Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94780481T>C | CA5616467 | CYP2C19 | c.482-18T>C (n.482-18T>C) n.1535-18T>C c.1245-18T>C (n.1245-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94780481T= | CA1929221556 | CYP2C19 | c.482-18T= (n.482-18T=) n.1535-18T= c.1245-18T= (n.1245-18T=) | |
10 | g.94780482T>C | CA5616468 | CYP2C19 | c.482-17T>C (n.482-17T>C) n.1535-17T>C c.1245-17T>C (n.1245-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94780482T>G | CA2610264534 | CYP2C19 | c.482-17T>G (n.482-17T>G) n.1535-17T>G c.1245-17T>G (n.1245-17T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94780482T= | CA1929221557 | CYP2C19 | c.482-17T= (n.482-17T=) n.1535-17T= c.1245-17T= (n.1245-17T=) | |
10 | g.94780483G>A | CA670164177 | CYP2C19 | c.482-16G>A (n.482-16G>A) n.1535-16G>A c.1245-16G>A (n.1245-16G>A) | dbSNP |
10 | g.94780483G= | CA1929221558 | CYP2C19 | c.482-16G= (n.482-16G=) n.1535-16G= c.1245-16G= (n.1245-16G=) | |
10 | g.94780487C= | CA1929221559 | CYP2C19 | c.482-12C= (n.482-12C=) n.1535-12C= c.1245-12C= (n.1245-12C=) | |
10 | g.94780487C>G | CA670164182 | CYP2C19 | c.482-12C>G (n.482-12C>G) n.1535-12C>G c.1245-12C>G (n.1245-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94780487C>T | CA2610264535 | CYP2C19 | c.482-12C>T (n.482-12C>T) n.1535-12C>T c.1245-12C>T (n.1245-12C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94780488C= | CA1929221560 | CYP2C19 | c.482-11C= (n.482-11C=) n.1535-11C= c.1245-11C= (n.1245-11C=) | |
10 | g.94780488C>G | CA2610264536 | CYP2C19 | c.482-11C>G (n.482-11C>G) n.1535-11C>G c.1245-11C>G (n.1245-11C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94780488C>T | CA1929221561 | CYP2C19 | c.482-11C>T (n.482-11C>T) n.1535-11C>T c.1245-11C>T (n.1245-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.94780489A= | CA1929221562 | CYP2C19 | c.482-10A= (n.482-10A=) n.1535-10A= c.1245-10A= (n.1245-10A=) | |
10 | g.94780489A>T | CA595638633 | CYP2C19 | c.482-10A>T (n.482-10A>T) n.1535-10A>T c.1245-10A>T (n.1245-10A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94780490A= | CA1929221563 | CYP2C19 | c.482-9A= (n.482-9A=) n.1535-9A= c.1245-9A= (n.1245-9A=) | |
10 | g.94780490A>G | CA5616469 | CYP2C19 | c.482-9A>G (n.482-9A>G) n.1535-9A>G c.1245-9A>G (n.1245-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94780492C>A | CA2610264537 | CYP2C19 | c.482-7C>A (n.482-7C>A) n.1535-7C>A c.1245-7C>A (n.1245-7C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.94780493A= | CA1929221564 | CYP2C19 | c.482-6A= (n.482-6A=) n.1535-6A= c.1245-6A= (n.1245-6A=) | |
10 | g.94780493A>G | CA5616470 | CYP2C19 | c.482-6A>G (n.482-6A>G) n.1535-6A>G c.1245-6A>G (n.1245-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94780494T>G | CA5616471 | CYP2C19 | c.482-5T>G (n.482-5T>G) n.1535-5T>G c.1245-5T>G (n.1245-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94780494T= | CA1929221565 | CYP2C19 | c.482-5T= (n.482-5T=) n.1535-5T= c.1245-5T= (n.1245-5T=) | |
10 | g.94780497A>C | CA377670408 | CYP2C19 | c.482-2A>C (n.482-2A>C) n.1535-2A>C c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) | |
10 | g.94780497A>G | CA377670409 | CYP2C19 | c.482-2A>G (n.482-2A>G) n.1535-2A>G c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.94780497A>T | CA377670410 | CYP2C19 | c.482-2A>T (n.482-2A>T) n.1535-2A>T c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) | |
10 | g.94780498G>A | CA377670411 | CYP2C19 | c.482-1G>A (n.482-1G>A) n.1535-1G>A c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) | |
10 | g.94780498G>C | CA377670412 | CYP2C19 | c.482-1G>C (n.482-1G>C) n.1535-1G>C c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.94780498G= | CA1929221566 | CYP2C19 | c.482-1G= (n.482-1G=) n.1535-1G= c.1245-1G= (n.1245-1G=) | |
10 | g.94780498G>T | CA377670413 | CYP2C19 | c.482-1G>T (n.482-1G>T) n.1535-1G>T c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.94780499C>A | CA377670414 | CYP2C19 | c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1535C>A c.1245C>A (n.1245C>A) | |
10 | g.94780499C>G | CA377670415 | CYP2C19 | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1535C>G c.1245C>G (n.1245C>G) | |
10 | g.94780499C>T | CA377670416 | CYP2C19 | c.482C>T (p.Ala161Val) n.1535C>T c.1245C>T (n.1245C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.94780500T>A | CA470831998 | CYP2C19 | c.483T>A (p.Ala161=) n.1536T>A c.1246T>A (n.1246T>A) | |
10 | g.94780500T>C | CA470831999 | CYP2C19 | c.483T>C (p.Ala161=) n.1536T>C c.1246T>C (n.1246T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.94780500T>G | CA470832000 | CYP2C19 | c.483T>G (p.Ala161=) n.1536T>G c.1246T>G (n.1246T>G) | |
10 | g.94780501T>A | CA377670418 | CYP2C19 | c.484T>A (p.Ser162Thr) n.1537T>A c.1247T>A (n.1247T>A) | |
10 | g.94780501T>C | CA5616472 | CYP2C19 | c.484T>C (p.Ser162Pro) n.1537T>C c.1247T>C (n.1247T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94780501T>G | CA377670417 | CYP2C19 | c.484T>G (p.Ser162Ala) n.1537T>G c.1247T>G (n.1247T>G) | |
10 | g.94780501T= | CA1929221567 | CYP2C19 | c.484T= (p.Ser162=) n.1537T= c.1247T= (n.1247T=) | |
10 | g.94780502C>A | CA377670419 | CYP2C19 | c.485C>A (p.Ser162Ter) n.1538C>A c.1248C>A (n.1248C>A) | |
10 | g.94780502C>G | CA377670420 | CYP2C19 | c.485C>G (p.Ser162Ter) n.1538C>G c.1248C>G (n.1248C>G) | |
10 | g.94780502C>T | CA377670421 | CYP2C19 | c.485C>T (p.Ser162Leu) n.1538C>T c.1248C>T (n.1248C>T) | |
10 | g.94780503_94780506dup | CA2610264538 | CYP2C19 | c.486_489dup (p.Cys164ThrfsTer3) n.1539_1542dup c.1249_1252dup (n.1249_1252dup) | gnomAD v4 |
10 | g.94780503A>C | CA470832002 | CYP2C19 | c.486A>C (p.Ser162=) n.1539A>C c.1249A>C (n.1249A>C) | |
10 | g.94780503A>G | CA470832003 | CYP2C19 | c.486A>G (p.Ser162=) n.1539A>G c.1249A>G (n.1249A>G) | |
10 | g.94780503A>T | CA470832004 | CYP2C19 | c.486A>T (p.Ser162=) n.1539A>T c.1249A>T (n.1249A>T) | |
10 | g.94780504C>A | CA377670422 | CYP2C19 | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1540C>A c.1250C>A (n.1250C>A) | |
10 | g.94780504C= | CA1929221568 | CYP2C19 | c.487C= (p.Pro163=) n.1540C= c.1250C= (n.1250C=) | |
10 | g.94780504C>G | CA377670423 | CYP2C19 | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1540C>G c.1250C>G (n.1250C>G) | |
10 | g.94780504C>T | CA377670424 | CYP2C19 | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1540C>T c.1250C>T (n.1250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |