WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94780690C>A | CA931377591 | CYP2C19 | c.642+31C>A (n.642+31C>A) n.1695+31C>A c.1405+31C>A (n.1405+31C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780690C= | CA1929221664 | CYP2C19 | c.642+31C= (n.642+31C=) n.1695+31C= c.1405+31C= (n.1405+31C=) | |
| 10 | g.94780690C>T | CA2574620077 | CYP2C19 | c.642+31C>T (n.642+31C>T) n.1695+31C>T c.1405+31C>T (n.1405+31C>T) | |
| 10 | g.94780691C>A | CA2610264617 | CYP2C19 | c.642+32C>A (n.642+32C>A) n.1695+32C>A c.1405+32C>A (n.1405+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780691C>G | CA2610264618 | CYP2C19 | c.642+32C>G (n.642+32C>G) n.1695+32C>G c.1405+32C>G (n.1405+32C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780692A= | CA1929221665 | CYP2C19 | c.642+33A= (n.642+33A=) n.1695+33A= c.1405+33A= (n.1405+33A=) | |
| 10 | g.94780692A>G | CA931377592 | CYP2C19 | c.642+33A>G (n.642+33A>G) n.1695+33A>G c.1405+33A>G (n.1405+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780693C= | CA1929221666 | CYP2C19 | c.642+34C= (n.642+34C=) n.1695+34C= c.1405+34C= (n.1405+34C=) | |
| 10 | g.94780693C>T | CA670164558 | CYP2C19 | c.642+34C>T (n.642+34C>T) n.1695+34C>T c.1405+34C>T (n.1405+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94780695_94780697delinsTAC | CA1929221667 | CYP2C19 | c.642+36_642+38delinsTAC (n.642+36_642+38delinsTAC) n.1695+36_1695+38delinsTAC c.1405+36_1405+38delinsTAC (n.1405+36_1405+38delinsTAC) | |
| 10 | g.94780697_94780698del | CA5616511 | CYP2C19 | c.642+38_642+39del (n.642+38_642+39del) n.1695+38_1695+39del c.1405+38_1405+39del (n.1405+38_1405+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780696_94780697insTT | CA2610264619 | CYP2C19 | c.642+37_642+38insTT (n.642+37_642+38insTT) n.1695+37_1695+38insTT c.1405+37_1405+38insTT (n.1405+37_1405+38insTT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780697C>A | CA670164561 | CYP2C19 | c.642+38C>A (n.642+38C>A) n.1695+38C>A c.1405+38C>A (n.1405+38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780697C= | CA1929221668 | CYP2C19 | c.642+38C= (n.642+38C=) n.1695+38C= c.1405+38C= (n.1405+38C=) | |
| 10 | g.94780697C>G | CA5616512 | CYP2C19 | c.642+38C>G (n.642+38C>G) n.1695+38C>G c.1405+38C>G (n.1405+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780697C>T | CA931377600 | CYP2C19 | c.642+38C>T (n.642+38C>T) n.1695+38C>T c.1405+38C>T (n.1405+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780698A>C | CA2610264621 | CYP2C19 | c.642+39A>C (n.642+39A>C) n.1695+39A>C c.1405+39A>C (n.1405+39A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780698A>T | CA2610264622 | CYP2C19 | c.642+39A>T (n.642+39A>T) n.1695+39A>T c.1405+39A>T (n.1405+39A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780698_94780699del | CA2610264620 | CYP2C19 | c.642+39_642+40del (n.642+39_642+40del) n.1695+39_1695+40del c.1405+39_1405+40del (n.1405+39_1405+40del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780699G>A | CA5616513 | CYP2C19 | c.642+40G>A (n.642+40G>A) n.1695+40G>A c.1405+40G>A (n.1405+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780699G= | CA1929221669 | CYP2C19 | c.642+40G= (n.642+40G=) n.1695+40G= c.1405+40G= (n.1405+40G=) | |
| 10 | g.94780700T>A | CA2610264624 | CYP2C19 | c.642+41T>A (n.642+41T>A) n.1695+41T>A c.1405+41T>A (n.1405+41T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780701C>A | CA2610264625 | CYP2C19 | c.642+42C>A (n.642+42C>A) n.1695+42C>A c.1405+42C>A (n.1405+42C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780701_94780702delinsCT | CA1929221670 | CYP2C19 | c.642+42_642+43delinsCT (n.642+42_642+43delinsCT) n.1695+42_1695+43delinsCT c.1405+42_1405+43delinsCT (n.1405+42_1405+43delinsCT) | |
