UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94775180A>C | CA377669729 | CYP2C19 | c.291A>C (p.Arg97Ser) n.1344A>C c.1054A>C (n.1054A>C) | |
| 10 | g.94775180A>G | CA470987338 | CYP2C19 | c.291A>G (p.Arg97=) n.1344A>G c.1054A>G (n.1054A>G) | |
| 10 | g.94775180A>T | CA377669730 | CYP2C19 | c.291A>T (p.Arg97Ser) n.1344A>T c.1054A>T (n.1054A>T) | |
| 10 | g.94775181G>A | CA5616355 | CYP2C19 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.1345G>A c.1055G>A (n.1055G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775181G>C | CA377669731 | CYP2C19 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1345G>C c.1055G>C (n.1055G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94775181G= | CA1929218621 | CYP2C19 | c.292G= (p.Gly98=) n.1345G= c.1055G= (n.1055G=) | |
| 10 | g.94775181G>T | CA377669732 | CYP2C19 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.1345G>T c.1055G>T (n.1055G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775182G>A | CA5616357 | CYP2C19 | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.1346G>A c.1056G>A (n.1056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775182G>C | CA377669733 | CYP2C19 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1346G>C c.1056G>C (n.1056G>C) | |
| 10 | g.94775182G= | CA1929218622 | CYP2C19 | c.293G= (p.Gly98=) n.1346G= c.1056G= (n.1056G=) | |
| 10 | g.94775182G>T | CA377669734 | CYP2C19 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.1346G>T c.1056G>T (n.1056G>T) | |
| 10 | g.94775182_94775184delinsGCC | CA1929218623 | CYP2C19 | c.293_295delinsGCC (p.Gly98=) n.1346_1348delinsGCC c.1056_1058delinsGCC (n.1056_1058delinsGCC) | |
| 10 | g.94775183C>A | CA470987347 | CYP2C19 | c.294C>A (p.Gly98=) n.1347C>A c.1057C>A (n.1057C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94775183C= | CA1929218624 | CYP2C19 | c.294C= (p.Gly98=) n.1347C= c.1057C= (n.1057C=) | |
| 10 | g.94775183C>G | CA470987349 | CYP2C19 | c.294C>G (p.Gly98=) n.1347C>G c.1057C>G (n.1057C>G) | |
| 10 | g.94775183C>T | CA5616358 | CYP2C19 | c.294C>T (p.Gly98=) n.1347C>T c.1057C>T (n.1057C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775183_94775184del | CA5616356 | CYP2C19 | c.294_295del (p.His99PhefsTer5) n.1347_1348del c.1057_1058del (n.1057_1058del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775184C>A | CA377669735 | CYP2C19 | c.295C>A (p.His99Asn) n.1348C>A c.1058C>A (n.1058C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775184C= | CA1929218625 | CYP2C19 | c.295C= (p.His99=) n.1348C= c.1058C= (n.1058C=) | |
| 10 | g.94775184C>G | CA377669736 | CYP2C19 | c.295C>G (p.His99Asp) n.1348C>G c.1058C>G (n.1058C>G) | |
| 10 | g.94775184C>T | CA377669737 | CYP2C19 | c.295C>T (p.His99Tyr) n.1348C>T c.1058C>T (n.1058C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94775185A= | CA1929218626 | CYP2C19 | c.296A= (p.His99=) n.1349A= c.1059A= (n.1059A=) | |
| 10 | g.94775185A>C | CA377669738 | CYP2C19 | c.296A>C (p.His99Pro) n.1349A>C c.1059A>C (n.1059A>C) | |
| 10 | g.94775185A>G | CA377669740 | CYP2C19 | c.296A>G (p.His99Arg) n.1349A>G c.1059A>G (n.1059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775185A>T | CA377669739 | CYP2C19 | c.296A>T (p.His99Leu) n.1349A>T c.1059A>T (n.1059A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775185_94775186insAG | CA5616359 | CYP2C19 | c.296_297insAG (p.His99GlnfsTer?) n.1349_1350insAG c.1059_1060insAG (n.1059_1060insAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775186T>A | CA377669741 | CYP2C19 | c.297T>A (p.His99Gln) n.1350T>A c.1060T>A (n.1060T>A) | |
| 10 | g.94775186T>C | CA470987354 | CYP2C19 | c.297T>C (p.His99=) n.1350T>C c.1060T>C (n.1060T>C) | |
| 10 | g.94775186T>G | CA377669742 | CYP2C19 | c.297T>G (p.His99Gln) n.1350T>G c.1060T>G (n.1060T>G) | |
| 10 | g.94775187T>A | CA377669743 | CYP2C19 | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.1351T>A c.1061T>A (n.1061T>A) | |
| 10 | g.94775187T>C | CA377669744 | CYP2C19 | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.1351T>C c.1061T>C (n.1061T>C) | |
| 10 | g.94775187T>G | CA377669745 | CYP2C19 | c.298T>G (p.Phe100Val) n.1351T>G c.1061T>G (n.1061T>G) | |
| 10 | g.94775188T>A | CA377669746 | CYP2C19 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.1352T>A c.1062T>A (n.1062T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94775188T>C | CA377669747 | CYP2C19 | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.1352T>C c.1062T>C (n.1062T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94775188T>G | CA377669748 | CYP2C19 | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.1352T>G c.1062T>G (n.1062T>G) | |
| 10 | g.94775188T= | CA1929218628 | CYP2C19 | c.299T= (p.Phe100=) n.1352T= c.1062T= (n.1062T=) | |
| 10 | g.94775188_94775189delinsTC | CA1929218627 | CYP2C19 | c.299_300delinsTC (p.Phe100=) n.1352_1353delinsTC c.1062_1063delinsTC (n.1062_1063delinsTC) | |
| 10 | g.94775189C>A | CA377669749 | CYP2C19 | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.1353C>A c.1063C>A (n.1063C>A) | |
| 10 | g.94775189C= | CA1929218630 | CYP2C19 | c.300C= (p.Phe100=) n.1353C= c.1063C= (n.1063C=) | |
| 10 | g.94775189C>G | CA377669750 | CYP2C19 | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.1353C>G c.1063C>G (n.1063C>G) | |
| 10 | g.94775189C>T | CA5616360 | CYP2C19 | c.300C>T (p.Phe100=) n.1353C>T c.1063C>T (n.1063C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775191del | CA1929218629 | CYP2C19 | c.302del (p.Pro101HisfsTer29) n.1355del c.1065del (n.1065del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94775190C>A | CA377669753 | CYP2C19 | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.1354C>A c.1064C>A (n.1064C>A) | |
| 10 | g.94775190C>G | CA377669751 | CYP2C19 | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.1354C>G c.1064C>G (n.1064C>G) | |
| 10 | g.94775190C>T | CA377669752 | CYP2C19 | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.1354C>T c.1064C>T (n.1064C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775191C>A | CA377669754 | CYP2C19 | c.302C>A (p.Pro101Gln) n.1355C>A c.1065C>A (n.1065C>A) | |
| 10 | g.94775191C>G | CA377669755 | CYP2C19 | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.1355C>G c.1065C>G (n.1065C>G) | |
| 10 | g.94775191C>T | CA377669756 | CYP2C19 | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.1355C>T c.1065C>T (n.1065C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775192A>C | CA470987364 | CYP2C19 | c.303A>C (p.Pro101=) n.1356A>C c.1066A>C (n.1066A>C) | |
| 10 | g.94775192A>G | CA470987365 | CYP2C19 | c.303A>G (p.Pro101=) n.1356A>G c.1066A>G (n.1066A>G) |