WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94328131A>G | CA2722521746 | NOC3L,PLCE1 | c.9036A>G (n.9036A>G) c.6125A>G (n.6125A>G) n.4741A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.6173A>G (n.6173A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) n.3310+5259T>C n.3311+5259T>C | dbSNP |
| 10 | g.94328132C>A | CA2610242158 | NOC3L,PLCE1 | c.9037C>A (n.9037C>A) c.6126C>A (n.6126C>A) n.4742C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.6174C>A (n.6174C>A) c.*3031C>A (n.*3031C>A) n.3310+5258G>T n.3311+5258G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328132C>T | CA2610242160 | NOC3L,PLCE1 | c.9037C>T (n.9037C>T) c.6126C>T (n.6126C>T) n.4742C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.6174C>T (n.6174C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) n.3310+5258G>A n.3311+5258G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328133C>A | CA1929022843 | NOC3L,PLCE1 | c.9038C>A (n.9038C>A) c.6127C>A (n.6127C>A) n.4743C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.6175C>A (n.6175C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) n.3310+5257G>T n.3311+5257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328133C= | CA1929022842 | NOC3L,PLCE1 | c.9038C= (n.9038C=) c.6127C= (n.6127C=) n.4743C= c.*190C= (n.*190C=) c.6175C= (n.6175C=) c.*3032C= (n.*3032C=) n.3310+5257G= n.3311+5257G= | |
| 10 | g.94328135A= | CA1929022846 | NOC3L,PLCE1 | c.9040A= (n.9040A=) c.6129A= (n.6129A=) n.4745A= c.*192A= (n.*192A=) c.6177A= (n.6177A=) c.*3034A= (n.*3034A=) n.3310+5255T= n.3311+5255T= | |
| 10 | g.94328135A>C | CA211621081 | NOC3L,PLCE1 | c.9040A>C (n.9040A>C) c.6129A>C (n.6129A>C) n.4745A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.6177A>C (n.6177A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.3310+5255T>G n.3311+5255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328136T>A | CA670143908 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T>A (n.9041T>A) c.6130T>A (n.6130T>A) n.4746T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.6178T>A (n.6178T>A) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.3310+5254A>T n.3311+5254A>T | dbSNP |
| 10 | g.94328136T>G | CA1929022849 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T>G (n.9041T>G) c.6130T>G (n.6130T>G) n.4746T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.6178T>G (n.6178T>G) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.3310+5254A>C n.3311+5254A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328136T= | CA1929022847 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T= (n.9041T=) c.6130T= (n.6130T=) n.4746T= c.*193T= (n.*193T=) c.6178T= (n.6178T=) c.*3035T= (n.*3035T=) n.3310+5254A= n.3311+5254A= | |
| 10 | g.94328138del | CA2610242164 | NOC3L,PLCE1 | c.9043del (n.9043del) c.6132del (n.6132del) n.4748del c.*195del (n.*195del) c.6180del (n.6180del) c.*3037del (n.*3037del) n.3310+5254del n.3311+5254del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328139A= | CA1929022851 | NOC3L,PLCE1 | c.9044A= (n.9044A=) c.6133A= (n.6133A=) n.4749A= c.*196A= (n.*196A=) c.6181A= (n.6181A=) c.*3038A= (n.*3038A=) n.3310+5251T= n.3311+5251T= | |
| 10 | g.94328139A>C | CA1139661634 | NOC3L,PLCE1 | c.9044A>C (n.9044A>C) c.6133A>C (n.6133A>C) n.4749A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.6181A>C (n.6181A>C) c.*3038A>C (n.*3038A>C) n.3310+5251T>G n.3311+5251T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328140C= | CA1929022853 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C= (n.9045C=) c.6134C= (n.6134C=) n.4750C= c.*197C= (n.*197C=) c.6182C= (n.6182C=) c.*3039C= (n.*3039C=) n.3310+5250G= n.3311+5250G= | |
| 10 | g.94328140C>G | CA1929022854 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C>G (n.9045C>G) c.6134C>G (n.6134C>G) n.4750C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.6182C>G (n.6182C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) n.3310+5250G>C n.3311+5250G>C | dbSNP |
