UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94775455_94775471del | CA2610263991 | CYP2C19 | c.397_413del (p.Asn133GlufsTer4) n.1450_1466del c.1160_1176del (n.1160_1176del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775458T>A | CA377670052 | CYP2C19 | c.400T>A (p.Phe134Ile) n.1453T>A c.1163T>A (n.1163T>A) | |
| 10 | g.94775458T>C | CA211677342 | CYP2C19 | c.400T>C (p.Phe134Leu) n.1453T>C c.1163T>C (n.1163T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94775458T>G | CA377670055 | CYP2C19 | c.400T>G (p.Phe134Val) n.1453T>G c.1163T>G (n.1163T>G) | |
| 10 | g.94775458T= | CA1929218792 | CYP2C19 | c.400T= (p.Phe134=) n.1453T= c.1163T= (n.1163T=) | |
| 10 | g.94775459T>A | CA377670058 | CYP2C19 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) n.1454T>A c.1164T>A (n.1164T>A) | |
| 10 | g.94775459T>C | CA377670060 | CYP2C19 | c.401T>C (p.Phe134Ser) n.1454T>C c.1164T>C (n.1164T>C) | |
| 10 | g.94775459T>G | CA377670062 | CYP2C19 | c.401T>G (p.Phe134Cys) n.1454T>G c.1164T>G (n.1164T>G) | |
| 10 | g.94775460T>A | CA377670064 | CYP2C19 | c.402T>A (p.Phe134Leu) n.1455T>A c.1165T>A (n.1165T>A) | |
| 10 | g.94775460T>C | CA470987465 | CYP2C19 | c.402T>C (p.Phe134=) n.1455T>C c.1165T>C (n.1165T>C) | |
| 10 | g.94775460T>G | CA377670067 | CYP2C19 | c.402T>G (p.Phe134Leu) n.1455T>G c.1165T>G (n.1165T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775460T= | CA1929218793 | CYP2C19 | c.402T= (p.Phe134=) n.1455T= c.1165T= (n.1165T=) | |
| 10 | g.94775460_94775461delinsTG | CA1929218794 | CYP2C19 | c.402_403delinsTG (p.Phe134=) n.1455_1456delinsTG c.1165_1166delinsTG (n.1165_1166delinsTG) | |
| 10 | g.94775461G>A | CA377670069 | CYP2C19 | c.403G>A (p.Gly135Arg) n.1456G>A c.1166G>A (n.1166G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775461G>C | CA377670073 | CYP2C19 | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.1456G>C c.1166G>C (n.1166G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775461G>T | CA377670071 | CYP2C19 | c.403G>T (p.Gly135Trp) n.1456G>T c.1166G>T (n.1166G>T) | |
| 10 | g.94775463del | CA1929218795 | CYP2C19 | c.405del (p.Met136TrpfsTer21) n.1458del c.1168del (n.1168del) | dbSNP |
| 10 | g.94775462G>A | CA5616427 | CYP2C19 | c.404G>A (p.Gly135Glu) n.1457G>A c.1167G>A (n.1167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775462G>C | CA377670076 | CYP2C19 | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1457G>C c.1167G>C (n.1167G>C) | |
| 10 | g.94775462G= | CA1929218796 | CYP2C19 | c.404G= (p.Gly135=) n.1457G= c.1167G= (n.1167G=) | |
| 10 | g.94775462G>T | CA377670078 | CYP2C19 | c.404G>T (p.Gly135Val) n.1457G>T c.1167G>T (n.1167G>T) | dbSNP |
| 10 | g.94775463G>A | CA470987471 | CYP2C19 | c.405G>A (p.Gly135=) n.1458G>A c.1168G>A (n.1168G>A) | |
| 10 | g.94775463G>C | CA470987469 | CYP2C19 | c.405G>C (p.Gly135=) n.1458G>C c.1168G>C (n.1168G>C) | |
| 10 | g.94775463G>T | CA470987470 | CYP2C19 | c.405G>T (p.Gly135=) n.1458G>T c.1168G>T (n.1168G>T) | |
| 10 | g.94775464A>C | CA377670081 | CYP2C19 | c.406A>C (p.Met136Leu) n.1459A>C c.1169A>C (n.1169A>C) | |
