UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94781876T>A | CA377671253 | CYP2C19 | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1751T>A c.1461T>A (n.1461T>A) | |
| 10 | g.94781876T>C | CA377671250 | CYP2C19 | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1751T>C c.1461T>C (n.1461T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781876T>G | CA377671251 | CYP2C19 | c.698T>G (p.Leu233Ter) n.1751T>G c.1461T>G (n.1461T>G) | |
| 10 | g.94781877A= | CA1929222434 | CYP2C19 | c.699A= (p.Leu233=) n.1752A= c.1462A= (n.1462A=) | |
| 10 | g.94781877A>C | CA377671255 | CYP2C19 | c.699A>C (p.Leu233Phe) n.1752A>C c.1462A>C (n.1462A>C) | |
| 10 | g.94781877A>G | CA470832194 | CYP2C19 | c.699A>G (p.Leu233=) n.1752A>G c.1462A>G (n.1462A>G) | |
| 10 | g.94781877A>T | CA211681892 | CYP2C19 | c.699A>T (p.Leu233Phe) n.1752A>T c.1462A>T (n.1462A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94781878C>A | CA377671256 | CYP2C19 | c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1753C>A c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781878C>G | CA377671257 | CYP2C19 | c.700C>G (p.Leu234Val) n.1753C>G c.1463C>G (n.1463C>G) | |
| 10 | g.94781878C>T | CA377671259 | CYP2C19 | c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1753C>T c.1463C>T (n.1463C>T) | |
| 10 | g.94781879T>A | CA377671261 | CYP2C19 | c.701T>A (p.Leu234His) n.1754T>A c.1464T>A (n.1464T>A) | |
| 10 | g.94781879T>C | CA377671264 | CYP2C19 | c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1754T>C c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781879T>G | CA377671262 | CYP2C19 | c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1754T>G c.1464T>G (n.1464T>G) | |
| 10 | g.94781880T>A | CA470832195 | CYP2C19 | c.702T>A (p.Leu234=) n.1755T>A c.1465T>A (n.1465T>A) | |
| 10 | g.94781880T>C | CA470832197 | CYP2C19 | c.702T>C (p.Leu234=) n.1755T>C c.1465T>C (n.1465T>C) | |
| 10 | g.94781880T>G | CA470832196 | CYP2C19 | c.702T>G (p.Leu234=) n.1755T>G c.1465T>G (n.1465T>G) | |
| 10 | g.94781880_94781881delinsTA | CA1929222437 | CYP2C19 | c.702_703delinsTA (p.Leu234=) n.1755_1756delinsTA c.1465_1466delinsTA (n.1465_1466delinsTA) | |
| 10 | g.94781881A= | CA1929222442 | CYP2C19 | c.703A= (p.Lys235=) n.1756A= c.1466A= (n.1466A=) | |
| 10 | g.94781881A>C | CA377671266 | CYP2C19 | c.703A>C (p.Lys235Gln) n.1756A>C c.1466A>C (n.1466A>C) | |
| 10 | g.94781881A>G | CA377671267 | CYP2C19 | c.703A>G (p.Lys235Glu) n.1756A>G c.1466A>G (n.1466A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781881A>T | CA377671269 | CYP2C19 | c.703A>T (p.Lys235Ter) n.1756A>T c.1466A>T (n.1466A>T) | |
| 10 | g.94781885del | CA1929222440 | CYP2C19 | c.707del (p.Asn236ThrfsTer13) n.1760del c.1470del (n.1470del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781882A>C | CA377671271 | CYP2C19 | c.704A>C (p.Lys235Thr) n.1757A>C c.1467A>C (n.1467A>C) | |
| 10 | g.94781882A>G | CA377671273 | CYP2C19 | c.704A>G (p.Lys235Arg) n.1757A>G c.1467A>G (n.1467A>G) | |
| 10 | g.94781882A>T | CA377671274 | CYP2C19 | c.704A>T (p.Lys235Ile) n.1757A>T c.1467A>T (n.1467A>T) | |
