UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94842789_94842802del | CA2610264592 | CYP2C19 | c.962-48_962-35del (n.962-48_962-35del) n.1873-48_1873-35del c.1725-48_1725-35del (n.1725-48_1725-35del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842794C= | CA1929271611 | CYP2C19 | c.962-43C= (n.962-43C=) n.1873-43C= c.1725-43C= (n.1725-43C=) | |
| 10 | g.94842794C>T | CA5616677 | CYP2C19 | c.962-43C>T (n.962-43C>T) n.1873-43C>T c.1725-43C>T (n.1725-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842795A= | CA1929271615 | CYP2C19 | c.962-42A= (n.962-42A=) n.1873-42A= c.1725-42A= (n.1725-42A=) | |
| 10 | g.94842795A>G | CA931389759 | CYP2C19 | c.962-42A>G (n.962-42A>G) n.1873-42A>G c.1725-42A>G (n.1725-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842795A>T | CA2610264594 | CYP2C19 | c.962-42A>T (n.962-42A>T) n.1873-42A>T c.1725-42A>T (n.1725-42A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842799C>A | CA2574620048 | CYP2C19 | c.962-38C>A (n.962-38C>A) n.1873-38C>A c.1725-38C>A (n.1725-38C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842799C= | CA1929271617 | CYP2C19 | c.962-38C= (n.962-38C=) n.1873-38C= c.1725-38C= (n.1725-38C=) | |
| 10 | g.94842799C>G | CA5616678 | CYP2C19 | c.962-38C>G (n.962-38C>G) n.1873-38C>G c.1725-38C>G (n.1725-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842799C>T | CA2610264595 | CYP2C19 | c.962-38C>T (n.962-38C>T) n.1873-38C>T c.1725-38C>T (n.1725-38C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842803C>A | CA2574620049 | CYP2C19 | c.962-34C>A (n.962-34C>A) n.1873-34C>A c.1725-34C>A (n.1725-34C>A) | |
| 10 | g.94842804C>A | CA2574620052 | CYP2C19 | c.962-33C>A (n.962-33C>A) n.1873-33C>A c.1725-33C>A (n.1725-33C>A) | |
| 10 | g.94842804C>T | CA2789069727 | CYP2C19 | c.962-33C>T (n.962-33C>T) n.1873-33C>T c.1725-33C>T (n.1725-33C>T) | |
| 10 | g.94842804_94842805delinsCT | CA1929271618 | CYP2C19 | c.962-33_962-32delinsCT (n.962-33_962-32delinsCT) n.1873-33_1873-32delinsCT c.1725-33_1725-32delinsCT (n.1725-33_1725-32delinsCT) | |
| 10 | g.94842805T>A | CA2610264596 | CYP2C19 | c.962-32T>A (n.962-32T>A) n.1873-32T>A c.1725-32T>A (n.1725-32T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94842805T>C | CA2610264597 | CYP2C19 | c.962-32T>C (n.962-32T>C) n.1873-32T>C c.1725-32T>C (n.1725-32T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842808del | CA5616679 | CYP2C19 | c.962-29del (n.962-29del) n.1873-29del c.1725-29del (n.1725-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842809C>T | CA2610264598 | CYP2C19 | c.962-28C>T (n.962-28C>T) n.1873-28C>T c.1725-28C>T (n.1725-28C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842810C>A | CA2610264599 | CYP2C19 | c.962-27C>A (n.962-27C>A) n.1873-27C>A c.1725-27C>A (n.1725-27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842810C>T | CA2610264600 | CYP2C19 | c.962-27C>T (n.962-27C>T) n.1873-27C>T c.1725-27C>T (n.1725-27C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842811A>T | CA2610264601 | CYP2C19 | c.962-26A>T (n.962-26A>T) n.1873-26A>T c.1725-26A>T (n.1725-26A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842814A= | CA1929271620 | CYP2C19 | c.962-23A= (n.962-23A=) n.1873-23A= c.1725-23A= (n.1725-23A=) | |
