UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94775438C>A | CA377669973 | CYP2C19 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) n.1433C>A c.1143C>A (n.1143C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94775438C>G | CA377669975 | CYP2C19 | c.380C>G (p.Ser127Cys) n.1433C>G c.1143C>G (n.1143C>G) | |
| 10 | g.94775438C>T | CA377669971 | CYP2C19 | c.380C>T (p.Ser127Phe) n.1433C>T c.1143C>T (n.1143C>T) | COSMIC |
| 10 | g.94775439C>A | CA470987438 | CYP2C19 | c.381C>A (p.Ser127=) n.1434C>A c.1144C>A (n.1144C>A) | |
| 10 | g.94775439C= | CA1929218777 | CYP2C19 | c.381C= (p.Ser127=) n.1434C= c.1144C= (n.1144C=) | |
| 10 | g.94775439C>G | CA470987436 | CYP2C19 | c.381C>G (p.Ser127=) n.1434C>G c.1144C>G (n.1144C>G) | |
| 10 | g.94775439C>T | CA470987434 | CYP2C19 | c.381C>T (p.Ser127=) n.1434C>T c.1144C>T (n.1144C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.94775440C>A | CA377669977 | CYP2C19 | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.1435C>A c.1145C>A (n.1145C>A) | |
| 10 | g.94775440C= | CA1929218778 | CYP2C19 | c.382C= (p.Leu128=) n.1435C= c.1145C= (n.1145C=) | |
| 10 | g.94775440C>G | CA377669979 | CYP2C19 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.1435C>G c.1145C>G (n.1145C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775440C>T | CA377669981 | CYP2C19 | c.382C>T (p.Leu128Phe) n.1435C>T c.1145C>T (n.1145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775441_94775452del | CA2610263990 | CYP2C19 | c.383_394del (p.Leu128_Leu131del) n.1436_1447del c.1146_1157del (n.1146_1157del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775441T>A | CA377669983 | CYP2C19 | c.383T>A (p.Leu128His) n.1436T>A c.1146T>A (n.1146T>A) | |
| 10 | g.94775441T>C | CA5616417 | CYP2C19 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.1436T>C c.1146T>C (n.1146T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775441T>G | CA377669986 | CYP2C19 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.1436T>G c.1146T>G (n.1146T>G) | |
| 10 | g.94775441T= | CA1929218779 | CYP2C19 | c.383T= (p.Leu128=) n.1436T= c.1146T= (n.1146T=) | |
| 10 | g.94775442C>A | CA470987440 | CYP2C19 | c.384C>A (p.Leu128=) n.1437C>A c.1147C>A (n.1147C>A) | |
| 10 | g.94775442C= | CA1929218780 | CYP2C19 | c.384C= (p.Leu128=) n.1437C= c.1147C= (n.1147C=) | |
| 10 | g.94775442C>G | CA470987442 | CYP2C19 | c.384C>G (p.Leu128=) n.1437C>G c.1147C>G (n.1147C>G) | |
| 10 | g.94775442C>T | CA470987441 | CYP2C19 | c.384C>T (p.Leu128=) n.1437C>T c.1147C>T (n.1147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775443A>C | CA377669988 | CYP2C19 | c.385A>C (p.Met129Leu) n.1438A>C c.1148A>C (n.1148A>C) | |
| 10 | g.94775443A>G | CA377669990 | CYP2C19 | c.385A>G (p.Met129Val) n.1438A>G c.1148A>G (n.1148A>G) | |
| 10 | g.94775443A>T | CA377669992 | CYP2C19 | c.385A>T (p.Met129Leu) n.1438A>T c.1148A>T (n.1148A>T) | |
| 10 | g.94775444T>A | CA377669994 | CYP2C19 | c.386T>A (p.Met129Lys) n.1439T>A c.1149T>A (n.1149T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775444T>C | CA377669997 | CYP2C19 | c.386T>C (p.Met129Thr) n.1439T>C c.1149T>C (n.1149T>C) | |