| 10 | g.94780702T>A | CA2574620078 | CYP2C19 | c.642+43T>A (n.642+43T>A) n.1695+43T>A c.1405+43T>A (n.1405+43T>A) | |
| 10 | g.94780702T>C | CA2610264626 | CYP2C19 | c.642+43T>C (n.642+43T>C) n.1695+43T>C c.1405+43T>C (n.1405+43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780708dup | CA5616514 | CYP2C19 | c.642+49dup (n.642+49dup) n.1695+49dup c.1405+49dup (n.1405+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780708del | CA595322215 | CYP2C19 | c.642+49del (n.642+49del) n.1695+49del c.1405+49del (n.1405+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94780706T>C | CA2610264627 | CYP2C19 | c.642+47T>C (n.642+47T>C) n.1695+47T>C c.1405+47T>C (n.1405+47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780707T>G | CA595322216 | CYP2C19 | c.642+48T>G (n.642+48T>G) n.1695+48T>G c.1405+48T>G (n.1405+48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780707T= | CA1929221671 | CYP2C19 | c.642+48T= (n.642+48T=) n.1695+48T= c.1405+48T= (n.1405+48T=) | |
| 10 | g.94780708T>C | CA595322217 | CYP2C19 | c.642+49T>C (n.642+49T>C) n.1695+49T>C c.1405+49T>C (n.1405+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780708T= | CA1929221672 | CYP2C19 | c.642+49T= (n.642+49T=) n.1695+49T= c.1405+49T= (n.1405+49T=) | |
| 10 | g.94780711G>A | CA5616515 | CYP2C19 | c.642+52G>A (n.642+52G>A) n.1695+52G>A c.1405+52G>A (n.1405+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780711G= | CA1929221673 | CYP2C19 | c.642+52G= (n.642+52G=) n.1695+52G= c.1405+52G= (n.1405+52G=) | |
| 10 | g.94780712G>C | CA2610264629 | CYP2C19 | c.642+53G>C (n.642+53G>C) n.1695+53G>C c.1405+53G>C (n.1405+53G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780712G>T | CA2610264630 | CYP2C19 | c.642+53G>T (n.642+53G>T) n.1695+53G>T c.1405+53G>T (n.1405+53G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780713G>A | CA211681177 | CYP2C19 | c.642+54G>A (n.642+54G>A) n.1695+54G>A c.1405+54G>A (n.1405+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780713G>C | CA595322218 | CYP2C19 | c.642+54G>C (n.642+54G>C) n.1695+54G>C c.1405+54G>C (n.1405+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780713G= | CA1929221674 | CYP2C19 | c.642+54G= (n.642+54G=) n.1695+54G= c.1405+54G= (n.1405+54G=) | |
| 10 | g.94780716A>G | CA2610264633 | CYP2C19 | c.642+57A>G (n.642+57A>G) n.1695+57A>G c.1405+57A>G (n.1405+57A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780717T>C | CA2610264634 | CYP2C19 | c.642+58T>C (n.642+58T>C) n.1695+58T>C c.1405+58T>C (n.1405+58T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780718C>T | CA2610264636 | CYP2C19 | c.642+59C>T (n.642+59C>T) n.1695+59C>T c.1405+59C>T (n.1405+59C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780719C>A | CA2574620080 | CYP2C19 | c.642+60C>A (n.642+60C>A) n.1695+60C>A c.1405+60C>A (n.1405+60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94780720A= | CA1929221675 | CYP2C19 | c.642+61A= (n.642+61A=) n.1695+61A= c.1405+61A= (n.1405+61A=) | |
| 10 | g.94780720A>C | CA1929221676 | CYP2C19 | c.642+61A>C (n.642+61A>C) n.1695+61A>C c.1405+61A>C (n.1405+61A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94780723dup | CA2722526223 | CYP2C19 | c.642+64dup (n.642+64dup) n.1695+64dup c.1405+64dup (n.1405+64dup) | dbSNP |
| 10 | g.94780723A= | CA1929221677 | CYP2C19 | c.642+64A= (n.642+64A=) n.1695+64A= c.1405+64A= (n.1405+64A=) | |
| 10 | g.94780723A>G | CA670164575 | CYP2C19 | c.642+64A>G (n.642+64A>G) n.1695+64A>G c.1405+64A>G (n.1405+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94780723A>T | CA2610264641 | CYP2C19 | c.642+64A>T (n.642+64A>T) n.1695+64A>T c.1405+64A>T (n.1405+64A>T) | gnomAD v4 |