| 10 | g.94842814A>T | CA595638677 | CYP2C19 | c.962-23A>T (n.962-23A>T) n.1873-23A>T c.1725-23A>T (n.1725-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842815G>A | CA2610264602 | CYP2C19 | c.962-22G>A (n.962-22G>A) n.1873-22G>A c.1725-22G>A (n.1725-22G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842815G>T | CA2610264603 | CYP2C19 | c.962-22G>T (n.962-22G>T) n.1873-22G>T c.1725-22G>T (n.1725-22G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842816T>A | CA931389766 | CYP2C19 | c.962-21T>A (n.962-21T>A) n.1873-21T>A c.1725-21T>A (n.1725-21T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842816T>C | CA5616680 | CYP2C19 | c.962-21T>C (n.962-21T>C) n.1873-21T>C c.1725-21T>C (n.1725-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842816T= | CA1929271622 | CYP2C19 | c.962-21T= (n.962-21T=) n.1873-21T= c.1725-21T= (n.1725-21T=) | |
| 10 | g.94842818C>T | CA2610264604 | CYP2C19 | c.962-19C>T (n.962-19C>T) n.1873-19C>T c.1725-19C>T (n.1725-19C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842820T>C | CA931389782 | CYP2C19 | c.962-17T>C (n.962-17T>C) n.1873-17T>C c.1725-17T>C (n.1725-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842820T= | CA1929271624 | CYP2C19 | c.962-17T= (n.962-17T=) n.1873-17T= c.1725-17T= (n.1725-17T=) | |
| 10 | g.94842822C>A | CA5616681 | CYP2C19 | c.962-15C>A (n.962-15C>A) n.1873-15C>A c.1725-15C>A (n.1725-15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842822C= | CA1929271625 | CYP2C19 | c.962-15C= (n.962-15C=) n.1873-15C= c.1725-15C= (n.1725-15C=) | |
| 10 | g.94842822C>G | CA2610264605 | CYP2C19 | c.962-15C>G (n.962-15C>G) n.1873-15C>G c.1725-15C>G (n.1725-15C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842822C>T | CA2610264606 | CYP2C19 | c.962-15C>T (n.962-15C>T) n.1873-15C>T c.1725-15C>T (n.1725-15C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842823T>A | CA211687227 | CYP2C19 | c.962-14T>A (n.962-14T>A) n.1873-14T>A c.1725-14T>A (n.1725-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842823T>C | CA211687232 | CYP2C19 | c.962-14T>C (n.962-14T>C) n.1873-14T>C c.1725-14T>C (n.1725-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842823T= | CA1929271628 | CYP2C19 | c.962-14T= (n.962-14T=) n.1873-14T= c.1725-14T= (n.1725-14T=) | |
| 10 | g.94842825G= | CA1929271630 | CYP2C19 | c.962-12G= (n.962-12G=) n.1873-12G= c.1725-12G= (n.1725-12G=) | |
| 10 | g.94842825G>T | CA5616682 | CYP2C19 | c.962-12G>T (n.962-12G>T) n.1873-12G>T c.1725-12G>T (n.1725-12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842826T>C | CA5616683 | CYP2C19 | c.962-11T>C (n.962-11T>C) n.1873-11T>C c.1725-11T>C (n.1725-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842826T>G | CA2722337182 | CYP2C19 | c.962-11T>G (n.962-11T>G) n.1873-11T>G c.1725-11T>G (n.1725-11T>G) | dbSNP |
| 10 | g.94842826T= | CA1929271633 | CYP2C19 | c.962-11T= (n.962-11T=) n.1873-11T= c.1725-11T= (n.1725-11T=) | |
| 10 | g.94842827_94842830dup | CA595638678 | CYP2C19 | c.962-10_962-7dup (n.962-10_962-7dup) n.1873-10_1873-7dup c.1725-10_1725-7dup (n.1725-10_1725-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842827G>A | CA2610264607 | CYP2C19 | c.962-10G>A (n.962-10G>A) n.1873-10G>A c.1725-10G>A (n.1725-10G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94842830T>C | CA5616684 | CYP2C19 | c.962-7T>C (n.962-7T>C) n.1873-7T>C c.1725-7T>C (n.1725-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842830T= | CA1929271636 | CYP2C19 | c.962-7T= (n.962-7T=) n.1873-7T= c.1725-7T= (n.1725-7T=) | |
| 10 | g.94842832G>C | CA5616685 | CYP2C19 | c.962-5G>C (n.962-5G>C) n.1873-5G>C c.1725-5G>C (n.1725-5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94842832G= | CA1929271638 | CYP2C19 | c.962-5G= (n.962-5G=) n.1873-5G= c.1725-5G= (n.1725-5G=) | |
| 10 | g.94842832G>T | CA2610264608 | CYP2C19 | c.962-5G>T (n.962-5G>T) n.1873-5G>T c.1725-5G>T (n.1725-5G>T) | gnomAD v4 |