| 10 | g.94328140C>T | CA2610242168 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C>T (n.9045C>T) c.6134C>T (n.6134C>T) n.4750C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.6182C>T (n.6182C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) n.3310+5250G>A n.3311+5250G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328141T>C | CA2722521748 | NOC3L,PLCE1 | c.9046T>C (n.9046T>C) c.6135T>C (n.6135T>C) n.4751T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.6183T>C (n.6183T>C) c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.3310+5249A>G n.3311+5249A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328144T>C | CA211621083 | NOC3L,PLCE1 | c.9049T>C (n.9049T>C) c.6138T>C (n.6138T>C) n.4754T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.6186T>C (n.6186T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.3310+5246A>G n.3311+5246A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328144T= | CA1929022856 | NOC3L,PLCE1 | c.9049T= (n.9049T=) c.6138T= (n.6138T=) n.4754T= c.*201T= (n.*201T=) c.6186T= (n.6186T=) c.*3043T= (n.*3043T=) n.3310+5246A= n.3311+5246A= | |
| 10 | g.94328145G>A | CA931348319 | NOC3L,PLCE1 | c.9050G>A (n.9050G>A) c.6139G>A (n.6139G>A) n.4755G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.6187G>A (n.6187G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.3310+5245C>T n.3311+5245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328145G= | CA1929022857 | NOC3L,PLCE1 | c.9050G= (n.9050G=) c.6139G= (n.6139G=) n.4755G= c.*202G= (n.*202G=) c.6187G= (n.6187G=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.3310+5245C= n.3311+5245C= | |
| 10 | g.94328146A= | CA1929022859 | NOC3L,PLCE1 | c.9051A= (n.9051A=) c.6140A= (n.6140A=) n.4756A= c.*203A= (n.*203A=) c.6188A= (n.6188A=) c.*3045A= (n.*3045A=) n.3310+5244T= n.3311+5244T= | |
| 10 | g.94328146A>C | CA211621086 | NOC3L,PLCE1 | c.9051A>C (n.9051A>C) c.6140A>C (n.6140A>C) n.4756A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.6188A>C (n.6188A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.3310+5244T>G n.3311+5244T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328149G>C | CA2610242172 | NOC3L,PLCE1 | c.9054G>C (n.9054G>C) c.6143G>C (n.6143G>C) n.4759G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.6191G>C (n.6191G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.3310+5241C>G n.3311+5241C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328149G>T | CA2610242174 | NOC3L,PLCE1 | c.9054G>T (n.9054G>T) c.6143G>T (n.6143G>T) n.4759G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.6191G>T (n.6191G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) n.3310+5241C>A n.3311+5241C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328152G>A | CA1929022862 | NOC3L,PLCE1 | c.9057G>A (n.9057G>A) c.6146G>A (n.6146G>A) n.4762G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.6194G>A (n.6194G>A) c.*3051G>A (n.*3051G>A) n.3310+5238C>T n.3311+5238C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328152G= | CA1929022861 | NOC3L,PLCE1 | c.9057G= (n.9057G=) c.6146G= (n.6146G=) n.4762G= c.*209G= (n.*209G=) c.6194G= (n.6194G=) c.*3051G= (n.*3051G=) n.3310+5238C= n.3311+5238C= | |
| 10 | g.94328153C>G | CA2610242179 | NOC3L,PLCE1 | c.9058C>G (n.9058C>G) c.6147C>G (n.6147C>G) n.4763C>G c.*210C>G (n.*210C>G) c.6195C>G (n.6195C>G) c.*3052C>G (n.*3052C>G) n.3310+5237G>C n.3311+5237G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328154C>A | CA2610242181 | NOC3L,PLCE1 | c.9059C>A (n.9059C>A) c.6148C>A (n.6148C>A) n.4764C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.6196C>A (n.6196C>A) c.*3053C>A (n.*3053C>A) n.3310+5236G>T n.3311+5236G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328154C= | CA1929022863 | NOC3L,PLCE1 | c.9059C= (n.9059C=) c.6148C= (n.6148C=) n.4764C= c.*211C= (n.*211C=) c.6196C= (n.6196C=) c.*3053C= (n.*3053C=) n.3310+5236G= n.3311+5236G= | |
| 10 | g.94328154C>G | CA931348320 | NOC3L,PLCE1 | c.9059C>G (n.9059C>G) c.6148C>G (n.6148C>G) n.4764C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.6196C>G (n.6196C>G) c.*3053C>G (n.*3053C>G) n.3310+5236G>C n.3311+5236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328155C>A | CA2610242184 | NOC3L,PLCE1 | c.9060C>A (n.9060C>A) c.6149C>A (n.6149C>A) n.4765C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.6197C>A (n.6197C>A) c.*3054C>A (n.*3054C>A) n.3310+5235G>T n.3311+5235G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328155C= | CA1929022865 | NOC3L,PLCE1 | c.9060C= (n.9060C=) c.6149C= (n.6149C=) n.4765C= c.*212C= (n.*212C=) c.6197C= (n.6197C=) c.*3054C= (n.*3054C=) n.3310+5235G= n.3311+5235G= | |
| 10 | g.94328155C>G | CA931348321 | NOC3L,PLCE1 | c.9060C>G (n.9060C>G) c.6149C>G (n.6149C>G) n.4765C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.6197C>G (n.6197C>G) c.*3054C>G (n.*3054C>G) n.3310+5235G>C n.3311+5235G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328156A>G | CA2610242188 | NOC3L,PLCE1 | c.9061A>G (n.9061A>G) c.6150A>G (n.6150A>G) n.4766A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.6198A>G (n.6198A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.3310+5234T>C n.3311+5234T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328157G>A | CA595299960 | NOC3L,PLCE1 | c.9062G>A (n.9062G>A) c.6151G>A (n.6151G>A) n.4767G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.6199G>A (n.6199G>A) c.*3056G>A (n.*3056G>A) n.3310+5233C>T n.3311+5233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328157G= | CA1929022867 | NOC3L,PLCE1 | c.9062G= (n.9062G=) c.6151G= (n.6151G=) n.4767G= c.*214G= (n.*214G=) c.6199G= (n.6199G=) c.*3056G= (n.*3056G=) n.3310+5233C= n.3311+5233C= | |
| 10 | g.94328157G>T | CA2610242190 | NOC3L,PLCE1 | c.9062G>T (n.9062G>T) c.6151G>T (n.6151G>T) n.4767G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.6199G>T (n.6199G>T) c.*3056G>T (n.*3056G>T) n.3310+5233C>A n.3311+5233C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328158G>A | CA2722521750 | NOC3L,PLCE1 | c.9063G>A (n.9063G>A) c.6152G>A (n.6152G>A) n.4768G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.6200G>A (n.6200G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.3310+5232C>T n.3311+5232C>T | dbSNP |
| 10 | g.94328158G>T | CA2610242191 | NOC3L,PLCE1 | c.9063G>T (n.9063G>T) c.6152G>T (n.6152G>T) n.4768G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.6200G>T (n.6200G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.3310+5232C>A n.3311+5232C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328159G>A | CA595299961 | NOC3L,PLCE1 | c.9064G>A (n.9064G>A) c.6153G>A (n.6153G>A) n.4769G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.6201G>A (n.6201G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.3310+5231C>T n.3311+5231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328159G= | CA1929022869 | NOC3L,PLCE1 | c.9064G= (n.9064G=) c.6153G= (n.6153G=) n.4769G= c.*216G= (n.*216G=) c.6201G= (n.6201G=) c.*3058G= (n.*3058G=) n.3310+5231C= n.3311+5231C= | |
| 10 | g.94328160G>A | CA2610242194 | NOC3L,PLCE1 | c.9065G>A (n.9065G>A) c.6154G>A (n.6154G>A) n.4770G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.6202G>A (n.6202G>A) c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.3310+5230C>T n.3311+5230C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328161del | CA2610242195 | NOC3L,PLCE1 | c.9066del (n.9066del) c.6155del (n.6155del) n.4771del c.*218del (n.*218del) c.6203del (n.6203del) c.*3060del (n.*3060del) n.3310+5229del n.3311+5229del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328161A= | CA1929022870 | NOC3L,PLCE1 | c.9066A= (n.9066A=) c.6155A= (n.6155A=) n.4771A= c.*218A= (n.*218A=) c.6203A= (n.6203A=) c.*3060A= (n.*3060A=) n.3310+5229T= n.3311+5229T= | |
| 10 | g.94328161A>C | CA1929022872 | NOC3L,PLCE1 | c.9066A>C (n.9066A>C) c.6155A>C (n.6155A>C) n.4771A>C c.*218A>C (n.*218A>C) c.6203A>C (n.6203A>C) c.*3060A>C (n.*3060A>C) n.3310+5229T>G n.3311+5229T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328162C= | CA1929022876 | NOC3L,PLCE1 | c.9067C= (n.9067C=) c.6156C= (n.6156C=) n.4772C= c.*219C= (n.*219C=) c.6204C= (n.6204C=) c.*3061C= (n.*3061C=) n.3310+5228G= n.3311+5228G= | |
| 10 | g.94328162C>G | CA10632928 | NOC3L,PLCE1 | c.9067C>G (n.9067C>G) c.6156C>G (n.6156C>G) n.4772C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.6204C>G (n.6204C>G) c.*3061C>G (n.*3061C>G) n.3310+5228G>C n.3311+5228G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328163T>C | CA2610242205 | NOC3L,PLCE1 | c.9068T>C (n.9068T>C) c.6157T>C (n.6157T>C) n.4773T>C c.*220T>C (n.*220T>C) c.6205T>C (n.6205T>C) c.*3062T>C (n.*3062T>C) n.3310+5227A>G n.3311+5227A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328163T>G | CA10632930 | NOC3L,PLCE1 | c.9068T>G (n.9068T>G) c.6157T>G (n.6157T>G) n.4773T>G c.*220T>G (n.*220T>G) c.6205T>G (n.6205T>G) c.*3062T>G (n.*3062T>G) n.3310+5227A>C n.3311+5227A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |