UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94781764_94781798del | CA2610264810 | CYP2C19 | c.643-57_643-23del (n.643-57_643-23del) n.1696-57_1696-23del c.1406-57_1406-23del (n.1406-57_1406-23del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781782del | CA595638650 | CYP2C19 | c.643-39del (n.643-39del) n.1696-39del c.1406-39del (n.1406-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781784A>C | CA2610264818 | CYP2C19 | c.643-37A>C (n.643-37A>C) n.1696-37A>C c.1406-37A>C (n.1406-37A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781785A= | CA1929222282 | CYP2C19 | c.643-36A= (n.643-36A=) n.1696-36A= c.1406-36A= (n.1406-36A=) | |
| 10 | g.94781785A>C | CA2722337514 | CYP2C19 | c.643-36A>C (n.643-36A>C) n.1696-36A>C c.1406-36A>C (n.1406-36A>C) | dbSNP |
| 10 | g.94781785A>G | CA5616517 | CYP2C19 | c.643-36A>G (n.643-36A>G) n.1696-36A>G c.1406-36A>G (n.1406-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781786T>C | CA2574620094 | CYP2C19 | c.643-35T>C (n.643-35T>C) n.1696-35T>C c.1406-35T>C (n.1406-35T>C) | |
| 10 | g.94781787_94781791del | CA2610264819 | CYP2C19 | c.643-34_643-30del (n.643-34_643-30del) n.1696-34_1696-30del c.1406-34_1406-30del (n.1406-34_1406-30del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781787G>T | CA2610264820 | CYP2C19 | c.643-34G>T (n.643-34G>T) n.1696-34G>T c.1406-34G>T (n.1406-34G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781788C>A | CA595638651 | CYP2C19 | c.643-33C>A (n.643-33C>A) n.1696-33C>A c.1406-33C>A (n.1406-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.94781788C= | CA1929222290 | CYP2C19 | c.643-33C= (n.643-33C=) n.1696-33C= c.1406-33C= (n.1406-33C=) | |
| 10 | g.94781788C>G | CA5616518 | CYP2C19 | c.643-33C>G (n.643-33C>G) n.1696-33C>G c.1406-33C>G (n.1406-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781788C>T | CA1929222287 | CYP2C19 | c.643-33C>T (n.643-33C>T) n.1696-33C>T c.1406-33C>T (n.1406-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781788_94781789delinsCT | CA1929222285 | CYP2C19 | c.643-33_643-32delinsCT (n.643-33_643-32delinsCT) n.1696-33_1696-32delinsCT c.1406-33_1406-32delinsCT (n.1406-33_1406-32delinsCT) | |
| 10 | g.94781789T>C | CA5616519 | CYP2C19 | c.643-32T>C (n.643-32T>C) n.1696-32T>C c.1406-32T>C (n.1406-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781789T= | CA1929222294 | CYP2C19 | c.643-32T= (n.643-32T=) n.1696-32T= c.1406-32T= (n.1406-32T=) | |
| 10 | g.94781792del | CA670165190 | CYP2C19 | c.643-29del (n.643-29del) n.1696-29del c.1406-29del (n.1406-29del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781790T>C | CA2610264821 | CYP2C19 | c.643-31T>C (n.643-31T>C) n.1696-31T>C c.1406-31T>C (n.1406-31T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781791T>C | CA1929222300 | CYP2C19 | c.643-30T>C (n.643-30T>C) n.1696-30T>C c.1406-30T>C (n.1406-30T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94781791T= | CA1929222298 | CYP2C19 | c.643-30T= (n.643-30T=) n.1696-30T= c.1406-30T= (n.1406-30T=) | |
| 10 | g.94781793A>G | CA2610264822 | CYP2C19 | c.643-28A>G (n.643-28A>G) n.1696-28A>G c.1406-28A>G (n.1406-28A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781793A>T | CA2574620095 | CYP2C19 | c.643-28A>T (n.643-28A>T) n.1696-28A>T c.1406-28A>T (n.1406-28A>T) | |
| 10 | g.94781794A= | CA1929222301 | CYP2C19 | c.643-27A= (n.643-27A=) n.1696-27A= c.1406-27A= (n.1406-27A=) | |
| 10 | g.94781794A>G | CA5616520 | CYP2C19 | c.643-27A>G (n.643-27A>G) n.1696-27A>G c.1406-27A>G (n.1406-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781794_94781795insAAGCA | CA2610264823 | CYP2C19 | c.643-27_643-26insAAGCA (n.643-27_643-26insAAGCA) n.1696-27_1696-26insAAGCA c.1406-27_1406-26insAAGCA (n.1406-27_1406-26insAAGCA) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781796T>G | CA670165193 | CYP2C19 | c.643-25T>G (n.643-25T>G) n.1696-25T>G c.1406-25T>G (n.1406-25T>G) | dbSNP |
| 10 | g.94781796T= | CA1929222304 | CYP2C19 | c.643-25T= (n.643-25T=) n.1696-25T= c.1406-25T= (n.1406-25T=) | |
| 10 | g.94781798A>G | CA2574620097 | CYP2C19 | c.643-23A>G (n.643-23A>G) n.1696-23A>G c.1406-23A>G (n.1406-23A>G) | |
| 10 | g.94781798A>T | CA2574620098 | CYP2C19 | c.643-23A>T (n.643-23A>T) n.1696-23A>T c.1406-23A>T (n.1406-23A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781800T>A | CA2610264824 | CYP2C19 | c.643-21T>A (n.643-21T>A) n.1696-21T>A c.1406-21T>A (n.1406-21T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781800T>G | CA2574620099 | CYP2C19 | c.643-21T>G (n.643-21T>G) n.1696-21T>G c.1406-21T>G (n.1406-21T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781801A>T | CA2574620100 | CYP2C19 | c.643-20A>T (n.643-20A>T) n.1696-20A>T c.1406-20A>T (n.1406-20A>T) | |
| 10 | g.94781804T>C | CA2610264825 | CYP2C19 | c.643-17T>C (n.643-17T>C) n.1696-17T>C c.1406-17T>C (n.1406-17T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781805T>C | CA1929222307 | CYP2C19 | c.643-16T>C (n.643-16T>C) n.1696-16T>C c.1406-16T>C (n.1406-16T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781805T= | CA1929222306 | CYP2C19 | c.643-16T= (n.643-16T=) n.1696-16T= c.1406-16T= (n.1406-16T=) | |
| 10 | g.94781806A= | CA1929222309 | CYP2C19 | c.643-15A= (n.643-15A=) n.1696-15A= c.1406-15A= (n.1406-15A=) | |
| 10 | g.94781806A>C | CA2610264826 | CYP2C19 | c.643-15A>C (n.643-15A>C) n.1696-15A>C c.1406-15A>C (n.1406-15A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781806A>G | CA5616521 | CYP2C19 | c.643-15A>G (n.643-15A>G) n.1696-15A>G c.1406-15A>G (n.1406-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781806A>T | CA2610264827 | CYP2C19 | c.643-15A>T (n.643-15A>T) n.1696-15A>T c.1406-15A>T (n.1406-15A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781807T>C | CA2610264828 | CYP2C19 | c.643-14T>C (n.643-14T>C) n.1696-14T>C c.1406-14T>C (n.1406-14T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781809del | CA2610264829 | CYP2C19 | c.643-12del (n.643-12del) n.1696-12del c.1406-12del (n.1406-12del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781809G>A | CA5616522 | CYP2C19 | c.643-12G>A (n.643-12G>A) n.1696-12G>A c.1406-12G>A (n.1406-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781809G= | CA1929222311 | CYP2C19 | c.643-12G= (n.643-12G=) n.1696-12G= c.1406-12G= (n.1406-12G=) | |
| 10 | g.94781809G>T | CA931378088 | CYP2C19 | c.643-12G>T (n.643-12G>T) n.1696-12G>T c.1406-12G>T (n.1406-12G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781812T>C | CA2610264830 | CYP2C19 | c.643-9T>C (n.643-9T>C) n.1696-9T>C c.1406-9T>C (n.1406-9T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781812T>G | CA5616523 | CYP2C19 | c.643-9T>G (n.643-9T>G) n.1696-9T>G c.1406-9T>G (n.1406-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781812T= | CA1929222314 | CYP2C19 | c.643-9T= (n.643-9T=) n.1696-9T= c.1406-9T= (n.1406-9T=) | |
| 10 | g.94781814C>A | CA2610264831 | CYP2C19 | c.643-7C>A (n.643-7C>A) n.1696-7C>A c.1406-7C>A (n.1406-7C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781814C>G | CA470832168 | CYP2C19 | c.643-7C>G (n.643-7C>G) n.1696-7C>G c.1406-7C>G (n.1406-7C>G) | |
| 10 | g.94781815T>C | CA595638652 | CYP2C19 | c.643-6T>C (n.643-6T>C) n.1696-6T>C c.1406-6T>C (n.1406-6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |