UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.94310714C>T | CA670134223 | PLCE1 | c.5079+2015C>T (n.5079+2015C>T) n.1073C>T c.*2546+2015C>T (n.*2546+2015C>T) n.2738+2015C>T n.1422+2015C>T c.*1287+2015C>T (n.*1287+2015C>T) c.5031+2015C>T (n.5031+2015C>T) n.10211+2015C>T n.3676+2015C>T c.5871+2015C>T (n.5871+2015C>T) c.5955+2015C>T (n.5955+2015C>T) c.6003+2015C>T (n.6003+2015C>T) c.4977+2015C>T (n.4977+2015C>T) c.4558+2015C>T c.4119+2015C>T (n.4119+2015C>T) c.*1936+2015C>T (n.*1936+2015C>T) c.5272+2015C>T c.6045+2015C>T (n.6045+2015C>T) c.6042+2015C>T (n.6042+2015C>T) c.5997+2015C>T (n.5997+2015C>T) c.5121+2015C>T (n.5121+2015C>T) c.4890+2015C>T (n.4890+2015C>T) | dbSNP |
| 10 | g.94310723T>A | CA211608299 | PLCE1 | c.5079+2024T>A (n.5079+2024T>A) n.1082T>A c.*2546+2024T>A (n.*2546+2024T>A) n.2738+2024T>A n.1422+2024T>A c.*1287+2024T>A (n.*1287+2024T>A) c.5031+2024T>A (n.5031+2024T>A) n.10211+2024T>A n.3676+2024T>A c.5871+2024T>A (n.5871+2024T>A) c.5955+2024T>A (n.5955+2024T>A) c.6003+2024T>A (n.6003+2024T>A) c.4977+2024T>A (n.4977+2024T>A) c.4558+2024T>A c.4119+2024T>A (n.4119+2024T>A) c.*1936+2024T>A (n.*1936+2024T>A) c.5272+2024T>A c.6045+2024T>A (n.6045+2024T>A) c.6042+2024T>A (n.6042+2024T>A) c.5997+2024T>A (n.5997+2024T>A) c.5121+2024T>A (n.5121+2024T>A) c.4890+2024T>A (n.4890+2024T>A) | dbSNP |
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| 10 | g.94310725T>C | CA1929006050 | PLCE1 | c.5079+2026T>C (n.5079+2026T>C) n.1084T>C c.*2546+2026T>C (n.*2546+2026T>C) n.2738+2026T>C n.1422+2026T>C c.*1287+2026T>C (n.*1287+2026T>C) c.5031+2026T>C (n.5031+2026T>C) n.10211+2026T>C n.3676+2026T>C c.5871+2026T>C (n.5871+2026T>C) c.5955+2026T>C (n.5955+2026T>C) c.6003+2026T>C (n.6003+2026T>C) c.4977+2026T>C (n.4977+2026T>C) c.4558+2026T>C c.4119+2026T>C (n.4119+2026T>C) c.*1936+2026T>C (n.*1936+2026T>C) c.5272+2026T>C c.6045+2026T>C (n.6045+2026T>C) c.6042+2026T>C (n.6042+2026T>C) c.5997+2026T>C (n.5997+2026T>C) c.5121+2026T>C (n.5121+2026T>C) c.4890+2026T>C (n.4890+2026T>C) | dbSNP |
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| 10 | g.94310731C>T | CA1929006056 | PLCE1 | c.5079+2032C>T (n.5079+2032C>T) n.1090C>T c.*2546+2032C>T (n.*2546+2032C>T) n.2738+2032C>T n.1422+2032C>T c.*1287+2032C>T (n.*1287+2032C>T) c.5031+2032C>T (n.5031+2032C>T) n.10211+2032C>T n.3676+2032C>T c.5871+2032C>T (n.5871+2032C>T) c.5955+2032C>T (n.5955+2032C>T) c.6003+2032C>T (n.6003+2032C>T) c.4977+2032C>T (n.4977+2032C>T) c.4558+2032C>T c.4119+2032C>T (n.4119+2032C>T) c.*1936+2032C>T (n.*1936+2032C>T) c.5272+2032C>T c.6045+2032C>T (n.6045+2032C>T) c.6042+2032C>T (n.6042+2032C>T) c.5997+2032C>T (n.5997+2032C>T) c.5121+2032C>T (n.5121+2032C>T) c.4890+2032C>T (n.4890+2032C>T) | dbSNP |
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| 10 | g.94310736G>T | CA211608313 | PLCE1 | c.5079+2037G>T (n.5079+2037G>T) n.1095G>T c.*2546+2037G>T (n.*2546+2037G>T) n.2738+2037G>T n.1422+2037G>T c.*1287+2037G>T (n.*1287+2037G>T) c.5031+2037G>T (n.5031+2037G>T) n.10211+2037G>T n.3676+2037G>T c.5871+2037G>T (n.5871+2037G>T) c.5955+2037G>T (n.5955+2037G>T) c.6003+2037G>T (n.6003+2037G>T) c.4977+2037G>T (n.4977+2037G>T) c.4558+2037G>T c.4119+2037G>T (n.4119+2037G>T) c.*1936+2037G>T (n.*1936+2037G>T) c.5272+2037G>T c.6045+2037G>T (n.6045+2037G>T) c.6042+2037G>T (n.6042+2037G>T) c.5997+2037G>T (n.5997+2037G>T) c.5121+2037G>T (n.5121+2037G>T) c.4890+2037G>T (n.4890+2037G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94310748A= | CA1929006064 | PLCE1 | c.5079+2049A= (n.5079+2049A=) n.1107A= c.*2546+2049A= (n.*2546+2049A=) n.2738+2049A= n.1422+2049A= c.*1287+2049A= (n.*1287+2049A=) c.5031+2049A= (n.5031+2049A=) n.10211+2049A= n.3676+2049A= c.5871+2049A= (n.5871+2049A=) c.5955+2049A= (n.5955+2049A=) c.6003+2049A= (n.6003+2049A=) c.4977+2049A= (n.4977+2049A=) c.4558+2049A= c.4119+2049A= (n.4119+2049A=) c.*1936+2049A= (n.*1936+2049A=) c.5272+2049A= c.6045+2049A= (n.6045+2049A=) c.6042+2049A= (n.6042+2049A=) c.5997+2049A= (n.5997+2049A=) c.5121+2049A= (n.5121+2049A=) c.4890+2049A= (n.4890+2049A=) |