WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94328031C= | CA1929022781 | NOC3L,PLCE1 | c.8936C= (n.8936C=) c.6025C= (n.6025C=) n.4641C= c.*88C= (n.*88C=) c.6073C= (n.6073C=) c.*2930C= (n.*2930C=) n.3310+5359G= n.3311+5359G= | |
| 10 | g.94328031C>G | CA5613716 | NOC3L,PLCE1 | c.8936C>G (n.8936C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) n.4641C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.6073C>G (n.6073C>G) c.*2930C>G (n.*2930C>G) n.3310+5359G>C n.3311+5359G>C | dbSNP ExAC |
| 10 | g.94328032A= | CA1929022783 | NOC3L,PLCE1 | c.8937A= (n.8937A=) c.6026A= (n.6026A=) n.4642A= c.*89A= (n.*89A=) c.6074A= (n.6074A=) c.*2931A= (n.*2931A=) n.3310+5358T= n.3311+5358T= | |
| 10 | g.94328032A>G | CA2610242052 | NOC3L,PLCE1 | c.8937A>G (n.8937A>G) c.6026A>G (n.6026A>G) n.4642A>G c.*89A>G (n.*89A>G) c.6074A>G (n.6074A>G) c.*2931A>G (n.*2931A>G) n.3310+5358T>C n.3311+5358T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328033G= | CA1929022784 | NOC3L,PLCE1 | c.8938G= (n.8938G=) c.6027G= (n.6027G=) n.4643G= c.*90G= (n.*90G=) c.6075G= (n.6075G=) c.*2932G= (n.*2932G=) n.3310+5357C= n.3311+5357C= | |
| 10 | g.94328033_94328037dup | CA670143862 | NOC3L,PLCE1 | c.8938_8942dup (n.8938_8942dup) c.6027_6031dup (n.6027_6031dup) n.4643_4647dup c.*90_*94dup (n.*90_*94dup) c.6075_6079dup (n.6075_6079dup) c.*2932_*2936dup (n.*2932_*2936dup) n.3310+5353_3310+5357dup n.3311+5353_3311+5357dup | dbSNP |
| 10 | g.94328035_94328038dup | CA5613717 | NOC3L,PLCE1 | c.8940_8943dup (n.8940_8943dup) c.6029_6032dup (n.6029_6032dup) n.4645_4648dup c.*92_*95dup (n.*92_*95dup) c.6077_6080dup (n.6077_6080dup) c.*2934_*2937dup (n.*2934_*2937dup) n.3310+5353_3310+5356dup n.3311+5353_3311+5356dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328035C>A | CA2610242053 | NOC3L,PLCE1 | c.8940C>A (n.8940C>A) c.6029C>A (n.6029C>A) n.4645C>A c.*92C>A (n.*92C>A) c.6077C>A (n.6077C>A) c.*2934C>A (n.*2934C>A) n.3310+5355G>T n.3311+5355G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328035C= | CA1929022785 | NOC3L,PLCE1 | c.8940C= (n.8940C=) c.6029C= (n.6029C=) n.4645C= c.*92C= (n.*92C=) c.6077C= (n.6077C=) c.*2934C= (n.*2934C=) n.3310+5355G= n.3311+5355G= | |
| 10 | g.94328035C>T | CA5613718 | NOC3L,PLCE1 | c.8940C>T (n.8940C>T) c.6029C>T (n.6029C>T) n.4645C>T c.*92C>T (n.*92C>T) c.6077C>T (n.6077C>T) c.*2934C>T (n.*2934C>T) n.3310+5355G>A n.3311+5355G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328036T>G | CA595299955 | NOC3L,PLCE1 | c.8941T>G (n.8941T>G) c.6030T>G (n.6030T>G) n.4646T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.6078T>G (n.6078T>G) c.*2935T>G (n.*2935T>G) n.3310+5354A>C n.3311+5354A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328036T= | CA1929022787 | NOC3L,PLCE1 | c.8941T= (n.8941T=) c.6030T= (n.6030T=) n.4646T= c.*93T= (n.*93T=) c.6078T= (n.6078T=) c.*2935T= (n.*2935T=) n.3310+5354A= n.3311+5354A= | |
| 10 | g.94328036_94328037dup | CA595299954 | NOC3L,PLCE1 | c.8941_8942dup (n.8941_8942dup) c.6030_6031dup (n.6030_6031dup) n.4646_4647dup c.*93_*94dup (n.*93_*94dup) c.6078_6079dup (n.6078_6079dup) c.*2935_*2936dup (n.*2935_*2936dup) n.3310+5353_3310+5354dup n.3311+5353_3311+5354dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328041_94328043delinsCTG | CA1929022789 | NOC3L,PLCE1 | c.8946_8948delinsCTG (n.8946_8948delinsCTG) c.6035_6037delinsCTG (n.6035_6037delinsCTG) n.4651_4653delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) c.6083_6085delinsCTG (n.6083_6085delinsCTG) c.*2940_*2942delinsCTG (n.*2940_*2942delinsCTG) n.3310+5347_3310+5349delinsCAG n.3311+5347_3311+5349delinsCAG | |
| 10 | g.94328042T>C | CA5613719 | NOC3L,PLCE1 | c.8947T>C (n.8947T>C) c.6036T>C (n.6036T>C) n.4652T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) c.*2941T>C (n.*2941T>C) n.3310+5348A>G n.3311+5348A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328042T= | CA1929022791 | NOC3L,PLCE1 | c.8947T= (n.8947T=) c.6036T= (n.6036T=) n.4652T= c.*99T= (n.*99T=) c.6084T= (n.6084T=) c.*2941T= (n.*2941T=) n.3310+5348A= n.3311+5348A= | |
| 10 | g.94328042_94328043del | CA931348240 | NOC3L,PLCE1 | c.8947_8948del (n.8947_8948del) c.6036_6037del (n.6036_6037del) n.4652_4653del c.*99_*100del (n.*99_*100del) c.6084_6085del (n.6084_6085del) c.*2941_*2942del (n.*2941_*2942del) n.3310+5347_3310+5348del n.3311+5347_3311+5348del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328043G>A | CA5613720 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G>A (n.8948G>A) c.6037G>A (n.6037G>A) n.4653G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.6085G>A (n.6085G>A) c.*2942G>A (n.*2942G>A) n.3310+5347C>T n.3311+5347C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328043G= | CA1929022793 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G= (n.8948G=) c.6037G= (n.6037G=) n.4653G= c.*100G= (n.*100G=) c.6085G= (n.6085G=) c.*2942G= (n.*2942G=) n.3310+5347C= n.3311+5347C= | |
| 10 | g.94328043G>T | CA2610242054 | NOC3L,PLCE1 | c.8948G>T (n.8948G>T) c.6037G>T (n.6037G>T) n.4653G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.6085G>T (n.6085G>T) c.*2942G>T (n.*2942G>T) n.3310+5347C>A n.3311+5347C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328044G>T | CA2610242055 | NOC3L,PLCE1 | c.8949G>T (n.8949G>T) c.6038G>T (n.6038G>T) n.4654G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.6086G>T (n.6086G>T) c.*2943G>T (n.*2943G>T) n.3310+5346C>A n.3311+5346C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328046A= | CA1929022795 | NOC3L,PLCE1 | c.8951A= (n.8951A=) c.6040A= (n.6040A=) n.4656A= c.*103A= (n.*103A=) c.6088A= (n.6088A=) c.*2945A= (n.*2945A=) n.3310+5344T= n.3311+5344T= | |
| 10 | g.94328049_94328052dup | CA5613721 | NOC3L,PLCE1 | c.8954_8957dup (n.8954_8957dup) c.6043_6046dup (n.6043_6046dup) n.4659_4662dup c.*106_*109dup (n.*106_*109dup) c.6091_6094dup (n.6091_6094dup) c.*2948_*2951dup (n.*2948_*2951dup) n.3310+5340_3310+5343dup n.3311+5340_3311+5343dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328048T>C | CA5613722 | NOC3L,PLCE1 | c.8953T>C (n.8953T>C) c.6042T>C (n.6042T>C) n.4658T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.6090T>C (n.6090T>C) c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.3310+5342A>G n.3311+5342A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328048T= | CA1929022798 | NOC3L,PLCE1 | c.8953T= (n.8953T=) c.6042T= (n.6042T=) n.4658T= c.*105T= (n.*105T=) c.6090T= (n.6090T=) c.*2947T= (n.*2947T=) n.3310+5342A= n.3311+5342A= | |
| 10 | g.94328048_94328051delinsTTGA | CA1929022796 | NOC3L,PLCE1 | c.8953_8956delinsTTGA (n.8953_8956delinsTTGA) c.6042_6045delinsTTGA (n.6042_6045delinsTTGA) n.4658_4661delinsTTGA c.*105_*108delinsTTGA (n.*105_*108delinsTTGA) c.6090_6093delinsTTGA (n.6090_6093delinsTTGA) c.*2947_*2950delinsTTGA (n.*2947_*2950delinsTTGA) n.3310+5339_3310+5342delinsTCAA n.3311+5339_3311+5342delinsTCAA | |
| 10 | g.94328053_94328055del | CA670143882 | NOC3L,PLCE1 | c.8958_8960del (n.8958_8960del) c.6047_6049del (n.6047_6049del) n.4663_4665del c.*110_*112del (n.*110_*112del) c.6095_6097del (n.6095_6097del) c.*2952_*2954del (n.*2952_*2954del) n.3310+5339_3310+5341del n.3311+5339_3311+5341del | dbSNP |
