Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94562631delCA2610254295HELLSc.334-60del (n.334-60del)
c.286-60del (n.286-60del)
n.334-60del
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n.303-60del
n.468-60del
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n.183-60del
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c.-688-60del (n.-688-60del)
 gnomAD v4
10g.94562630T>ACA2574619250HELLSc.334-61T>A (n.334-61T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.94562633A=CA1929115428HELLSc.334-58A= (n.334-58A=)
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10g.94562633A>GCA1929115429HELLSc.334-58A>G (n.334-58A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.94562634C>ACA931376175HELLSc.334-57C>A (n.334-57C>A)
c.286-57C>A (n.286-57C>A)
n.334-57C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562634C=CA1929115431HELLSc.334-57C= (n.334-57C=)
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10g.94562634C>TCA595304205HELLSc.334-57C>T (n.334-57C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562635G>ACA211647406HELLSc.334-56G>A (n.334-56G>A)
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n.183-56G>A
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c.-688-56G>A (n.-688-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562635G=CA1929115435HELLSc.334-56G= (n.334-56G=)
c.286-56G= (n.286-56G=)
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10g.94562635G>TCA931376176HELLSc.334-56G>T (n.334-56G>T)
c.286-56G>T (n.286-56G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562637A=CA1929115438HELLSc.334-54A= (n.334-54A=)
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c.-688-54A= (n.-688-54A=)
10g.94562637A>GCA211647408HELLSc.334-54A>G (n.334-54A>G)
c.286-54A>G (n.286-54A>G)
n.334-54A>G
c.378-54A>G (n.378-54A>G)
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c.-688-54A>G (n.-688-54A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.94562638T>ACA2610254299HELLSc.334-53T>A (n.334-53T>A)
c.286-53T>A (n.286-53T>A)
n.334-53T>A
c.378-53T>A (n.378-53T>A)
n.303-53T>A
n.468-53T>A
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c.-39-53T>A (n.-39-53T>A)
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n.183-53T>A
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 gnomAD v4
10g.94562639A=CA1929115441HELLSc.334-52A= (n.334-52A=)
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c.-669-52A= (n.-669-52A=)
c.-688-52A= (n.-688-52A=)
10g.94562639A>GCA211647409HELLSc.334-52A>G (n.334-52A>G)
c.286-52A>G (n.286-52A>G)
n.334-52A>G
c.378-52A>G (n.378-52A>G)
n.303-52A>G
n.468-52A>G
c.*234-52A>G (n.*234-52A>G)
