UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94781673C>A | CA2610264762 | CYP2C19 | c.643-148C>A (n.643-148C>A) n.1696-148C>A c.1406-148C>A (n.1406-148C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781673C>T | CA2610264763 | CYP2C19 | c.643-148C>T (n.643-148C>T) n.1696-148C>T c.1406-148C>T (n.1406-148C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781674T>A | CA2610264764 | CYP2C19 | c.643-147T>A (n.643-147T>A) n.1696-147T>A c.1406-147T>A (n.1406-147T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781675A= | CA1929222166 | CYP2C19 | c.643-146A= (n.643-146A=) n.1696-146A= c.1406-146A= (n.1406-146A=) | |
| 10 | g.94781675A>G | CA1929222165 | CYP2C19 | c.643-146A>G (n.643-146A>G) n.1696-146A>G c.1406-146A>G (n.1406-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781676C>A | CA2610264765 | CYP2C19 | c.643-145C>A (n.643-145C>A) n.1696-145C>A c.1406-145C>A (n.1406-145C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781676C>T | CA2610264766 | CYP2C19 | c.643-145C>T (n.643-145C>T) n.1696-145C>T c.1406-145C>T (n.1406-145C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781677A= | CA1929222167 | CYP2C19 | c.643-144A= (n.643-144A=) n.1696-144A= c.1406-144A= (n.1406-144A=) | |
| 10 | g.94781677A>T | CA670165125 | CYP2C19 | c.643-144A>T (n.643-144A>T) n.1696-144A>T c.1406-144A>T (n.1406-144A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781677_94781678insTTAA | CA2572577866 | CYP2C19 | c.643-144_643-143insTTAA (n.643-144_643-143insTTAA) n.1696-144_1696-143insTTAA c.1406-144_1406-143insTTAA (n.1406-144_1406-143insTTAA) | |
| 10 | g.94781678C>A | CA2610264767 | CYP2C19 | c.643-143C>A (n.643-143C>A) n.1696-143C>A c.1406-143C>A (n.1406-143C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781678C= | CA1929222168 | CYP2C19 | c.643-143C= (n.643-143C=) n.1696-143C= c.1406-143C= (n.1406-143C=) | |
| 10 | g.94781678C>T | CA670165127 | CYP2C19 | c.643-143C>T (n.643-143C>T) n.1696-143C>T c.1406-143C>T (n.1406-143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781680T>G | CA1929222170 | CYP2C19 | c.643-141T>G (n.643-141T>G) n.1696-141T>G c.1406-141T>G (n.1406-141T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781680T= | CA1929222169 | CYP2C19 | c.643-141T= (n.643-141T=) n.1696-141T= c.1406-141T= (n.1406-141T=) | |
| 10 | g.94781681G>A | CA595322294 | CYP2C19 | c.643-140G>A (n.643-140G>A) n.1696-140G>A c.1406-140G>A (n.1406-140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781681G= | CA1929222172 | CYP2C19 | c.643-140G= (n.643-140G=) n.1696-140G= c.1406-140G= (n.1406-140G=) | |
| 10 | g.94781681G>T | CA2500998831 | CYP2C19 | c.643-140G>T (n.643-140G>T) n.1696-140G>T c.1406-140G>T (n.1406-140G>T) | |
| 10 | g.94781681_94781682delinsGT | CA1929222173 | CYP2C19 | c.643-140_643-139delinsGT (n.643-140_643-139delinsGT) n.1696-140_1696-139delinsGT c.1406-140_1406-139delinsGT (n.1406-140_1406-139delinsGT) | |
| 10 | g.94781682del | CA670165130 | CYP2C19 | c.643-139del (n.643-139del) n.1696-139del c.1406-139del (n.1406-139del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781682T>C | CA2610264768 | CYP2C19 | c.643-139T>C (n.643-139T>C) n.1696-139T>C c.1406-139T>C (n.1406-139T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781683A= | CA1929222176 | CYP2C19 | c.643-138A= (n.643-138A=) n.1696-138A= c.1406-138A= (n.1406-138A=) | |
| 10 | g.94781683A>G | CA931378011 | CYP2C19 | c.643-138A>G (n.643-138A>G) n.1696-138A>G c.1406-138A>G (n.1406-138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781684C>A | CA1929222179 | CYP2C19 | c.643-137C>A (n.643-137C>A) n.1696-137C>A c.1406-137C>A (n.1406-137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781684C= | CA1929222177 | CYP2C19 | c.643-137C= (n.643-137C=) n.1696-137C= c.1406-137C= (n.1406-137C=) | |
