Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94781858dup | CA2610264837 | CYP2C19 | c.680dup (p.Thr229AsnfsTer3) n.1733dup c.1443dup (n.1443dup) | gnomAD v4 |
10 | g.94781858del | CA211681857 | CYP2C19 | c.680del (p.Pro227ArgfsTer22) n.1733del c.1443del (n.1443del) | dbSNP |
10 | g.94781857_94781859delinsCCG | CA1929222397 | CYP2C19 | c.679_681delinsCCG (p.Pro227=) n.1732_1734delinsCCG c.1442_1444delinsCCG (n.1442_1444delinsCCG) | |
10 | g.94781858C>A | CA377671186 | CYP2C19 | c.680C>A (p.Pro227Gln) n.1733C>A c.1443C>A (n.1443C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94781858C= | CA1929222403 | CYP2C19 | c.680C= (p.Pro227=) n.1733C= c.1443C= (n.1443C=) | |
10 | g.94781858C>G | CA377671184 | CYP2C19 | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1733C>G c.1443C>G (n.1443C>G) | |
10 | g.94781858C>T | CA5616533 | CYP2C19 | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1733C>T c.1443C>T (n.1443C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94781858_94781859delinsA | CA211681874 | CYP2C19 | c.680_681delinsA (p.Pro227GlnfsTer22) n.1733_1734delinsA c.1443_1444delinsA (n.1443_1444delinsA) | dbSNP |
10 | g.94781858_94781859delinsT | CA211681870 | CYP2C19 | c.680_681delinsT (p.Pro227LeufsTer22) n.1733_1734delinsT c.1443_1444delinsT (n.1443_1444delinsT) | dbSNP |
10 | g.94781858_94781859delinsCG | CA1929222401 | CYP2C19 | c.680_681delinsCG (p.Pro227=) n.1733_1734delinsCG c.1443_1444delinsCG (n.1443_1444delinsCG) | |
10 | g.94781859G>A | CA126959 | CYP2C19 | c.681G>A (p.Pro227=) n.1734G>A c.1444G>A (n.1444G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94781859G>C | CA211681888 | CYP2C19 | c.681G>C (p.Pro227=) n.1734G>C c.1444G>C (n.1444G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94781859G= | CA1929222410 | CYP2C19 | c.681G= (p.Pro227=) n.1734G= c.1444G= (n.1444G=) | |
10 | g.94781859G>T | CA470832184 | CYP2C19 | c.681G>T (p.Pro227=) n.1734G>T c.1444G>T (n.1444G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94781861del | CA211681879 | CYP2C19 | c.683del (p.Gly228GlufsTer21) n.1736del c.1446del (n.1446del) | dbSNP |
10 | g.94781860G>A | CA377671188 | CYP2C19 | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.1735G>A c.1445G>A (n.1445G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94781860G>C | CA377671190 | CYP2C19 | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1735G>C c.1445G>C (n.1445G>C) | |
10 | g.94781860G>T | CA377671192 | CYP2C19 | c.682G>T (p.Gly228Ter) n.1735G>T c.1445G>T (n.1445G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94781861G>A | CA377671193 | CYP2C19 | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.1736G>A c.1446G>A (n.1446G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94781861G>C | CA377671194 | CYP2C19 | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1736G>C c.1446G>C (n.1446G>C) | |
10 | g.94781861G>T | CA377671196 | CYP2C19 | c.683G>T (p.Gly228Val) n.1736G>T c.1446G>T (n.1446G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94781862A>C | CA470832185 | CYP2C19 | c.684A>C (p.Gly228=) n.1737A>C c.1447A>C (n.1447A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94781862A>G | CA470832187 | CYP2C19 | c.684A>G (p.Gly228=) n.1737A>G c.1447A>G (n.1447A>G) | |
