WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94328041_94328043delinsCTG | CA1929022789 | NOC3L,PLCE1 | c.8946_8948delinsCTG (n.8946_8948delinsCTG) c.6035_6037delinsCTG (n.6035_6037delinsCTG) n.4651_4653delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) c.6083_6085delinsCTG (n.6083_6085delinsCTG) c.*2940_*2942delinsCTG (n.*2940_*2942delinsCTG) n.3310+5347_3310+5349delinsCAG n.3311+5347_3311+5349delinsCAG | |
| 10 | g.94328042T>C | CA5613719 | NOC3L,PLCE1 | c.8947T>C (n.8947T>C) c.6036T>C (n.6036T>C) n.4652T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) n.3310+5348A>G n.3311+5348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328042T= | CA1929022791 | NOC3L,PLCE1 | c.8947T= (n.8947T=) c.6036T= (n.6036T=) n.4652T= c.*99T= (n.*99T=) c.6084T= (n.6084T=) c.*2941T= (n.*2941T=) n.3310+5348A= n.3311+5348A= | |
| 10 | g.94328042_94328043del | CA931348240 | NOC3L,PLCE1 | c.8947_8948del (n.8947_8948del) c.6036_6037del (n.6036_6037del) n.4652_4653del c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.6084_6085del (n.6084_6085del) c.*2941_*2942del (n.*2941_*2942del) n.3310+5347_3310+5348del n.3311+5347_3311+5348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328043G>A | CA5613720 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G>A (n.8948G>A) c.6037G>A (n.6037G>A) n.4653G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.6085G>A (n.6085G>A) c.*2942G>A (n.*2942G>A) n.3310+5347C>T n.3311+5347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328043G= | CA1929022793 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G= (n.8948G=) c.6037G= (n.6037G=) n.4653G= c.*100G= (n.*100G=) c.6085G= (n.6085G=) c.*2942G= (n.*2942G=) n.3310+5347C= n.3311+5347C= | |
| 10 | g.94328043G>T | CA2610242054 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G>T (n.8948G>T) c.6037G>T (n.6037G>T) n.4653G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.6085G>T (n.6085G>T) c.*2942G>T (n.*2942G>T) n.3310+5347C>A n.3311+5347C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328044G>T | CA2610242055 | NOC3L,PLCE1 | c.8949G>T (n.8949G>T) c.6038G>T (n.6038G>T) n.4654G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.6086G>T (n.6086G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) n.3310+5346C>A n.3311+5346C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328046A= | CA1929022795 | NOC3L,PLCE1 | c.8951A= (n.8951A=) c.6040A= (n.6040A=) n.4656A= c.*103A= (n.*103A=) c.6088A= (n.6088A=) c.*2945A= (n.*2945A=) n.3310+5344T= n.3311+5344T= | |
| 10 | g.94328049_94328052dup | CA5613721 | NOC3L,PLCE1 | c.8954_8957dup (n.8954_8957dup) c.6043_6046dup (n.6043_6046dup) n.4659_4662dup c.*106_*109dup (n.*106_*109dup) c.6091_6094dup (n.6091_6094dup) c.*2948_*2951dup (n.*2948_*2951dup) n.3310+5340_3310+5343dup n.3311+5340_3311+5343dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328048T>C | CA5613722 | NOC3L,PLCE1 | c.8953T>C (n.8953T>C) c.6042T>C (n.6042T>C) n.4658T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.6090T>C (n.6090T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.3310+5342A>G n.3311+5342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328048T= | CA1929022798 | NOC3L,PLCE1 | c.8953T= (n.8953T=) c.6042T= (n.6042T=) n.4658T= c.*105T= (n.*105T=) c.6090T= (n.6090T=) c.*2947T= (n.*2947T=) n.3310+5342A= n.3311+5342A= | |
| 10 | g.94328048_94328051delinsTTGA | CA1929022796 | NOC3L,PLCE1 | c.8953_8956delinsTTGA (n.8953_8956delinsTTGA) c.6042_6045delinsTTGA (n.6042_6045delinsTTGA) n.4658_4661delinsTTGA c.*105_*108delinsTTGA (n.*105_*108delinsTTGA) c.6090_6093delinsTTGA (n.6090_6093delinsTTGA) c.*2947_*2950delinsTTGA (n.*2947_*2950delinsTTGA) n.3310+5339_3310+5342delinsTCAA n.3311+5339_3311+5342delinsTCAA | |
| 10 | g.94328053_94328055del | CA670143882 | NOC3L,PLCE1 | c.8958_8960del (n.8958_8960del) c.6047_6049del (n.6047_6049del) n.4663_4665del c.*110_*112del (n.*110_*112del) c.6095_6097del (n.6095_6097del) c.*2952_*2954del (n.*2952_*2954del) n.3310+5339_3310+5341del n.3311+5339_3311+5341del | dbSNP |
| 10 | g.94328050G>A | CA2610242056 | NOC3L,PLCE1 | c.8955G>A (n.8955G>A) c.6044G>A (n.6044G>A) n.4660G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.6092G>A (n.6092G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) n.3310+5340C>T n.3311+5340C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328051A>G | CA2610242057 | NOC3L,PLCE1 | c.8956A>G (n.8956A>G) c.6045A>G (n.6045A>G) n.4661A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.6093A>G (n.6093A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.3310+5339T>C n.3311+5339T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328052T>C | CA2610242058 | NOC3L,PLCE1 | c.8957T>C (n.8957T>C) c.6046T>C (n.6046T>C) n.4662T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.6094T>C (n.6094T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.3310+5338A>G n.3311+5338A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328053G>A | CA211621049 | NOC3L,PLCE1 | c.8958G>A (n.8958G>A) c.6047G>A (n.6047G>A) n.4663G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.6095G>A (n.6095G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.3310+5337C>T n.3311+5337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328053G= | CA1929022800 | NOC3L,PLCE1 | c.8958G= (n.8958G=) c.6047G= (n.6047G=) n.4663G= c.*110G= (n.*110G=) c.6095G= (n.6095G=) c.*2952G= (n.*2952G=) n.3310+5337C= n.3311+5337C= | |
| 10 | g.94328059T>C | CA10629521 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T>C (n.8964T>C) c.6053T>C (n.6053T>C) n.4669T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.6101T>C (n.6101T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) n.3310+5331A>G n.3311+5331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328059T>G | CA931348251 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T>G (n.8964T>G) c.6053T>G (n.6053T>G) n.4669T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.6101T>G (n.6101T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) n.3310+5331A>C n.3311+5331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328059T= | CA1929022803 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T= (n.8964T=) c.6053T= (n.6053T=) n.4669T= c.*116T= (n.*116T=) c.6101T= (n.6101T=) c.*2958T= (n.*2958T=) n.3310+5331A= n.3311+5331A= | |
| 10 | g.94328060G>T | CA2610242062 | NOC3L,PLCE1 | c.8965G>T (n.8965G>T) c.6054G>T (n.6054G>T) n.4670G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.3310+5330C>A n.3311+5330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328063C>A | CA2610242064 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C>A (n.8968C>A) c.6057C>A (n.6057C>A) n.4673C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.6105C>A (n.6105C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) n.3310+5327G>T n.3311+5327G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328063C= | CA1929022804 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C= (n.8968C=) c.6057C= (n.6057C=) n.4673C= c.*120C= (n.*120C=) c.6105C= (n.6105C=) c.*2962C= (n.*2962C=) n.3310+5327G= n.3311+5327G= | |
| 10 | g.94328063C>T | CA931348261 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C>T (n.8968C>T) c.6057C>T (n.6057C>T) n.4673C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.6105C>T (n.6105C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) n.3310+5327G>A n.3311+5327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328064T>G | CA1929022807 | NOC3L,PLCE1 | c.8969T>G (n.8969T>G) c.6058T>G (n.6058T>G) n.4674T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.6106T>G (n.6106T>G) c.*2963T>G (n.*2963T>G) n.3310+5326A>C n.3311+5326A>C | dbSNP |
| 10 | g.94328064T= | CA1929022805 | NOC3L,PLCE1 | c.8969T= (n.8969T=) c.6058T= (n.6058T=) n.4674T= c.*121T= (n.*121T=) c.6106T= (n.6106T=) c.*2963T= (n.*2963T=) n.3310+5326A= n.3311+5326A= | |
| 10 | g.94328065G>A | CA2610242065 | NOC3L,PLCE1 | c.8970G>A (n.8970G>A) c.6059G>A (n.6059G>A) n.4675G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.6107G>A (n.6107G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.3310+5325C>T n.3311+5325C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328069C>A | CA211621052 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C>A (n.8974C>A) c.6063C>A (n.6063C>A) n.4679C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.6111C>A (n.6111C>A) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.3310+5321G>T n.3311+5321G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328069C= | CA1929022808 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C= (n.8974C=) c.6063C= (n.6063C=) n.4679C= c.*126C= (n.*126C=) c.6111C= (n.6111C=) c.*2968C= (n.*2968C=) n.3310+5321G= n.3311+5321G= | |
| 10 | g.94328069C>G | CA2610242066 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C>G (n.8974C>G) c.6063C>G (n.6063C>G) n.4679C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.6111C>G (n.6111C>G) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.3310+5321G>C n.3311+5321G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328069C>T | CA2610242067 | NOC3L,PLCE1 | c.8974C>T (n.8974C>T) c.6063C>T (n.6063C>T) n.4679C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.6111C>T (n.6111C>T) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.3310+5321G>A n.3311+5321G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328070C>A | CA2610242070 | NOC3L,PLCE1 | c.8975C>A (n.8975C>A) c.6064C>A (n.6064C>A) n.4680C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.6112C>A (n.6112C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.3310+5320G>T n.3311+5320G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328071T>G | CA211621056 | NOC3L,PLCE1 | c.8976T>G (n.8976T>G) c.6065T>G (n.6065T>G) n.4681T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.6113T>G (n.6113T>G) c.*2970T>G (n.*2970T>G) n.3310+5319A>C n.3311+5319A>C | dbSNP |
