Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.94298356G>ACA5613302PLCE1c.4244-23G>A (n.4244-23G>A)
c.*1711-23G>A (n.*1711-23G>A)
n.1903-23G>A
n.587-23G>A
c.*452-23G>A (n.*452-23G>A)
c.4196-23G>A (n.4196-23G>A)
n.9376-23G>A
n.2841-23G>A
c.5036-23G>A (n.5036-23G>A)
c.5120-23G>A (n.5120-23G>A)
c.5168-23G>A (n.5168-23G>A)
c.4142-23G>A (n.4142-23G>A)
c.3723-23G>A
c.3284-23G>A (n.3284-23G>A)
c.*1101-23G>A (n.*1101-23G>A)
c.4437-23G>A
c.4013-23G>A (n.4013-23G>A)
c.5210-23G>A (n.5210-23G>A)
c.5207-23G>A (n.5207-23G>A)
c.5162-23G>A (n.5162-23G>A)
c.4286-23G>A (n.4286-23G>A)
c.4055-23G>A (n.4055-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298356G=CA1928998351PLCE1c.4244-23G= (n.4244-23G=)
c.*1711-23G= (n.*1711-23G=)
n.1903-23G=
n.587-23G=
c.*452-23G= (n.*452-23G=)
c.4196-23G= (n.4196-23G=)
n.9376-23G=
n.2841-23G=
c.5036-23G= (n.5036-23G=)
c.5120-23G= (n.5120-23G=)
c.5168-23G= (n.5168-23G=)
c.4142-23G= (n.4142-23G=)
c.3723-23G=
c.3284-23G= (n.3284-23G=)
c.*1101-23G= (n.*1101-23G=)
c.4437-23G=
c.4013-23G= (n.4013-23G=)
c.5210-23G= (n.5210-23G=)
c.5207-23G= (n.5207-23G=)
c.5162-23G= (n.5162-23G=)
c.4286-23G= (n.4286-23G=)
c.4055-23G= (n.4055-23G=)
10g.94298357G>ACA2610239633PLCE1c.4244-22G>A (n.4244-22G>A)
c.*1711-22G>A (n.*1711-22G>A)
n.1903-22G>A
n.587-22G>A
c.*452-22G>A (n.*452-22G>A)
c.4196-22G>A (n.4196-22G>A)
n.9376-22G>A
n.2841-22G>A
c.5036-22G>A (n.5036-22G>A)
c.5120-22G>A (n.5120-22G>A)
c.5168-22G>A (n.5168-22G>A)
c.4142-22G>A (n.4142-22G>A)
c.3723-22G>A
c.3284-22G>A (n.3284-22G>A)
c.*1101-22G>A (n.*1101-22G>A)
c.4437-22G>A
c.4013-22G>A (n.4013-22G>A)
c.5210-22G>A (n.5210-22G>A)
c.5207-22G>A (n.5207-22G>A)
c.5162-22G>A (n.5162-22G>A)
c.4286-22G>A (n.4286-22G>A)
c.4055-22G>A (n.4055-22G>A)
gnomAD v4
10g.94298358C>ACA2610239634PLCE1c.4244-21C>A (n.4244-21C>A)
c.*1711-21C>A (n.*1711-21C>A)
n.1903-21C>A
n.587-21C>A
c.*452-21C>A (n.*452-21C>A)
c.4196-21C>A (n.4196-21C>A)
n.9376-21C>A
n.2841-21C>A
c.5036-21C>A (n.5036-21C>A)
c.5120-21C>A (n.5120-21C>A)
c.5168-21C>A (n.5168-21C>A)
c.4142-21C>A (n.4142-21C>A)
c.3723-21C>A
c.3284-21C>A (n.3284-21C>A)
c.*1101-21C>A (n.*1101-21C>A)
c.4437-21C>A
c.4013-21C>A (n.4013-21C>A)
c.5210-21C>A (n.5210-21C>A)
c.5207-21C>A (n.5207-21C>A)
c.5162-21C>A (n.5162-21C>A)
