UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94852746T>A | CA377675766 | CYP2C19 | c.1305T>A (p.Cys435Ter) n.2216T>A c.2068T>A (n.2068T>A) | |
| 10 | g.94852746T>C | CA470833093 | CYP2C19 | c.1305T>C (p.Cys435=) n.2216T>C c.2068T>C (n.2068T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852746T>G | CA377675767 | CYP2C19 | c.1305T>G (p.Cys435Trp) n.2216T>G c.2068T>G (n.2068T>G) | dbSNP |
| 10 | g.94852746T= | CA1929279875 | CYP2C19 | c.1305T= (p.Cys435=) n.2216T= c.2068T= (n.2068T=) | |
| 10 | g.94852747G>A | CA377675770 | CYP2C19 | c.1306G>A (p.Val436Met) n.2217G>A c.2069G>A (n.2069G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852747G>C | CA377675769 | CYP2C19 | c.1306G>C (p.Val436Leu) n.2217G>C c.2069G>C (n.2069G>C) | |
| 10 | g.94852747G>T | CA377675768 | CYP2C19 | c.1306G>T (p.Val436Leu) n.2217G>T c.2069G>T (n.2069G>T) | |
| 10 | g.94852748T>A | CA377675771 | CYP2C19 | c.1307T>A (p.Val436Glu) n.2218T>A c.2070T>A (n.2070T>A) | |
| 10 | g.94852748T>C | CA377675772 | CYP2C19 | c.1307T>C (p.Val436Ala) n.2218T>C c.2070T>C (n.2070T>C) | |
| 10 | g.94852748T>G | CA377675773 | CYP2C19 | c.1307T>G (p.Val436Gly) n.2218T>G c.2070T>G (n.2070T>G) | |
| 10 | g.94852749G>A | CA470833096 | CYP2C19 | c.1308G>A (p.Val436=) n.2219G>A c.2071G>A (n.2071G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94852749G>C | CA470833094 | CYP2C19 | c.1308G>C (p.Val436=) n.2219G>C c.2071G>C (n.2071G>C) | |
| 10 | g.94852749G= | CA1929279876 | CYP2C19 | c.1308G= (p.Val436=) n.2219G= c.2071G= (n.2071G=) | |
| 10 | g.94852749G>T | CA470833095 | CYP2C19 | c.1308G>T (p.Val436=) n.2219G>T c.2071G>T (n.2071G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852751del | CA2610265235 | CYP2C19 | c.1310del (p.Gly437GlufsTer13) n.2221del c.2073del (n.2073del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852750G>A | CA377675774 | CYP2C19 | c.1309G>A (p.Gly437Arg) n.2220G>A c.2072G>A (n.2072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852750G>C | CA377675775 | CYP2C19 | c.1309G>C (p.Gly437Arg) n.2220G>C c.2072G>C (n.2072G>C) | |
| 10 | g.94852750G= | CA1929279877 | CYP2C19 | c.1309G= (p.Gly437=) n.2220G= c.2072G= (n.2072G=) | |
| 10 | g.94852750G>T | CA377675776 | CYP2C19 | c.1309G>T (p.Gly437Ter) n.2220G>T c.2072G>T (n.2072G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852751G>A | CA377675777 | CYP2C19 | c.1310G>A (p.Gly437Glu) n.2221G>A c.2073G>A (n.2073G>A) | COSMIC |
| 10 | g.94852751G>C | CA377675778 | CYP2C19 | c.1310G>C (p.Gly437Ala) n.2221G>C c.2073G>C (n.2073G>C) | |
| 10 | g.94852751G>T | CA377675779 | CYP2C19 | c.1310G>T (p.Gly437Val) n.2221G>T c.2073G>T (n.2073G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852752A>C | CA470833097 | CYP2C19 | c.1311A>C (p.Gly437=) n.2222A>C c.2074A>C (n.2074A>C) | |
| 10 | g.94852752A>G | CA470833098 | CYP2C19 | c.1311A>G (p.Gly437=) n.2222A>G c.2074A>G (n.2074A>G) | |
| 10 | g.94852752A>T | CA470833099 | CYP2C19 | c.1311A>T (p.Gly437=) n.2222A>T c.2074A>T (n.2074A>T) | |
| 10 | g.94852753G>A | CA377675780 | CYP2C19 | c.1312G>A (p.Glu438Lys) n.2223G>A c.2075G>A (n.2075G>A) | |
