Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94327910A=CA1929022657NOC3L,PLCE1c.8815A= (n.8815A=)
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c.*2867-58A= (n.*2867-58A=)
n.3310+5480T=
n.3311+5480T=
10g.94327910A>GCA931348186NOC3L,PLCE1c.8815A>G (n.8815A>G)
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n.4578-58A>G
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n.3310+5480T>C
n.3311+5480T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4578-57G>A
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n.3310+5479C>T
n.3311+5479C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327911G>CCA1929022661NOC3L,PLCE1c.8816G>C (n.8816G>C)
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 dbSNP
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n.3310+5475_3310+5478dup
n.3311+5475_3311+5478dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327913G>ACA2610242010NOC3L,PLCE1c.8818G>A (n.8818G>A)
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n.4578-55G>A
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n.3311+5477C>T
 gnomAD v4
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n.4578-53T>A
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n.3310+5475A>T
n.3311+5475A>T
 gnomAD v4
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n.4578-53_4578-51delinsTTC
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n.4578-52T>C
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n.3310+5474A>G
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 gnomAD v4
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n.4578-51_4578-50del
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n.3310+5473_3310+5474del
n.3311+5473_3311+5474del
 dbSNP
10g.94327917C>ACA2610242013NOC3L,PLCE1c.8822C>A (n.8822C>A)
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n.4578-51C>A
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n.3310+5473G>T
n.3311+5473G>T
 gnomAD v4
10g.94327917_94327918insACA2610242014NOC3L,PLCE1c.8822_8823insA (n.8822_8823insA)
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n.4578-51_4578-50insA
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n.3310+5472_3310+5473insT
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 gnomAD v4
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n.4578-51_4578-50insAAAATGAAGAAA
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n.3310+5472_3310+5473insTTTCTTCATTTT
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 gnomAD v4
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n.4578-50T>A
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c.*2867-50T>A (n.*2867-50T>A)
n.3310+5472A>T
n.3311+5472A>T
 gnomAD v4
10g.94327918T>CCA931348190NOC3L,PLCE1c.8823T>C (n.8823T>C)
c.5962-50T>C (n.5962-50T>C)
n.4578-50T>C
c.*25-50T>C (n.*25-50T>C)
