UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94989075_94989076del | CA2610266850 | CYP2C9 | c.*47_*48del (n.*47_*48del) c.*529_*530del (n.*529_*530del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989076T>C | CA5617435 | CYP2C9 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989076T= | CA1929349866 | CYP2C9 | c.*48T= (n.*48T=) c.*530T= (n.*530T=) | |
| 10 | g.94989076_94989077insA | CA653577605 | CYP2C9 | c.*48_*49insA (n.*48_*49insA) c.*530_*531insA (n.*530_*531insA) | COSMIC |
| 10 | g.94989079C= | CA1929349867 | CYP2C9 | c.*51C= (n.*51C=) c.*533C= (n.*533C=) | |
| 10 | g.94989079C>T | CA211735736 | CYP2C9 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94989080C= | CA1929349868 | CYP2C9 | c.*52C= (n.*52C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
| 10 | g.94989080C>T | CA5617436 | CYP2C9 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989082C>A | CA2532606100 | CYP2C9 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) | |
| 10 | g.94989082C= | CA1929349869 | CYP2C9 | c.*54C= (n.*54C=) c.*536C= (n.*536C=) | |
| 10 | g.94989082C>G | CA931385813 | CYP2C9 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989083T>G | CA2574622611 | CYP2C9 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) | |
| 10 | g.94989087del | CA2574622612 | CYP2C9 | c.*59del (n.*59del) c.*541del (n.*541del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989085G>A | CA2610266852 | CYP2C9 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989085G>C | CA211735745 | CYP2C9 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989085G= | CA1929349870 | CYP2C9 | c.*57G= (n.*57G=) c.*539G= (n.*539G=) | |
| 10 | g.94989085G>T | CA2574622613 | CYP2C9 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) | |
| 10 | g.94989086G>A | CA2610266853 | CYP2C9 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989087G>A | CA211735756 | CYP2C9 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989087G= | CA1929349871 | CYP2C9 | c.*59G= (n.*59G=) c.*541G= (n.*541G=) | |
| 10 | g.94989087G>T | CA670187920 | CYP2C9 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94989088C>A | CA2610266854 | CYP2C9 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989088C= | CA1929349872 | CYP2C9 | c.*60C= (n.*60C=) c.*542C= (n.*542C=) | |
| 10 | g.94989088C>T | CA211735761 | CYP2C9 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989089A= | CA1929349873 | CYP2C9 | c.*61A= (n.*61A=) c.*543A= (n.*543A=) | |
| 10 | g.94989089A>G | CA670187921 | CYP2C9 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989089A>T | CA931385821 | CYP2C9 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989090T>C | CA2574622614 | CYP2C9 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989091T>A | CA2722565558 | CYP2C9 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94989092A>G | CA2610266855 | CYP2C9 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989094C>A | CA211735764 | CYP2C9 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989094C= | CA1929349874 | CYP2C9 | c.*66C= (n.*66C=) c.*548C= (n.*548C=) | |
| 10 | g.94989095C>A | CA2739306852 | CYP2C9 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) | |
| 10 | g.94989095C= | CA1929349875 | CYP2C9 | c.*67C= (n.*67C=) c.*549C= (n.*549C=) | |
| 10 | g.94989095C>G | CA2739306853 | CYP2C9 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
| 10 | g.94989095C>T | CA211735769 | CYP2C9 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94989096A>C | CA2610266856 | CYP2C9 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989096A>G | CA2574622615 | CYP2C9 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989097T>A | CA2610266857 | CYP2C9 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989098C>A | CA1929349877 | CYP2C9 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94989098C= | CA1929349876 | CYP2C9 | c.*70C= (n.*70C=) c.*552C= (n.*552C=) | |
| 10 | g.94989101T>C | CA653577633 | CYP2C9 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) | COSMIC |
| 10 | g.94989102C>T | CA2574622616 | CYP2C9 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) | |
| 10 | g.94989103A>G | CA2610266858 | CYP2C9 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989103A>T | CA2722565562 | CYP2C9 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94989104C>A | CA2610266859 | CYP2C9 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989105T>A | CA2610266860 | CYP2C9 | c.*77T>A (n.*77T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989106A>C | CA2610266861 | CYP2C9 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989107T>A | CA2610266862 | CYP2C9 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94989107T>C | CA2610266863 | CYP2C9 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |