UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94775168G>A | CA470987313 | CYP2C19 | c.279G>A (p.Glu93=) n.1332G>A c.1042G>A (n.1042G>A) | |
| 10 | g.94775168G>C | CA377669703 | CYP2C19 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1332G>C c.1042G>C (n.1042G>C) | |
| 10 | g.94775168G>T | CA377669704 | CYP2C19 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1332G>T c.1042G>T (n.1042G>T) | |
| 10 | g.94775169T>A | CA377669705 | CYP2C19 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.1333T>A c.1043T>A (n.1043T>A) | |
| 10 | g.94775169T>C | CA5616354 | CYP2C19 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.1333T>C c.1043T>C (n.1043T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775169T>G | CA377669706 | CYP2C19 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.1333T>G c.1043T>G (n.1043T>G) | |
| 10 | g.94775169T= | CA1929218619 | CYP2C19 | c.280T= (p.Phe94=) n.1333T= c.1043T= (n.1043T=) | |
| 10 | g.94775170T>A | CA377669707 | CYP2C19 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.1334T>A c.1044T>A (n.1044T>A) | |
| 10 | g.94775170T>C | CA377669708 | CYP2C19 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.1334T>C c.1044T>C (n.1044T>C) | |
| 10 | g.94775170T>G | CA377669709 | CYP2C19 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.1334T>G c.1044T>G (n.1044T>G) | |
| 10 | g.94775171T>A | CA377669711 | CYP2C19 | c.282T>A (p.Phe94Leu) n.1335T>A c.1045T>A (n.1045T>A) | |
| 10 | g.94775171T>C | CA470987317 | CYP2C19 | c.282T>C (p.Phe94=) n.1335T>C c.1045T>C (n.1045T>C) | |
| 10 | g.94775171T>G | CA377669710 | CYP2C19 | c.282T>G (p.Phe94Leu) n.1335T>G c.1045T>G (n.1045T>G) | |
| 10 | g.94775172T>A | CA377669712 | CYP2C19 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.1336T>A c.1046T>A (n.1046T>A) | |
| 10 | g.94775172T>C | CA377669713 | CYP2C19 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.1336T>C c.1046T>C (n.1046T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94775172T>G | CA377669714 | CYP2C19 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.1336T>G c.1046T>G (n.1046T>G) | COSMIC |
| 10 | g.94775172T= | CA1929218620 | CYP2C19 | c.283T= (p.Ser95=) n.1336T= c.1046T= (n.1046T=) | |
| 10 | g.94775173C>A | CA377669715 | CYP2C19 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.1337C>A c.1047C>A (n.1047C>A) | |
| 10 | g.94775173C>G | CA377669716 | CYP2C19 | c.284C>G (p.Ser95Cys) n.1337C>G c.1047C>G (n.1047C>G) | |
| 10 | g.94775173C>T | CA377669717 | CYP2C19 | c.284C>T (p.Ser95Phe) n.1337C>T c.1047C>T (n.1047C>T) | |
| 10 | g.94775174T>A | CA470987319 | CYP2C19 | c.285T>A (p.Ser95=) n.1338T>A c.1048T>A (n.1048T>A) | |
| 10 | g.94775174T>C | CA470987322 | CYP2C19 | c.285T>C (p.Ser95=) n.1338T>C c.1048T>C (n.1048T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775174T>G | CA470987321 | CYP2C19 | c.285T>G (p.Ser95=) n.1338T>G c.1048T>G (n.1048T>G) | |
| 10 | g.94775175G>A | CA377669720 | CYP2C19 | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.1339G>A c.1049G>A (n.1049G>A) | |
| 10 | g.94775175G>C | CA377669718 | CYP2C19 | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1339G>C c.1049G>C (n.1049G>C) | |
| 10 | g.94775175G>T | CA377669719 | CYP2C19 | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.1339G>T c.1049G>T (n.1049G>T) | |
| 10 | g.94775176G>A | CA377669721 | CYP2C19 | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1340G>A c.1050G>A (n.1050G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775176G>C | CA377669722 | CYP2C19 | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1340G>C c.1050G>C (n.1050G>C) | |
| 10 | g.94775176G>T | CA377669723 | CYP2C19 | c.287G>T (p.Gly96Val) n.1340G>T c.1050G>T (n.1050G>T) | |
| 10 | g.94775177A>C | CA470987329 | CYP2C19 | c.288A>C (p.Gly96=) n.1341A>C c.1051A>C (n.1051A>C) | |
| 10 | g.94775177A>G | CA470987331 | CYP2C19 | c.288A>G (p.Gly96=) n.1341A>G c.1051A>G (n.1051A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775177A>T | CA470987332 | CYP2C19 | c.288A>T (p.Gly96=) n.1341A>T c.1051A>T (n.1051A>T) | |
| 10 | g.94775178A>C | CA470987336 | CYP2C19 | c.289A>C (p.Arg97=) n.1342A>C c.1052A>C (n.1052A>C) | |
| 10 | g.94775178A>G | CA377669724 | CYP2C19 | c.289A>G (p.Arg97Gly) n.1342A>G c.1052A>G (n.1052A>G) | |
| 10 | g.94775178A>T | CA377669725 | CYP2C19 | c.289A>T (p.Arg97Ter) n.1342A>T c.1052A>T (n.1052A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775179G>A | CA377669728 | CYP2C19 | c.290G>A (p.Arg97Lys) n.1343G>A c.1053G>A (n.1053G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775179G>C | CA377669726 | CYP2C19 | c.290G>C (p.Arg97Thr) n.1343G>C c.1053G>C (n.1053G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.94775179G>T | CA377669727 | CYP2C19 | c.290G>T (p.Arg97Ile) n.1343G>T c.1053G>T (n.1053G>T) | |
| 10 | g.94775180A>C | CA377669729 | CYP2C19 | c.291A>C (p.Arg97Ser) n.1344A>C c.1054A>C (n.1054A>C) | |
| 10 | g.94775180A>G | CA470987338 | CYP2C19 | c.291A>G (p.Arg97=) n.1344A>G c.1054A>G (n.1054A>G) | |
| 10 | g.94775180A>T | CA377669730 | CYP2C19 | c.291A>T (p.Arg97Ser) n.1344A>T c.1054A>T (n.1054A>T) | |
| 10 | g.94775181G>A | CA5616355 | CYP2C19 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.1345G>A c.1055G>A (n.1055G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775181G>C | CA377669731 | CYP2C19 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1345G>C c.1055G>C (n.1055G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94775181G= | CA1929218621 | CYP2C19 | c.292G= (p.Gly98=) n.1345G= c.1055G= (n.1055G=) | |
| 10 | g.94775181G>T | CA377669732 | CYP2C19 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.1345G>T c.1055G>T (n.1055G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.94775182G>A | CA5616357 | CYP2C19 | c.293G>A (p.Gly98Asp) n.1346G>A c.1056G>A (n.1056G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94775182G>C | CA377669733 | CYP2C19 | c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1346G>C c.1056G>C (n.1056G>C) | |
| 10 | g.94775182G= | CA1929218622 | CYP2C19 | c.293G= (p.Gly98=) n.1346G= c.1056G= (n.1056G=) | |
| 10 | g.94775182G>T | CA377669734 | CYP2C19 | c.293G>T (p.Gly98Val) n.1346G>T c.1056G>T (n.1056G>T) | |
| 10 | g.94775182_94775184delinsGCC | CA1929218623 | CYP2C19 | c.293_295delinsGCC (p.Gly98=) n.1346_1348delinsGCC c.1056_1058delinsGCC (n.1056_1058delinsGCC) |