| 10 | g.94328071T= | CA1929022810 | NOC3L,PLCE1 | c.8976T= (n.8976T=) c.6065T= (n.6065T=) n.4681T= c.*128T= (n.*128T=) c.6113T= (n.6113T=) c.*2970T= (n.*2970T=) n.3310+5319A= n.3311+5319A= | |
| 10 | g.94328073C>A | CA2610242072 | NOC3L,PLCE1 | c.8978C>A (n.8978C>A) c.6067C>A (n.6067C>A) n.4683C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.6115C>A (n.6115C>A) c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.3310+5317G>T n.3311+5317G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328074A= | CA1929022811 | NOC3L,PLCE1 | c.8979A= (n.8979A=) c.6068A= (n.6068A=) n.4684A= c.*131A= (n.*131A=) c.6116A= (n.6116A=) c.*2973A= (n.*2973A=) n.3310+5316T= n.3311+5316T= | |
| 10 | g.94328074A>G | CA211621059 | NOC3L,PLCE1 | c.8979A>G (n.8979A>G) c.6068A>G (n.6068A>G) n.4684A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.6116A>G (n.6116A>G) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.3310+5316T>C n.3311+5316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328075C>A | CA2610242073 | NOC3L,PLCE1 | c.8980C>A (n.8980C>A) c.6069C>A (n.6069C>A) n.4685C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.6117C>A (n.6117C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.3310+5315G>T n.3311+5315G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328077C>T | CA2610242075 | NOC3L,PLCE1 | c.8982C>T (n.8982C>T) c.6071C>T (n.6071C>T) n.4687C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.6119C>T (n.6119C>T) c.*2976C>T (n.*2976C>T) n.3310+5313G>A n.3311+5313G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328077_94328079delinsCAT | CA1929022813 | NOC3L,PLCE1 | c.8982_8984delinsCAT (n.8982_8984delinsCAT) c.6071_6073delinsCAT (n.6071_6073delinsCAT) n.4687_4689delinsCAT c.*134_*136delinsCAT (n.*134_*136delinsCAT) c.6119_6121delinsCAT (n.6119_6121delinsCAT) c.*2976_*2978delinsCAT (n.*2976_*2978delinsCAT) n.3310+5311_3310+5313delinsATG n.3311+5311_3311+5313delinsATG | |
| 10 | g.94328078A= | CA1929022814 | NOC3L,PLCE1 | c.8983A= (n.8983A=) c.6072A= (n.6072A=) n.4688A= c.*135A= (n.*135A=) c.6120A= (n.6120A=) c.*2977A= (n.*2977A=) n.3310+5312T= n.3311+5312T= | |
| 10 | g.94328078A>C | CA1929022815 | NOC3L,PLCE1 | c.8983A>C (n.8983A>C) c.6072A>C (n.6072A>C) n.4688A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.6120A>C (n.6120A>C) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.3310+5312T>G n.3311+5312T>G | dbSNP |
| 10 | g.94328078_94328079del | CA595299956 | NOC3L,PLCE1 | c.8983_8984del (n.8983_8984del) c.6072_6073del (n.6072_6073del) n.4688_4689del c.*135_*136del (n.*135_*136del) c.6120_6121del (n.6120_6121del) c.*2977_*2978del (n.*2977_*2978del) n.3310+5311_3310+5312del n.3311+5311_3311+5312del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328079T>A | CA2610242079 | NOC3L,PLCE1 | c.8984T>A (n.8984T>A) c.6073T>A (n.6073T>A) n.4689T>A c.*136T>A (n.*136T>A) c.6121T>A (n.6121T>A) c.*2978T>A (n.*2978T>A) n.3310+5311A>T n.3311+5311A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328084G>T | CA2610242081 | NOC3L,PLCE1 | c.8989G>T (n.8989G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) n.4694G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.6126G>T (n.6126G>T) c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.3310+5306C>A n.3311+5306C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328085A>T | CA2610242082 | NOC3L,PLCE1 | c.8990A>T (n.8990A>T) c.6079A>T (n.6079A>T) n.4695A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.6127A>T (n.6127A>T) c.*2984A>T (n.*2984A>T) n.3310+5305T>A n.3311+5305T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328086T>A | CA2610242083 | NOC3L,PLCE1 | c.8991T>A (n.8991T>A) c.6080T>A (n.6080T>A) n.4696T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.6128T>A (n.6128T>A) c.*2985T>A (n.*2985T>A) n.3310+5304A>T n.3311+5304A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328087C>A | CA2610242085 | NOC3L,PLCE1 | c.8992C>A (n.8992C>A) c.6081C>A (n.6081C>A) n.4697C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.6129C>A (n.6129C>A) c.*2986C>A (n.*2986C>A) n.3310+5303G>T n.3311+5303G>T | gnomAD v4 |