UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94327904A= | CA1929022642 | NOC3L,PLCE1 | c.8809A= (n.8809A=) c.5962-64A= (n.5962-64A=) n.4578-64A= c.*25-64A= (n.*25-64A=) c.6010-64A= (n.6010-64A=) c.*2867-64A= (n.*2867-64A=) n.3310+5486T= n.3311+5486T= | |
| 10 | g.94327904A>C | CA595299936 | NOC3L,PLCE1 | c.8809A>C (n.8809A>C) c.5962-64A>C (n.5962-64A>C) n.4578-64A>C c.*25-64A>C (n.*25-64A>C) c.6010-64A>C (n.6010-64A>C) c.*2867-64A>C (n.*2867-64A>C) n.3310+5486T>G n.3311+5486T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327904A>G | CA2610242005 | NOC3L,PLCE1 | c.8809A>G (n.8809A>G) c.5962-64A>G (n.5962-64A>G) n.4578-64A>G c.*25-64A>G (n.*25-64A>G) c.6010-64A>G (n.6010-64A>G) c.*2867-64A>G (n.*2867-64A>G) n.3310+5486T>C n.3311+5486T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327905C>A | CA2610242006 | NOC3L,PLCE1 | c.8810C>A (n.8810C>A) c.5962-63C>A (n.5962-63C>A) n.4578-63C>A c.*25-63C>A (n.*25-63C>A) c.6010-63C>A (n.6010-63C>A) c.*2867-63C>A (n.*2867-63C>A) n.3310+5485G>T n.3311+5485G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327906C>A | CA2610242007 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C>A (n.8811C>A) c.5962-62C>A (n.5962-62C>A) n.4578-62C>A c.*25-62C>A (n.*25-62C>A) c.6010-62C>A (n.6010-62C>A) c.*2867-62C>A (n.*2867-62C>A) n.3310+5484G>T n.3311+5484G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327906C= | CA1929022646 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C= (n.8811C=) c.5962-62C= (n.5962-62C=) n.4578-62C= c.*25-62C= (n.*25-62C=) c.6010-62C= (n.6010-62C=) c.*2867-62C= (n.*2867-62C=) n.3310+5484G= n.3311+5484G= | |
| 10 | g.94327906C>G | CA211620992 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C>G (n.8811C>G) c.5962-62C>G (n.5962-62C>G) n.4578-62C>G c.*25-62C>G (n.*25-62C>G) c.6010-62C>G (n.6010-62C>G) c.*2867-62C>G (n.*2867-62C>G) n.3310+5484G>C n.3311+5484G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327906C>T | CA211620991 | NOC3L,PLCE1 | c.8811C>T (n.8811C>T) c.5962-62C>T (n.5962-62C>T) n.4578-62C>T c.*25-62C>T (n.*25-62C>T) c.6010-62C>T (n.6010-62C>T) c.*2867-62C>T (n.*2867-62C>T) n.3310+5484G>A n.3311+5484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327907del | CA2610242008 | NOC3L,PLCE1 | c.8812del (n.8812del) c.5962-61del (n.5962-61del) n.4578-61del c.*25-61del (n.*25-61del) c.6010-61del (n.6010-61del) c.*2867-61del (n.*2867-61del) n.3310+5483del n.3311+5483del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327907G>A | CA211620994 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G>A (n.8812G>A) c.5962-61G>A (n.5962-61G>A) n.4578-61G>A c.*25-61G>A (n.*25-61G>A) c.6010-61G>A (n.6010-61G>A) c.*2867-61G>A (n.*2867-61G>A) n.3310+5483C>T n.3311+5483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327907G>C | CA211620997 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G>C (n.8812G>C) c.5962-61G>C (n.5962-61G>C) n.4578-61G>C c.*25-61G>C (n.*25-61G>C) c.6010-61G>C (n.6010-61G>C) c.*2867-61G>C (n.*2867-61G>C) n.3310+5483C>G n.3311+5483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327907G= | CA1929022651 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G= (n.8812G=) c.5962-61G= (n.5962-61G=) n.4578-61G= c.*25-61G= (n.*25-61G=) c.6010-61G= (n.6010-61G=) c.*2867-61G= (n.*2867-61G=) n.3310+5483C= n.3311+5483C= | |
| 10 | g.94327907G>T | CA2610242009 | NOC3L,PLCE1 | c.8812G>T (n.8812G>T) c.5962-61G>T (n.5962-61G>T) n.4578-61G>T c.*25-61G>T (n.*25-61G>T) c.6010-61G>T (n.6010-61G>T) c.*2867-61G>T (n.*2867-61G>T) n.3310+5483C>A n.3311+5483C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327908C= | CA1929022655 | NOC3L,PLCE1 | c.8813C= (n.8813C=) c.5962-60C= (n.5962-60C=) n.4578-60C= c.*25-60C= (n.*25-60C=) c.6010-60C= (n.6010-60C=) c.*2867-60C= (n.*2867-60C=) n.3310+5482G= n.3311+5482G= | |
| 10 | g.94327908C>T | CA1929022656 | NOC3L,PLCE1 | c.8813C>T (n.8813C>T) c.5962-60C>T (n.5962-60C>T) n.4578-60C>T c.*25-60C>T (n.*25-60C>T) c.6010-60C>T (n.6010-60C>T) c.*2867-60C>T (n.*2867-60C>T) n.3310+5482G>A n.3311+5482G>A | dbSNP |
| 10 | g.94327908dup | CA670143752 | NOC3L,PLCE1 | c.8813dup (n.8813dup) c.5962-60dup (n.5962-60dup) n.4578-60dup c.*25-60dup (n.*25-60dup) c.6010-60dup (n.6010-60dup) c.*2867-60dup (n.*2867-60dup) n.3310+5482dup n.3311+5482dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327910A= | CA1929022657 | NOC3L,PLCE1 | c.8815A= (n.8815A=) c.5962-58A= (n.5962-58A=) n.4578-58A= c.*25-58A= (n.*25-58A=) c.6010-58A= (n.6010-58A=) c.*2867-58A= (n.*2867-58A=) n.3310+5480T= n.3311+5480T= | |
| 10 | g.94327910A>G | CA931348186 | NOC3L,PLCE1 | c.8815A>G (n.8815A>G) c.5962-58A>G (n.5962-58A>G) n.4578-58A>G c.*25-58A>G (n.*25-58A>G) c.6010-58A>G (n.6010-58A>G) c.*2867-58A>G (n.*2867-58A>G) n.3310+5480T>C n.3311+5480T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327911G>A | CA13324712 | NOC3L,PLCE1 | c.8816G>A (n.8816G>A) c.5962-57G>A (n.5962-57G>A) n.4578-57G>A c.*25-57G>A (n.*25-57G>A) c.6010-57G>A (n.6010-57G>A) c.*2867-57G>A (n.*2867-57G>A) n.3310+5479C>T n.3311+5479C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327911G>C | CA1929022661 | NOC3L,PLCE1 | c.8816G>C (n.8816G>C) c.5962-57G>C (n.5962-57G>C) n.4578-57G>C c.*25-57G>C (n.*25-57G>C) c.6010-57G>C (n.6010-57G>C) c.*2867-57G>C (n.*2867-57G>C) n.3310+5479C>G n.3311+5479C>G | dbSNP |
| 10 | g.94327911G= | CA1929022659 | NOC3L,PLCE1 | c.8816G= (n.8816G=) c.5962-57G= (n.5962-57G=) n.4578-57G= c.*25-57G= (n.*25-57G=) c.6010-57G= (n.6010-57G=) c.*2867-57G= (n.*2867-57G=) n.3310+5479C= n.3311+5479C= | |
| 10 | g.94327913_94327916dup | CA211620998 | NOC3L,PLCE1 | c.8818_8821dup (n.8818_8821dup) c.5962-55_5962-52dup (n.5962-55_5962-52dup) n.4578-55_4578-52dup c.*25-55_*25-52dup (n.*25-55_*25-52dup) c.6010-55_6010-52dup (n.6010-55_6010-52dup) c.*2867-55_*2867-52dup (n.*2867-55_*2867-52dup) n.3310+5475_3310+5478dup n.3311+5475_3311+5478dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327913G>A | CA2610242010 | NOC3L,PLCE1 | c.8818G>A (n.8818G>A) c.5962-55G>A (n.5962-55G>A) n.4578-55G>A c.*25-55G>A (n.*25-55G>A) c.6010-55G>A (n.6010-55G>A) c.*2867-55G>A (n.*2867-55G>A) n.3310+5477C>T n.3311+5477C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327915T>A | CA2610242011 | NOC3L,PLCE1 | c.8820T>A (n.8820T>A) c.5962-53T>A (n.5962-53T>A) n.4578-53T>A c.*25-53T>A (n.*25-53T>A) c.6010-53T>A (n.6010-53T>A) c.*2867-53T>A (n.*2867-53T>A) n.3310+5475A>T n.3311+5475A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327915_94327917delinsTTC | CA1929022665 | NOC3L,PLCE1 | c.8820_8822delinsTTC (n.8820_8822delinsTTC) c.5962-53_5962-51delinsTTC (n.5962-53_5962-51delinsTTC) n.4578-53_4578-51delinsTTC c.*25-53_*25-51delinsTTC (n.*25-53_*25-51delinsTTC) c.6010-53_6010-51delinsTTC (n.6010-53_6010-51delinsTTC) c.*2867-53_*2867-51delinsTTC (n.*2867-53_*2867-51delinsTTC) n.3310+5473_3310+5475delinsGAA n.3311+5473_3311+5475delinsGAA | |
| 10 | g.94327916T>C | CA2610242012 | NOC3L,PLCE1 | c.8821T>C (n.8821T>C) c.5962-52T>C (n.5962-52T>C) n.4578-52T>C c.*25-52T>C (n.*25-52T>C) c.6010-52T>C (n.6010-52T>C) c.*2867-52T>C (n.*2867-52T>C) n.3310+5474A>G n.3311+5474A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327917_94327918del | CA670143758 | NOC3L,PLCE1 | c.8822_8823del (n.8822_8823del) c.5962-51_5962-50del (n.5962-51_5962-50del) n.4578-51_4578-50del c.*25-51_*25-50del (n.*25-51_*25-50del) c.6010-51_6010-50del (n.6010-51_6010-50del) c.*2867-51_*2867-50del (n.*2867-51_*2867-50del) n.3310+5473_3310+5474del n.3311+5473_3311+5474del | dbSNP |
| 10 | g.94327917C>A | CA2610242013 | NOC3L,PLCE1 | c.8822C>A (n.8822C>A) c.5962-51C>A (n.5962-51C>A) n.4578-51C>A c.*25-51C>A (n.*25-51C>A) c.6010-51C>A (n.6010-51C>A) c.*2867-51C>A (n.*2867-51C>A) n.3310+5473G>T n.3311+5473G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327917_94327918insA | CA2610242014 | NOC3L,PLCE1 | c.8822_8823insA (n.8822_8823insA) c.5962-51_5962-50insA (n.5962-51_5962-50insA) n.4578-51_4578-50insA c.*25-51_*25-50insA (n.*25-51_*25-50insA) c.6010-51_6010-50insA (n.6010-51_6010-50insA) c.*2867-51_*2867-50insA (n.*2867-51_*2867-50insA) n.3310+5472_3310+5473insT n.3311+5472_3311+5473insT | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327917_94327918insAAAATGAAGAAA | CA2610242015 | NOC3L,PLCE1 | c.8822_8823insAAAATGAAGAAA (n.8822_8823insAAAATGAAGAAA) c.5962-51_5962-50insAAAATGAAGAAA (n.5962-51_5962-50insAAAATGAAGAAA) n.4578-51_4578-50insAAAATGAAGAAA c.*25-51_*25-50insAAAATGAAGAAA (n.