Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94942307_94942309delinsCCG | CA1929292451 | CYP2C9 | c.447_449delinsCCG (p.Ala149=) n.600_602delinsCCG n.472_474delinsCCG n.218_220delinsCCG | |
10 | g.94942308_94942309delinsA | CA211693529 | CYP2C9 | c.448_449delinsA (p.Arg150ThrfsTer7) n.601_602delinsA n.473_474delinsA n.219_220delinsA | dbSNP |
10 | g.94942309G>A | CA5617062 | CYP2C9 | c.449G>A (p.Arg150His) n.602G>A n.474G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94942309G>C | CA377673305 | CYP2C9 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.602G>C n.474G>C n.220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94942309G= | CA1929292453 | CYP2C9 | c.449G= (p.Arg150=) n.602G= n.474G= n.220G= | |
10 | g.94942309G>T | CA5617063 | CYP2C9 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.602G>T n.474G>T n.220G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94942310C>A | CA470987587 | CYP2C9 | c.450C>A (p.Arg150=) n.603C>A n.475C>A n.221C>A | |
10 | g.94942310C>G | CA470987585 | CYP2C9 | c.450C>G (p.Arg150=) n.603C>G n.475C>G n.221C>G | |
10 | g.94942310C>T | CA470987586 | CYP2C9 | c.450C>T (p.Arg150=) n.603C>T n.475C>T n.221C>T | |
10 | g.94942311T>A | CA377673311 | CYP2C9 | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.604T>A n.476T>A n.222T>A | |
10 | g.94942311T>C | CA377673310 | CYP2C9 | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.604T>C n.476T>C n.222T>C | |
10 | g.94942311T>G | CA377673309 | CYP2C9 | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.604T>G n.476T>G n.222T>G | |
10 | g.94942312G>A | CA5617064 | CYP2C9 | c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.605G>A n.477G>A n.223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94942312G>C | CA377673314 | CYP2C9 | c.452G>C (p.Cys151Ser) n.605G>C n.477G>C n.223G>C | |
10 | g.94942312G= | CA1929292454 | CYP2C9 | c.452G= (p.Cys151=) n.605G= n.477G= n.223G= | |
10 | g.94942312G>T | CA377673316 | CYP2C9 | c.452G>T (p.Cys151Phe) n.605G>T n.477G>T n.223G>T | |
10 | g.94942313C>A | CA377673318 | CYP2C9 | c.453C>A (p.Cys151Ter) n.606C>A n.478C>A n.224C>A | |
10 | g.94942313C= | CA1929292455 | CYP2C9 | c.453C= (p.Cys151=) n.606C= n.478C= n.224C= | |
10 | g.94942313C>G | CA377673320 | CYP2C9 | c.453C>G (p.Cys151Trp) n.606C>G n.478C>G n.224C>G | |
10 | g.94942313C>T | CA470987588 | CYP2C9 | c.453C>T (p.Cys151=) n.606C>T n.478C>T n.224C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94942314C>A | CA377673322 | CYP2C9 | c.454C>A (p.Leu152Ile) n.607C>A n.479C>A n.225C>A | |
10 | g.94942314C= | CA1929292456 | CYP2C9 | c.454C= (p.Leu152=) n.607C= n.479C= n.225C= | |
10 | g.94942314C>G | CA377673323 | CYP2C9 | c.454C>G (p.Leu152Val) n.607C>G n.479C>G n.225C>G | dbSNP |
10 | g.94942314C>T | CA377673325 | CYP2C9 | c.454C>T (p.Leu152Phe) n.607C>T n.479C>T n.225C>T | COSMIC |
10 | g.94942315T>A | CA377673327 | CYP2C9 | c.455T>A (p.Leu152His) n.608T>A n.480T>A n.226T>A | |
10 | g.94942315T>C | CA5617065 | CYP2C9 | c.455T>C (p.Leu152Pro) n.608T>C n.480T>C n.226T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94942315T>G | CA377673330 | CYP2C9 | c.455T>G (p.Leu152Arg) n.608T>G n.480T>G n.226T>G | |
10 | g.94942315T= | CA1929292457 | CYP2C9 | c.455T= (p.Leu152=) n.608T= n.480T= n.226T= | |
10 | g.94942316T>A | CA470987589 | CYP2C9 | c.456T>A (p.Leu152=) n.609T>A n.481T>A n.227T>A | |
10 | g.94942316T>C | CA470987591 | CYP2C9 | c.456T>C (p.Leu152=) n.609T>C n.481T>C n.227T>C | |
10 | g.94942316T>G | CA470987590 | CYP2C9 | c.456T>G (p.Leu152=) n.609T>G n.481T>G n.227T>G | |
10 | g.94942317G>A | CA377673332 | CYP2C9 | c.457G>A (p.Val153Met) n.610G>A n.482G>A n.228G>A | |
10 | g.94942317G>C | CA377673333 | CYP2C9 | c.457G>C (p.Val153Leu) n.610G>C n.482G>C n.228G>C | |
10 | g.94942317G>T | CA377673335 | CYP2C9 | c.457G>T (p.Val153Leu) n.610G>T n.482G>T n.228G>T | |
10 | g.94942318T>A | CA377673339 | CYP2C9 | c.458T>A (p.Val153Glu) n.611T>A n.483T>A n.229T>A | |
10 | g.94942318T>C | CA5617066 | CYP2C9 | c.458T>C (p.Val153Ala) n.611T>C n.483T>C n.229T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94942318T>G | CA5617067 | CYP2C9 | c.458T>G (p.Val153Gly) n.611T>G n.483T>G n.229T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94942318T= | CA1929292458 | CYP2C9 | c.458T= (p.Val153=) n.611T= n.483T= n.229T= | |
10 | g.94942319G>A | CA5617068 | CYP2C9 | c.459G>A (p.Val153=) n.612G>A n.484G>A n.230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94942319G>C | CA470987592 | CYP2C9 | c.459G>C (p.Val153=) n.612G>C n.484G>C n.230G>C | gnomAD v4 |
10 | g.94942319G= | CA1929292459 | CYP2C9 | c.459G= (p.Val153=) n.612G= n.484G= n.230G= | |
10 | g.94942319G>T | CA470987593 | CYP2C9 | c.459G>T (p.Val153=) n.612G>T n.484G>T n.230G>T | |
10 | g.94942320del | CA2610267797 | CYP2C9 | c.460del (p.Glu154ArgfsTer3) n.613del n.485del n.231del | gnomAD v4 |
10 | g.94942320G>A | CA5617069 | CYP2C9 | c.460G>A (p.Glu154Lys) n.613G>A n.485G>A n.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94942320G>C | CA377673345 | CYP2C9 | c.460G>C (p.Glu154Gln) n.613G>C n.485G>C n.231G>C | |
10 | g.94942320G= | CA1929292460 | CYP2C9 | c.460G= (p.Glu154=) n.613G= n.485G= n.231G= | |
10 | g.94942320G>T | CA377673347 | CYP2C9 | c.460G>T (p.Glu154Ter) n.613G>T n.485G>T n.231G>T | |
10 | g.94942321A= | CA1929292461 | CYP2C9 | c.461A= (p.Glu154=) n.614A= n.486A= n.232A= | |
10 | g.94942321A>C | CA377673350 | CYP2C9 | c.461A>C (p.Glu154Ala) n.614A>C n.486A>C n.232A>C | |
10 | g.94942321A>G | CA211693579 | CYP2C9 | c.461A>G (p.Glu154Gly) n.614A>G n.486A>G n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |