UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94781688A>G | CA2610264773 | CYP2C19 | c.643-133A>G (n.643-133A>G) n.1696-133A>G c.1406-133A>G (n.1406-133A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781692del | CA2610264772 | CYP2C19 | c.643-129del (n.643-129del) n.1696-129del c.1406-129del (n.1406-129del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781689A>C | CA2789064575 | CYP2C19 | c.643-132A>C (n.643-132A>C) n.1696-132A>C c.1406-132A>C (n.1406-132A>C) | |
| 10 | g.94781691A= | CA1929222182 | CYP2C19 | c.643-130A= (n.643-130A=) n.1696-130A= c.1406-130A= (n.1406-130A=) | |
| 10 | g.94781691A>T | CA670165133 | CYP2C19 | c.643-130A>T (n.643-130A>T) n.1696-130A>T c.1406-130A>T (n.1406-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781694T>C | CA2610264774 | CYP2C19 | c.643-127T>C (n.643-127T>C) n.1696-127T>C c.1406-127T>C (n.1406-127T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781694T>G | CA2610264775 | CYP2C19 | c.643-127T>G (n.643-127T>G) n.1696-127T>G c.1406-127T>G (n.1406-127T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781695T>C | CA2610264776 | CYP2C19 | c.643-126T>C (n.643-126T>C) n.1696-126T>C c.1406-126T>C (n.1406-126T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781696C= | CA1929222184 | CYP2C19 | c.643-125C= (n.643-125C=) n.1696-125C= c.1406-125C= (n.1406-125C=) | |
| 10 | g.94781696C>T | CA1929222185 | CYP2C19 | c.643-125C>T (n.643-125C>T) n.1696-125C>T c.1406-125C>T (n.1406-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781697C>A | CA2610264777 | CYP2C19 | c.643-124C>A (n.643-124C>A) n.1696-124C>A c.1406-124C>A (n.1406-124C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781697C= | CA1929222187 | CYP2C19 | c.643-124C= (n.643-124C=) n.1696-124C= c.1406-124C= (n.1406-124C=) | |
| 10 | g.94781697C>G | CA2610264778 | CYP2C19 | c.643-124C>G (n.643-124C>G) n.1696-124C>G c.1406-124C>G (n.1406-124C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781697C>T | CA211681652 | CYP2C19 | c.643-124C>T (n.643-124C>T) n.1696-124C>T c.1406-124C>T (n.1406-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781698C>A | CA2789064578 | CYP2C19 | c.643-123C>A (n.643-123C>A) n.1696-123C>A c.1406-123C>A (n.1406-123C>A) | |
| 10 | g.94781698C>T | CA2510932735 | CYP2C19 | c.643-123C>T (n.643-123C>T) n.1696-123C>T c.1406-123C>T (n.1406-123C>T) | |
| 10 | g.94781699C>A | CA2610264779 | CYP2C19 | c.643-122C>A (n.643-122C>A) n.1696-122C>A c.1406-122C>A (n.1406-122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781699C= | CA1929222189 | CYP2C19 | c.643-122C= (n.643-122C=) n.1696-122C= c.1406-122C= (n.1406-122C=) | |
| 10 | g.94781699C>T | CA211681657 | CYP2C19 | c.643-122C>T (n.643-122C>T) n.1696-122C>T c.1406-122C>T (n.1406-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781700A>G | CA653586089 | CYP2C19 | c.643-121A>G (n.643-121A>G) n.1696-121A>G c.1406-121A>G (n.1406-121A>G) | COSMIC |
| 10 | g.94781700A>T | CA2789064580 | CYP2C19 | c.643-121A>T (n.643-121A>T) n.1696-121A>T c.1406-121A>T (n.1406-121A>T) | |
| 10 | g.94781702C>A | CA2610264780 | CYP2C19 | c.643-119C>A (n.643-119C>A) n.1696-119C>A c.1406-119C>A (n.1406-119C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781702C= | CA1929222191 | CYP2C19 | c.643-119C= (n.643-119C=) n.1696-119C= c.1406-119C= (n.1406-119C=) | |
| 10 | g.94781702C>T | CA931378018 | CYP2C19 | c.643-119C>T (n.643-119C>T) n.1696-119C>T c.1406-119C>T (n.1406-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781703A= | CA1929222192 | CYP2C19 | c.643-118A= (n.643-118A=) n.1696-118A= c.1406-118A= (n.1406-118A=) | |
| 10 | g.94781703A>T | CA595322296 | CYP2C19 | c.643-118A>T (n.643-118A>T) n.1696-118A>T c.1406-118A>T (n.1406-118A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781705G>T | CA2610264781 | CYP2C19 | c.643-116G>T (n.643-116G>T) n.1696-116G>T c.1406-116G>T (n.1406-116G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781706A= | CA1929222194 | CYP2C19 | c.643-115A= (n.643-115A=) n.1696-115A= c.1406-115A= (n.1406-115A=) | |
| 10 | g.94781706A>G | CA1929222195 | CYP2C19 | c.643-115A>G (n.643-115A>G) n.1696-115A>G c.1406-115A>G (n.1406-115A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94781706A>T | CA2610264782 | CYP2C19 | c.643-115A>T (n.643-115A>T) n.1696-115A>T c.1406-115A>T (n.1406-115A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781707T>G | CA2610264783 | CYP2C19 | c.643-114T>G (n.643-114T>G) n.1696-114T>G c.1406-114T>G (n.1406-114T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781709T>A | CA2610264785 | CYP2C19 | c.643-112T>A (n.643-112T>A) n.1696-112T>A c.1406-112T>A (n.1406-112T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781709T>C | CA2610264784 | CYP2C19 | c.643-112T>C (n.643-112T>C) n.1696-112T>C c.1406-112T>C (n.1406-112T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781710A>G | CA2610264786 | CYP2C19 | c.643-111A>G (n.643-111A>G) n.1696-111A>G c.1406-111A>G (n.1406-111A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781711C>A | CA2610264787 | CYP2C19 | c.643-110C>A (n.643-110C>A) n.1696-110C>A c.1406-110C>A (n.1406-110C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781711C= | CA1929222197 | CYP2C19 | c.643-110C= (n.643-110C=) n.1696-110C= c.1406-110C= (n.1406-110C=) | |
| 10 | g.94781711C>T | CA670165138 | CYP2C19 | c.643-110C>T (n.643-110C>T) n.1696-110C>T c.1406-110C>T (n.1406-110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781712_94781714delinsAAT | CA1929222198 | CYP2C19 | c.643-109_643-107delinsAAT (n.643-109_643-107delinsAAT) n.1696-109_1696-107delinsAAT c.1406-109_1406-107delinsAAT (n.1406-109_1406-107delinsAAT) | |
| 10 | g.94781713A>G | CA2610264788 | CYP2C19 | c.643-108A>G (n.643-108A>G) n.1696-108A>G c.1406-108A>G (n.1406-108A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781713A>T | CA2610264789 | CYP2C19 | c.643-108A>T (n.643-108A>T) n.1696-108A>T c.1406-108A>T (n.1406-108A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781717_94781718del | CA595322298 | CYP2C19 | c.643-104_643-103del (n.643-104_643-103del) n.1696-104_1696-103del c.1406-104_1406-103del (n.1406-104_1406-103del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781714T>C | CA2610264790 | CYP2C19 | c.643-107T>C (n.643-107T>C) n.1696-107T>C c.1406-107T>C (n.1406-107T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781715A= | CA1929222201 | CYP2C19 | c.643-106A= (n.643-106A=) n.1696-106A= c.1406-106A= (n.1406-106A=) | |
| 10 | g.94781715A>G | CA931378028 | CYP2C19 | c.643-106A>G (n.643-106A>G) n.1696-106A>G c.1406-106A>G (n.1406-106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781716T>C | CA211681672 | CYP2C19 | c.643-105T>C (n.643-105T>C) n.1696-105T>C c.1406-105T>C (n.1406-105T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781716T= | CA1929222204 | CYP2C19 | c.643-105T= (n.643-105T=) n.1696-105T= c.1406-105T= (n.1406-105T=) | |
| 10 | g.94781717A>G | CA2610264791 | CYP2C19 | c.643-104A>G (n.643-104A>G) n.1696-104A>G c.1406-104A>G (n.1406-104A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781718T>A | CA1929222208 | CYP2C19 | c.643-103T>A (n.643-103T>A) n.1696-103T>A c.1406-103T>A (n.1406-103T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94781718T= | CA1929222206 | CYP2C19 | c.643-103T= (n.643-103T=) n.1696-103T= c.1406-103T= (n.1406-103T=) | |
| 10 | g.94781719T>C | CA595322299 | CYP2C19 | c.643-102T>C (n.643-102T>C) n.1696-102T>C c.1406-102T>C (n.1406-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |