Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.95637081C>TCA2574655590ALDH18A1c.558+12G>A (n.558+12G>A)
c.225+12G>A (n.225+12G>A)
c.453+206G>A (n.453+206G>A)
c.-78-3432G>A (n.-78-3432G>A)
10g.95637082C>TCA2610293580ALDH18A1c.558+11G>A (n.558+11G>A)
c.225+11G>A (n.225+11G>A)
c.453+205G>A (n.453+205G>A)
c.-78-3433G>A (n.-78-3433G>A)
 gnomAD v4
10g.95637085C>ACA211802503ALDH18A1c.558+8G>T (n.558+8G>T)
c.225+8G>T (n.225+8G>T)
c.453+202G>T (n.453+202G>T)
c.-78-3436G>T (n.-78-3436G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637085C=CA1929619749ALDH18A1c.558+8G= (n.558+8G=)
c.225+8G= (n.225+8G=)
c.453+202G= (n.453+202G=)
c.-78-3436G= (n.-78-3436G=)
10g.95637085C>TCA2610293581ALDH18A1c.558+8G>A (n.558+8G>A)
c.225+8G>A (n.225+8G>A)
c.453+202G>A (n.453+202G>A)
c.-78-3436G>A (n.-78-3436G>A)
 gnomAD v4
10g.95637086C=CA1929619750ALDH18A1c.558+7G= (n.558+7G=)
c.225+7G= (n.225+7G=)
c.453+201G= (n.453+201G=)
c.-78-3437G= (n.-78-3437G=)
10g.95637086C>TCA595355320ALDH18A1c.558+7G>A (n.558+7G>A)
c.225+7G>A (n.225+7G>A)
c.453+201G>A (n.453+201G>A)
c.-78-3437G>A (n.-78-3437G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.95637087T>CCA5620585ALDH18A1c.558+6A>G (n.558+6A>G)
c.225+6A>G (n.225+6A>G)
c.453+200A>G (n.453+200A>G)
c.-78-3438A>G (n.-78-3438A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637087T=CA1929619751ALDH18A1c.558+6A= (n.558+6A=)
c.225+6A= (n.225+6A=)
c.453+200A= (n.453+200A=)
c.-78-3438A= (n.-78-3438A=)
10g.95637088C=CA1929619752ALDH18A1c.558+5G= (n.558+5G=)
c.225+5G= (n.225+5G=)
c.453+199G= (n.453+199G=)
c.-78-3439G= (n.-78-3439G=)
10g.95637088C>GCA211802504ALDH18A1c.558+5G>C (n.558+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
c.453+199G>C (n.453+199G>C)
c.-78-3439G>C (n.-78-3439G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.95637091A>CCA377706248ALDH18A1c.558+2T>G (n.558+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
c.453+196T>G (n.453+196T>G)
c.-78-3442T>G (n.-78-3442T>G)
10g.95637091A>GCA377706250ALDH18A1c.558+2T>C (n.558+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
c.453+196T>C (n.453+196T>C)
c.-78-3442T>C (n.-78-3442T>C)
10g.95637091A>TCA377706251ALDH18A1c.558+2T>A (n.558+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
c.453+196T>A (n.453+196T>A)
c.-78-3442T>A (n.-78-3442T>A)
10g.95637092C>ACA377706253ALDH18A1c.558+1G>T (n.558+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
c.453+195G>T (n.453+195G>T)
c.-78-3443G>T (n.-78-3443G>T)
10g.95637092C=CA1929619753ALDH18A1c.558+1G= (n.558+1G=)
c.225+1G= (n.225+1G=)
c.453+195G= (n.453+195G=)
c.-78-3443G= (n.-78-3443G=)
10g.95637092C>GCA377706255ALDH18A1c.558+1G>C (n.558+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
c.453+195G>C (n.453+195G>C)
c.-78-3443G>C (n.-78-3443G>C)
10g.95637092C>TCA377706257ALDH18A1c.558+1G>A (n.558+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
c.453+195G>A (n.453+195G>A)
c.-78-3443G>A (n.-78-3443G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.95637093C>ACA377706258ALDH18A1c.558G>T (p.Gln186His)
n.750G>T
c.225G>T (p.Gln75His)
c.453+194G>T (n.453+194G>T)
c.-78-3444G>T (n.-78-3444G>T)
10g.95637093C>GCA377706260ALDH18A1c.558G>C (p.Gln186His)
n.750G>C
c.225G>C (p.Gln75His)
c.453+194G>C (n.453+194G>C)
c.-78-3444G>C (n.-78-3444G>C)
 gnomAD v4
10g.95637093C>TCA471031455ALDH18A1c.558G>A (p.Gln186=)
n.750G>A
c.225G>A (p.Gln75=)
c.453+194G>A (n.453+194G>A)
c.-78-3444G>A (n.-78-3444G>A)
10g.95637094T>ACA377706262ALDH18A1c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.749A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.453+193A>T (n.453+193A>T)
c.-78-3445A>T (n.-78-3445A>T)
10g.95637094T>CCA377706265ALDH18A1c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.749A>G
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.453+193A>G (n.453+193A>G)
c.-78-3445A>G (n.-78-3445A>G)
10g.95637094T>GCA377706263ALDH18A1c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.749A>C
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.453+193A>C (n.453+193A>C)
c.-78-3445A>C (n.-78-3445A>C)
10g.95637095G>ACA377706267ALDH18A1c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.748C>T
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.453+192C>T (n.453+192C>T)
c.-78-3446C>T (n.-78-3446C>T)
 gnomAD v4
10g.95637095G>CCA377706270ALDH18A1c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.748C>G
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.453+192C>G (n.453+192C>G)
c.-78-3446C>G (n.-78-3446C>G)
10g.95637095G>TCA377706268ALDH18A1c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.748C>A
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.453+192C>A (n.453+192C>A)
c.-78-3446C>A (n.-78-3446C>A)
10g.95637096G>ACA471031461ALDH18A1c.555C>T (p.Ala185=)
n.747C>T
c.222C>T (p.Ala74=)
c.453+191C>T (n.453+191C>T)
c.-78-3447C>T (n.-78-3447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637096G>CCA471031465ALDH18A1c.555C>G (p.Ala185=)
n.747C>G
c.222C>G (p.Ala74=)
c.453+191C>G (n.453+191C>G)
c.-78-3447C>G (n.-78-3447C>G)
 ClinVar
10g.95637096G=CA1929619754ALDH18A1c.555C= (p.Ala185=)
n.747C=
c.222C= (p.Ala74=)
c.453+191C= (n.453+191C=)
c.-78-3447C= (n.-78-3447C=)
10g.95637096G>TCA471031463ALDH18A1c.555C>A (p.Ala185=)
n.747C>A
c.222C>A (p.Ala74=)
c.453+191C>A (n.453+191C>A)
c.-78-3447C>A (n.-78-3447C>A)
10g.95637097G>ACA211802505ALDH18A1c.554C>T (p.Ala185Val)
n.746C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.453+190C>T (n.453+190C>T)
c.-78-3448C>T (n.-78-3448C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637097G>CCA377706273ALDH18A1c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.746C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.453+190C>G (n.453+190C>G)
c.-78-3448C>G (n.-78-3448C>G)
10g.95637097G=CA1929619755ALDH18A1c.554C= (p.Ala185=)
n.746C=
c.221C= (p.Ala74=)
c.453+190C= (n.453+190C=)
c.-78-3448C= (n.-78-3448C=)
10g.95637097G>TCA377706271ALDH18A1c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.746C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.453+190C>A (n.453+190C>A)
c.-78-3448C>A (n.-78-3448C>A)
10g.95637097_95637098delinsAACA2580082577ALDH18A1c.553_554delinsTT (p.Ala185Phe)
n.745_746delinsTT
c.220_221delinsTT (p.Ala74Phe)
c.453+189_453+190delinsTT (n.453+189_453+190delinsTT)
c.-78-3449_-78-3448delinsTT (n.-78-3449_-78-3448delinsTT)
 ClinVar
10g.95637098C>ACA377706275ALDH18A1c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.745G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.453+189G>T (n.453+189G>T)
c.-78-3449G>T (n.-78-3449G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.95637098C>GCA377706276ALDH18A1c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.745G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.453+189G>C (n.453+189G>C)
c.-78-3449G>C (n.-78-3449G>C)
10g.95637098C>TCA377706278ALDH18A1c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.745G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.453+189G>A (n.453+189G>A)
c.-78-3449G>A (n.-78-3449G>A)
 COSMIC
10g.95637099A>CCA471031477ALDH18A1c.552T>G (p.Ala184=)
n.744T>G
c.219T>G (p.Ala73=)
c.453+188T>G (n.453+188T>G)
c.-78-3450T>G (n.-78-3450T>G)
10g.95637099A>GCA471031479ALDH18A1c.552T>C (p.Ala184=)
n.744T>C
c.219T>C (p.Ala73=)
c.453+188T>C (n.453+188T>C)
c.-78-3450T>C (n.-78-3450T>C)
10g.95637099A>TCA471031481ALDH18A1c.552T>A (p.Ala184=)
n.744T>A
c.219T>A (p.Ala73=)
c.453+188T>A (n.453+188T>A)
c.-78-3450T>A (n.-78-3450T>A)
 COSMIC
10g.95637100G>ACA5620586ALDH18A1c.551C>T (p.Ala184Val)
n.743C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.453+187C>T (n.453+187C>T)
c.-78-3451C>T (n.-78-3451C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.95637100G>CCA377706280ALDH18A1c.551C>G (p.Ala184Gly)
n.743C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.453+187C>G (n.453+187C>G)
c.-78-3451C>G (n.-78-3451C>G)
10g.95637100G=CA1929619756ALDH18A1c.551C= (p.Ala184=)
n.743C=
c.218C= (p.Ala73=)
c.453+187C= (n.453+187C=)
c.-78-3451C= (n.-78-3451C=)
10g.95637100G>TCA377706281ALDH18A1c.551C>A (p.Ala184Asp)
n.743C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
c.453+187C>A (n.453+187C>A)
c.-78-3451C>A (n.-78-3451C>A)
 gnomAD v4
10g.95637101C>ACA377706286ALDH18A1c.550G>T (p.Ala184Ser)
n.742G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.453+186G>T (n.453+186G>T)
c.-78-3452G>T (n.-78-3452G>T)
 dbSNP
10g.95637101C>GCA377706283ALDH18A1c.550G>C (p.Ala184Pro)
n.742G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.453+186G>C (n.453+186G>C)
c.-78-3452G>C (n.-78-3452G>C)
10g.95637101C>TCA377706284ALDH18A1c.550G>A (p.Ala184Thr)
n.742G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.453+186G>A (n.453+186G>A)
c.-78-3452G>A (n.-78-3452G>A)
10g.95637102A>CCA377706287ALDH18A1c.549T>G (p.Cys183Trp)
n.741T>G
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.453+185T>G (n.453+185T>G)
c.-78-3453T>G (n.-78-3453T>G)

Number of alleles fetched