WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.97598764_97598765del | CA2610417955 | HOGA1 | c.212-11_212-10del (n.212-11_212-10del) c.212-3093_212-3092del (n.212-3093_212-3092del) n.593-11_593-10del | gnomAD v4 |
| 10 | g.97598765T>A | CA1930504565 | HOGA1 | c.212-10T>A (n.212-10T>A) c.212-3092T>A (n.212-3092T>A) n.593-10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.97598765T>C | CA212671851 | HOGA1 | c.212-10T>C (n.212-10T>C) c.212-3092T>C (n.212-3092T>C) n.593-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598765T= | CA1930504563 | HOGA1 | c.212-10T= (n.212-10T=) c.212-3092T= (n.212-3092T=) n.593-10T= | |
| 10 | g.97598766C= | CA1930504571 | HOGA1 | c.212-9C= (n.212-9C=) c.212-3091C= (n.212-3091C=) n.593-9C= | |
| 10 | g.97598766C>G | CA1930504572 | HOGA1 | c.212-9C>G (n.212-9C>G) c.212-3091C>G (n.212-3091C>G) n.593-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.97598767T>C | CA2610417960 | HOGA1 | c.212-8T>C (n.212-8T>C) c.212-3090T>C (n.212-3090T>C) n.593-8T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.97598769T>C | CA5634019 | HOGA1 | c.212-6T>C (n.212-6T>C) c.212-3088T>C (n.212-3088T>C) n.593-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598769T>G | CA2574631565 | HOGA1 | c.212-6T>G (n.212-6T>G) c.212-3088T>G (n.212-3088T>G) n.593-6T>G | |
| 10 | g.97598769T= | CA1930504578 | HOGA1 | c.212-6T= (n.212-6T=) c.212-3088T= (n.212-3088T=) n.593-6T= | |
| 10 | g.97598770T>C | CA595641354 | HOGA1 | c.212-5T>C (n.212-5T>C) c.212-3087T>C (n.212-3087T>C) n.593-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598770T= | CA1930504583 | HOGA1 | c.212-5T= (n.212-5T=) c.212-3087T= (n.212-3087T=) n.593-5T= | |
| 10 | g.97598771G>A | CA2610417963 | HOGA1 | c.212-4G>A (n.212-4G>A) c.212-3086G>A (n.212-3086G>A) n.593-4G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.97598772C>G | CA2610417965 | HOGA1 | c.212-3C>G (n.212-3C>G) c.212-3085C>G (n.212-3085C>G) n.593-3C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.97598773A>C | CA377976643 | HOGA1 | c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.212-3084A>C (n.212-3084A>C) n.593-2A>C | |
| 10 | g.97598773A>G | CA377976654 | HOGA1 | c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.212-3084A>G (n.212-3084A>G) n.593-2A>G | |
| 10 | g.97598773A>T | CA377976657 | HOGA1 | c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.212-3084A>T (n.212-3084A>T) n.593-2A>T | |
| 10 | g.97598774G>A | CA377976660 | HOGA1 | c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.212-3083G>A (n.212-3083G>A) n.593-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598774G>C | CA377976663 | HOGA1 | c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.212-3083G>C (n.212-3083G>C) n.593-1G>C | |
| 10 | g.97598774G= | CA1930504589 | HOGA1 | c.212-1G= (n.212-1G=) c.212-3083G= (n.212-3083G=) n.593-1G= | |
| 10 | g.97598774G>T | CA377976665 | HOGA1 | c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.212-3083G>T (n.212-3083G>T) n.593-1G>T | |
| 10 | g.97598775G>A | CA377976668 | HOGA1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.212-3082G>A (n.212-3082G>A) n.593G>A | dbSNP |
| 10 | g.97598775G>C | CA377976670 | HOGA1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.212-3082G>C (n.212-3082G>C) n.593G>C | |
| 10 | g.97598775G= | CA1930504593 | HOGA1 | c.212G= (p.Gly71=) c.212-3082G= (n.212-3082G=) n.593G= | |
| 10 | g.97598775G>T | CA377976672 | HOGA1 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.212-3082G>T (n.212-3082G>T) n.593G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.97598776C>A | CA471257769 | HOGA1 | c.213C>A (p.Gly71=) c.212-3081C>A (n.212-3081C>A) n.594C>A | |
| 10 | g.97598776C= | CA1930504597 | HOGA1 | c.213C= (p.Gly71=) c.212-3081C= (n.212-3081C=) n.594C= | |
| 10 | g.97598776C>G | CA471257770 | HOGA1 | c.213C>G (p.Gly71=) c.212-3081C>G (n.212-3081C>G) n.594C>G | |
| 10 | g.97598776C>T | CA5634020 | HOGA1 | c.213C>T (p.Gly71=) c.212-3081C>T (n.212-3081C>T) n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598777T>A | CA377976680 | HOGA1 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.212-3080T>A (n.212-3080T>A) n.595T>A | |
| 10 | g.97598777T>C | CA5634021 | HOGA1 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.212-3080T>C (n.212-3080T>C) n.595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598777T>G | CA377976677 | HOGA1 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.212-3080T>G (n.212-3080T>G) n.595T>G | |
| 10 | g.97598777T= | CA1930504599 | HOGA1 | c.214T= (p.Phe72=) c.212-3080T= (n.212-3080T=) n.595T= | |
| 10 | g.97598778T>A | CA377976682 | HOGA1 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.212-3079T>A (n.212-3079T>A) n.596T>A | |
| 10 | g.97598778T>C | CA377976684 | HOGA1 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.212-3079T>C (n.212-3079T>C) n.596T>C | |
| 10 | g.97598778T>G | CA377976685 | HOGA1 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.212-3079T>G (n.212-3079T>G) n.596T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.97598779C>A | CA377976689 | HOGA1 | c.216C>A (p.Phe72Leu) c.212-3078C>A (n.212-3078C>A) n.597C>A | |
| 10 | g.97598779C= | CA1930504602 | HOGA1 | c.216C= (p.Phe72=) c.212-3078C= (n.212-3078C=) n.597C= | |
| 10 | g.97598779C>G | CA377976691 | HOGA1 | c.216C>G (p.Phe72Leu) c.212-3078C>G (n.212-3078C>G) n.597C>G | |
| 10 | g.97598779C>T | CA5634022 | HOGA1 | c.216C>T (p.Phe72=) c.212-3078C>T (n.212-3078C>T) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598780G>A | CA5634023 | HOGA1 | c.217G>A (p.Val73Met) c.212-3077G>A (n.212-3077G>A) n.598G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.97598780G>C | CA377976697 | HOGA1 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.212-3077G>C (n.212-3077G>C) n.598G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.97598780G= | CA1930504606 | HOGA1 | c.217G= (p.Val73=) c.212-3077G= (n.212-3077G=) n.598G= | |
| 10 | g.97598780G>T | CA377976700 | HOGA1 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.212-3077G>T (n.212-3077G>T) n.598G>T | |
| 10 | g.97598781T>A | CA377976702 | HOGA1 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.212-3076T>A (n.212-3076T>A) n.599T>A | |
| 10 | g.97598781T>C | CA377976705 | HOGA1 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.212-3076T>C (n.212-3076T>C) n.599T>C | |
| 10 | g.97598781T>G | CA377976707 | HOGA1 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.212-3076T>G (n.212-3076T>G) n.599T>G | |
| 10 | g.97598782G>A | CA471257779 | HOGA1 | c.219G>A (p.Val73=) c.212-3075G>A (n.212-3075G>A) n.600G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.97598782G>C | CA471257781 | HOGA1 | c.219G>C (p.Val73=) c.212-3075G>C (n.212-3075G>C) n.600G>C | |
| 10 | g.97598782G= | CA1930504611 | HOGA1 | c.219G= (p.Val73=) c.212-3075G= (n.212-3075G=) n.600G= |