c.-39-52A>G (n.-39-52A>G)
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n.183-52A>G
c.-669-52A>G (n.-669-52A>G)
c.-688-52A>G (n.-688-52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562639A>TCA2610254301HELLSc.334-52A>T (n.334-52A>T)
c.286-52A>T (n.286-52A>T)
n.334-52A>T
c.378-52A>T (n.378-52A>T)
n.303-52A>T
n.468-52A>T
c.*234-52A>T (n.*234-52A>T)
c.-39-52A>T (n.-39-52A>T)
c.-16-52A>T (n.-16-52A>T)
n.183-52A>T
c.-669-52A>T (n.-669-52A>T)
c.-688-52A>T (n.-688-52A>T)
 gnomAD v4
10g.94562640dupCA2521395052HELLSc.334-51dup (n.334-51dup)
c.286-51dup (n.286-51dup)
n.334-51dup
c.378-51dup (n.378-51dup)
n.303-51dup
n.468-51dup
c.*234-51dup (n.*234-51dup)
c.-39-51dup (n.-39-51dup)
c.-16-51dup (n.-16-51dup)
n.183-51dup
c.-669-51dup (n.-669-51dup)
c.-688-51dup (n.-688-51dup)
10g.94562640delCA2610254300HELLSc.334-51del (n.334-51del)
c.286-51del (n.286-51del)
n.334-51del
c.378-51del (n.378-51del)
n.303-51del
n.468-51del
c.*234-51del (n.*234-51del)
c.-39-51del (n.-39-51del)
c.-16-51del (n.-16-51del)
n.183-51del
c.-669-51del (n.-669-51del)
c.-688-51del (n.-688-51del)
 gnomAD v4
10g.94562640A=CA1929115445HELLSc.334-51A= (n.334-51A=)
c.286-51A= (n.286-51A=)
n.334-51A=
c.378-51A= (n.378-51A=)
n.303-51A=
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c.*234-51A= (n.*234-51A=)
c.-39-51A= (n.-39-51A=)
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c.-669-51A= (n.-669-51A=)
c.-688-51A= (n.-688-51A=)
10g.94562640A>GCA595304206HELLSc.334-51A>G (n.334-51A>G)
c.286-51A>G (n.286-51A>G)
n.334-51A>G
c.378-51A>G (n.378-51A>G)
n.303-51A>G
n.468-51A>G
c.*234-51A>G (n.*234-51A>G)
c.-39-51A>G (n.-39-51A>G)
c.-16-51A>G (n.-16-51A>G)
n.183-51A>G
c.-669-51A>G (n.-669-51A>G)
c.-688-51A>G (n.-688-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562641T>ACA2610254302HELLSc.334-50T>A (n.334-50T>A)
c.286-50T>A (n.286-50T>A)
n.334-50T>A
c.378-50T>A (n.378-50T>A)
n.303-50T>A
n.468-50T>A
c.*234-50T>A (n.*234-50T>A)
c.-39-50T>A (n.-39-50T>A)
c.-16-50T>A (n.-16-50T>A)
n.183-50T>A
c.-669-50T>A (n.-669-50T>A)
c.-688-50T>A (n.-688-50T>A)
 gnomAD v4
10g.94562641T>GCA2574619259HELLSc.334-50T>G (n.334-50T>G)
c.286-50T>G (n.286-50T>G)
n.334-50T>G
c.378-50T>G (n.378-50T>G)
n.303-50T>G
n.468-50T>G
c.*234-50T>G (n.*234-50T>G)
c.-39-50T>G (n.-39-50T>G)
c.-16-50T>G (n.-16-50T>G)
n.183-50T>G
c.-669-50T>G (n.-669-50T>G)
c.-688-50T>G (n.-688-50T>G)
 gnomAD v4
10g.94562642A=CA1929115447HELLSc.334-49A= (n.334-49A=)
c.286-49A= (n.286-49A=)
n.334-49A=
c.378-49A= (n.378-49A=)
n.303-49A=
n.468-49A=
c.*234-49A= (n.*234-49A=)
c.-39-49A= (n.-39-49A=)
c.-16-49A= (n.-16-49A=)
n.183-49A=
c.-669-49A= (n.-669-49A=)
c.-688-49A= (n.-688-49A=)
10g.94562642A>GCA211647415HELLSc.334-49A>G (n.334-49A>G)
c.286-49A>G (n.286-49A>G)
n.334-49A>G
c.378-49A>G (n.378-49A>G)
n.303-49A>G
n.468-49A>G
c.*234-49A>G (n.*234-49A>G)
c.-39-49A>G (n.-39-49A>G)
c.-16-49A>G (n.-16-49A>G)
n.183-49A>G
c.-669-49A>G (n.-669-49A>G)
c.-688-49A>G (n.-688-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.94562642A>TCA2610254303HELLSc.334-49A>T (n.334-49A>T)
c.286-49A>T (n.286-49A>T)
n.334-49A>T
c.378-49A>T (n.378-49A>T)
n.303-49A>T
n.468-49A>T
c.*234-49A>T (n.*234-49A>T)
c.-39-49A>T (n.-39-49A>T)
c.-16-49A>T (n.-16-49A>T)
n.183-49A>T
c.-669-49A>T (n.-669-49A>T)
c.-688-49A>T (n.-688-49A>T)
 gnomAD v4
10g.94562643delCA2610254304HELLSc.334-48del (n.334-48del)
c.286-48del (n.286-48del)
n.334-48del
c.378-48del (n.378-48del)
n.303-48del
n.468-48del
c.*234-48del (n.*234-48del)
c.-39-48del (n.-39-48del)
c.-16-48del (n.-16-48del)
n.183-48del
c.-669-48del (n.-669-48del)
c.-688-48del (n.-688-48del)
 gnomAD v4
10g.94562643C>ACA2610254305HELLSc.334-48C>A (n.334-48C>A)
c.286-48C>A (n.286-48C>A)
n.334-48C>A
c.378-48C>A (n.378-48C>A)
n.303-48C>A
n.468-48C>A
c.*234-48C>A (n.*234-48C>A)
c.-39-48C>A (n.-39-48C>A)
c.-16-48C>A (n.-16-48C>A)
n.183-48C>A
c.-669-48C>A (n.-669-48C>A)
c.-688-48C>A (n.-688-48C>A)
 gnomAD v4
10g.94562643C=CA1929115449HELLSc.334-48C= (n.334-48C=)
c.286-48C= (n.286-48C=)
n.334-48C=
c.378-48C= (n.378-48C=)
n.303-48C=
n.468-48C=
c.*234-48C= (n.*234-48C=)
c.-39-48C= (n.-39-48C=)
c.-16-48C= (n.-16-48C=)
n.183-48C=
c.-669-48C= (n.-669-48C=)
c.-688-48C= (n.-688-48C=)
10g.94562643C>GCA595304207HELLSc.334-48C>G (n.334-48C>G)
c.286-48C>G (n.286-48C>G)
n.334-48C>G
c.378-48C>G (n.378-48C>G)
n.303-48C>G
n.468-48C>G
c.*234-48C>G (n.*234-48C>G)
c.-39-48C>G (n.-39-48C>G)
c.-16-48C>G (n.-16-48C>G)
n.183-48C>G
c.-669-48C>G (n.-669-48C>G)
c.-688-48C>G (n.-688-48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94562643C>TCA2574619262HELLSc.334-48C>T (n.334-48C>T)
c.286-48C>T (n.286-48C>T)
n.334-48C>T
c.378-48C>T (n.378-48C>T)
n.303-48C>T
n.468-48C>T
c.*234-48C>T (n.*234-48C>T)
c.-39-48C>T (n.-39-48C>T)
c.-16-48C>T (n.-16-48C>T)
n.183-48C>T
c.-669-48C>T (n.-669-48C>T)
c.-688-48C>T (n.-688-48C>T)
 gnomAD v4
10g.94562644T>CCA2610254306HELLSc.334-47T>C (n.334-47T>C)
c.286-47T>C (n.286-47T>C)
n.334-47T>C
c.378-47T>C (n.378-47T>C)
n.303-47T>C
n.468-47T>C
c.*234-47T>C (n.*234-47T>C)
c.-39-47T>C (n.-39-47T>C)
c.-16-47T>C (n.-16-47T>C)
n.183-47T>C
c.-669-47T>C (n.-669-47T>C)
c.-688-47T>C (n.-688-47T>C)
 gnomAD v4
10g.94562645A=CA1929115452HELLSc.334-46A= (n.334-46A=)
c.286-46A= (n.286-46A=)
n.334-46A=
c.378-46A= (n.378-46A=)