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n.3310+5472A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327918T=CA1929022668NOC3L,PLCE1c.8823T= (n.8823T=)
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n.3310+5472A=
n.3311+5472A=
10g.94327919G>TCA2610242017NOC3L,PLCE1c.8824G>T (n.8824G>T)
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n.4578-49G>T
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n.3310+5471C>A
n.3311+5471C>A
 gnomAD v4
10g.94327920_94327921insACA2610242018NOC3L,PLCE1c.8825_8826insA (n.8825_8826insA)
c.5962-48_5962-47insA (n.5962-48_5962-47insA)
n.4578-48_4578-47insA
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c.6010-48_6010-47insA (n.6010-48_6010-47insA)
c.*2867-48_*2867-47insA (n.*2867-48_*2867-47insA)
n.3310+5469_3310+5470insT
n.3311+5469_3311+5470insT
 gnomAD v4
10g.94327928_94327933delCA2610242019NOC3L,PLCE1c.8833_8838del (n.8833_8838del)
c.5962-40_5962-35del (n.5962-40_5962-35del)
n.4578-40_4578-35del
c.*25-40_*25-35del (n.*25-40_*25-35del)
c.6010-40_6010-35del (n.6010-40_6010-35del)
c.*2867-40_*2867-35del (n.*2867-40_*2867-35del)
n.3310+5461_3310+5466del
n.3311+5461_3311+5466del
 gnomAD v4
10g.94327925T>CCA5613694NOC3L,PLCE1c.8830T>C (n.8830T>C)
c.5962-43T>C (n.5962-43T>C)
n.4578-43T>C
c.*25-43T>C (n.*25-43T>C)
c.6010-43T>C (n.6010-43T>C)
c.*2867-43T>C (n.*2867-43T>C)
n.3310+5465A>G
n.3311+5465A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327925T>GCA595299937NOC3L,PLCE1c.8830T>G (n.8830T>G)
c.5962-43T>G (n.5962-43T>G)
n.4578-43T>G
c.*25-43T>G (n.*25-43T>G)
c.6010-43T>G (n.6010-43T>G)
c.*2867-43T>G (n.*2867-43T>G)
n.3310+5465A>C
n.3311+5465A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327925T=CA1929022670NOC3L,PLCE1c.8830T= (n.8830T=)
c.5962-43T= (n.5962-43T=)
n.4578-43T=
c.*25-43T= (n.*25-43T=)
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n.3310+5465A=
n.3311+5465A=
10g.94327926C>ACA2610242020NOC3L,PLCE1c.8831C>A (n.8831C>A)
c.5962-42C>A (n.5962-42C>A)
n.4578-42C>A
c.*25-42C>A (n.*25-42C>A)
c.6010-42C>A (n.6010-42C>A)
c.*2867-42C>A (n.*2867-42C>A)
n.3310+5464G>T
n.3311+5464G>T
 gnomAD v4
10g.94327927A=CA1929022673NOC3L,PLCE1c.8832A= (n.8832A=)
c.5962-41A= (n.5962-41A=)
n.4578-41A=
c.*25-41A= (n.*25-41A=)
c.6010-41A= (n.6010-41A=)
c.*2867-41A= (n.*2867-41A=)
n.3310+5463T=
n.3311+5463T=
10g.94327927A>GCA5613695NOC3L,PLCE1c.8832A>G (n.8832A>G)
c.5962-41A>G (n.5962-41A>G)
n.4578-41A>G
c.*25-41A>G (n.*25-41A>G)
c.6010-41A>G (n.6010-41A>G)
c.*2867-41A>G (n.*2867-41A>G)
n.3310+5463T>C
n.3311+5463T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327931delCA2610242021NOC3L,PLCE1c.8836del (n.8836del)
c.5962-37del (n.5962-37del)
n.4578-37del
c.*25-37del (n.*25-37del)
c.6010-37del (n.6010-37del)
c.*2867-37del (n.*2867-37del)
n.3310+5462del
n.3311+5462del
 gnomAD v4
