UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94942299G>A | CA377673258 | CYP2C9 | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.592G>A n.464G>A n.210G>A | |
| 10 | g.94942299G>C | CA377673260 | CYP2C9 | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.592G>C n.464G>C n.210G>C | |
| 10 | g.94942299G= | CA1929292446 | CYP2C9 | c.439G= (p.Glu147=) n.592G= n.464G= n.210G= | |
| 10 | g.94942299G>T | CA377673261 | CYP2C9 | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.592G>T n.464G>T n.210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942300A>C | CA377673263 | CYP2C9 | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.593A>C n.465A>C n.211A>C | |
| 10 | g.94942300A>G | CA377673265 | CYP2C9 | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.593A>G n.465A>G n.211A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942300A>T | CA377673266 | CYP2C9 | c.440A>T (p.Glu147Val) n.593A>T n.465A>T n.211A>T | |
| 10 | g.94942301G>A | CA470987581 | CYP2C9 | c.441G>A (p.Glu147=) n.594G>A n.466G>A n.212G>A | COSMIC |
| 10 | g.94942301G>C | CA377673268 | CYP2C9 | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.594G>C n.466G>C n.212G>C | |
| 10 | g.94942301G>T | CA377673269 | CYP2C9 | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.594G>T n.466G>T n.212G>T | |
| 10 | g.94942302G>A | CA377673271 | CYP2C9 | c.442G>A (p.Glu148Lys) n.595G>A n.467G>A n.213G>A | COSMIC |
| 10 | g.94942302G>C | CA377673272 | CYP2C9 | c.442G>C (p.Glu148Gln) n.595G>C n.467G>C n.213G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942302G>T | CA377673274 | CYP2C9 | c.442G>T (p.Glu148Ter) n.595G>T n.467G>T n.213G>T | |
| 10 | g.94942303A>C | CA377673276 | CYP2C9 | c.443A>C (p.Glu148Ala) n.596A>C n.468A>C n.214A>C | |
| 10 | g.94942303A>G | CA377673280 | CYP2C9 | c.443A>G (p.Glu148Gly) n.596A>G n.468A>G n.214A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94942303A>T | CA377673278 | CYP2C9 | c.443A>T (p.Glu148Val) n.596A>T n.468A>T n.214A>T | |
| 10 | g.94942304A>C | CA377673282 | CYP2C9 | c.444A>C (p.Glu148Asp) n.597A>C n.469A>C n.215A>C | |
| 10 | g.94942304A>G | CA470987582 | CYP2C9 | c.444A>G (p.Glu148=) n.597A>G n.469A>G n.215A>G | |
| 10 | g.94942304A>T | CA377673284 | CYP2C9 | c.444A>T (p.Glu148Asp) n.597A>T n.469A>T n.215A>T | |
| 10 | g.94942305G>A | CA5617060 | CYP2C9 | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.598G>A n.470G>A n.216G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942305G>C | CA377673287 | CYP2C9 | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.598G>C n.470G>C n.216G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942305G= | CA1929292448 | CYP2C9 | c.445G= (p.Ala149=) n.598G= n.470G= n.216G= | |
| 10 | g.94942305G>T | CA377673288 | CYP2C9 | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.598G>T n.470G>T n.216G>T | |
| 10 | g.94942305_94942306delinsGC | CA1929292447 | CYP2C9 | c.445_446delinsGC (p.Ala149=) n.598_599delinsGC n.470_471delinsGC n.216_217delinsGC | |
| 10 | g.94942306C>A | CA377673291 | CYP2C9 | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.599C>A n.471C>A n.217C>A | |
| 10 | g.94942306C= | CA1929292449 | CYP2C9 | c.446C= (p.Ala149=) n.599C= n.471C= n.217C= | |
| 10 | g.94942306C>G | CA377673293 | CYP2C9 | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.599C>G n.471C>G n.217C>G | |
| 10 | g.94942306C>T | CA377673295 | CYP2C9 | c.446C>T (p.Ala149Val) n.599C>T n.471C>T n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942308del | CA211693518 | CYP2C9 | c.448del (p.Arg150AlafsTer7) n.601del n.473del n.219del | dbSNP |
| 10 | g.94942307C>A | CA470987583 | CYP2C9 | c.447C>A (p.Ala149=) n.600C>A n.472C>A n.218C>A | |
| 10 | g.94942307C= | CA1929292450 | CYP2C9 | c.447C= (p.Ala149=) n.600C= n.472C= n.218C= | |
| 10 | g.94942307C>G | CA470987584 | CYP2C9 | c.447C>G (p.Ala149=) n.600C>G n.472C>G n.218C>G | |
| 10 | g.94942307C>T | CA211693522 | CYP2C9 | c.447C>T (p.Ala149=) n.600C>T n.472C>T n.218C>T | dbSNP |
| 10 | g.94942307_94942308delinsTT | CA645557374 | CYP2C9 | c.447_448delinsTT (p.Arg150Cys) n.600_601delinsTT n.472_473delinsTT n.218_219delinsTT | COSMIC |
| 10 | g.94942307_94942309delinsCCG | CA1929292451 | CYP2C9 | c.447_449delinsCCG (p.Ala149=) n.600_602delinsCCG n.472_474delinsCCG n.218_220delinsCCG | |
| 10 | g.94942308C>A | CA377673299 | CYP2C9 | c.448C>A (p.Arg150Ser) n.601C>A n.473C>A n.219C>A | |
| 10 | g.94942308C= | CA1929292452 | CYP2C9 | c.448C= (p.Arg150=) n.601C= n.473C= n.219C= | |
| 10 | g.94942308C>G | CA377673300 | CYP2C9 | c.448C>G (p.Arg150Gly) n.601C>G n.473C>G n.219C>G | |
| 10 | g.94942308C>T | CA5617061 | CYP2C9 | c.448C>T (p.Arg150Cys) n.601C>T n.473C>T n.219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942308_94942309delinsA | CA211693529 | CYP2C9 | c.448_449delinsA (p.Arg150ThrfsTer7) n.601_602delinsA n.473_474delinsA n.219_220delinsA | dbSNP |
| 10 | g.94942309G>A | CA5617062 | CYP2C9 | c.449G>A (p.Arg150His) n.602G>A n.474G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942309G>C | CA377673305 | CYP2C9 | c.449G>C (p.Arg150Pro) n.602G>C n.474G>C n.220G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942309G= | CA1929292453 | CYP2C9 | c.449G= (p.Arg150=) n.602G= n.474G= n.220G= | |
| 10 | g.94942309G>T | CA5617063 | CYP2C9 | c.449G>T (p.Arg150Leu) n.602G>T n.474G>T n.220G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94942310C>A | CA470987587 | CYP2C9 | c.450C>A (p.Arg150=) n.603C>A n.475C>A n.221C>A | |
| 10 | g.94942310C>G | CA470987585 | CYP2C9 | c.450C>G (p.Arg150=) n.603C>G n.475C>G n.221C>G | |
| 10 | g.94942310C>T | CA470987586 | CYP2C9 | c.450C>T (p.Arg150=) n.603C>T n.475C>T n.221C>T | |
| 10 | g.94942311T>A | CA377673311 | CYP2C9 | c.451T>A (p.Cys151Ser) n.604T>A n.476T>A n.222T>A | |
| 10 | g.94942311T>C | CA377673310 | CYP2C9 | c.451T>C (p.Cys151Arg) n.604T>C n.476T>C n.222T>C | |
| 10 | g.94942311T>G | CA377673309 | CYP2C9 | c.451T>G (p.Cys151Gly) n.604T>G n.476T>G n.222T>G |