| 10 | g.94775464A>G | CA377670083 | CYP2C19 | c.406A>G (p.Met136Val) n.1459A>G c.1169A>G (n.1169A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775464A>T | CA377670085 | CYP2C19 | c.406A>T (p.Met136Leu) n.1459A>T c.1169A>T (n.1169A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775465T>A | CA5616428 | CYP2C19 | c.407T>A (p.Met136Lys) n.1460T>A c.1170T>A (n.1170T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775465T>C | CA5616429 | CYP2C19 | c.407T>C (p.Met136Thr) n.1460T>C c.1170T>C (n.1170T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775465T>G | CA377670090 | CYP2C19 | c.407T>G (p.Met136Arg) n.1460T>G c.1170T>G (n.1170T>G) | |
| 10 | g.94775465T= | CA1929218797 | CYP2C19 | c.407T= (p.Met136=) n.1460T= c.1170T= (n.1170T=) | |
| 10 | g.94775466G>A | CA377670096 | CYP2C19 | c.408G>A (p.Met136Ile) n.1461G>A c.1171G>A (n.1171G>A) | |
| 10 | g.94775466G>C | CA377670094 | CYP2C19 | c.408G>C (p.Met136Ile) n.1461G>C c.1171G>C (n.1171G>C) | |
| 10 | g.94775466G>T | CA377670092 | CYP2C19 | c.408G>T (p.Met136Ile) n.1461G>T c.1171G>T (n.1171G>T) | |
| 10 | g.94775467G>A | CA377670099 | CYP2C19 | c.409G>A (p.Gly137Arg) n.1462G>A c.1172G>A (n.1172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775467G>C | CA5616430 | CYP2C19 | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.1462G>C c.1172G>C (n.1172G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775467G= | CA1929218798 | CYP2C19 | c.409G= (p.Gly137=) n.1462G= c.1172G= (n.1172G=) | |
| 10 | g.94775467G>T | CA377670102 | CYP2C19 | c.409G>T (p.Gly137Trp) n.1462G>T c.1172G>T (n.1172G>T) | |
| 10 | g.94775468G>A | CA5616431 | CYP2C19 | c.410G>A (p.Gly137Glu) n.1463G>A c.1173G>A (n.1173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775468G>C | CA377670106 | CYP2C19 | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.1463G>C c.1173G>C (n.1173G>C) | |
| 10 | g.94775468G= | CA1929218799 | CYP2C19 | c.410G= (p.Gly137=) n.1463G= c.1173G= (n.1173G=) | |
| 10 | g.94775468G>T | CA377670108 | CYP2C19 | c.410G>T (p.Gly137Val) n.1463G>T c.1173G>T (n.1173G>T) | |
| 10 | g.94775469G>A | CA470987474 | CYP2C19 | c.411G>A (p.Gly137=) n.1464G>A c.1174G>A (n.1174G>A) | |
| 10 | g.94775469G>C | CA470987475 | CYP2C19 | c.411G>C (p.Gly137=) n.1464G>C c.1174G>C (n.1174G>C) | |
| 10 | g.94775469G>T | CA470987476 | CYP2C19 | c.411G>T (p.Gly137=) n.1464G>T c.1174G>T (n.1174G>T) | |
| 10 | g.94775470A>C | CA377670110 | CYP2C19 | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.1465A>C c.1175A>C (n.1175A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775470A>G | CA377670112 | CYP2C19 | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.1465A>G c.1175A>G (n.1175A>G) | |
| 10 | g.94775470A>T | CA377670114 | CYP2C19 | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.1465A>T c.1175A>T (n.1175A>T) | |
| 10 | g.94775471A>C | CA377670116 | CYP2C19 | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.1466A>C c.1176A>C (n.1176A>C) | |
| 10 | g.94775471A>G | CA377670118 | CYP2C19 | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.1466A>G c.1176A>G (n.1176A>G) |