| 10 | g.94328050G>A | CA2610242056 | NOC3L,PLCE1 | c.8955G>A (n.8955G>A) c.6044G>A (n.6044G>A) n.4660G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.6092G>A (n.6092G>A) c.*2949G>A (n.*2949G>A) n.3310+5340C>T n.3311+5340C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328051A>G | CA2610242057 | NOC3L,PLCE1 | c.8956A>G (n.8956A>G) c.6045A>G (n.6045A>G) n.4661A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.6093A>G (n.6093A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.3310+5339T>C n.3311+5339T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328052T>C | CA2610242058 | NOC3L,PLCE1 | c.8957T>C (n.8957T>C) c.6046T>C (n.6046T>C) n.4662T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.6094T>C (n.6094T>C) c.*2951T>C (n.*2951T>C) n.3310+5338A>G n.3311+5338A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328053G>A | CA211621049 | NOC3L,PLCE1 | c.8958G>A (n.8958G>A) c.6047G>A (n.6047G>A) n.4663G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.6095G>A (n.6095G>A) c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.3310+5337C>T n.3311+5337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328053G= | CA1929022800 | NOC3L,PLCE1 | c.8958G= (n.8958G=) c.6047G= (n.6047G=) n.4663G= c.*110G= (n.*110G=) c.6095G= (n.6095G=) c.*2952G= (n.*2952G=) n.3310+5337C= n.3311+5337C= | |
| 10 | g.94328059T>C | CA10629521 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T>C (n.8964T>C) c.6053T>C (n.6053T>C) n.4669T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.6101T>C (n.6101T>C) c.*2958T>C (n.*2958T>C) n.3310+5331A>G n.3311+5331A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328059T>G | CA931348251 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T>G (n.8964T>G) c.6053T>G (n.6053T>G) n.4669T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.6101T>G (n.6101T>G) c.*2958T>G (n.*2958T>G) n.3310+5331A>C n.3311+5331A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328059T= | CA1929022803 | NOC3L,PLCE1 | c.8964T= (n.8964T=) c.6053T= (n.6053T=) n.4669T= c.*116T= (n.*116T=) c.6101T= (n.6101T=) c.*2958T= (n.*2958T=) n.3310+5331A= n.3311+5331A= | |
| 10 | g.94328060G>T | CA2610242062 | NOC3L,PLCE1 | c.8965G>T (n.8965G>T) c.6054G>T (n.6054G>T) n.4670G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) c.*2959G>T (n.*2959G>T) n.3310+5330C>A n.3311+5330C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328063C>A | CA2610242064 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C>A (n.8968C>A) c.6057C>A (n.6057C>A) n.4673C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.6105C>A (n.6105C>A) c.*2962C>A (n.*2962C>A) n.3310+5327G>T n.3311+5327G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94328063C= | CA1929022804 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C= (n.8968C=) c.6057C= (n.6057C=) n.4673C= c.*120C= (n.*120C=) c.6105C= (n.6105C=) c.*2962C= (n.*2962C=) n.3310+5327G= n.3311+5327G= | |
| 10 | g.94328063C>T | CA931348261 | NOC3L,PLCE1 | c.8968C>T (n.8968C>T) c.6057C>T (n.6057C>T) n.4673C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.6105C>T (n.6105C>T) c.*2962C>T (n.*2962C>T) n.3310+5327G>A n.3311+5327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94328064T>G | CA1929022807 | NOC3L,PLCE1 | c.8969T>G (n.8969T>G) c.6058T>G (n.6058T>G) n.4674T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.6106T>G (n.6106T>G) c.*2963T>G (n.*2963T>G) n.3310+5326A>C n.3311+5326A>C | dbSNP |
| 10 | g.94328064T= | CA1929022805 | NOC3L,PLCE1 | c.8969T= (n.8969T=) c.6058T= (n.6058T=) n.4674T= c.*121T= (n.*121T=) c.6106T= (n.6106T=) c.*2963T= (n.*2963T=) n.3310+5326A= n.3311+5326A= | |
| 10 | g.94328065G>A | CA2610242065 | NOC3L,PLCE1 | c.8970G>A (n.8970G>A) c.6059G>A (n.6059G>A) n.4675G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.6107G>A (n.6107G>A) c.*2964G>A (n.*2964G>A) n.3310+5325C>T n.3311+5325C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.94328070C>A | CA2610242070 | NOC3L,PLCE1 | c.8975C>A (n.8975C>A) c.6064C>A (n.6064C>A) n.4680C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.6112C>A (n.6112C>A) c.*2969C>A (n.*2969C>A) n.3310+5320G>T n.3311+5320G>T | gnomAD v4 |
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