| 10 | g.94781883A>C | CA377671276 | CYP2C19 | c.705A>C (p.Lys235Asn) n.1758A>C c.1468A>C (n.1468A>C) | |
| 10 | g.94781883A>G | CA470832198 | CYP2C19 | c.705A>G (p.Lys235=) n.1758A>G c.1468A>G (n.1468A>G) | |
| 10 | g.94781883A>T | CA377671278 | CYP2C19 | c.705A>T (p.Lys235Asn) n.1758A>T c.1468A>T (n.1468A>T) | |
| 10 | g.94781884A>C | CA377671279 | CYP2C19 | c.706A>C (p.Asn236His) n.1759A>C c.1469A>C (n.1469A>C) | |
| 10 | g.94781884A>G | CA377671281 | CYP2C19 | c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1759A>G c.1469A>G (n.1469A>G) | |
| 10 | g.94781884A>T | CA377671283 | CYP2C19 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1759A>T c.1469A>T (n.1469A>T) | |
| 10 | g.94781885A= | CA1929222444 | CYP2C19 | c.707A= (p.Asn236=) n.1760A= c.1470A= (n.1470A=) | |
| 10 | g.94781885A>C | CA5616536 | CYP2C19 | c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1760A>C c.1470A>C (n.1470A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781885A>G | CA377671286 | CYP2C19 | c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1760A>G c.1470A>G (n.1470A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781885A>T | CA377671285 | CYP2C19 | c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1760A>T c.1470A>T (n.1470A>T) | |
| 10 | g.94781886C>A | CA5616537 | CYP2C19 | c.708C>A (p.Asn236Lys) n.1761C>A c.1471C>A (n.1471C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781886C= | CA1929222447 | CYP2C19 | c.708C= (p.Asn236=) n.1761C= c.1471C= (n.1471C=) | |
| 10 | g.94781886C>G | CA377671289 | CYP2C19 | c.708C>G (p.Asn236Lys) n.1761C>G c.1471C>G (n.1471C>G) | |
| 10 | g.94781886C>T | CA470832199 | CYP2C19 | c.708C>T (p.Asn236=) n.1761C>T c.1471C>T (n.1471C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781887C>A | CA377671291 | CYP2C19 | c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1762C>A c.1472C>A (n.1472C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781887C>G | CA377671292 | CYP2C19 | c.709C>G (p.Leu237Val) n.1762C>G c.1472C>G (n.1472C>G) | |
| 10 | g.94781887C>T | CA377671294 | CYP2C19 | c.709C>T (p.Leu237Phe) n.1762C>T c.1472C>T (n.1472C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781888T>A | CA377671296 | CYP2C19 | c.710T>A (p.Leu237His) n.1763T>A c.1473T>A (n.1473T>A) | |
| 10 | g.94781888T>C | CA377671298 | CYP2C19 | c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1763T>C c.1473T>C (n.1473T>C) | |
| 10 | g.94781888T>G | CA377671300 | CYP2C19 | c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1763T>G c.1473T>G (n.1473T>G) | |
| 10 | g.94781889T>A | CA470832200 | CYP2C19 | c.711T>A (p.Leu237=) n.1764T>A c.1474T>A (n.1474T>A) | |
| 10 | g.94781889T>C | CA5616538 | CYP2C19 | c.711T>C (p.Leu237=) n.1764T>C c.1474T>C (n.1474T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781889T>G | CA470832201 | CYP2C19 | c.711T>G (p.Leu237=) n.1764T>G c.1474T>G (n.1474T>G) | |
| 10 | g.94781889T= | CA1929222451 | CYP2C19 | c.711T= (p.Leu237=) n.1764T= c.1474T= (n.1474T=) | |
| 10 | g.94781890del | CA2610264838 | CYP2C19 | c.712del (p.Ala238LeufsTer11) n.1765del c.1475del (n.1475del) | gnomAD v4 |