| 10 | g.94775444T>G | CA377669998 | CYP2C19 | c.386T>G (p.Met129Arg) n.1439T>G c.1149T>G (n.1149T>G) | |
| 10 | g.94775445G>A | CA377670002 | CYP2C19 | c.387G>A (p.Met129Ile) n.1440G>A c.1150G>A (n.1150G>A) | dbSNP |
| 10 | g.94775445G>C | CA377670004 | CYP2C19 | c.387G>C (p.Met129Ile) n.1440G>C c.1150G>C (n.1150G>C) | |
| 10 | g.94775445G= | CA1929218781 | CYP2C19 | c.387G= (p.Met129=) n.1440G= c.1150G= (n.1150G=) | |
| 10 | g.94775445G>T | CA377670001 | CYP2C19 | c.387G>T (p.Met129Ile) n.1440G>T c.1150G>T (n.1150G>T) | |
| 10 | g.94775446A= | CA1929218782 | CYP2C19 | c.388A= (p.Thr130=) n.1441A= c.1151A= (n.1151A=) | |
| 10 | g.94775446A>C | CA377670007 | CYP2C19 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.1441A>C c.1151A>C (n.1151A>C) | dbSNP |
| 10 | g.94775446A>G | CA377670008 | CYP2C19 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.1441A>G c.1151A>G (n.1151A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94775446A>T | CA377670010 | CYP2C19 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.1441A>T c.1151A>T (n.1151A>T) | |
| 10 | g.94775447C>A | CA377670012 | CYP2C19 | c.389C>A (p.Thr130Lys) n.1442C>A c.1152C>A (n.1152C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775447C= | CA1929218783 | CYP2C19 | c.389C= (p.Thr130=) n.1442C= c.1152C= (n.1152C=) | |
| 10 | g.94775447C>G | CA377670014 | CYP2C19 | c.389C>G (p.Thr130Arg) n.1442C>G c.1152C>G (n.1152C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775447C>T | CA5616418 | CYP2C19 | c.389C>T (p.Thr130Met) n.1442C>T c.1152C>T (n.1152C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775448G>A | CA5616420 | CYP2C19 | c.390G>A (p.Thr130=) n.1443G>A c.1153G>A (n.1153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775448G>C | CA470987448 | CYP2C19 | c.390G>C (p.Thr130=) n.1443G>C c.1153G>C (n.1153G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775448G= | CA1929218784 | CYP2C19 | c.390G= (p.Thr130=) n.1443G= c.1153G= (n.1153G=) | |
| 10 | g.94775448G>T | CA5616419 | CYP2C19 | c.390G>T (p.Thr130=) n.1443G>T c.1153G>T (n.1153G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775449C>A | CA377670021 | CYP2C19 | c.391C>A (p.Leu131Met) n.1444C>A c.1154C>A (n.1154C>A) | |
| 10 | g.94775449C= | CA1929218785 | CYP2C19 | c.391C= (p.Leu131=) n.1444C= c.1154C= (n.1154C=) | |
| 10 | g.94775449C>G | CA377670022 | CYP2C19 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.1444C>G c.1154C>G (n.1154C>G) | |
| 10 | g.94775449C>T | CA5616421 | CYP2C19 | c.391C>T (p.Leu131=) n.1444C>T c.1154C>T (n.1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775450T>A | CA377670026 | CYP2C19 | c.392T>A (p.Leu131Gln) n.1445T>A c.1155T>A (n.1155T>A) | |
| 10 | g.94775450T>C | CA5616422 | CYP2C19 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1445T>C c.1155T>C (n.1155T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775450T>G | CA377670029 | CYP2C19 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1445T>G c.1155T>G (n.1155T>G) | |
| 10 | g.94775450T= | CA1929218786 | CYP2C19 | c.392T= (p.Leu131=) n.1445T= c.1155T= (n.1155T=) |