UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94852667_94852668del | CA2610265213 | CYP2C19 | c.1292-66_1292-65del (n.1292-66_1292-65del) n.2203-66_2203-65del c.2055-66_2055-65del (n.2055-66_2055-65del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852665G>A | CA1929279830 | CYP2C19 | c.1292-68G>A (n.1292-68G>A) n.2203-68G>A c.2055-68G>A (n.2055-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94852665G= | CA1929279829 | CYP2C19 | c.1292-68G= (n.1292-68G=) n.2203-68G= c.2055-68G= (n.2055-68G=) | |
| 10 | g.94852666A= | CA1929279831 | CYP2C19 | c.1292-67A= (n.1292-67A=) n.2203-67A= c.2055-67A= (n.2055-67A=) | |
| 10 | g.94852666A>G | CA670196205 | CYP2C19 | c.1292-67A>G (n.1292-67A>G) n.2203-67A>G c.2055-67A>G (n.2055-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852668A>G | CA653552624 | CYP2C19 | c.1292-65A>G (n.1292-65A>G) n.2203-65A>G c.2055-65A>G (n.2055-65A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94852669C>A | CA2610265214 | CYP2C19 | c.1292-64C>A (n.1292-64C>A) n.2203-64C>A c.2055-64C>A (n.2055-64C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852669C= | CA1929279832 | CYP2C19 | c.1292-64C= (n.1292-64C=) n.2203-64C= c.2055-64C= (n.2055-64C=) | |
| 10 | g.94852669C>T | CA931395048 | CYP2C19 | c.1292-64C>T (n.1292-64C>T) n.2203-64C>T c.2055-64C>T (n.2055-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852671_94852672delinsGT | CA1929279833 | CYP2C19 | c.1292-62_1292-61delinsGT (n.1292-62_1292-61delinsGT) n.2203-62_2203-61delinsGT c.2055-62_2055-61delinsGT (n.2055-62_2055-61delinsGT) | |
| 10 | g.94852672del | CA595638707 | CYP2C19 | c.1292-61del (n.1292-61del) n.2203-61del c.2055-61del (n.2055-61del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852673G>T | CA653552628 | CYP2C19 | c.1292-60G>T (n.1292-60G>T) n.2203-60G>T c.2055-60G>T (n.2055-60G>T) | COSMIC |
| 10 | g.94852675T>C | CA2523175985 | CYP2C19 | c.1292-58T>C (n.1292-58T>C) n.2203-58T>C c.2055-58T>C (n.2055-58T>C) | |
| 10 | g.94852676T>C | CA2574628678 | CYP2C19 | c.1292-57T>C (n.1292-57T>C) n.2203-57T>C c.2055-57T>C (n.2055-57T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852677G>A | CA2789070135 | CYP2C19 | c.1292-56G>A (n.1292-56G>A) n.2203-56G>A c.2055-56G>A (n.2055-56G>A) | |
| 10 | g.94852677G>C | CA211696621 | CYP2C19 | c.1292-56G>C (n.1292-56G>C) n.2203-56G>C c.2055-56G>C (n.2055-56G>C) | dbSNP |
| 10 | g.94852677G= | CA1929279834 | CYP2C19 | c.1292-56G= (n.1292-56G=) n.2203-56G= c.2055-56G= (n.2055-56G=) | |
| 10 | g.94852678T>C | CA2574628679 | CYP2C19 | c.1292-55T>C (n.1292-55T>C) n.2203-55T>C c.2055-55T>C (n.2055-55T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852679C>A | CA2574628680 | CYP2C19 | c.1292-54C>A (n.1292-54C>A) n.2203-54C>A c.2055-54C>A (n.2055-54C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852679C= | CA1929279835 | CYP2C19 | c.1292-54C= (n.1292-54C=) n.2203-54C= c.2055-54C= (n.2055-54C=) | |
| 10 | g.94852679C>T | CA211696626 | CYP2C19 | c.1292-54C>T (n.1292-54C>T) n.2203-54C>T c.2055-54C>T (n.2055-54C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94852680A= | CA1929279836 | CYP2C19 | c.1292-53A= (n.1292-53A=) n.2203-53A= c.2055-53A= (n.2055-53A=) | |
| 10 | g.94852680A>C | CA2610265215 | CYP2C19 | c.1292-53A>C (n.1292-53A>C) n.2203-53A>C c.2055-53A>C (n.2055-53A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852680A>G | CA211696627 | CYP2C19 | c.1292-53A>G (n.1292-53A>G) n.2203-53A>G c.2055-53A>G (n.2055-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94852681C>A | CA2610265216 | CYP2C19 | c.1292-52C>A (n.1292-52C>A) n.2203-52C>A c.2055-52C>A (n.2055-52C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852681C>G | CA2610265217 | CYP2C19 | c.1292-52C>G (n.1292-52C>G) n.2203-52C>G c.2055-52C>G (n.2055-52C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852683C= | CA1929279837 | CYP2C19 | c.1292-50C= (n.1292-50C=) n.2203-50C= c.2055-50C= (n.2055-50C=) | |