| 10 | g.94852753G>C | CA377675781 | CYP2C19 | c.1312G>C (p.Glu438Gln) n.2223G>C c.2075G>C (n.2075G>C) | |
| 10 | g.94852753G= | CA1929279878 | CYP2C19 | c.1312G= (p.Glu438=) n.2223G= c.2075G= (n.2075G=) | |
| 10 | g.94852753G>T | CA377675782 | CYP2C19 | c.1312G>T (p.Glu438Ter) n.2223G>T c.2075G>T (n.2075G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852754A= | CA1929279879 | CYP2C19 | c.1313A= (p.Glu438=) n.2224A= c.2076A= (n.2076A=) | |
| 10 | g.94852754A>C | CA377675783 | CYP2C19 | c.1313A>C (p.Glu438Ala) n.2224A>C c.2076A>C (n.2076A>C) | |
| 10 | g.94852754A>G | CA377675784 | CYP2C19 | c.1313A>G (p.Glu438Gly) n.2224A>G c.2076A>G (n.2076A>G) | |
| 10 | g.94852754A>T | CA211696759 | CYP2C19 | c.1313A>T (p.Glu438Val) n.2224A>T c.2076A>T (n.2076A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852754_94852755delinsAG | CA1929279880 | CYP2C19 | c.1313_1314delinsAG (p.Glu438=) n.2224_2225delinsAG c.2076_2077delinsAG (n.2076_2077delinsAG) | |
| 10 | g.94852755G>A | CA470833100 | CYP2C19 | c.1314G>A (p.Glu438=) n.2225G>A c.2077G>A (n.2077G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852755G>C | CA377675785 | CYP2C19 | c.1314G>C (p.Glu438Asp) n.2225G>C c.2077G>C (n.2077G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852755G>T | CA377675786 | CYP2C19 | c.1314G>T (p.Glu438Asp) n.2225G>T c.2077G>T (n.2077G>T) | |
| 10 | g.94852757del | CA918736758 | CYP2C19 | c.1316del (p.Gly439AlafsTer11) n.2227del c.2079del (n.2079del) | dbSNP |
| 10 | g.94852756G>A | CA377675787 | CYP2C19 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.2226G>A c.2078G>A (n.2078G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852756G>C | CA377675789 | CYP2C19 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.2226G>C c.2078G>C (n.2078G>C) | |
| 10 | g.94852756G>T | CA377675788 | CYP2C19 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.2226G>T c.2078G>T (n.2078G>T) | |
| 10 | g.94852757G>A | CA5616838 | CYP2C19 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.2227G>A c.2079G>A (n.2079G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852757G>C | CA377675790 | CYP2C19 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.2227G>C c.2079G>C (n.2079G>C) | |
| 10 | g.94852757G= | CA1929279881 | CYP2C19 | c.1316G= (p.Gly439=) n.2227G= c.2079G= (n.2079G=) | |
| 10 | g.94852757G>T | CA5616837 | CYP2C19 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.2227G>T c.2079G>T (n.2079G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852758C>A | CA470833101 | CYP2C19 | c.1317C>A (p.Gly439=) n.2228C>A c.2080C>A (n.2080C>A) | |
| 10 | g.94852758C= | CA1929279882 | CYP2C19 | c.1317C= (p.Gly439=) n.2228C= c.2080C= (n.2080C=) | |
| 10 | g.94852758C>G | CA470833102 | CYP2C19 | c.1317C>G (p.Gly439=) n.2228C>G c.2080C>G (n.2080C>G) | |
| 10 | g.94852758C>T | CA470833103 | CYP2C19 | c.1317C>T (p.Gly439=) n.2228C>T c.2080C>T (n.2080C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94852759C>A | CA377675791 | CYP2C19 | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.2229C>A c.2081C>A (n.2081C>A) |