c.4286-21C>A (n.4286-21C>A)
c.4055-21C>A (n.4055-21C>A)
gnomAD v4
10g.94298359T>ACA2610239635PLCE1c.4244-20T>A (n.4244-20T>A)
c.*1711-20T>A (n.*1711-20T>A)
n.1903-20T>A
n.587-20T>A
c.*452-20T>A (n.*452-20T>A)
c.4196-20T>A (n.4196-20T>A)
n.9376-20T>A
n.2841-20T>A
c.5036-20T>A (n.5036-20T>A)
c.5120-20T>A (n.5120-20T>A)
c.5168-20T>A (n.5168-20T>A)
c.4142-20T>A (n.4142-20T>A)
c.3723-20T>A
c.3284-20T>A (n.3284-20T>A)
c.*1101-20T>A (n.*1101-20T>A)
c.4437-20T>A
c.4013-20T>A (n.4013-20T>A)
c.5210-20T>A (n.5210-20T>A)
c.5207-20T>A (n.5207-20T>A)
c.5162-20T>A (n.5162-20T>A)
c.4286-20T>A (n.4286-20T>A)
c.4055-20T>A (n.4055-20T>A)
gnomAD v4
10g.94298364T>CCA211599458PLCE1c.4244-15T>C (n.4244-15T>C)
c.*1711-15T>C (n.*1711-15T>C)
n.1903-15T>C
n.587-15T>C
c.*452-15T>C (n.*452-15T>C)
c.4196-15T>C (n.4196-15T>C)
n.9376-15T>C
n.2841-15T>C
c.5036-15T>C (n.5036-15T>C)
c.5120-15T>C (n.5120-15T>C)
c.5168-15T>C (n.5168-15T>C)
c.4142-15T>C (n.4142-15T>C)
c.3723-15T>C
c.3284-15T>C (n.3284-15T>C)
c.*1101-15T>C (n.*1101-15T>C)
c.4437-15T>C
c.4013-15T>C (n.4013-15T>C)
c.5210-15T>C (n.5210-15T>C)
c.5207-15T>C (n.5207-15T>C)
c.5162-15T>C (n.5162-15T>C)
c.4286-15T>C (n.4286-15T>C)
c.4055-15T>C (n.4055-15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298364T=CA1928998352PLCE1c.4244-15T= (n.4244-15T=)
c.*1711-15T= (n.*1711-15T=)
n.1903-15T=
n.587-15T=
c.*452-15T= (n.*452-15T=)
c.4196-15T= (n.4196-15T=)
n.9376-15T=
n.2841-15T=
c.5036-15T= (n.5036-15T=)
c.5120-15T= (n.5120-15T=)
c.5168-15T= (n.5168-15T=)
c.4142-15T= (n.4142-15T=)
c.3723-15T=
c.3284-15T= (n.3284-15T=)
c.*1101-15T= (n.*1101-15T=)
c.4437-15T=
c.4013-15T= (n.4013-15T=)
c.5210-15T= (n.5210-15T=)
c.5207-15T= (n.5207-15T=)
c.5162-15T= (n.5162-15T=)
c.4286-15T= (n.4286-15T=)
c.4055-15T= (n.4055-15T=)
10g.94298365C>ACA1928998354PLCE1c.4244-14C>A (n.4244-14C>A)
c.*1711-14C>A (n.*1711-14C>A)
n.1903-14C>A
n.587-14C>A
c.*452-14C>A (n.*452-14C>A)
c.4196-14C>A (n.4196-14C>A)
n.9376-14C>A
n.2841-14C>A
c.5036-14C>A (n.5036-14C>A)
c.5120-14C>A (n.5120-14C>A)
c.5168-14C>A (n.5168-14C>A)
c.4142-14C>A (n.4142-14C>A)
c.3723-14C>A
c.3284-14C>A (n.3284-14C>A)
c.*1101-14C>A (n.*1101-14C>A)
c.4437-14C>A
c.4013-14C>A (n.4013-14C>A)
c.5210-14C>A (n.5210-14C>A)
c.5207-14C>A (n.5207-14C>A)
c.5162-14C>A (n.5162-14C>A)