| 10 | g.94852683C>T | CA211696628 | CYP2C19 | c.1292-50C>T (n.1292-50C>T) n.2203-50C>T c.2055-50C>T (n.2055-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852684T>C | CA2610265218 | CYP2C19 | c.1292-49T>C (n.1292-49T>C) n.2203-49T>C c.2055-49T>C (n.2055-49T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852685C>A | CA2574628682 | CYP2C19 | c.1292-48C>A (n.1292-48C>A) n.2203-48C>A c.2055-48C>A (n.2055-48C>A) | |
| 10 | g.94852685C>G | CA2610265219 | CYP2C19 | c.1292-48C>G (n.1292-48C>G) n.2203-48C>G c.2055-48C>G (n.2055-48C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852686A>G | CA2610265220 | CYP2C19 | c.1292-47A>G (n.1292-47A>G) n.2203-47A>G c.2055-47A>G (n.2055-47A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852687C= | CA1929279838 | CYP2C19 | c.1292-46C= (n.1292-46C=) n.2203-46C= c.2055-46C= (n.2055-46C=) | |
| 10 | g.94852687C>G | CA595638708 | CYP2C19 | c.1292-46C>G (n.1292-46C>G) n.2203-46C>G c.2055-46C>G (n.2055-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852687C>T | CA5616816 | CYP2C19 | c.1292-46C>T (n.1292-46C>T) n.2203-46C>T c.2055-46C>T (n.2055-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852688A>C | CA2610265221 | CYP2C19 | c.1292-45A>C (n.1292-45A>C) n.2203-45A>C c.2055-45A>C (n.2055-45A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852688A>G | CA2610265222 | CYP2C19 | c.1292-45A>G (n.1292-45A>G) n.2203-45A>G c.2055-45A>G (n.2055-45A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852689G>A | CA5616817 | CYP2C19 | c.1292-44G>A (n.1292-44G>A) n.2203-44G>A c.2055-44G>A (n.2055-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852689G= | CA1929279839 | CYP2C19 | c.1292-44G= (n.1292-44G=) n.2203-44G= c.2055-44G= (n.2055-44G=) | |
| 10 | g.94852689G>T | CA595638709 | CYP2C19 | c.1292-44G>T (n.1292-44G>T) n.2203-44G>T c.2055-44G>T (n.2055-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852691T>A | CA5616818 | CYP2C19 | c.1292-42T>A (n.1292-42T>A) n.2203-42T>A c.2055-42T>A (n.2055-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852691T= | CA1929279840 | CYP2C19 | c.1292-42T= (n.1292-42T=) n.2203-42T= c.2055-42T= (n.2055-42T=) | |
| 10 | g.94852693C= | CA1929279841 | CYP2C19 | c.1292-40C= (n.1292-40C=) n.2203-40C= c.2055-40C= (n.2055-40C=) | |
| 10 | g.94852693C>T | CA5616819 | CYP2C19 | c.1292-40C>T (n.1292-40C>T) n.2203-40C>T c.2055-40C>T (n.2055-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852694A= | CA1929279842 | CYP2C19 | c.1292-39A= (n.1292-39A=) n.2203-39A= c.2055-39A= (n.2055-39A=) | |
| 10 | g.94852694A>G | CA931395059 | CYP2C19 | c.1292-39A>G (n.1292-39A>G) n.2203-39A>G c.2055-39A>G (n.2055-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94852694A>T | CA1929279843 | CYP2C19 | c.1292-39A>T (n.1292-39A>T) n.2203-39A>T c.2055-39A>T (n.2055-39A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94852695C>A | CA2610265223 | CYP2C19 | c.1292-38C>A (n.1292-38C>A) n.2203-38C>A c.2055-38C>A (n.2055-38C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852695C>T | CA2610265224 | CYP2C19 | c.1292-38C>T (n.1292-38C>T) n.2203-38C>T c.2055-38C>T (n.2055-38C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94852696A= | CA1929279844 | CYP2C19 | c.1292-37A= (n.1292-37A=) n.2203-37A= c.2055-37A= (n.2055-37A=) |