WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.94321912G>T | CA377648115 | NOC3L,PLCE1 | c.5430G>T (p.Glu1810Asp) n.3753G>T c.*2897G>T (n.*2897G>T) n.3089G>T n.1773G>T c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.5382G>T (p.Glu1794Asp) n.10562G>T n.4027G>T c.6222G>T (p.Glu2074Asp) c.6306G>T (p.Glu2102Asp) c.6354G>T (p.Glu2118Asp) c.5328G>T (p.Glu1776Asp) c.4909G>T c.4470G>T (p.Glu1490Asp) c.*2287G>T (n.*2287G>T) c.5623G>T c.6396G>T (p.Glu2132Asp) c.6393G>T (p.Glu2131Asp) c.6348G>T (p.Glu2116Asp) c.5472G>T (p.Glu1824Asp) c.5241G>T (p.Glu1747Asp) n.3311-6448C>A n.3312-6448C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.94321913A>C | CA377648116 | NOC3L,PLCE1 | c.5431A>C (p.Lys1811Gln) n.3754A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) n.3090A>C n.1774A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.5383A>C (p.Lys1795Gln) n.10563A>C n.4028A>C c.6223A>C (p.Lys2075Gln) c.6307A>C (p.Lys2103Gln) c.6355A>C (p.Lys2119Gln) c.5329A>C (p.Lys1777Gln) c.4910A>C c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.*2288A>C (n.*2288A>C) c.5624A>C c.6397A>C (p.Lys2133Gln) c.6394A>C (p.Lys2132Gln) c.6349A>C (p.Lys2117Gln) c.5473A>C (p.Lys1825Gln) c.5242A>C (p.Lys1748Gln) n.3311-6449T>G n.3312-6449T>G | |
| 10 | g.94321913A>G | CA377648117 | NOC3L,PLCE1 | c.5431A>G (p.Lys1811Glu) n.3754A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.3090A>G n.1774A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.5383A>G (p.Lys1795Glu) n.10563A>G n.4028A>G c.6223A>G (p.Lys2075Glu) c.6307A>G (p.Lys2103Glu) c.6355A>G (p.Lys2119Glu) c.5329A>G (p.Lys1777Glu) c.4910A>G c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.5624A>G c.6397A>G (p.Lys2133Glu) c.6394A>G (p.Lys2132Glu) c.6349A>G (p.Lys2117Glu) c.5473A>G (p.Lys1825Glu) c.5242A>G (p.Lys1748Glu) n.3311-6449T>C n.3312-6449T>C | |
| 10 | g.94321913A>T | CA377648118 | NOC3L,PLCE1 | c.5431A>T (p.Lys1811Ter) n.3754A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.3090A>T n.1774A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.5383A>T (p.Lys1795Ter) n.10563A>T n.4028A>T c.6223A>T (p.Lys2075Ter) c.6307A>T (p.Lys2103Ter) c.6355A>T (p.Lys2119Ter) c.5329A>T (p.Lys1777Ter) c.4910A>T c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.*2288A>T (n.*2288A>T) c.5624A>T c.6397A>T (p.Lys2133Ter) c.6394A>T (p.Lys2132Ter) c.6349A>T (p.Lys2117Ter) c.5473A>T (p.Lys1825Ter) c.5242A>T (p.Lys1748Ter) n.3311-6449T>A n.3312-6449T>A | |
| 10 | g.94321914A>C | CA377648119 | NOC3L,PLCE1 | c.5432A>C (p.Lys1811Thr) n.3755A>C c.*2899A>C (n.*2899A>C) n.3091A>C n.1775A>C c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.5384A>C (p.Lys1795Thr) n.10564A>C n.4029A>C c.6224A>C (p.Lys2075Thr) c.6308A>C (p.Lys2103Thr) c.6356A>C (p.Lys2119Thr) c.5330A>C (p.Lys1777Thr) c.4911A>C c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.*2289A>C (n.*2289A>C) c.5625A>C c.6398A>C (p.Lys2133Thr) c.6395A>C (p.Lys2132Thr) c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.5474A>C (p.Lys1825Thr) c.5243A>C (p.Lys1748Thr) n.3311-6450T>G n.3312-6450T>G | gnomAD v4 |
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