c.4286-14C>A (n.4286-14C>A)
c.4055-14C>A (n.4055-14C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.94298365C=CA1928998353PLCE1c.4244-14C= (n.4244-14C=)
c.*1711-14C= (n.*1711-14C=)
n.1903-14C=
n.587-14C=
c.*452-14C= (n.*452-14C=)
c.4196-14C= (n.4196-14C=)
n.9376-14C=
n.2841-14C=
c.5036-14C= (n.5036-14C=)
c.5120-14C= (n.5120-14C=)
c.5168-14C= (n.5168-14C=)
c.4142-14C= (n.4142-14C=)
c.3723-14C=
c.3284-14C= (n.3284-14C=)
c.*1101-14C= (n.*1101-14C=)
c.4437-14C=
c.4013-14C= (n.4013-14C=)
c.5210-14C= (n.5210-14C=)
c.5207-14C= (n.5207-14C=)
c.5162-14C= (n.5162-14C=)
c.4286-14C= (n.4286-14C=)
c.4055-14C= (n.4055-14C=)
10g.94298366T>CCA5613303PLCE1c.4244-13T>C (n.4244-13T>C)
c.*1711-13T>C (n.*1711-13T>C)
n.1903-13T>C
n.587-13T>C
c.*452-13T>C (n.*452-13T>C)
c.4196-13T>C (n.4196-13T>C)
n.9376-13T>C
n.2841-13T>C
c.5036-13T>C (n.5036-13T>C)
c.5120-13T>C (n.5120-13T>C)
c.5168-13T>C (n.5168-13T>C)
c.4142-13T>C (n.4142-13T>C)
c.3723-13T>C
c.3284-13T>C (n.3284-13T>C)
c.*1101-13T>C (n.*1101-13T>C)
c.4437-13T>C
c.4013-13T>C (n.4013-13T>C)
c.5210-13T>C (n.5210-13T>C)
c.5207-13T>C (n.5207-13T>C)
c.5162-13T>C (n.5162-13T>C)
c.4286-13T>C (n.4286-13T>C)
c.4055-13T>C (n.4055-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94298366T=CA1928998355PLCE1c.4244-13T= (n.4244-13T=)
c.*1711-13T= (n.*1711-13T=)
n.1903-13T=
n.587-13T=
c.*452-13T= (n.*452-13T=)
c.4196-13T= (n.4196-13T=)
n.9376-13T=
n.2841-13T=
c.5036-13T= (n.5036-13T=)
c.5120-13T= (n.5120-13T=)
c.5168-13T= (n.5168-13T=)
c.4142-13T= (n.4142-13T=)
c.3723-13T=
c.3284-13T= (n.3284-13T=)
c.*1101-13T= (n.*1101-13T=)
c.4437-13T=
c.4013-13T= (n.4013-13T=)
c.5210-13T= (n.5210-13T=)
c.5207-13T= (n.5207-13T=)
c.5162-13T= (n.5162-13T=)
c.4286-13T= (n.4286-13T=)
c.4055-13T= (n.4055-13T=)
10g.94298367T=CA1928998356PLCE1c.4244-12T= (n.4244-12T=)
c.*1711-12T= (n.*1711-12T=)
n.1903-12T=
n.587-12T=
c.*452-12T= (n.*452-12T=)
c.4196-12T= (n.4196-12T=)
n.9376-12T=
n.2841-12T=
c.5036-12T= (n.5036-12T=)
c.5120-12T= (n.5120-12T=)
c.5168-12T= (n.5168-12T=)
c.4142-12T= (n.4142-12T=)
c.3723-12T=
c.3284-12T= (n.3284-12T=)
c.*1101-12T= (n.*1101-12T=)
c.4437-12T=
c.4013-12T= (n.4013-12T=)
c.5210-12T= (n.5210-12T=)
c.5207-12T= (n.5207-12T=)
c.5162-12T= (n.5162-12T=)
c.4286-12T= (n.4286-12T=)
