UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94327983C>A | CA2610242040 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C>A (n.8888C>A) c.5977C>A (n.5977C>A) n.4593C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.6025C>A (n.6025C>A) c.*2882C>A (n.*2882C>A) n.3310+5407G>T n.3311+5407G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327983C= | CA1929022738 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C= (n.8888C=) c.5977C= (n.5977C=) n.4593C= c.*40C= (n.*40C=) c.6025C= (n.6025C=) c.*2882C= (n.*2882C=) n.3310+5407G= n.3311+5407G= | |
| 10 | g.94327983C>G | CA2739336878 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C>G (n.8888C>G) c.5977C>G (n.5977C>G) n.4593C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) c.*2882C>G (n.*2882C>G) n.3310+5407G>C n.3311+5407G>C | |
| 10 | g.94327983C>T | CA2610242041 | NOC3L,PLCE1 | c.8888C>T (n.8888C>T) c.5977C>T (n.5977C>T) n.4593C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.6025C>T (n.6025C>T) c.*2882C>T (n.*2882C>T) n.3310+5407G>A n.3311+5407G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327984A>C | CA2739336881 | NOC3L,PLCE1 | c.8889A>C (n.8889A>C) c.5978A>C (n.5978A>C) n.4594A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.6026A>C (n.6026A>C) c.*2883A>C (n.*2883A>C) n.3310+5406T>G n.3311+5406T>G | |
| 10 | g.94327984A>G | CA2739336879 | NOC3L,PLCE1 | c.8889A>G (n.8889A>G) c.5978A>G (n.5978A>G) n.4594A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.6026A>G (n.6026A>G) c.*2883A>G (n.*2883A>G) n.3310+5406T>C n.3311+5406T>C | |
| 10 | g.94327984A>T | CA2739336880 | NOC3L,PLCE1 | c.8889A>T (n.8889A>T) c.5978A>T (n.5978A>T) n.4594A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.6026A>T (n.6026A>T) c.*2883A>T (n.*2883A>T) n.3310+5406T>A n.3311+5406T>A | |
| 10 | g.94327987_94327989dup | CA1929022739 | NOC3L,PLCE1 | c.8892_8894dup (n.8892_8894dup) c.5981_5983dup (n.5981_5983dup) n.4597_4599dup c.*44_*46dup (n.*44_*46dup) c.6029_6031dup (n.6029_6031dup) c.*2886_*2888dup (n.*2886_*2888dup) n.3310+5404_3310+5406dup n.3311+5404_3311+5406dup | dbSNP |
| 10 | g.94327985A= | CA1929022740 | NOC3L,PLCE1 | c.8890A= (n.8890A=) c.5979A= (n.5979A=) n.4595A= c.*42A= (n.*42A=) c.6027A= (n.6027A=) c.*2884A= (n.*2884A=) n.3310+5405T= n.3311+5405T= | |
| 10 | g.94327985A>C | CA1929022741 | NOC3L,PLCE1 | c.8890A>C (n.8890A>C) c.5979A>C (n.5979A>C) n.4595A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.6027A>C (n.6027A>C) c.*2884A>C (n.*2884A>C) n.3310+5405T>G n.3311+5405T>G | dbSNP |
| 10 | g.94327985A>T | CA2739336882 | NOC3L,PLCE1 | c.8890A>T (n.8890A>T) c.5979A>T (n.5979A>T) n.4595A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.6027A>T (n.6027A>T) c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.3310+5405T>A n.3311+5405T>A | |
| 10 | g.94327985_94327989del | CA2610242042 | NOC3L,PLCE1 | c.8890_8894del (n.8890_8894del) c.5979_5983del (n.5979_5983del) n.4595_4599del c.*42_*46del (n.*42_*46del) c.6027_6031del (n.6027_6031del) c.*2884_*2888del (n.*2884_*2888del) n.3310+5401_3310+5405del n.3311+5401_3311+5405del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327986G>A | CA5613707 | NOC3L,PLCE1 | c.8891G>A (n.8891G>A) c.5980G>A (n.5980G>A) n.4596G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.6028G>A (n.6028G>A) c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.3310+5404C>T n.3311+5404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327986G>C | CA670143807 | NOC3L,PLCE1 | c.8891G>C (n.8891G>C) c.5980G>C (n.5980G>C) n.4596G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.6028G>C (n.6028G>C) c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.3310+5404C>G n.3311+5404C>G | dbSNP |
| 10 | g.94327986G= | CA1929022743 | NOC3L,PLCE1 | c.8891G= (n.8891G=) c.5980G= (n.5980G=) n.4596G= c.*43G= (n.*43G=) c.6028G= (n.6028G=) c.*2885G= (n.*2885G=) n.3310+5404C= n.3311+5404C= | |
