UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94781885del | CA1929222440 | CYP2C19 | c.707del (p.Asn236ThrfsTer13) n.1760del c.1470del (n.1470del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781883A>C | CA377671276 | CYP2C19 | c.705A>C (p.Lys235Asn) n.1758A>C c.1468A>C (n.1468A>C) | |
| 10 | g.94781883A>G | CA470832198 | CYP2C19 | c.705A>G (p.Lys235=) n.1758A>G c.1468A>G (n.1468A>G) | |
| 10 | g.94781883A>T | CA377671278 | CYP2C19 | c.705A>T (p.Lys235Asn) n.1758A>T c.1468A>T (n.1468A>T) | |
| 10 | g.94781884A>C | CA377671279 | CYP2C19 | c.706A>C (p.Asn236His) n.1759A>C c.1469A>C (n.1469A>C) | |
| 10 | g.94781884A>G | CA377671281 | CYP2C19 | c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1759A>G c.1469A>G (n.1469A>G) | |
| 10 | g.94781884A>T | CA377671283 | CYP2C19 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1759A>T c.1469A>T (n.1469A>T) | |
| 10 | g.94781885A= | CA1929222444 | CYP2C19 | c.707A= (p.Asn236=) n.1760A= c.1470A= (n.1470A=) | |
| 10 | g.94781885A>C | CA5616536 | CYP2C19 | c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1760A>C c.1470A>C (n.1470A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781885A>G | CA377671286 | CYP2C19 | c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1760A>G c.1470A>G (n.1470A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781885A>T | CA377671285 | CYP2C19 | c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1760A>T c.1470A>T (n.1470A>T) | |
| 10 | g.94781886C>A | CA5616537 | CYP2C19 | c.708C>A (p.Asn236Lys) n.1761C>A c.1471C>A (n.1471C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781886C= | CA1929222447 | CYP2C19 | c.708C= (p.Asn236=) n.1761C= c.1471C= (n.1471C=) | |
| 10 | g.94781886C>G | CA377671289 | CYP2C19 | c.708C>G (p.Asn236Lys) n.1761C>G c.1471C>G (n.1471C>G) | |
| 10 | g.94781886C>T | CA470832199 | CYP2C19 | c.708C>T (p.Asn236=) n.1761C>T c.1471C>T (n.1471C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781887C>A | CA377671291 | CYP2C19 | c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1762C>A c.1472C>A (n.1472C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781887C>G | CA377671292 | CYP2C19 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.1762C>G c.1472C>G (n.1472C>G) | |
| 10 | g.94781887C>T | CA377671294 | CYP2C19 | c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1762C>T c.1472C>T (n.1472C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781888T>A | CA377671296 | CYP2C19 | c.710T>A (p.Leu237His) n.1763T>A c.1473T>A (n.1473T>A) | |
| 10 | g.94781888T>C | CA377671298 | CYP2C19 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1763T>C c.1473T>C (n.1473T>C) | |
| 10 | g.94781888T>G | CA377671300 | CYP2C19 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1763T>G c.1473T>G (n.1473T>G) | |
| 10 | g.94781889T>A | CA470832200 | CYP2C19 | c.711T>A (p.Leu237=) n.1764T>A c.1474T>A (n.1474T>A) | |
| 10 | g.94781889T>C | CA5616538 | CYP2C19 | c.711T>C (p.Leu237=) n.1764T>C c.1474T>C (n.1474T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781889T>G | CA470832201 | CYP2C19 | c.711T>G (p.Leu237=) n.1764T>G c.1474T>G (n.1474T>G) | |
| 10 | g.94781889T= | CA1929222451 | CYP2C19 | c.711T= (p.Leu237=) n.1764T= c.1474T= (n.1474T=) | |
| 10 | g.94781890del | CA2610264838 | CYP2C19 | c.712del (p.Ala238LeufsTer11) n.1765del c.1475del (n.1475del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781890G>A | CA5616539 | CYP2C19 | c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1765G>A c.1475G>A (n.1475G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781890G>C | CA377671301 | CYP2C19 | c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1765G>C c.1475G>C (n.1475G>C) | |
| 10 | g.94781890G= | CA1929222456 | CYP2C19 | c.712G= (p.Ala238=) n.1765G= c.1475G= (n.1475G=) | |
| 10 | g.94781890G>T | CA377671303 | CYP2C19 | c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1765G>T c.1475G>T (n.1475G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781891C>A | CA377671307 | CYP2C19 | c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1766C>A c.1476C>A (n.1476C>A) | |
| 10 | g.94781891C= | CA1929222463 | CYP2C19 | c.713C= (p.Ala238=) n.1766C= c.1476C= (n.1476C=) | |
| 10 | g.94781891C>G | CA377671305 | CYP2C19 | c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1766C>G c.1476C>G (n.1476C>G) | |
| 10 | g.94781891C>T | CA5616540 | CYP2C19 | c.713C>T (p.Ala238Val) n.1766C>T c.1476C>T (n.1476C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781892T>A | CA470832202 | CYP2C19 | c.714T>A (p.Ala238=) n.1767T>A c.1477T>A (n.1477T>A) | |
| 10 | g.94781892T>C | CA470832203 | CYP2C19 | c.714T>C (p.Ala238=) n.1767T>C c.1477T>C (n.1477T>C) | |
| 10 | g.94781892T>G | CA470832204 | CYP2C19 | c.714T>G (p.Ala238=) n.1767T>G c.1477T>G (n.1477T>G) | |
| 10 | g.94781895del | CA2610264839 | CYP2C19 | c.717del (p.Phe239LeufsTer10) n.1770del c.1480del (n.1480del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781893T>A | CA377671310 | CYP2C19 | c.715T>A (p.Phe239Ile) n.1768T>A c.1478T>A (n.1478T>A) | |
| 10 | g.94781893T>C | CA377671311 | CYP2C19 | c.715T>C (p.Phe239Leu) n.1768T>C c.1478T>C (n.1478T>C) | |
| 10 | g.94781893T>G | CA377671313 | CYP2C19 | c.715T>G (p.Phe239Val) n.1768T>G c.1478T>G (n.1478T>G) | |
| 10 | g.94781894T>A | CA377671314 | CYP2C19 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1769T>A c.1479T>A (n.1479T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781894T>C | CA377671315 | CYP2C19 | c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1769T>C c.1479T>C (n.1479T>C) | |
| 10 | g.94781894T>G | CA377671316 | CYP2C19 | c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1769T>G c.1479T>G (n.1479T>G) | |
| 10 | g.94781895T>A | CA377671317 | CYP2C19 | c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1770T>A c.1480T>A (n.1480T>A) | |
| 10 | g.94781895T>C | CA470832205 | CYP2C19 | c.717T>C (p.Phe239=) n.1770T>C c.1480T>C (n.1480T>C) | |
| 10 | g.94781895T>G | CA377671318 | CYP2C19 | c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1770T>G c.1480T>G (n.1480T>G) | |
| 10 | g.94781896A>C | CA377671319 | CYP2C19 | c.718A>C (p.Met240Leu) n.1771A>C c.1481A>C (n.1481A>C) | |
| 10 | g.94781896A>G | CA377671320 | CYP2C19 | c.718A>G (p.Met240Val) n.1771A>G c.1481A>G (n.1481A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781896A>T | CA377671321 | CYP2C19 | c.718A>T (p.Met240Leu) n.1771A>T c.1481A>T (n.1481A>T) |