10 | g.94781862A>T | CA470832186 | CYP2C19 | c.684A>T (p.Gly228=) n.1737A>T c.1447A>T (n.1447A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94781863A>C | CA377671198 | CYP2C19 | c.685A>C (p.Thr229Pro) n.1738A>C c.1448A>C (n.1448A>C) | |
10 | g.94781863A>G | CA377671200 | CYP2C19 | c.685A>G (p.Thr229Ala) n.1738A>G c.1448A>G (n.1448A>G) | |
10 | g.94781863A>T | CA377671201 | CYP2C19 | c.685A>T (p.Thr229Ser) n.1738A>T c.1448A>T (n.1448A>T) | |
10 | g.94781864C>A | CA377671204 | CYP2C19 | c.686C>A (p.Thr229Asn) n.1739C>A c.1449C>A (n.1449C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94781864C>G | CA377671205 | CYP2C19 | c.686C>G (p.Thr229Ser) n.1739C>G c.1449C>G (n.1449C>G) | |
10 | g.94781864C>T | CA377671206 | CYP2C19 | c.686C>T (p.Thr229Ile) n.1739C>T c.1449C>T (n.1449C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94781865C>A | CA470832188 | CYP2C19 | c.687C>A (p.Thr229=) n.1740C>A c.1450C>A (n.1450C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94781865C>G | CA470832189 | CYP2C19 | c.687C>G (p.Thr229=) n.1740C>G c.1450C>G (n.1450C>G) | |
10 | g.94781865C>T | CA470832190 | CYP2C19 | c.687C>T (p.Thr229=) n.1740C>T c.1450C>T (n.1450C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94781866C>A | CA377671212 | CYP2C19 | c.688C>A (p.His230Asn) n.1741C>A c.1451C>A (n.1451C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94781866C>G | CA377671208 | CYP2C19 | c.688C>G (p.His230Asp) n.1741C>G c.1451C>G (n.1451C>G) | |
10 | g.94781866C>T | CA377671210 | CYP2C19 | c.688C>T (p.His230Tyr) n.1741C>T c.1451C>T (n.1451C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94781867A>C | CA377671213 | CYP2C19 | c.689A>C (p.His230Pro) n.1742A>C c.1452A>C (n.1452A>C) | |
10 | g.94781867A>G | CA377671214 | CYP2C19 | c.689A>G (p.His230Arg) n.1742A>G c.1452A>G (n.1452A>G) | |
10 | g.94781867A>T | CA377671216 | CYP2C19 | c.689A>T (p.His230Leu) n.1742A>T c.1452A>T (n.1452A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94781868T>A | CA377671218 | CYP2C19 | c.690T>A (p.His230Gln) n.1743T>A c.1453T>A (n.1453T>A) | COSMIC |
10 | g.94781868T>C | CA470832191 | CYP2C19 | c.690T>C (p.His230=) n.1743T>C c.1453T>C (n.1453T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.94781868T>G | CA377671220 | CYP2C19 | c.690T>G (p.His230Gln) n.1743T>G c.1453T>G (n.1453T>G) | |
10 | g.94781869A= | CA1929222419 | CYP2C19 | c.691A= (p.Asn231=) n.1744A= c.1454A= (n.1454A=) | |
10 | g.94781869A>C | CA377671221 | CYP2C19 | c.691A>C (p.Asn231His) n.1744A>C c.1454A>C (n.1454A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94781869A>G | CA377671223 | CYP2C19 | c.691A>G (p.Asn231Asp) n.1744A>G c.1454A>G (n.1454A>G) | |
10 | g.94781869A>T | CA377671225 | CYP2C19 | c.691A>T (p.Asn231Tyr) n.1744A>T c.1454A>T (n.1454A>T) | |
10 | g.94781870A>C | CA377671226 | CYP2C19 | c.692A>C (p.Asn231Thr) n.1745A>C c.1455A>C (n.1455A>C) | dbSNP |
10 | g.94781870A>G | CA377671227 | CYP2C19 | c.692A>G (p.Asn231Ser) n.1745A>G c.1455A>G (n.1455A>G) | |
10 | g.94781870A>T | CA377671229 | CYP2C19 | c.692A>T (p.Asn231Ile) n.1745A>T c.1455A>T (n.1455A>T) | |
10 | g.94781871C>A | CA377671232 | CYP2C19 | c.693C>A (p.Asn231Lys) n.1746C>A c.1456C>A (n.1456C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |