WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94781866C>A | CA377671212 | CYP2C19 | c.688C>A (p.His230Asn) n.1741C>A c.1451C>A (n.1451C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781866C>G | CA377671208 | CYP2C19 | c.688C>G (p.His230Asp) n.1741C>G c.1451C>G (n.1451C>G) | |
| 10 | g.94781866C>T | CA377671210 | CYP2C19 | c.688C>T (p.His230Tyr) n.1741C>T c.1451C>T (n.1451C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94781867A>C | CA377671213 | CYP2C19 | c.689A>C (p.His230Pro) n.1742A>C c.1452A>C (n.1452A>C) | |
| 10 | g.94781867A>G | CA377671214 | CYP2C19 | c.689A>G (p.His230Arg) n.1742A>G c.1452A>G (n.1452A>G) | |
| 10 | g.94781867A>T | CA377671216 | CYP2C19 | c.689A>T (p.His230Leu) n.1742A>T c.1452A>T (n.1452A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781868T>A | CA377671218 | CYP2C19 | c.690T>A (p.His230Gln) n.1743T>A c.1453T>A (n.1453T>A) | COSMIC |
| 10 | g.94781868T>C | CA470832191 | CYP2C19 | c.690T>C (p.His230=) n.1743T>C c.1453T>C (n.1453T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781868T>G | CA377671220 | CYP2C19 | c.690T>G (p.His230Gln) n.1743T>G c.1453T>G (n.1453T>G) | |
| 10 | g.94781869A= | CA1929222419 | CYP2C19 | c.691A= (p.Asn231=) n.1744A= c.1454A= (n.1454A=) | |
| 10 | g.94781869A>C | CA377671221 | CYP2C19 | c.691A>C (p.Asn231His) n.1744A>C c.1454A>C (n.1454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781869A>G | CA377671223 | CYP2C19 | c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1744A>G c.1454A>G (n.1454A>G) | |
| 10 | g.94781869A>T | CA377671225 | CYP2C19 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1744A>T c.1454A>T (n.1454A>T) | |
| 10 | g.94781870A>C | CA377671226 | CYP2C19 | c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1745A>C c.1455A>C (n.1455A>C) | dbSNP |
| 10 | g.94781870A>G | CA377671227 | CYP2C19 | c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1745A>G c.1455A>G (n.1455A>G) | |
| 10 | g.94781870A>T | CA377671229 | CYP2C19 | c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1745A>T c.1455A>T (n.1455A>T) | |
| 10 | g.94781871C>A | CA377671232 | CYP2C19 | c.693C>A (p.Asn231Lys) n.1746C>A c.1456C>A (n.1456C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781871C= | CA1929222423 | CYP2C19 | c.693C= (p.Asn231=) n.1746C= c.1456C= (n.1456C=) | |
| 10 | g.94781871C>G | CA5616534 | CYP2C19 | c.693C>G (p.Asn231Lys) n.1746C>G c.1456C>G (n.1456C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781871C>T | CA5616535 | CYP2C19 | c.693C>T (p.Asn231=) n.1746C>T c.1456C>T (n.1456C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781872A>C | CA377671234 | CYP2C19 | c.694A>C (p.Lys232Gln) n.1747A>C c.1457A>C (n.1457A>C) | |
| 10 | g.94781872A>G | CA377671237 | CYP2C19 | c.694A>G (p.Lys232Glu) n.1747A>G c.1457A>G (n.1457A>G) | |
| 10 | g.94781872A>T | CA377671235 | CYP2C19 | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.1747A>T c.1457A>T (n.1457A>T) | |
| 10 | g.94781873A>C | CA377671238 | CYP2C19 | c.695A>C (p.Lys232Thr) n.1748A>C c.1458A>C (n.1458A>C) | |