*25-51_*25-50insAAAATGAAGAAA) c.6010-51_6010-50insAAAATGAAGAAA (n.6010-51_6010-50insAAAATGAAGAAA) c.*2867-51_*2867-50insAAAATGAAGAAA (n.*2867-51_*2867-50insAAAATGAAGAAA) n.3310+5472_3310+5473insTTTCTTCATTTT n.3311+5472_3311+5473insTTTCTTCATTTT | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327918T>A | CA2610242016 | NOC3L,PLCE1 | c.8823T>A (n.8823T>A) c.5962-50T>A (n.5962-50T>A) n.4578-50T>A c.*25-50T>A (n.*25-50T>A) c.6010-50T>A (n.6010-50T>A) c.*2867-50T>A (n.*2867-50T>A) n.3310+5472A>T n.3311+5472A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327918T>C | CA931348190 | NOC3L,PLCE1 | c.8823T>C (n.8823T>C) c.5962-50T>C (n.5962-50T>C) n.4578-50T>C c.*25-50T>C (n.*25-50T>C) c.6010-50T>C (n.6010-50T>C) c.*2867-50T>C (n.*2867-50T>C) n.3310+5472A>G n.3311+5472A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327918T= | CA1929022668 | NOC3L,PLCE1 | c.8823T= (n.8823T=) c.5962-50T= (n.5962-50T=) n.4578-50T= c.*25-50T= (n.*25-50T=) c.6010-50T= (n.6010-50T=) c.*2867-50T= (n.*2867-50T=) n.3310+5472A= n.3311+5472A= | |
| 10 | g.94327919G>T | CA2610242017 | NOC3L,PLCE1 | c.8824G>T (n.8824G>T) c.5962-49G>T (n.5962-49G>T) n.4578-49G>T c.*25-49G>T (n.*25-49G>T) c.6010-49G>T (n.6010-49G>T) c.*2867-49G>T (n.*2867-49G>T) n.3310+5471C>A n.3311+5471C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327920_94327921insA | CA2610242018 | NOC3L,PLCE1 | c.8825_8826insA (n.8825_8826insA) c.5962-48_5962-47insA (n.5962-48_5962-47insA) n.4578-48_4578-47insA c.*25-48_*25-47insA (n.*25-48_*25-47insA) c.6010-48_6010-47insA (n.6010-48_6010-47insA) c.*2867-48_*2867-47insA (n.*2867-48_*2867-47insA) n.3310+5469_3310+5470insT n.3311+5469_3311+5470insT | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327928_94327933del | CA2610242019 | NOC3L,PLCE1 | c.8833_8838del (n.8833_8838del) c.5962-40_5962-35del (n.5962-40_5962-35del) n.4578-40_4578-35del c.*25-40_*25-35del (n.*25-40_*25-35del) c.6010-40_6010-35del (n.6010-40_6010-35del) c.*2867-40_*2867-35del (n.*2867-40_*2867-35del) n.3310+5461_3310+5466del n.3311+5461_3311+5466del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327925T>C | CA5613694 | NOC3L,PLCE1 | c.8830T>C (n.8830T>C) c.5962-43T>C (n.5962-43T>C) n.4578-43T>C c.*25-43T>C (n.*25-43T>C) c.6010-43T>C (n.6010-43T>C) c.*2867-43T>C (n.*2867-43T>C) n.3310+5465A>G n.3311+5465A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327925T>G | CA595299937 | NOC3L,PLCE1 | c.8830T>G (n.8830T>G) c.5962-43T>G (n.5962-43T>G) n.4578-43T>G c.*25-43T>G (n.*25-43T>G) c.6010-43T>G (n.6010-43T>G) c.*2867-43T>G (n.*2867-43T>G) n.3310+5465A>C n.3311+5465A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327925T= | CA1929022670 | NOC3L,PLCE1 | c.8830T= (n.8830T=) c.5962-43T= (n.5962-43T=) n.4578-43T= c.*25-43T= (n.*25-43T=) c.6010-43T= (n.6010-43T=) c.*2867-43T= (n.*2867-43T=) n.3310+5465A= n.3311+5465A= | |
| 10 | g.94327926C>A | CA2610242020 | NOC3L,PLCE1 | c.8831C>A (n.8831C>A) c.5962-42C>A (n.5962-42C>A) n.4578-42C>A c.*25-42C>A (n.*25-42C>A) c.6010-42C>A (n.6010-42C>A) c.*2867-42C>A (n.*2867-42C>A) n.3310+5464G>T n.3311+5464G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327927A= | CA1929022673 | NOC3L,PLCE1 | c.8832A= (n.8832A=) c.5962-41A= (n.5962-41A=) n.4578-41A= c.*25-41A= (n.*25-41A=) c.6010-41A= (n.6010-41A=) c.*2867-41A= (n.*2867-41A=) n.3310+5463T= n.3311+5463T= | |
| 10 | g.94327927A>G | CA5613695 | NOC3L,PLCE1 | c.8832A>G (n.8832A>G) c.5962-41A>G (n.5962-41A>G) n.4578-41A>G c.*25-41A>G (n.*25-41A>G) c.6010-41A>G (n.6010-41A>G) c.*2867-41A>G (n.*2867-41A>G) n.3310+5463T>C n.3311+5463T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327931del | CA2610242021 | NOC3L,PLCE1 | c.8836del (n.8836del) c.5962-37del (n.5962-37del) n.4578-37del c.*25-37del (n.*25-37del) c.6010-37del (n.6010-37del) c.*2867-37del (n.*2867-37del) n.3310+5462del n.3311+5462del | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327932C>A | CA2610242022 | NOC3L,PLCE1 | c.8837C>A (n.8837C>A) c.5962-36C>A (n.5962-36C>A) n.4578-36C>A c.*25-36C>A (n.*25-36C>A) c.6010-36C>A (n.6010-36C>A) c.*2867-36C>A (n.*2867-36C>A) n.3310+5458G>T n.3311+5458G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.94327935T>A | CA5613697 | NOC3L,PLCE1 | c.8840T>A (n.8840T>A) c.5962-33T>A (n.5962-33T>A) n.4578-33T>A c.*25-33T>A (n.*25-33T>A) c.6010-33T>A (n.6010-33T>A) c.*2867-33T>A (n.*2867-33T>A) n.3310+5455A>T n.3311+5455A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327935T>C | CA595299938 | NOC3L,PLCE1 | c.8840T>C (n.8840T>C) c.5962-33T>C (n.5962-33T>C) n.4578-33T>C c.*25-33T>C (n.*25-33T>C) c.6010-33T>C (n.6010-33T>C) c.*2867-33T>C (n.*2867-33T>C) n.3310+5455A>G n.3311+5455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327935T>G | CA5613696 | NOC3L,PLCE1 | c.8840T>G (n.8840T>G) c.5962-33T>G (n.5962-33T>G) n.4578-33T>G c.*25-33T>G (n.*25-33T>G) c.6010-33T>G (n.6010-33T>G) c.*2867-33T>G (n.*2867-33T>G) n.3310+5455A>C n.3311+5455A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94327935T= | CA1929022677 | NOC3L,PLCE1 | c.8840T= (n.8840T=) c.5962-33T= (n.5962-33T=) n.4578-33T= c.*25-33T= (n.*25-33T=) c.6010-33T= (n.6010-33T=) c.*2867-33T= (n.*2867-33T=) n.3310+5455A= n.3311+5455A= | |
| 10 | g.94327936A>G | CA2722521712 | NOC3L,PLCE1 | c.8841A>G (n.8841A>G) c.5962-32A>G (n.5962-32A>G) n.4578-32A>G c.*25-32A>G (n.*25-32A>G) c.6010-32A>G (n.6010-32A>G) c.*2867-32A>G (n.*2867-32A>G) n.3310+5454T>C n.3311+5454T>C | dbSNP |
| 10 | g.94327938A= | CA1929022679 | NOC3L,PLCE1 | c.8843A= (n.8843A=) c.5962-30A= (n.5962-30A=) n.4578-30A= c.*25-30A= (n.*25-30A=) c.6010-30A= (n.6010-30A=) c.*2867-30A= (n.*2867-30A=) n.3310+5452T= n.3311+5452T= |