UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94775441_94775452del | CA2610263990 | CYP2C19 | c.383_394del (p.Leu128_Leu131del) n.1436_1447del c.1146_1157del (n.1146_1157del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775443A>C | CA377669988 | CYP2C19 | c.385A>C (p.Met129Leu) n.1438A>C c.1148A>C (n.1148A>C) | |
| 10 | g.94775443A>G | CA377669990 | CYP2C19 | c.385A>G (p.Met129Val) n.1438A>G c.1148A>G (n.1148A>G) | |
| 10 | g.94775443A>T | CA377669992 | CYP2C19 | c.385A>T (p.Met129Leu) n.1438A>T c.1148A>T (n.1148A>T) | |
| 10 | g.94775444T>A | CA377669994 | CYP2C19 | c.386T>A (p.Met129Lys) n.1439T>A c.1149T>A (n.1149T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775444T>C | CA377669997 | CYP2C19 | c.386T>C (p.Met129Thr) n.1439T>C c.1149T>C (n.1149T>C) | |
| 10 | g.94775444T>G | CA377669998 | CYP2C19 | c.386T>G (p.Met129Arg) n.1439T>G c.1149T>G (n.1149T>G) | |
| 10 | g.94775445G>A | CA377670002 | CYP2C19 | c.387G>A (p.Met129Ile) n.1440G>A c.1150G>A (n.1150G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94775445G>C | CA377670004 | CYP2C19 | c.387G>C (p.Met129Ile) n.1440G>C c.1150G>C (n.1150G>C) | |
| 10 | g.94775445G= | CA1929218781 | CYP2C19 | c.387G= (p.Met129=) n.1440G= c.1150G= (n.1150G=) | |
| 10 | g.94775445G>T | CA377670001 | CYP2C19 | c.387G>T (p.Met129Ile) n.1440G>T c.1150G>T (n.1150G>T) | |
| 10 | g.94775446A= | CA1929218782 | CYP2C19 | c.388A= (p.Thr130=) n.1441A= c.1151A= (n.1151A=) | |
| 10 | g.94775446A>C | CA377670007 | CYP2C19 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1441A>C c.1151A>C (n.1151A>C) | dbSNP |
| 10 | g.94775446A>G | CA377670008 | CYP2C19 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1441A>G c.1151A>G (n.1151A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94775446A>T | CA377670010 | CYP2C19 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1441A>T c.1151A>T (n.1151A>T) | |
| 10 | g.94775447C>A | CA377670012 | CYP2C19 | c.389C>A (p.Thr130Lys) n.1442C>A c.1152C>A (n.1152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775447C= | CA1929218783 | CYP2C19 | c.389C= (p.Thr130=) n.1442C= c.1152C= (n.1152C=) | |
| 10 | g.94775447C>G | CA377670014 | CYP2C19 | c.389C>G (p.Thr130Arg) n.1442C>G c.1152C>G (n.1152C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775447C>T | CA5616418 | CYP2C19 | c.389C>T (p.Thr130Met) n.1442C>T c.1152C>T (n.1152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775448G>A | CA5616420 | CYP2C19 | c.390G>A (p.Thr130=) n.1443G>A c.1153G>A (n.1153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775448G>C | CA470987448 | CYP2C19 | c.390G>C (p.Thr130=) n.1443G>C c.1153G>C (n.1153G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775448G= | CA1929218784 | CYP2C19 | c.390G= (p.Thr130=) n.1443G= c.1153G= (n.1153G=) | |
| 10 | g.94775448G>T | CA5616419 | CYP2C19 | c.390G>T (p.Thr130=) n.1443G>T c.1153G>T (n.1153G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775449C>A | CA377670021 | CYP2C19 | c.391C>A (p.Leu131Met) n.1444C>A c.1154C>A (n.1154C>A) | |
| 10 | g.94775449C= | CA1929218785 | CYP2C19 | c.391C= (p.Leu131=) n.1444C= c.1154C= (n.1154C=) | |
| 10 | g.94775449C>G | CA377670022 | CYP2C19 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.1444C>G c.1154C>G (n.1154C>G) | |
| 10 | g.94775449C>T | CA5616421 | CYP2C19 | c.391C>T (p.Leu131=) n.1444C>T c.1154C>T (n.1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775450T>A | CA377670026 | CYP2C19 | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1445T>A c.1155T>A (n.1155T>A) | |
| 10 | g.94775450T>C | CA5616422 | CYP2C19 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1445T>C c.1155T>C (n.1155T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775450T>G | CA377670029 | CYP2C19 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1445T>G c.1155T>G (n.1155T>G) | |
| 10 | g.94775450T= | CA1929218786 | CYP2C19 | c.392T= (p.Leu131=) n.1445T= c.1155T= (n.1155T=) | |
| 10 | g.94775451G>A | CA470987452 | CYP2C19 | c.393G>A (p.Leu131=) n.1446G>A c.1156G>A (n.1156G>A) | |
| 10 | g.94775451G>C | CA470987453 | CYP2C19 | c.393G>C (p.Leu131=) n.1446G>C c.1156G>C (n.1156G>C) | |
| 10 | g.94775451G>T | CA470987454 | CYP2C19 | c.393G>T (p.Leu131=) n.1446G>T c.1156G>T (n.1156G>T) | |
| 10 | g.94775452C>A | CA5616424 | CYP2C19 | c.394C>A (p.Arg132=) n.1447C>A c.1157C>A (n.1157C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775452C= | CA1929218787 | CYP2C19 | c.394C= (p.Arg132=) n.1447C= c.1157C= (n.1157C=) | |
| 10 | g.94775452C>G | CA377670033 | CYP2C19 | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1447C>G c.1157C>G (n.1157C>G) | |
| 10 | g.94775452C>T | CA5616423 | CYP2C19 | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.1447C>T c.1157C>T (n.1157C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775453G>A | CA5616425 | CYP2C19 | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.1448G>A c.1158G>A (n.1158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775453G>C | CA377670035 | CYP2C19 | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1448G>C c.1158G>C (n.1158G>C) | |
| 10 | g.94775453G= | CA1929218788 | CYP2C19 | c.395G= (p.Arg132=) n.1448G= c.1158G= (n.1158G=) | |
| 10 | g.94775453G>T | CA377670037 | CYP2C19 | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1448G>T c.1158G>T (n.1158G>T) | |
| 10 | g.94775454G>A | CA470987458 | CYP2C19 | c.396G>A (p.Arg132=) n.1449G>A c.1159G>A (n.1159G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775454G>C | CA470987459 | CYP2C19 | c.396G>C (p.Arg132=) n.1449G>C c.1159G>C (n.1159G>C) | |
| 10 | g.94775454G>T | CA470987460 | CYP2C19 | c.396G>T (p.Arg132=) n.1449G>T c.1159G>T (n.1159G>T) | |
| 10 | g.94775455A= | CA1929218789 | CYP2C19 | c.397A= (p.Asn133=) n.1450A= c.1160A= (n.1160A=) | |
| 10 | g.94775455A>C | CA377670038 | CYP2C19 | c.397A>C (p.Asn133His) n.1450A>C c.1160A>C (n.1160A>C) | |
| 10 | g.94775455A>G | CA377670042 | CYP2C19 | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.1450A>G c.1160A>G (n.1160A>G) | |
| 10 | g.94775455A>T | CA377670040 | CYP2C19 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.1450A>T c.1160A>T (n.1160A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775455_94775471del | CA2610263991 | CYP2C19 | c.397_413del (p.Asn133GlufsTer4) n.1450_1466del c.1160_1176del (n.1160_1176del) | gnomAD v4 |