Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94989023G>A | CA377677207 | CYP2C9 | c.1468G>A (p.Val490Ile) c.*477G>A (n.*477G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94989023G>C | CA377677208 | CYP2C9 | c.1468G>C (p.Val490Leu) c.*477G>C (n.*477G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94989023G= | CA1929349836 | CYP2C9 | c.1468G= (p.Val490=) c.*477G= (n.*477G=) | |
10 | g.94989023G>T | CA211735668 | CYP2C9 | c.1468G>T (p.Val490Phe) c.*477G>T (n.*477G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94989024T>A | CA377677209 | CYP2C9 | c.1469T>A (p.Val490Asp) c.*478T>A (n.*478T>A) | |
10 | g.94989024T>C | CA377677210 | CYP2C9 | c.1469T>C (p.Val490Ala) c.*478T>C (n.*478T>C) | |
10 | g.94989024T>G | CA377677211 | CYP2C9 | c.1469T>G (p.Val490Gly) c.*478T>G (n.*478T>G) | |
10 | g.94989025C>A | CA470837462 | CYP2C9 | c.1470C>A (p.Val490=) c.*479C>A (n.*479C>A) | COSMIC |
10 | g.94989025C>G | CA470837464 | CYP2C9 | c.1470C>G (p.Val490=) c.*479C>G (n.*479C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94989025C>T | CA470837463 | CYP2C9 | c.1470C>T (p.Val490=) c.*479C>T (n.*479C>T) | |
10 | g.94989026T>A | CA211735677 | CYP2C9 | c.1471T>A (p.Ter491Arg) c.*480T>A (n.*480T>A) | dbSNP |
10 | g.94989026T>C | CA377677212 | CYP2C9 | c.1471T>C (p.Ter491Arg) c.*480T>C (n.*480T>C) | |
10 | g.94989026T>G | CA377677213 | CYP2C9 | c.1471T>G (p.Ter491Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) | |
10 | g.94989026T= | CA1929349837 | CYP2C9 | c.1471T= (p.Ter491=) c.*480T= (n.*480T=) | |
10 | g.94989027G>A | CA470837465 | CYP2C9 | c.1472G>A (p.Ter491=) c.*481G>A (n.*481G>A) | COSMIC |
10 | g.94989027G>C | CA377677215 | CYP2C9 | c.1472G>C (p.Ter491Ser) c.*481G>C (n.*481G>C) | |
10 | g.94989027G>T | CA377677214 | CYP2C9 | c.1472G>T (p.Ter491Leu) c.*481G>T (n.*481G>T) | |
10 | g.94989028A>C | CA377677216 | CYP2C9 | c.1473A>C (p.Ter491Cys) c.*482A>C (n.*482A>C) | |
10 | g.94989028A>G | CA377677218 | CYP2C9 | c.1473A>G (p.Ter491Trp) c.*482A>G (n.*482A>G) | |
10 | g.94989028A>T | CA377677217 | CYP2C9 | c.1473A>T (p.Ter491Cys) c.*482A>T (n.*482A>T) | |
10 | g.94989030G>A | CA5617425 | CYP2C9 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94989030G= | CA1929349838 | CYP2C9 | c.*2G= (n.*2G=) c.*484G= (n.*484G=) | |
10 | g.94989031A= | CA1929349839 | CYP2C9 | c.*3A= (n.*3A=) c.*485A= (n.*485A=) | |
10 | g.94989032A= | CA1929349840 | CYP2C9 | c.*4A= (n.*4A=) c.*486A= (n.*486A=) | |
10 | g.94989032A>G | CA670187888 | CYP2C9 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94989035_94989039dup | CA931385785 | CYP2C9 | c.*7_*11dup (n.*7_*11dup) c.*489_*493dup (n.*489_*493dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94989033G>A | CA5617426 | CYP2C9 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94989033G= | CA1929349841 | CYP2C9 | c.*5G= (n.*5G=) c.*487G= (n.*487G=) | |
10 | g.94989033G>T | CA2610266836 | CYP2C9 | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94989035G>A | CA595638881 | CYP2C9 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94989035G>C | CA5617427 | CYP2C9 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94989035G= | CA1929349842 | CYP2C9 | c.*7G= (n.*7G=) c.*489G= (n.*489G=) | |
10 | g.94989036C= | CA1929349843 | CYP2C9 | c.*8C= (n.*8C=) c.*490C= (n.*490C=) | |
10 | g.94989036C>T | CA595638882 | CYP2C9 | c.*8C>T (n.*8C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94989037A>T | CA2741119221 | CYP2C9 | c.*9A>T (n.*9A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) | |
10 | g.94989038G= | CA1929349844 | CYP2C9 | c.*10G= (n.*10G=) c.*492G= (n.*492G=) | |
10 | g.94989038G>T | CA211735703 | CYP2C9 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94989040T>A | CA2722352801 | CYP2C9 | c.*12T>A (n.*12T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) | dbSNP |
10 | g.94989040T>C | CA670187901 | CYP2C9 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) | dbSNP |
10 | g.94989040T= | CA1929349845 | CYP2C9 | c.*12T= (n.*12T=) c.*494T= (n.*494T=) | |
10 | g.94989043C>A | CA2610266837 | CYP2C9 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94989044C>T | CA2574622607 | CYP2C9 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94989047del | CA2610266838 | CYP2C9 | c.*19del (n.*19del) c.*501del (n.*501del) | gnomAD v4 |
10 | g.94989054_94989056del | CA2610266839 | CYP2C9 | c.*26_*28del (n.*26_*28del) c.*508_*510del (n.*508_*510del) | gnomAD v4 |
10 | g.94989049T>G | CA595638883 | CYP2C9 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94989049T= | CA1929349846 | CYP2C9 | c.*21T= (n.*21T=) c.*503T= (n.*503T=) | |
10 | g.94989050G>A | CA2610266840 | CYP2C9 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94989051C>A | CA2610266841 | CYP2C9 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94989051C= | CA1929349847 | CYP2C9 | c.*23C= (n.*23C=) c.*505C= (n.*505C=) | |
10 | g.94989051C>T | CA1929349848 | CYP2C9 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) | dbSNP gnomAD v4 |