WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94328091_94328121dup | CA931348302 | NOC3L,PLCE1 | c.8996_9026dup (n.8996_9026dup) c.6085_6115dup (n.6085_6115dup) n.4701_4731dup c.*148_*178dup (n.*148_*178dup) c.6133_6163dup (n.6133_6163dup) c.*2990_*3020dup (n.*2990_*3020dup) n.3310+5269_3310+5299dup n.3311+5269_3311+5299dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328115G>A | CA2610242136 | NOC3L,PLCE1 | c.9020G>A (n.9020G>A) c.6109G>A (n.6109G>A) n.4725G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.6157G>A (n.6157G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.3310+5275C>T n.3311+5275C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328115G>T | CA2610242137 | NOC3L,PLCE1 | c.9020G>T (n.9020G>T) c.6109G>T (n.6109G>T) n.4725G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.6157G>T (n.6157G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.3310+5275C>A n.3311+5275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328116G>A | CA2610242138 | NOC3L,PLCE1 | c.9021G>A (n.9021G>A) c.6110G>A (n.6110G>A) n.4726G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.6158G>A (n.6158G>A) c.*3015G>A (n.*3015G>A) n.3310+5274C>T n.3311+5274C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328117G>A | CA2610242139 | NOC3L,PLCE1 | c.9022G>A (n.9022G>A) c.6111G>A (n.6111G>A) n.4727G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.6159G>A (n.6159G>A) c.*3016G>A (n.*3016G>A) n.3310+5273C>T n.3311+5273C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328118C>A | CA2610242141 | NOC3L,PLCE1 | c.9023C>A (n.9023C>A) c.6112C>A (n.6112C>A) n.4728C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.6160C>A (n.6160C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) n.3310+5272G>T n.3311+5272G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328118C= | CA1929022836 | NOC3L,PLCE1 | c.9023C= (n.9023C=) c.6112C= (n.6112C=) n.4728C= c.*175C= (n.*175C=) c.6160C= (n.6160C=) c.*3017C= (n.*3017C=) n.3310+5272G= n.3311+5272G= | |
| 10 | g.94328118C>G | CA931348312 | NOC3L,PLCE1 | c.9023C>G (n.9023C>G) c.6112C>G (n.6112C>G) n.4728C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.6160C>G (n.6160C>G) c.*3017C>G (n.*3017C>G) n.3310+5272G>C n.3311+5272G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328121_94328122insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC | CA2610242144 | NOC3L,PLCE1 | c.9026_9027insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.9026_9027insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) c.6115_6116insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.6115_6116insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) n.4731_4732insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC c.*178_*179insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.*178_*179insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) c.6163_6164insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.6163_6164insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) c.*3020_*3021insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC (n.*3020_*3021insGCTGAGGAGAAGCAAAATGGCACAGGGC) n.3310+5268_3310+5269insGCCCTGTGCCATTTTGCTTCTCCTCAGC n.3311+5268_3311+5269insGCCCTGTGCCATTTTGCTTCTCCTCAGC | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328123T>A | CA2610242145 | NOC3L,PLCE1 | c.9028T>A (n.9028T>A) c.6117T>A (n.6117T>A) n.4733T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.6165T>A (n.6165T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) n.3310+5267A>T n.3311+5267A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328123T>C | CA2610242146 | NOC3L,PLCE1 | c.9028T>C (n.9028T>C) c.6117T>C (n.6117T>C) n.4733T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.6165T>C (n.6165T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.3310+5267A>G n.3311+5267A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328125C>A | CA2610242148 | NOC3L,PLCE1 | c.9030C>A (n.9030C>A) c.6119C>A (n.6119C>A) n.4735C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.6167C>A (n.6167C>A) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.3310+5265G>T n.3311+5265G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328125C>G | CA2610242149 | NOC3L,PLCE1 | c.9030C>G (n.9030C>G) c.6119C>G (n.6119C>G) n.4735C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.6167C>G (n.6167C>G) c.*3024C>G (n.*3024C>G) n.3310+5265G>C n.3311+5265G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328125C>T | CA2610242150 | NOC3L,PLCE1 | c.9030C>T (n.9030C>T) c.6119C>T (n.6119C>T) n.4735C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.6167C>T (n.6167C>T) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.3310+5265G>A n.3311+5265G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328127_94328128delinsAC | CA1929022837 | NOC3L,PLCE1 | c.9032_9033delinsAC (n.9032_9033delinsAC) c.6121_6122delinsAC (n.6121_6122delinsAC) n.4737_4738delinsAC c.*184_*185delinsAC (n.*184_*185delinsAC) c.6169_6170delinsAC (n.6169_6170delinsAC) c.*3026_*3027delinsAC (n.*3026_*3027delinsAC) n.3310+5262_3310+5263delinsGT n.3311+5262_3311+5263delinsGT | |
| 10 | g.94328128C>A | CA211621078 | NOC3L,PLCE1 | c.9033C>A (n.9033C>A) c.6122C>A (n.6122C>A) n.4738C>A c.*185C>A (n.*185C>A) c.6170C>A (n.6170C>A) c.*3027C>A (n.*3027C>A) n.3310+5262G>T n.3311+5262G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328128C= | CA1929022840 | NOC3L,PLCE1 | c.9033C= (n.9033C=) c.6122C= (n.6122C=) n.4738C= c.*185C= (n.*185C=) c.6170C= (n.6170C=) c.*3027C= (n.*3027C=) n.3310+5262G= n.3311+5262G= | |
| 10 | g.94328129dup | CA1929022839 | NOC3L,PLCE1 | c.9034dup (n.9034dup) c.6123dup (n.6123dup) n.4739dup c.*186dup (n.*186dup) c.6171dup (n.6171dup) c.*3028dup (n.*3028dup) n.3310+5262dup n.3311+5262dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328129del | CA595299959 | NOC3L,PLCE1 | c.9034del (n.9034del) c.6123del (n.6123del) n.4739del c.*186del (n.*186del) c.6171del (n.6171del) c.*3028del (n.*3028del) n.3310+5262del n.3311+5262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328131A>G | CA2722521746 | NOC3L,PLCE1 | c.9036A>G (n.9036A>G) c.6125A>G (n.6125A>G) n.4741A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.6173A>G (n.6173A>G) c.*3030A>G (n.*3030A>G) n.3310+5259T>C n.3311+5259T>C | dbSNP |
| 10 | g.94328132C>A | CA2610242158 | NOC3L,PLCE1 | c.9037C>A (n.9037C>A) c.6126C>A (n.6126C>A) n.4742C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.6174C>A (n.6174C>A) c.*3031C>A (n.*3031C>A) n.3310+5258G>T n.3311+5258G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328132C>T | CA2610242160 | NOC3L,PLCE1 | c.9037C>T (n.9037C>T) c.6126C>T (n.6126C>T) n.4742C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.6174C>T (n.6174C>T) c.*3031C>T (n.*3031C>T) n.3310+5258G>A n.3311+5258G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328133C>A | CA1929022843 | NOC3L,PLCE1 | c.9038C>A (n.9038C>A) c.6127C>A (n.6127C>A) n.4743C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.6175C>A (n.6175C>A) c.*3032C>A (n.*3032C>A) n.3310+5257G>T n.3311+5257G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328133C= | CA1929022842 | NOC3L,PLCE1 | c.9038C= (n.9038C=) c.6127C= (n.6127C=) n.4743C= c.*190C= (n.*190C=) c.6175C= (n.6175C=) c.*3032C= (n.*3032C=) n.3310+5257G= n.3311+5257G= | |
| 10 | g.94328135A= | CA1929022846 | NOC3L,PLCE1 | c.9040A= (n.9040A=) c.6129A= (n.6129A=) n.4745A= c.*192A= (n.*192A=) c.6177A= (n.6177A=) c.*3034A= (n.*3034A=) n.3310+5255T= n.3311+5255T= | |
| 10 | g.94328135A>C | CA211621081 | NOC3L,PLCE1 | c.9040A>C (n.9040A>C) c.6129A>C (n.6129A>C) n.4745A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.6177A>C (n.6177A>C) c.*3034A>C (n.*3034A>C) n.3310+5255T>G n.3311+5255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328136T>A | CA670143908 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T>A (n.9041T>A) c.6130T>A (n.6130T>A) n.4746T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.6178T>A (n.6178T>A) c.*3035T>A (n.*3035T>A) n.3310+5254A>T n.3311+5254A>T | dbSNP |
