C) n.719A>C | |
10 | g.97598901A>G | CA377977134 | HOGA1 | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.212-2956A>G (n.212-2956A>G) n.719A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598901A>T | CA377977135 | HOGA1 | c.338A>T (p.Glu113Val) c.212-2956A>T (n.212-2956A>T) n.719A>T | |
10 | g.97598902G>A | CA471257952 | HOGA1 | c.339G>A (p.Glu113=) c.212-2955G>A (n.212-2955G>A) n.720G>A | |
10 | g.97598902G>C | CA377977136 | HOGA1 | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.212-2955G>C (n.212-2955G>C) n.720G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598902G= | CA1930504932 | HOGA1 | c.339G= (p.Glu113=) c.212-2955G= (n.212-2955G=) n.720G= | |
10 | g.97598902G>T | CA377977137 | HOGA1 | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.212-2955G>T (n.212-2955G>T) n.720G>T | |
10 | g.97598903T>A | CA377977138 | HOGA1 | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.212-2954T>A (n.212-2954T>A) n.721T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598903T>C | CA377977139 | HOGA1 | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.212-2954T>C (n.212-2954T>C) n.721T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598903T>G | CA377977140 | HOGA1 | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.212-2954T>G (n.212-2954T>G) n.721T>G | |
10 | g.97598903T= | CA1930504936 | HOGA1 | c.340T= (p.Ser114=) c.212-2954T= (n.212-2954T=) n.721T= | |
10 | g.97598904G>A | CA5634053 | HOGA1 | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.212-2953G>A (n.212-2953G>A) n.721+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598904G>C | CA377977141 | HOGA1 | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.212-2953G>C (n.212-2953G>C) n.721+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598904G= | CA1930504939 | HOGA1 | c.340+1G= (n.340+1G=) c.212-2953G= (n.212-2953G=) n.721+1G= | |
10 | g.97598904G>T | CA377977142 | HOGA1 | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.212-2953G>T (n.212-2953G>T) n.721+1G>T | |
10 | g.97598905T>A | CA377977145 | HOGA1 | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.212-2952T>A (n.212-2952T>A) n.721+2T>A | |
10 | g.97598905T>C | CA377977144 | HOGA1 | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.212-2952T>C (n.212-2952T>C) n.721+2T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.97598905T>G | CA377977143 | HOGA1 | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.212-2952T>G (n.212-2952T>G) n.721+2T>G | |
10 | g.97598906G>A | CA212672108 | HOGA1 | c.340+3G>A (n.340+3G>A) c.212-2951G>A (n.212-2951G>A) n.721+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598906G>C | CA931581369 | HOGA1 | c.340+3G>C (n.340+3G>C) c.212-2951G>C (n.212-2951G>C) n.721+3G>C | dbSNP |
10 | g.97598906G= | CA1930504944 | HOGA1 | c.340+3G= (n.340+3G=) c.212-2951G= (n.212-2951G=) n.721+3G= | |
10 | g.97598908G>A | CA2610409878 | HOGA1 | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.212-2949G>A (n.212-2949G>A) n.721+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598909C= | CA1930504948 | HOGA1 | c.340+6C= (n.340+6C=) c.212-2948C= (n.212-2948C=) n.721+6C= | |
10 | g.97598909C>G | CA595641356 | HOGA1 | c.340+6C>G (n.340+6C>G) c.212-2948C>G (n.212-2948C>G) n.721+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598909C>T | CA595641357 | HOGA1 | c.340+6C>T (n.340+6C>T) c.212-2948C>T (n.212-2948C>T) n.721+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598910C>A | CA2739275967 | HOGA1 | c.340+7C>A (n.340+7C>A) c.212-2947C>A (n.212-2947C>A) n.721+7C>A | ClinVar |
10 | g.97598910C>T | CA2697558724 | HOGA1 | c.340+7C>T (n.340+7C>T) c.212-2947C>T (n.212-2947C>T) n.721+7C>T | ClinVar |
10 | g.97598911A= | CA1930504952 | HOGA1 | c.340+8A= (n.340+8A=) c.212-2946A= (n.212-2946A=) n.721+8A= | |
10 | g.97598911A>C | CA915947524 | HOGA1 | c.340+8A>C (n.340+8A>C) c.212-2946A>C (n.212-2946A>C) n.721+8A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.97598914dup | CA2610409880 | HOGA1 | c.340+11dup (n.340+11dup) c.212-2943dup (n.212-2943dup) n.721+11dup | gnomAD v4 |
10 | g.97598914A>C | CA2610409882 | HOGA1 | c.340+11A>C (n.340+11A>C) c.212-2943A>C (n.212-2943A>C) n.721+11A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598915T>A | CA670452472 | HOGA1 | c.340+12T>A (n.340+12T>A) c.212-2942T>A (n.212-2942T>A) n.721+12T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598915T>C | CA1930504956 | HOGA1 | c.340+12T>C (n.340+12T>C) c.212-2942T>C (n.212-2942T>C) n.721+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598915T= | CA1930504955 | HOGA1 | c.340+12T= (n.340+12T=) c.212-2942T= (n.212-2942T=) n.721+12T= | |
10 | g.97598915_97598922delinsTGCCCTGG | CA1930504954 | HOGA1 | c.340+12_340+19delinsTGCCCTGG (n.340+12_340+19delinsTGCCCTGG) c.212-2942_212-2935delinsTGCCCTGG (n.212-2942_212-2935delinsTGCCCTGG) n.721+12_721+19delinsTGCCCTGG | |
10 | g.97598916G>A | CA2697558725 | HOGA1 | c.340+13G>A (n.340+13G>A) c.212-2941G>A (n.212-2941G>A) n.721+13G>A | ClinVar |
10 | g.97598924_97598930del | CA5634054 | HOGA1 | c.340+21_340+27del (n.340+21_340+27del) c.212-2933_212-2927del (n.212-2933_212-2927del) n.721+21_721+27del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598918C>A | CA595641358 | HOGA1 | c.340+15C>A (n.340+15C>A) c.212-2939C>A (n.212-2939C>A) n.721+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598918C= | CA1930504960 | HOGA1 | c.340+15C= (n.340+15C=) c.212-2939C= (n.212-2939C=) n.721+15C= | |
10 | g.97598918C>G | CA2574631566 | HOGA1 | c.340+15C>G (n.340+15C>G) c.212-2939C>G (n.212-2939C>G) n.721+15C>G | |
10 | g.97598918C>T | CA1930504962 | HOGA1 | c.340+15C>T (n.340+15C>T) c.212-2939C>T (n.212-2939C>T) n.721+15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598919C= | CA1930504963 | HOGA1 | c.340+16C= (n.340+16C=) c.212-2938C= (n.212-2938C=) n.721+16C= | |
10 | g.97598919C>G | CA5634055 | HOGA1 | c.340+16C>G (n.340+16C>G) c.212-2938C>G (n.212-2938C>G) n.721+16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598920T>C | CA2610409885 | HOGA1 | c.340+17T>C (n.340+17T>C) c.212-2937T>C (n.212-2937T>C) n.721+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.97598923del | CA2519821118 | HOGA1 | c.340+20del (n.340+20del) c.212-2934del (n.212-2934del) n.721+20del |