| 10 | g.94327987A>C | CA2739336883 | NOC3L,PLCE1 | c.8892A>C (n.8892A>C) c.5981A>C (n.5981A>C) n.4597A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.6029A>C (n.6029A>C) c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3310+5403T>G n.3311+5403T>G | |
| 10 | g.94327987A>G | CA2739336884 | NOC3L,PLCE1 | c.8892A>G (n.8892A>G) c.5981A>G (n.5981A>G) n.4597A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.6029A>G (n.6029A>G) c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3310+5403T>C n.3311+5403T>C | |
| 10 | g.94327987A>T | CA2739336885 | NOC3L,PLCE1 | c.8892A>T (n.8892A>T) c.5981A>T (n.5981A>T) n.4597A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.6029A>T (n.6029A>T) c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.3310+5403T>A n.3311+5403T>A | |
| 10 | g.94327988A= | CA1929022745 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A= (n.8893A=) c.5982A= (n.5982A=) n.4598A= c.*45A= (n.*45A=) c.6030A= (n.6030A=) c.*2887A= (n.*2887A=) n.3310+5402T= n.3311+5402T= | |
| 10 | g.94327988A>C | CA2739336886 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A>C (n.8893A>C) c.5982A>C (n.5982A>C) n.4598A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.6030A>C (n.6030A>C) c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.3310+5402T>G n.3311+5402T>G | |
| 10 | g.94327988A>G | CA931348228 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A>G (n.8893A>G) c.5982A>G (n.5982A>G) n.4598A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.6030A>G (n.6030A>G) c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.3310+5402T>C n.3311+5402T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327988A>T | CA2739336887 | NOC3L,PLCE1 | c.8893A>T (n.8893A>T) c.5982A>T (n.5982A>T) n.4598A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.6030A>T (n.6030A>T) c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.3310+5402T>A n.3311+5402T>A | |
| 10 | g.94327989G>A | CA2739336888 | NOC3L,PLCE1 | c.8894G>A (n.8894G>A) c.5983G>A (n.5983G>A) n.4599G>A c.*46G>A (n.*46G>A) c.6031G>A (n.6031G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) n.3310+5401C>T n.3311+5401C>T | |
| 10 | g.94327989G>C | CA2739336889 | NOC3L,PLCE1 | c.8894G>C (n.8894G>C) c.5983G>C (n.5983G>C) n.4599G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.6031G>C (n.6031G>C) c.*2888G>C (n.*2888G>C) n.3310+5401C>G n.3311+5401C>G | |
| 10 | g.94327989G>T | CA2739336890 | NOC3L,PLCE1 | c.8894G>T (n.8894G>T) c.5983G>T (n.5983G>T) n.4599G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.6031G>T (n.6031G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) n.3310+5401C>A n.3311+5401C>A | |
| 10 | g.94327990T>A | CA2739336892 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T>A (n.8895T>A) c.5984T>A (n.5984T>A) n.4600T>A c.*47T>A (n.*47T>A) c.6032T>A (n.6032T>A) c.*2889T>A (n.*2889T>A) n.3310+5400A>T n.3311+5400A>T | |
| 10 | g.94327990T>C | CA1929022747 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T>C (n.8895T>C) c.5984T>C (n.5984T>C) n.4600T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.6032T>C (n.6032T>C) c.*2889T>C (n.*2889T>C) n.3310+5400A>G n.3311+5400A>G | dbSNP |
| 10 | g.94327990T>G | CA2739336891 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T>G (n.8895T>G) c.5984T>G (n.5984T>G) n.4600T>G c.*47T>G (n.*47T>G) c.6032T>G (n.6032T>G) c.*2889T>G (n.*2889T>G) n.3310+5400A>C n.3311+5400A>C | |
| 10 | g.94327990T= | CA1929022746 | NOC3L,PLCE1 | c.8895T= (n.8895T=) c.5984T= (n.5984T=) n.4600T= c.*47T= (n.*47T=) c.6032T= (n.6032T=) c.*2889T= (n.*2889T=) n.3310+5400A= n.3311+5400A= | |
| 10 | g.94327991_94327993delinsTAA | CA1929022748 | NOC3L,PLCE1 | c.8896_8898delinsTAA (n.8896_8898delinsTAA) c.5985_5987delinsTAA (n.5985_5987delinsTAA) n.4601_4603delinsTAA c.*48_*50delinsTAA (n.*48_*50delinsTAA) c.6033_6035delinsTAA (n.6033_6035delinsTAA) c.*2890_*2892delinsTAA (n.*2890_*2892delinsTAA) n.3310+5397_3310+5399delinsTTA n.3311+5397_3311+5399delinsTTA | |
