UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94775398T>A | CA377669836 | CYP2C19 | c.340T>A (p.Phe114Ile) n.1393T>A c.1103T>A (n.1103T>A) | |
| 10 | g.94775398T>C | CA377669837 | CYP2C19 | c.340T>C (p.Phe114Leu) n.1393T>C c.1103T>C (n.1103T>C) | |
| 10 | g.94775398T>G | CA377669838 | CYP2C19 | c.340T>G (p.Phe114Val) n.1393T>G c.1103T>G (n.1103T>G) | |
| 10 | g.94775399T>A | CA377669839 | CYP2C19 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.1394T>A c.1104T>A (n.1104T>A) | |
| 10 | g.94775399T>C | CA377669840 | CYP2C19 | c.341T>C (p.Phe114Ser) n.1394T>C c.1104T>C (n.1104T>C) | |
| 10 | g.94775399T>G | CA377669841 | CYP2C19 | c.341T>G (p.Phe114Cys) n.1394T>G c.1104T>G (n.1104T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775399T= | CA1929218754 | CYP2C19 | c.341T= (p.Phe114=) n.1394T= c.1104T= (n.1104T=) | |
| 10 | g.94775400C>A | CA377669842 | CYP2C19 | c.342C>A (p.Phe114Leu) n.1395C>A c.1105C>A (n.1105C>A) | |
| 10 | g.94775400C>G | CA377669843 | CYP2C19 | c.342C>G (p.Phe114Leu) n.1395C>G c.1105C>G (n.1105C>G) | |
| 10 | g.94775400C>T | CA470987348 | CYP2C19 | c.342C>T (p.Phe114=) n.1395C>T c.1105C>T (n.1105C>T) | |
| 10 | g.94775401A= | CA1929218755 | CYP2C19 | c.343A= (p.Ser115=) n.1396A= c.1106A= (n.1106A=) | |
| 10 | g.94775401A>C | CA377669844 | CYP2C19 | c.343A>C (p.Ser115Arg) n.1396A>C c.1106A>C (n.1106A>C) | |
| 10 | g.94775401A>G | CA211677251 | CYP2C19 | c.343A>G (p.Ser115Gly) n.1396A>G c.1106A>G (n.1106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775401A>T | CA377669845 | CYP2C19 | c.343A>T (p.Ser115Cys) n.1396A>T c.1106A>T (n.1106A>T) | |
| 10 | g.94775402G>A | CA377669846 | CYP2C19 | c.344G>A (p.Ser115Asn) n.1397G>A c.1107G>A (n.1107G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775402G>C | CA377669847 | CYP2C19 | c.344G>C (p.Ser115Thr) n.1397G>C c.1107G>C (n.1107G>C) | |
| 10 | g.94775402G= | CA1929218756 | CYP2C19 | c.344G= (p.Ser115=) n.1397G= c.1107G= (n.1107G=) | |
| 10 | g.94775402G>T | CA211677255 | CYP2C19 | c.344G>T (p.Ser115Ile) n.1397G>T c.1107G>T (n.1107G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775403C>A | CA377669848 | CYP2C19 | c.345C>A (p.Ser115Arg) n.1398C>A c.1108C>A (n.1108C>A) | |
| 10 | g.94775403C>G | CA377669849 | CYP2C19 | c.345C>G (p.Ser115Arg) n.1398C>G c.1108C>G (n.1108C>G) | |
| 10 | g.94775403C>T | CA470987353 | CYP2C19 | c.345C>T (p.Ser115=) n.1398C>T c.1108C>T (n.1108C>T) | |
| 10 | g.94775404A>C | CA377669850 | CYP2C19 | c.346A>C (p.Asn116His) n.1399A>C c.1109A>C (n.1109A>C) | |
| 10 | g.94775404A>G | CA377669851 | CYP2C19 | c.346A>G (p.Asn116Asp) n.1399A>G c.1109A>G (n.1109A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775404A>T | CA377669852 | CYP2C19 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.1399A>T c.1109A>T (n.1109A>T) | |
| 10 | g.94775405A= | CA1929218757 | CYP2C19 | c.347A= (p.Asn116=) n.1400A= c.1110A= (n.1110A=) | |