| 10 | g.94328136T>G | CA1929022849 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T>G (n.9041T>G) c.6130T>G (n.6130T>G) n.4746T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.6178T>G (n.6178T>G) c.*3035T>G (n.*3035T>G) n.3310+5254A>C n.3311+5254A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328136T= | CA1929022847 | NOC3L,PLCE1 | c.9041T= (n.9041T=) c.6130T= (n.6130T=) n.4746T= c.*193T= (n.*193T=) c.6178T= (n.6178T=) c.*3035T= (n.*3035T=) n.3310+5254A= n.3311+5254A= | |
| 10 | g.94328138del | CA2610242164 | NOC3L,PLCE1 | c.9043del (n.9043del) c.6132del (n.6132del) n.4748del c.*195del (n.*195del) c.6180del (n.6180del) c.*3037del (n.*3037del) n.3310+5254del n.3311+5254del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328139A= | CA1929022851 | NOC3L,PLCE1 | c.9044A= (n.9044A=) c.6133A= (n.6133A=) n.4749A= c.*196A= (n.*196A=) c.6181A= (n.6181A=) c.*3038A= (n.*3038A=) n.3310+5251T= n.3311+5251T= | |
| 10 | g.94328139A>C | CA1139661634 | NOC3L,PLCE1 | c.9044A>C (n.9044A>C) c.6133A>C (n.6133A>C) n.4749A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.6181A>C (n.6181A>C) c.*3038A>C (n.*3038A>C) n.3310+5251T>G n.3311+5251T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.94328140C= | CA1929022853 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C= (n.9045C=) c.6134C= (n.6134C=) n.4750C= c.*197C= (n.*197C=) c.6182C= (n.6182C=) c.*3039C= (n.*3039C=) n.3310+5250G= n.3311+5250G= | |
| 10 | g.94328140C>G | CA1929022854 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C>G (n.9045C>G) c.6134C>G (n.6134C>G) n.4750C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.6182C>G (n.6182C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) n.3310+5250G>C n.3311+5250G>C | dbSNP |
| 10 | g.94328140C>T | CA2610242168 | NOC3L,PLCE1 | c.9045C>T (n.9045C>T) c.6134C>T (n.6134C>T) n.4750C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.6182C>T (n.6182C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) n.3310+5250G>A n.3311+5250G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328141T>C | CA2722521748 | NOC3L,PLCE1 | c.9046T>C (n.9046T>C) c.6135T>C (n.6135T>C) n.4751T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.6183T>C (n.6183T>C) c.*3040T>C (n.*3040T>C) n.3310+5249A>G n.3311+5249A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328144T>C | CA211621083 | NOC3L,PLCE1 | c.9049T>C (n.9049T>C) c.6138T>C (n.6138T>C) n.4754T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.6186T>C (n.6186T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.3310+5246A>G n.3311+5246A>G | dbSNP |
| 10 | g.94328144T= | CA1929022856 | NOC3L,PLCE1 | c.9049T= (n.9049T=) c.6138T= (n.6138T=) n.4754T= c.*201T= (n.*201T=) c.6186T= (n.6186T=) c.*3043T= (n.*3043T=) n.3310+5246A= n.3311+5246A= | |
| 10 | g.94328145G>A | CA931348319 | NOC3L,PLCE1 | c.9050G>A (n.9050G>A) c.6139G>A (n.6139G>A) n.4755G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.6187G>A (n.6187G>A) c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.3310+5245C>T n.3311+5245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328145G= | CA1929022857 | NOC3L,PLCE1 | c.9050G= (n.9050G=) c.6139G= (n.6139G=) n.4755G= c.*202G= (n.*202G=) c.6187G= (n.6187G=) c.*3044G= (n.*3044G=) n.3310+5245C= n.3311+5245C= | |
| 10 | g.94328146A= | CA1929022859 | NOC3L,PLCE1 | c.9051A= (n.9051A=) c.6140A= (n.6140A=) n.4756A= c.*203A= (n.*203A=) c.6188A= (n.6188A=) c.*3045A= (n.*3045A=) n.3310+5244T= n.3311+5244T= | |
| 10 | g.94328146A>C | CA211621086 | NOC3L,PLCE1 | c.9051A>C (n.9051A>C) c.6140A>C (n.6140A>C) n.4756A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.6188A>C (n.6188A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.3310+5244T>G n.3311+5244T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328149G>C | CA2610242172 | NOC3L,PLCE1 | c.9054G>C (n.9054G>C) c.6143G>C (n.6143G>C) n.4759G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.6191G>C (n.6191G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) n.3310+5241C>G n.3311+5241C>G | gnomAD v4 |
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