| 10 | g.94781873A>G | CA377671240 | CYP2C19 | c.695A>G (p.Lys232Arg) n.1748A>G c.1458A>G (n.1458A>G) | COSMIC |
| 10 | g.94781873A>T | CA377671242 | CYP2C19 | c.695A>T (p.Lys232Ile) n.1748A>T c.1458A>T (n.1458A>T) | |
| 10 | g.94781874A>C | CA377671243 | CYP2C19 | c.696A>C (p.Lys232Asn) n.1749A>C c.1459A>C (n.1459A>C) | |
| 10 | g.94781874A>G | CA470832192 | CYP2C19 | c.696A>G (p.Lys232=) n.1749A>G c.1459A>G (n.1459A>G) | |
| 10 | g.94781874A>T | CA377671245 | CYP2C19 | c.696A>T (p.Lys232Asn) n.1749A>T c.1459A>T (n.1459A>T) | |
| 10 | g.94781875T>A | CA377671247 | CYP2C19 | c.697T>A (p.Leu233Ile) n.1750T>A c.1460T>A (n.1460T>A) | |
| 10 | g.94781875T>C | CA470832193 | CYP2C19 | c.697T>C (p.Leu233=) n.1750T>C c.1460T>C (n.1460T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781875T>G | CA377671249 | CYP2C19 | c.697T>G (p.Leu233Val) n.1750T>G c.1460T>G (n.1460T>G) | |
| 10 | g.94781875T= | CA1929222429 | CYP2C19 | c.697T= (p.Leu233=) n.1750T= c.1460T= (n.1460T=) | |
| 10 | g.94781876T>A | CA377671253 | CYP2C19 | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.1751T>A c.1461T>A (n.1461T>A) | |
| 10 | g.94781876T>C | CA377671250 | CYP2C19 | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.1751T>C c.1461T>C (n.1461T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781876T>G | CA377671251 | CYP2C19 | c.698T>G (p.Leu233Ter) n.1751T>G c.1461T>G (n.1461T>G) | |
| 10 | g.94781877A= | CA1929222434 | CYP2C19 | c.699A= (p.Leu233=) n.1752A= c.1462A= (n.1462A=) | |
| 10 | g.94781877A>C | CA377671255 | CYP2C19 | c.699A>C (p.Leu233Phe) n.1752A>C c.1462A>C (n.1462A>C) | |
| 10 | g.94781877A>G | CA470832194 | CYP2C19 | c.699A>G (p.Leu233=) n.1752A>G c.1462A>G (n.1462A>G) | |
| 10 | g.94781877A>T | CA211681892 | CYP2C19 | c.699A>T (p.Leu233Phe) n.1752A>T c.1462A>T (n.1462A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94781878C>A | CA377671256 | CYP2C19 | c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1753C>A c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781878C>G | CA377671257 | CYP2C19 | c.700C>G (p.Leu234Val) n.1753C>G c.1463C>G (n.1463C>G) | |
| 10 | g.94781878C>T | CA377671259 | CYP2C19 | c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1753C>T c.1463C>T (n.1463C>T) | |
| 10 | g.94781879T>A | CA377671261 | CYP2C19 | c.701T>A (p.Leu234His) n.1754T>A c.1464T>A (n.1464T>A) | |
| 10 | g.94781879T>C | CA377671264 | CYP2C19 | c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1754T>C c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781879T>G | CA377671262 | CYP2C19 | c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1754T>G c.1464T>G (n.1464T>G) | |
| 10 | g.94781880T>A | CA470832195 | CYP2C19 | c.702T>A (p.Leu234=) n.1755T>A c.1465T>A (n.1465T>A) | |
| 10 | g.94781880T>C | CA470832197 | CYP2C19 | c.702T>C (p.Leu234=) n.1755T>C c.1465T>C (n.1465T>C) | |
| 10 | g.94781880T>G | CA470832196 | CYP2C19 | c.702T>G (p.Leu234=) n.1755T>G c.1465T>G (n.1465T>G) | |
| 10 | g.94781880_94781881delinsTA | CA1929222437 | CYP2C19 | c.702_703delinsTA (p.Leu234=) n.1755_1756delinsTA c.1465_1466delinsTA (n.1465_1466delinsTA) |