n.303-46A=
n.468-46A=
c.*234-46A= (n.*234-46A=)
c.-39-46A= (n.-39-46A=)
c.-16-46A= (n.-16-46A=)
n.183-46A=
c.-669-46A= (n.-669-46A=)
c.-688-46A= (n.-688-46A=)
10g.94562645A>GCA595304208HELLSc.334-46A>G (n.334-46A>G)
c.286-46A>G (n.286-46A>G)
n.334-46A>G
c.378-46A>G (n.378-46A>G)
n.303-46A>G
n.468-46A>G
c.*234-46A>G (n.*234-46A>G)
c.-39-46A>G (n.-39-46A>G)
c.-16-46A>G (n.-16-46A>G)
n.183-46A>G
c.-669-46A>G (n.-669-46A>G)
c.-688-46A>G (n.-688-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94562645A>TCA2610254307HELLSc.334-46A>T (n.334-46A>T)
c.286-46A>T (n.286-46A>T)
n.334-46A>T
c.378-46A>T (n.378-46A>T)
n.303-46A>T
n.468-46A>T
c.*234-46A>T (n.*234-46A>T)
c.-39-46A>T (n.-39-46A>T)
c.-16-46A>T (n.-16-46A>T)
n.183-46A>T
c.-669-46A>T (n.-669-46A>T)
c.-688-46A>T (n.-688-46A>T)
 gnomAD v4
10g.94562646T>CCA2610254309HELLSc.334-45T>C (n.334-45T>C)
c.286-45T>C (n.286-45T>C)
n.334-45T>C
c.378-45T>C (n.378-45T>C)
n.303-45T>C
n.468-45T>C
c.*234-45T>C (n.*234-45T>C)
c.-39-45T>C (n.-39-45T>C)
c.-16-45T>C (n.-16-45T>C)
n.183-45T>C
c.-669-45T>C (n.-669-45T>C)
c.-688-45T>C (n.-688-45T>C)
 gnomAD v4
10g.94562646T>GCA2574619265HELLSc.334-45T>G (n.334-45T>G)
c.286-45T>G (n.286-45T>G)
n.334-45T>G
c.378-45T>G (n.378-45T>G)
n.303-45T>G
n.468-45T>G
c.*234-45T>G (n.*234-45T>G)
c.-39-45T>G (n.-39-45T>G)
c.-16-45T>G (n.-16-45T>G)
n.183-45T>G
c.-669-45T>G (n.-669-45T>G)
c.-688-45T>G (n.-688-45T>G)
 gnomAD v4
10g.94562646_94562647delCA2610254308HELLSc.334-45_334-44del (n.334-45_334-44del)
c.286-45_286-44del (n.286-45_286-44del)
n.334-45_334-44del
c.378-45_378-44del (n.378-45_378-44del)
n.303-45_303-44del
n.468-45_468-44del
c.*234-45_*234-44del (n.*234-45_*234-44del)
c.-39-45_-39-44del (n.-39-45_-39-44del)
c.-16-45_-16-44del (n.-16-45_-16-44del)
n.183-45_183-44del
c.-669-45_-669-44del (n.-669-45_-669-44del)
c.-688-45_-688-44del (n.-688-45_-688-44del)
 gnomAD v4
10g.94562647delCA2610254310HELLSc.334-44del (n.334-44del)
c.286-44del (n.286-44del)
n.334-44del
c.378-44del (n.378-44del)
n.303-44del
n.468-44del
c.*234-44del (n.*234-44del)
c.-39-44del (n.-39-44del)
c.-16-44del (n.-16-44del)
n.183-44del
c.-669-44del (n.-669-44del)
c.-688-44del (n.-688-44del)
 gnomAD v4
10g.94562647G>ACA5615240HELLSc.334-44G>A (n.334-44G>A)
c.286-44G>A (n.286-44G>A)
n.334-44G>A
c.378-44G>A (n.378-44G>A)
n.303-44G>A
n.468-44G>A
c.*234-44G>A (n.*234-44G>A)
c.-39-44G>A (n.-39-44G>A)
c.-16-44G>A (n.-16-44G>A)
n.183-44G>A
c.-669-44G>A (n.-669-44G>A)
c.-688-44G>A (n.-688-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94562647G>CCA1929115459HELLSc.334-44G>C (n.334-44G>C)
c.286-44G>C (n.286-44G>C)
n.334-44G>C