c.4055-12T= (n.4055-12T=)
10g.94298368G>ACA1928998358PLCE1c.4244-11G>A (n.4244-11G>A)
c.*1711-11G>A (n.*1711-11G>A)
n.1903-11G>A
n.587-11G>A
c.*452-11G>A (n.*452-11G>A)
c.4196-11G>A (n.4196-11G>A)
n.9376-11G>A
n.2841-11G>A
c.5036-11G>A (n.5036-11G>A)
c.5120-11G>A (n.5120-11G>A)
c.5168-11G>A (n.5168-11G>A)
c.4142-11G>A (n.4142-11G>A)
c.3723-11G>A
c.3284-11G>A (n.3284-11G>A)
c.*1101-11G>A (n.*1101-11G>A)
c.4437-11G>A
c.4013-11G>A (n.4013-11G>A)
c.5210-11G>A (n.5210-11G>A)
c.5207-11G>A (n.5207-11G>A)
c.5162-11G>A (n.5162-11G>A)
c.4286-11G>A (n.4286-11G>A)
c.4055-11G>A (n.4055-11G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.94298368G=CA1928998357PLCE1c.4244-11G= (n.4244-11G=)
c.*1711-11G= (n.*1711-11G=)
n.1903-11G=
n.587-11G=
c.*452-11G= (n.*452-11G=)
c.4196-11G= (n.4196-11G=)
n.9376-11G=
n.2841-11G=
c.5036-11G= (n.5036-11G=)
c.5120-11G= (n.5120-11G=)
c.5168-11G= (n.5168-11G=)
c.4142-11G= (n.4142-11G=)
c.3723-11G=
c.3284-11G= (n.3284-11G=)
c.*1101-11G= (n.*1101-11G=)
c.4437-11G=
c.4013-11G= (n.4013-11G=)
c.5210-11G= (n.5210-11G=)
c.5207-11G= (n.5207-11G=)
c.5162-11G= (n.5162-11G=)
c.4286-11G= (n.4286-11G=)
c.4055-11G= (n.4055-11G=)
10g.94298368G>TCA2574455625PLCE1c.4244-11G>T (n.4244-11G>T)
c.*1711-11G>T (n.*1711-11G>T)
n.1903-11G>T
n.587-11G>T
c.*452-11G>T (n.*452-11G>T)
c.4196-11G>T (n.4196-11G>T)
n.9376-11G>T
n.2841-11G>T
c.5036-11G>T (n.5036-11G>T)
c.5120-11G>T (n.5120-11G>T)
c.5168-11G>T (n.5168-11G>T)
c.4142-11G>T (n.4142-11G>T)
c.3723-11G>T
c.3284-11G>T (n.3284-11G>T)
c.*1101-11G>T (n.*1101-11G>T)
c.4437-11G>T
c.4013-11G>T (n.4013-11G>T)
c.5210-11G>T (n.5210-11G>T)
c.5207-11G>T (n.5207-11G>T)
c.5162-11G>T (n.5162-11G>T)
c.4286-11G>T (n.4286-11G>T)
c.4055-11G>T (n.4055-11G>T)
10g.94298373dupCA5613304PLCE1c.4244-6dup (n.4244-6dup)
c.*1711-6dup (n.*1711-6dup)
n.1903-6dup
n.587-6dup
c.*452-6dup (n.*452-6dup)
c.4196-6dup (n.4196-6dup)
n.9376-6dup
n.2841-6dup
c.5036-6dup (n.5036-6dup)
c.5120-6dup (n.5120-6dup)
c.5168-6dup (n.5168-6dup)
c.4142-6dup (n.4142-6dup)
c.3723-6dup
c.3284-6dup (n.3284-6dup)
c.*1101-6dup (n.*1101-6dup)
c.4437-6dup
c.4013-6dup (n.4013-6dup)
c.5210-6dup (n.5210-6dup)
c.5207-6dup (n.5207-6dup)
c.5162-6dup (n.5162-6dup)
c.4286-6dup (n.4286-6dup)