| 10 | g.94775405A>C | CA377669853 | CYP2C19 | c.347A>C (p.Asn116Thr) n.1400A>C c.1110A>C (n.1110A>C) | |
| 10 | g.94775405A>G | CA5616406 | CYP2C19 | c.347A>G (p.Asn116Ser) n.1400A>G c.1110A>G (n.1110A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775405A>T | CA377669854 | CYP2C19 | c.347A>T (p.Asn116Ile) n.1400A>T c.1110A>T (n.1110A>T) | COSMIC |
| 10 | g.94775406T>A | CA377669855 | CYP2C19 | c.348T>A (p.Asn116Lys) n.1401T>A c.1111T>A (n.1111T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775406T>C | CA470987355 | CYP2C19 | c.348T>C (p.Asn116=) n.1401T>C c.1111T>C (n.1111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775406T>G | CA377669856 | CYP2C19 | c.348T>G (p.Asn116Lys) n.1401T>G c.1111T>G (n.1111T>G) | |
| 10 | g.94775406T= | CA1929218758 | CYP2C19 | c.348T= (p.Asn116=) n.1401T= c.1111T= (n.1111T=) | |
| 10 | g.94775407G>A | CA377669857 | CYP2C19 | c.349G>A (p.Gly117Arg) n.1402G>A c.1112G>A (n.1112G>A) | COSMIC |
| 10 | g.94775407G>C | CA377669858 | CYP2C19 | c.349G>C (p.Gly117Arg) n.1402G>C c.1112G>C (n.1112G>C) | |
| 10 | g.94775407G>T | CA377669859 | CYP2C19 | c.349G>T (p.Gly117Ter) n.1402G>T c.1112G>T (n.1112G>T) | |
| 10 | g.94775408G>A | CA377669862 | CYP2C19 | c.350G>A (p.Gly117Glu) n.1403G>A c.1113G>A (n.1113G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775408G>C | CA377669860 | CYP2C19 | c.350G>C (p.Gly117Ala) n.1403G>C c.1113G>C (n.1113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775408G= | CA1929218759 | CYP2C19 | c.350G= (p.Gly117=) n.1403G= c.1113G= (n.1113G=) | |
| 10 | g.94775408G>T | CA377669861 | CYP2C19 | c.350G>T (p.Gly117Val) n.1403G>T c.1113G>T (n.1113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775409A= | CA1929218760 | CYP2C19 | c.351A= (p.Gly117=) n.1404A= c.1114A= (n.1114A=) | |
| 10 | g.94775409A>C | CA470987361 | CYP2C19 | c.351A>C (p.Gly117=) n.1404A>C c.1114A>C (n.1114A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775409A>G | CA5616407 | CYP2C19 | c.351A>G (p.Gly117=) n.1404A>G c.1114A>G (n.1114A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775409A>T | CA470987362 | CYP2C19 | c.351A>T (p.Gly117=) n.1404A>T c.1114A>T (n.1114A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94775410A>C | CA377669863 | CYP2C19 | c.352A>C (p.Lys118Gln) n.1405A>C c.1115A>C (n.1115A>C) | |
| 10 | g.94775410A>G | CA377669864 | CYP2C19 | c.352A>G (p.Lys118Glu) n.1405A>G c.1115A>G (n.1115A>G) | |
| 10 | g.94775410A>T | CA377669865 | CYP2C19 | c.352A>T (p.Lys118Ter) n.1405A>T c.1115A>T (n.1115A>T) | |
| 10 | g.94775411A>C | CA377669866 | CYP2C19 | c.353A>C (p.Lys118Thr) n.1406A>C c.1116A>C (n.1116A>C) | |
| 10 | g.94775411A>G | CA377669867 | CYP2C19 | c.353A>G (p.Lys118Arg) n.1406A>G c.1116A>G (n.1116A>G) | |
| 10 | g.94775411A>T | CA377669868 | CYP2C19 | c.353A>T (p.Lys118Met) n.1406A>T c.1116A>T (n.1116A>T) | |
| 10 | g.94775412G>A | CA470987367 | CYP2C19 | c.354G>A (p.Lys118=) n.1407G>A c.1117G>A (n.1117G>A) | dbSNP COSMIC |