10g.94327932C>ACA2610242022NOC3L,PLCE1c.8837C>A (n.8837C>A)
c.5962-36C>A (n.5962-36C>A)
n.4578-36C>A
c.*25-36C>A (n.*25-36C>A)
c.6010-36C>A (n.6010-36C>A)
c.*2867-36C>A (n.*2867-36C>A)
n.3310+5458G>T
n.3311+5458G>T
 gnomAD v4
10g.94327935T>ACA5613697NOC3L,PLCE1c.8840T>A (n.8840T>A)
c.5962-33T>A (n.5962-33T>A)
n.4578-33T>A
c.*25-33T>A (n.*25-33T>A)
c.6010-33T>A (n.6010-33T>A)
c.*2867-33T>A (n.*2867-33T>A)
n.3310+5455A>T
n.3311+5455A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327935T>CCA595299938NOC3L,PLCE1c.8840T>C (n.8840T>C)
c.5962-33T>C (n.5962-33T>C)
n.4578-33T>C
c.*25-33T>C (n.*25-33T>C)
c.6010-33T>C (n.6010-33T>C)
c.*2867-33T>C (n.*2867-33T>C)
n.3310+5455A>G
n.3311+5455A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327935T>GCA5613696NOC3L,PLCE1c.8840T>G (n.8840T>G)
c.5962-33T>G (n.5962-33T>G)
n.4578-33T>G
c.*25-33T>G (n.*25-33T>G)
c.6010-33T>G (n.6010-33T>G)
c.*2867-33T>G (n.*2867-33T>G)
n.3310+5455A>C
n.3311+5455A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327935T=CA1929022677NOC3L,PLCE1c.8840T= (n.8840T=)
c.5962-33T= (n.5962-33T=)
n.4578-33T=
c.*25-33T= (n.*25-33T=)
c.6010-33T= (n.6010-33T=)
c.*2867-33T= (n.*2867-33T=)
n.3310+5455A=
n.3311+5455A=
10g.94327936A>GCA2722521712NOC3L,PLCE1c.8841A>G (n.8841A>G)
c.5962-32A>G (n.5962-32A>G)
n.4578-32A>G
c.*25-32A>G (n.*25-32A>G)
c.6010-32A>G (n.6010-32A>G)
c.*2867-32A>G (n.*2867-32A>G)
n.3310+5454T>C
n.3311+5454T>C
 dbSNP
10g.94327938A=CA1929022679NOC3L,PLCE1c.8843A= (n.8843A=)
c.5962-30A= (n.5962-30A=)
n.4578-30A=
c.*25-30A= (n.*25-30A=)
c.6010-30A= (n.6010-30A=)
c.*2867-30A= (n.*2867-30A=)
n.3310+5452T=
n.3311+5452T=
10g.94327938A>GCA595299939NOC3L,PLCE1c.8843A>G (n.8843A>G)
c.5962-30A>G (n.5962-30A>G)
n.4578-30A>G
c.*25-30A>G (n.*25-30A>G)
c.6010-30A>G (n.6010-30A>G)
c.*2867-30A>G (n.*2867-30A>G)
n.3310+5452T>C
n.3311+5452T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.94327939C>ACA2610242023NOC3L,PLCE1c.8844C>A (n.8844C>A)
c.5962-29C>A (n.5962-29C>A)
n.4578-29C>A
c.*25-29C>A (n.*25-29C>A)
c.6010-29C>A (n.6010-29C>A)
c.*2867-29C>A (n.*2867-29C>A)
n.3310+5451G>T
n.3311+5451G>T
 gnomAD v4
10g.94327939C=CA1929022681NOC3L,PLCE1c.8844C= (n.8844C=)
c.5962-29C= (n.5962-29C=)
n.4578-29C=
c.*25-29C= (n.*25-29C=)
c.6010-29C= (n.6010-29C=)
c.*2867-29C= (n.*2867-29C=)
n.3310+5451G=
n.3311+5451G=
10g.94327939C>GCA2610242024NOC3L,PLCE1c.8844C>G (n.8844C>G)
c.5962-29C>G (n.5962-29C>G)
n.4578-29C>G
c.*25-29C>G (n.*25-29C>G)
c.6010-29C>G (n.6010-29C>G)
c.*2867-29C>G (n.*2867-29C>G)
n.3310+5451G>C
n.3311+5451G>C
 gnomAD v4
10g.94327939C>TCA931348193NOC3L,PLCE1c.8844C>T (n.8844C>T)
c.5962-29C>T (n.5962-29C>T)
n.4578-29C>T
c.*25-29C>T (n.*25-29C>T)
c.6010-29C>T (n.6010-29C>T)
c.*2867-29C>T (n.*2867-29C>T)
n.3310+5451G>A