c.4055-6dup (n.4055-6dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94298369G>CCA595294560PLCE1c.4244-10G>C (n.4244-10G>C)
c.*1711-10G>C (n.*1711-10G>C)
n.1903-10G>C
n.587-10G>C
c.*452-10G>C (n.*452-10G>C)
c.4196-10G>C (n.4196-10G>C)
n.9376-10G>C
n.2841-10G>C
c.5036-10G>C (n.5036-10G>C)
c.5120-10G>C (n.5120-10G>C)
c.5168-10G>C (n.5168-10G>C)
c.4142-10G>C (n.4142-10G>C)
c.3723-10G>C
c.3284-10G>C (n.3284-10G>C)
c.*1101-10G>C (n.*1101-10G>C)
c.4437-10G>C
c.4013-10G>C (n.4013-10G>C)
c.5210-10G>C (n.5210-10G>C)
c.5207-10G>C (n.5207-10G>C)
c.5162-10G>C (n.5162-10G>C)
c.4286-10G>C (n.4286-10G>C)
c.4055-10G>C (n.4055-10G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298369G=CA1928998359PLCE1c.4244-10G= (n.4244-10G=)
c.*1711-10G= (n.*1711-10G=)
n.1903-10G=
n.587-10G=
c.*452-10G= (n.*452-10G=)
c.4196-10G= (n.4196-10G=)
n.9376-10G=
n.2841-10G=
c.5036-10G= (n.5036-10G=)
c.5120-10G= (n.5120-10G=)
c.5168-10G= (n.5168-10G=)
c.4142-10G= (n.4142-10G=)
c.3723-10G=
c.3284-10G= (n.3284-10G=)
c.*1101-10G= (n.*1101-10G=)
c.4437-10G=
c.4013-10G= (n.4013-10G=)
c.5210-10G= (n.5210-10G=)
c.5207-10G= (n.5207-10G=)
c.5162-10G= (n.5162-10G=)
c.4286-10G= (n.4286-10G=)
c.4055-10G= (n.4055-10G=)
10g.94298369G>TCA5613305PLCE1c.4244-10G>T (n.4244-10G>T)
c.*1711-10G>T (n.*1711-10G>T)
n.1903-10G>T
n.587-10G>T
c.*452-10G>T (n.*452-10G>T)
c.4196-10G>T (n.4196-10G>T)
n.9376-10G>T
n.2841-10G>T
c.5036-10G>T (n.5036-10G>T)
c.5120-10G>T (n.5120-10G>T)
c.5168-10G>T (n.5168-10G>T)
c.4142-10G>T (n.4142-10G>T)
c.3723-10G>T
c.3284-10G>T (n.3284-10G>T)
c.*1101-10G>T (n.*1101-10G>T)
c.4437-10G>T
c.4013-10G>T (n.4013-10G>T)
c.5210-10G>T (n.5210-10G>T)
c.5207-10G>T (n.5207-10G>T)
c.5162-10G>T (n.5162-10G>T)
c.4286-10G>T (n.4286-10G>T)
c.4055-10G>T (n.4055-10G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.94298372G>ACA595294565PLCE1c.4244-7G>A (n.4244-7G>A)
c.*1711-7G>A (n.*1711-7G>A)
n.1903-7G>A
n.587-7G>A
c.*452-7G>A (n.*452-7G>A)
c.4196-7G>A (n.4196-7G>A)
n.9376-7G>A
n.2841-7G>A
c.5036-7G>A (n.5036-7G>A)
c.5120-7G>A (n.5120-7G>A)
c.5168-7G>A (n.5168-7G>A)
c.4142-7G>A (n.4142-7G>A)
c.3723-7G>A
c.3284-7G>A (n.3284-7G>A)
c.*1101-7G>A (n.*1101-7G>A)
c.4437-7G>A
c.4013-7G>A (n.4013-7G>A)
c.5210-7G>A (n.5210-7G>A)
c.5207-7G>A (n.5207-7G>A)
c.5162-7G>A (n.5162-7G>A)
c.4286-7G>A (n.4286-7G>A)