c.378-44G>C (n.378-44G>C)
n.303-44G>C
n.468-44G>C
c.*234-44G>C (n.*234-44G>C)
c.-39-44G>C (n.-39-44G>C)
c.-16-44G>C (n.-16-44G>C)
n.183-44G>C
c.-669-44G>C (n.-669-44G>C)
c.-688-44G>C (n.-688-44G>C)
 dbSNP
10g.94562647G=CA1929115457HELLSc.334-44G= (n.334-44G=)
c.286-44G= (n.286-44G=)
n.334-44G=
c.378-44G= (n.378-44G=)
n.303-44G=
n.468-44G=
c.*234-44G= (n.*234-44G=)
c.-39-44G= (n.-39-44G=)
c.-16-44G= (n.-16-44G=)
n.183-44G=
c.-669-44G= (n.-669-44G=)
c.-688-44G= (n.-688-44G=)
10g.94562647G>TCA2580976669HELLSc.334-44G>T (n.334-44G>T)
c.286-44G>T (n.286-44G>T)
n.334-44G>T
c.378-44G>T (n.378-44G>T)
n.303-44G>T
n.468-44G>T
c.*234-44G>T (n.*234-44G>T)
c.-39-44G>T (n.-39-44G>T)
c.-16-44G>T (n.-16-44G>T)
n.183-44G>T
c.-669-44G>T (n.-669-44G>T)
c.-688-44G>T (n.-688-44G>T)
10g.94562648A>TCA2610254311HELLSc.334-43A>T (n.334-43A>T)
c.286-43A>T (n.286-43A>T)
n.334-43A>T
c.378-43A>T (n.378-43A>T)
n.303-43A>T
n.468-43A>T
c.*234-43A>T (n.*234-43A>T)
c.-39-43A>T (n.-39-43A>T)
c.-16-43A>T (n.-16-43A>T)
n.183-43A>T
c.-669-43A>T (n.-669-43A>T)
c.-688-43A>T (n.-688-43A>T)
 gnomAD v4
10g.94562649A=CA1929115461HELLSc.334-42A= (n.334-42A=)
c.286-42A= (n.286-42A=)
n.334-42A=
c.378-42A= (n.378-42A=)
n.303-42A=
n.468-42A=
c.*234-42A= (n.*234-42A=)
c.-39-42A= (n.-39-42A=)
c.-16-42A= (n.-16-42A=)
n.183-42A=
c.-669-42A= (n.-669-42A=)
c.-688-42A= (n.-688-42A=)
10g.94562649A>GCA595304209HELLSc.334-42A>G (n.334-42A>G)
c.286-42A>G (n.286-42A>G)
n.334-42A>G
c.378-42A>G (n.378-42A>G)
n.303-42A>G
n.468-42A>G
c.*234-42A>G (n.*234-42A>G)
c.-39-42A>G (n.-39-42A>G)
c.-16-42A>G (n.-16-42A>G)
n.183-42A>G
c.-669-42A>G (n.-669-42A>G)
c.-688-42A>G (n.-688-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94562650G>ACA595304210HELLSc.334-41G>A (n.334-41G>A)
c.286-41G>A (n.286-41G>A)
n.334-41G>A
c.378-41G>A (n.378-41G>A)
n.303-41G>A
n.468-41G>A
c.*234-41G>A (n.*234-41G>A)
c.-39-41G>A (n.-39-41G>A)
c.-16-41G>A (n.-16-41G>A)
n.183-41G>A
c.-669-41G>A (n.-669-41G>A)
c.-688-41G>A (n.-688-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94562650G>CCA2610254312HELLSc.334-41G>C (n.334-41G>C)
c.286-41G>C (n.286-41G>C)
n.334-41G>C
c.378-41G>C (n.378-41G>C)
n.303-41G>C
n.468-41G>C
c.*234-41G>C (n.*234-41G>C)
c.-39-41G>C (n.-39-41G>C)
c.-16-41G>C (n.-16-41G>C)
n.183-41G>C
c.-669-41G>C (n.-669-41G>C)
c.-688-41G>C (n.-688-41G>C)
 gnomAD v4
10g.94562650G=CA1929115464HELLSc.334-41G= (n.334-41G=)
c.286-41G= (n.286-41G=)
n.334-41G=
c.378-41G= (n.378-41G=)
n.303-41G=
n.468-41G=
c.*234-41G= (n.*234-41G=)
c.-39-41G= (n.-39-41G=)
c.-16-41G= (n.-16-41G=)
n.183-41G=
c.-669-41G= (n.-669-41G=)
c.-688-41G= (n.-688-41G=)

Number of alleles fetched