| 10 | g.94781684C>T | CA211681649 | CYP2C19 | c.643-137C>T (n.643-137C>T) n.1696-137C>T c.1406-137C>T (n.1406-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781686A>G | CA2610264769 | CYP2C19 | c.643-135A>G (n.643-135A>G) n.1696-135A>G c.1406-135A>G (n.1406-135A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781687T>C | CA2610264770 | CYP2C19 | c.643-134T>C (n.643-134T>C) n.1696-134T>C c.1406-134T>C (n.1406-134T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781687T>G | CA2610264771 | CYP2C19 | c.643-134T>G (n.643-134T>G) n.1696-134T>G c.1406-134T>G (n.1406-134T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781688A>G | CA2610264773 | CYP2C19 | c.643-133A>G (n.643-133A>G) n.1696-133A>G c.1406-133A>G (n.1406-133A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781692del | CA2610264772 | CYP2C19 | c.643-129del (n.643-129del) n.1696-129del c.1406-129del (n.1406-129del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781689A>C | CA2789064575 | CYP2C19 | c.643-132A>C (n.643-132A>C) n.1696-132A>C c.1406-132A>C (n.1406-132A>C) | |
| 10 | g.94781691A= | CA1929222182 | CYP2C19 | c.643-130A= (n.643-130A=) n.1696-130A= c.1406-130A= (n.1406-130A=) | |
| 10 | g.94781691A>T | CA670165133 | CYP2C19 | c.643-130A>T (n.643-130A>T) n.1696-130A>T c.1406-130A>T (n.1406-130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781694T>C | CA2610264774 | CYP2C19 | c.643-127T>C (n.643-127T>C) n.1696-127T>C c.1406-127T>C (n.1406-127T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781694T>G | CA2610264775 | CYP2C19 | c.643-127T>G (n.643-127T>G) n.1696-127T>G c.1406-127T>G (n.1406-127T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781695T>C | CA2610264776 | CYP2C19 | c.643-126T>C (n.643-126T>C) n.1696-126T>C c.1406-126T>C (n.1406-126T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781696C= | CA1929222184 | CYP2C19 | c.643-125C= (n.643-125C=) n.1696-125C= c.1406-125C= (n.1406-125C=) | |
| 10 | g.94781696C>T | CA1929222185 | CYP2C19 | c.643-125C>T (n.643-125C>T) n.1696-125C>T c.1406-125C>T (n.1406-125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94781697C>A | CA2610264777 | CYP2C19 | c.643-124C>A (n.643-124C>A) n.1696-124C>A c.1406-124C>A (n.1406-124C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781697C= | CA1929222187 | CYP2C19 | c.643-124C= (n.643-124C=) n.1696-124C= c.1406-124C= (n.1406-124C=) | |
| 10 | g.94781697C>G | CA2610264778 | CYP2C19 | c.643-124C>G (n.643-124C>G) n.1696-124C>G c.1406-124C>G (n.1406-124C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781697C>T | CA211681652 | CYP2C19 | c.643-124C>T (n.643-124C>T) n.1696-124C>T c.1406-124C>T (n.1406-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781698C>A | CA2789064578 | CYP2C19 | c.643-123C>A (n.643-123C>A) n.1696-123C>A c.1406-123C>A (n.1406-123C>A) | |
| 10 | g.94781698C>T | CA2510932735 | CYP2C19 | c.643-123C>T (n.643-123C>T) n.1696-123C>T c.1406-123C>T (n.1406-123C>T) | |
| 10 | g.94781699C>A | CA2610264779 | CYP2C19 | c.643-122C>A (n.643-122C>A) n.1696-122C>A c.1406-122C>A (n.1406-122C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94781699C= | CA1929222189 | CYP2C19 | c.643-122C= (n.643-122C=) n.1696-122C= c.1406-122C= (n.1406-122C=) | |
| 10 | g.94781699C>T | CA211681657 | CYP2C19 | c.643-122C>T (n.643-122C>T) n.1696-122C>T c.1406-122C>T (n.1406-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94781700A>G | CA653586089 | CYP2C19 | c.643-121A>G (n.643-121A>G) n.1696-121A>G c.1406-121A>G (n.1406-121A>G) | COSMIC |
| 10 | g.94781700A>T | CA2789064580 | CYP2C19 | c.643-121A>T (n.643-121A>T) n.1696-121A>T c.1406-121A>T (n.1406-121A>T) |