c.4055-7G>A (n.4055-7G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94298372G=CA1928998360PLCE1c.4244-7G= (n.4244-7G=)
c.*1711-7G= (n.*1711-7G=)
n.1903-7G=
n.587-7G=
c.*452-7G= (n.*452-7G=)
c.4196-7G= (n.4196-7G=)
n.9376-7G=
n.2841-7G=
c.5036-7G= (n.5036-7G=)
c.5120-7G= (n.5120-7G=)
c.5168-7G= (n.5168-7G=)
c.4142-7G= (n.4142-7G=)
c.3723-7G=
c.3284-7G= (n.3284-7G=)
c.*1101-7G= (n.*1101-7G=)
c.4437-7G=
c.4013-7G= (n.4013-7G=)
c.5210-7G= (n.5210-7G=)
c.5207-7G= (n.5207-7G=)
c.5162-7G= (n.5162-7G=)
c.4286-7G= (n.4286-7G=)
c.4055-7G= (n.4055-7G=)
10g.94298373G>ACA5613307PLCE1c.4244-6G>A (n.4244-6G>A)
c.*1711-6G>A (n.*1711-6G>A)
n.1903-6G>A
n.587-6G>A
c.*452-6G>A (n.*452-6G>A)
c.4196-6G>A (n.4196-6G>A)
n.9376-6G>A
n.2841-6G>A
c.5036-6G>A (n.5036-6G>A)
c.5120-6G>A (n.5120-6G>A)
c.5168-6G>A (n.5168-6G>A)
c.4142-6G>A (n.4142-6G>A)
c.3723-6G>A
c.3284-6G>A (n.3284-6G>A)
c.*1101-6G>A (n.*1101-6G>A)
c.4437-6G>A
c.4013-6G>A (n.4013-6G>A)
c.5210-6G>A (n.5210-6G>A)
c.5207-6G>A (n.5207-6G>A)
c.5162-6G>A (n.5162-6G>A)
c.4286-6G>A (n.4286-6G>A)
c.4055-6G>A (n.4055-6G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94298373G>CCA5613306PLCE1c.4244-6G>C (n.4244-6G>C)
c.*1711-6G>C (n.*1711-6G>C)
n.1903-6G>C
n.587-6G>C
c.*452-6G>C (n.*452-6G>C)
c.4196-6G>C (n.4196-6G>C)
n.9376-6G>C
n.2841-6G>C
c.5036-6G>C (n.5036-6G>C)
c.5120-6G>C (n.5120-6G>C)
c.5168-6G>C (n.5168-6G>C)
c.4142-6G>C (n.4142-6G>C)
c.3723-6G>C
c.3284-6G>C (n.3284-6G>C)
c.*1101-6G>C (n.*1101-6G>C)
c.4437-6G>C
c.4013-6G>C (n.4013-6G>C)
c.5210-6G>C (n.5210-6G>C)
c.5207-6G>C (n.5207-6G>C)
c.5162-6G>C (n.5162-6G>C)
c.4286-6G>C (n.4286-6G>C)
c.4055-6G>C (n.4055-6G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298373G=CA1928998361PLCE1c.4244-6G= (n.4244-6G=)
c.*1711-6G= (n.*1711-6G=)
n.1903-6G=
n.587-6G=
c.*452-6G= (n.*452-6G=)
c.4196-6G= (n.4196-6G=)
n.9376-6G=
n.2841-6G=
c.5036-6G= (n.5036-6G=)
c.5120-6G= (n.5120-6G=)
c.5168-6G= (n.5168-6G=)
c.4142-6G= (n.4142-6G=)
c.3723-6G=
c.3284-6G= (n.3284-6G=)
c.*1101-6G= (n.*1101-6G=)
c.4437-6G=
c.4013-6G= (n.4013-6G=)
c.5210-6G= (n.5210-6G=)
c.5207-6G= (n.5207-6G=)
c.5162-6G= (n.5162-6G=)
c.4286-6G= (n.4286-6G=)
c.4055-6G= (n.4055-6G=)
10g.94298373G>TCA5613308PLCE1c.4244-6G>T (n.4244-6G>T)
c.*1711-6G>T (n.*1711-6G>T)
n.1903-6G>T
n.587-6G>T
c.*452-6G>T (n.*452-6G>T)
c.4196-6G>T (n.4196-6G>T)
n.9376-6G>T
n.2841-6G>T
c.5036-6G>T (n.5036-6G>T)
c.5120-6G>T (n.5120-6G>T)
c.5168-6G>T (n.5168-6G>T)
c.4142-6G>T (n.4142-6G>T)
c.3723-6G>T
c.3284-6G>T (n.3284-6G>T)
c.*1101-6G>T (n.*1101-6G>T)
c.4437-6G>T
c.4013-6G>T (n.4013-6G>T)
c.5210-6G>T (n.5210-6G>T)
c.5207-6G>T (n.5207-6G>T)
c.5162-6G>T (n.5162-6G>T)
c.4286-6G>T (n.4286-6G>T)
c.4055-6G>T (n.4055-6G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298374T>GCA5613309PLCE1c.4244-5T>G (n.4244-5T>G)
c.*1711-5T>G (n.*1711-5T>G)
n.1903-5T>G
n.587-5T>G
c.*452-5T>G (n.*452-5T>G)
c.4196-5T>G (n.4196-5T>G)
n.9376-5T>G
n.2841-5T>G
c.5036-5T>G (n.5036-5T>G)
c.5120-5T>G (n.5120-5T>G)
c.5168-5T>G (n.5168-5T>G)
c.4142-5T>G (n.4142-5T>G)
c.3723-5T>G
c.3284-5T>G (n.3284-5T>G)
c.*1101-5T>G (n.*1101-5T>G)
c.4437-5T>G
c.4013-5T>G (n.4013-5T>G)
c.5210-5T>G (n.5210-5T>G)
c.5207-5T>G (n.5207-5T>G)
c.5162-5T>G (n.5162-5T>G)
c.4286-5T>G (n.4286-5T>G)
c.4055-5T>G (n.4055-5T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298374T=CA1928998362PLCE1c.4244-5T= (n.4244-5T=)
c.*1711-5T= (n.*1711-5T=)
n.1903-5T=
n.587-5T=
c.*452-5T= (n.*452-5T=)
c.4196-5T= (n.4196-5T=)
n.9376-5T=
n.2841-5T=
c.5036-5T= (n.5036-5T=)
c.5120-5T= (n.5120-5T=)
c.5168-5T= (n.5168-5T=)
c.4142-5T= (n.4142-5T=)
c.3723-5T=
c.3284-5T= (n.3284-5T=)
c.*1101-5T= (n.*1101-5T=)
c.4437-5T=
c.4013-5T= (n.4013-5T=)
c.5210-5T= (n.5210-5T=)
c.5207-5T= (n.5207-5T=)
c.5162-5T= (n.5162-5T=)
c.4286-5T= (n.4286-5T=)
c.4055-5T= (n.4055-5T=)
10g.94298377A>CCA377641646PLCE1c.4244-2A>C (n.4244-2A>C)
c.*1711-2A>C (n.*1711-2A>C)
n.1903-2A>C
n.587-2A>C
c.*452-2A>C (n.*452-2A>C)
c.4196-2A>C (n.4196-2A>C)
n.9376-2A>C
n.2841-2A>C
c.5036-2A>C (n.5036-2A>C)
c.5120-2A>C (n.5120-2A>C)
c.5168-2A>C (n.5168-2A>C)
c.4142-2A>C (n.4142-2A>C)
c.3723-2A>C
c.3284-2A>C (n.3284-2A>C)
c.*1101-2A>C (n.*1101-2A>C)
c.4437-2A>C
c.4013-2A>C (n.4013-2A>C)
c.5210-2A>C (n.5210-2A>C)
c.5207-2A>C (n.5207-2A>C)
c.5162-2A>C (n.5162-2A>C)
c.4286-2A>C (n.4286-2A>C)
c.4055-2A>C (n.4055-2A>C)
10g.94298377A>GCA377641647PLCE1c.4244-2A>G (n.4244-2A>G)
c.*1711-2A>G (n.*1711-2A>G)
n.1903-2A>G
n.587-2A>G
c.*452-2A>G (n.*452-2A>G)
c.4196-2A>G (n.4196-2A>G)
n.9376-2A>G
n.2841-2A>G
c.5036-2A>G (n.5036-2A>G)