| 10 | g.94327992A>C | CA2739336893 | NOC3L,PLCE1 | c.8897A>C (n.8897A>C) c.5986A>C (n.5986A>C) n.4602A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.6034A>C (n.6034A>C) c.*2891A>C (n.*2891A>C) n.3310+5398T>G n.3311+5398T>G | |
| 10 | g.94327992A>G | CA2739336894 | NOC3L,PLCE1 | c.8897A>G (n.8897A>G) c.5986A>G (n.5986A>G) n.4602A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.6034A>G (n.6034A>G) c.*2891A>G (n.*2891A>G) n.3310+5398T>C n.3311+5398T>C | |
| 10 | g.94327994dup | CA1929022750 | NOC3L,PLCE1 | c.8899dup (n.8899dup) c.5988dup (n.5988dup) n.4604dup c.*51dup (n.*51dup) c.6036dup (n.6036dup) c.*2893dup (n.*2893dup) n.3310+5398dup n.3311+5398dup | dbSNP |
| 10 | g.94327993_94327994del | CA5613708 | NOC3L,PLCE1 | c.8898_8899del (n.8898_8899del) c.5987_5988del (n.5987_5988del) n.4603_4604del c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.6035_6036del (n.6035_6036del) c.*2892_*2893del (n.*2892_*2893del) n.3310+5397_3310+5398del n.3311+5397_3311+5398del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327993_94327996dup | CA2610242045 | NOC3L,PLCE1 | c.8898_8901dup (n.8898_8901dup) c.5987_5990dup (n.5987_5990dup) n.4603_4606dup c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.6035_6038dup (n.6035_6038dup) c.*2892_*2895dup (n.*2892_*2895dup) n.3310+5395_3310+5398dup n.3311+5395_3311+5398dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327993A>C | CA2739336895 | NOC3L,PLCE1 | c.8898A>C (n.8898A>C) c.5987A>C (n.5987A>C) n.4603A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.6035A>C (n.6035A>C) c.*2892A>C (n.*2892A>C) n.3310+5397T>G n.3311+5397T>G | |
| 10 | g.94327993A>G | CA2739336896 | NOC3L,PLCE1 | c.8898A>G (n.8898A>G) c.5987A>G (n.5987A>G) n.4603A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.6035A>G (n.6035A>G) c.*2892A>G (n.*2892A>G) n.3310+5397T>C n.3311+5397T>C | |
| 10 | g.94327993A>T | CA2739336897 | NOC3L,PLCE1 | c.8898A>T (n.8898A>T) c.5987A>T (n.5987A>T) n.4603A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.6035A>T (n.6035A>T) c.*2892A>T (n.*2892A>T) n.3310+5397T>A n.3311+5397T>A | |
| 10 | g.94327994A>C | CA2739336898 | NOC3L,PLCE1 | c.8899A>C (n.8899A>C) c.5988A>C (n.5988A>C) n.4604A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.6036A>C (n.6036A>C) c.*2893A>C (n.*2893A>C) n.3310+5396T>G n.3311+5396T>G | |
| 10 | g.94327994A>T | CA2739336899 | NOC3L,PLCE1 | c.8899A>T (n.8899A>T) c.5988A>T (n.5988A>T) n.4604A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.6036A>T (n.6036A>T) c.*2893A>T (n.*2893A>T) n.3310+5396T>A n.3311+5396T>A | |
| 10 | g.94327995G>A | CA2739336900 | NOC3L,PLCE1 | c.8900G>A (n.8900G>A) c.5989G>A (n.5989G>A) n.4605G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.6037G>A (n.6037G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) n.3310+5395C>T n.3311+5395C>T | |
| 10 | g.94327995G>C | CA2739336901 | NOC3L,PLCE1 | c.8900G>C (n.8900G>C) c.5989G>C (n.5989G>C) n.4605G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.6037G>C (n.6037G>C) c.*2894G>C (n.*2894G>C) n.3310+5395C>G n.3311+5395C>G | |
| 10 | g.94327995_94327999del | CA2610242046 | NOC3L,PLCE1 | c.8900_8904del (n.8900_8904del) c.5989_5993del (n.5989_5993del) n.4605_4609del c.*52_*56del (n.*52_*56del) c.6037_6041del (n.6037_6041del) c.*2894_*2898del (n.*2894_*2898del) n.3310+5391_3310+5395del n.3311+5391_3311+5395del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327996A>C | CA2739336902 | NOC3L,PLCE1 | c.8901A>C (n.8901A>C) c.5990A>C (n.5990A>C) n.4606A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.6038A>C (n.6038A>C) c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.3310+5394T>G n.3311+5394T>G | |
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