n.3311+5451G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327940T>CCA595299940NOC3L,PLCE1c.8845T>C (n.8845T>C)
c.5962-28T>C (n.5962-28T>C)
n.4578-28T>C
c.*25-28T>C (n.*25-28T>C)
c.6010-28T>C (n.6010-28T>C)
c.*2867-28T>C (n.*2867-28T>C)
n.3310+5450A>G
n.3311+5450A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327940T=CA1929022684NOC3L,PLCE1c.8845T= (n.8845T=)
c.5962-28T= (n.5962-28T=)
n.4578-28T=
c.*25-28T= (n.*25-28T=)
c.6010-28T= (n.6010-28T=)
c.*2867-28T= (n.*2867-28T=)
n.3310+5450A=
n.3311+5450A=
10g.94327940_94327943dupCA5613698NOC3L,PLCE1c.8845_8848dup (n.8845_8848dup)
c.5962-28_5962-25dup (n.5962-28_5962-25dup)
n.4578-28_4578-25dup
c.*25-28_*25-25dup (n.*25-28_*25-25dup)
c.6010-28_6010-25dup (n.6010-28_6010-25dup)
c.*2867-28_*2867-25dup (n.*2867-28_*2867-25dup)
n.3310+5447_3310+5450dup
n.3311+5447_3311+5450dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327943_94327945dupCA931348197NOC3L,PLCE1c.8848_8850dup (n.8848_8850dup)
c.5962-25_5962-23dup (n.5962-25_5962-23dup)
n.4578-25_4578-23dup
c.*25-25_*25-23dup (n.*25-25_*25-23dup)
c.6010-25_6010-23dup (n.6010-25_6010-23dup)
c.*2867-25_*2867-23dup (n.*2867-25_*2867-23dup)
n.3310+5448_3310+5450dup
n.3311+5448_3311+5450dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327941A>CCA470812883NOC3L,PLCE1c.8846A>C (n.8846A>C)
c.5962-27A>C (n.5962-27A>C)
n.4578-27A>C
c.*25-27A>C (n.*25-27A>C)
c.6010-27A>C (n.6010-27A>C)
c.*2867-27A>C (n.*2867-27A>C)
n.3310+5449T>G
n.3311+5449T>G
10g.94327942A=CA1929022687NOC3L,PLCE1c.8847A= (n.8847A=)
c.5962-26A= (n.5962-26A=)
n.4578-26A=
c.*25-26A= (n.*25-26A=)
c.6010-26A= (n.6010-26A=)
c.*2867-26A= (n.*2867-26A=)
n.3310+5448T=
n.3311+5448T=
10g.94327942A>CCA595299941NOC3L,PLCE1c.8847A>C (n.8847A>C)
c.5962-26A>C (n.5962-26A>C)
n.4578-26A>C
c.*25-26A>C (n.*25-26A>C)
c.6010-26A>C (n.6010-26A>C)
c.*2867-26A>C (n.*2867-26A>C)
n.3310+5448T>G
n.3311+5448T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94327943T>GCA211621006NOC3L,PLCE1c.8848T>G (n.8848T>G)
c.5962-25T>G (n.5962-25T>G)
n.4578-25T>G
c.*25-25T>G (n.*25-25T>G)
c.6010-25T>G (n.6010-25T>G)
c.*2867-25T>G (n.*2867-25T>G)
n.3310+5447A>C
n.3311+5447A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94327943T=CA1929022689NOC3L,PLCE1c.8848T= (n.8848T=)
c.5962-25T= (n.5962-25T=)
n.4578-25T=
c.*25-25T= (n.*25-25T=)
c.6010-25T= (n.6010-25T=)
c.*2867-25T= (n.*2867-25T=)
n.3310+5447A=
n.3311+5447A=
10g.94327946G>TCA2610242025NOC3L,PLCE1c.8851G>T (n.8851G>T)
c.5962-22G>T (n.5962-22G>T)
n.4578-22G>T
c.*25-22G>T (n.*25-22G>T)
c.6010-22G>T (n.6010-22G>T)
c.*2867-22G>T (n.*2867-22G>T)
n.3310+5444C>A
n.3311+5444C>A
 gnomAD v4
10g.94327947C=CA1929022692NOC3L,PLCE1c.8852C= (n.8852C=)
c.5962-21C= (n.5962-21C=)
n.4578-21C=
c.*25-21C= (n.*25-21C=)
c.6010-21C= (n.6010-21C=)
c.*2867-21C= (n.*2867-21C=)
n.3310+5443G=
n.3311+5443G=

Number of alleles fetched