c.5120-2A>G (n.5120-2A>G)
c.5168-2A>G (n.5168-2A>G)
c.4142-2A>G (n.4142-2A>G)
c.3723-2A>G
c.3284-2A>G (n.3284-2A>G)
c.*1101-2A>G (n.*1101-2A>G)
c.4437-2A>G
c.4013-2A>G (n.4013-2A>G)
c.5210-2A>G (n.5210-2A>G)
c.5207-2A>G (n.5207-2A>G)
c.5162-2A>G (n.5162-2A>G)
c.4286-2A>G (n.4286-2A>G)
c.4055-2A>G (n.4055-2A>G)
10g.94298377A>TCA377641648PLCE1c.4244-2A>T (n.4244-2A>T)
c.*1711-2A>T (n.*1711-2A>T)
n.1903-2A>T
n.587-2A>T
c.*452-2A>T (n.*452-2A>T)
c.4196-2A>T (n.4196-2A>T)
n.9376-2A>T
n.2841-2A>T
c.5036-2A>T (n.5036-2A>T)
c.5120-2A>T (n.5120-2A>T)
c.5168-2A>T (n.5168-2A>T)
c.4142-2A>T (n.4142-2A>T)
c.3723-2A>T
c.3284-2A>T (n.3284-2A>T)
c.*1101-2A>T (n.*1101-2A>T)
c.4437-2A>T
c.4013-2A>T (n.4013-2A>T)
c.5210-2A>T (n.5210-2A>T)
c.5207-2A>T (n.5207-2A>T)
c.5162-2A>T (n.5162-2A>T)
c.4286-2A>T (n.4286-2A>T)
c.4055-2A>T (n.4055-2A>T)
10g.94298378G>ACA377641649PLCE1c.4244-1G>A (n.4244-1G>A)
c.*1711-1G>A (n.*1711-1G>A)
n.1903-1G>A
n.587-1G>A
c.*452-1G>A (n.*452-1G>A)
c.4196-1G>A (n.4196-1G>A)
n.9376-1G>A
n.2841-1G>A
c.5036-1G>A (n.5036-1G>A)
c.5120-1G>A (n.5120-1G>A)
c.5168-1G>A (n.5168-1G>A)
c.4142-1G>A (n.4142-1G>A)
c.3723-1G>A
c.3284-1G>A (n.3284-1G>A)
c.*1101-1G>A (n.*1101-1G>A)
c.4437-1G>A
c.4013-1G>A (n.4013-1G>A)
c.5210-1G>A (n.5210-1G>A)
c.5207-1G>A (n.5207-1G>A)
c.5162-1G>A (n.5162-1G>A)
c.4286-1G>A (n.4286-1G>A)
c.4055-1G>A (n.4055-1G>A)
ClinVar dbSNP
10g.94298378G>CCA377641650PLCE1c.4244-1G>C (n.4244-1G>C)
c.*1711-1G>C (n.*1711-1G>C)
n.1903-1G>C
n.587-1G>C
c.*452-1G>C (n.*452-1G>C)
c.4196-1G>C (n.4196-1G>C)
n.9376-1G>C
n.2841-1G>C
c.5036-1G>C (n.5036-1G>C)
c.5120-1G>C (n.5120-1G>C)
c.5168-1G>C (n.5168-1G>C)
c.4142-1G>C (n.4142-1G>C)
c.3723-1G>C
c.3284-1G>C (n.3284-1G>C)
c.*1101-1G>C (n.*1101-1G>C)
c.4437-1G>C
c.4013-1G>C (n.4013-1G>C)
c.5210-1G>C (n.5210-1G>C)
c.5207-1G>C (n.5207-1G>C)
c.5162-1G>C (n.5162-1G>C)
c.4286-1G>C (n.4286-1G>C)
c.4055-1G>C (n.4055-1G>C)
10g.94298378G=CA1928998363PLCE1c.4244-1G= (n.4244-1G=)
c.*1711-1G= (n.*1711-1G=)
n.1903-1G=
n.587-1G=
c.*452-1G= (n.*452-1G=)
c.4196-1G= (n.4196-1G=)
n.9376-1G=
n.2841-1G=
c.5036-1G= (n.5036-1G=)
c.5120-1G= (n.5120-1G=)
c.5168-1G= (n.5168-1G=)
c.4142-1G= (n.4142-1G=)
c.3723-1G=
c.3284-1G= (n.3284-1G=)
c.*1101-1G= (n.*1101-1G=)
c.4437-1G=
c.4013-1G= (n.4013-1G=)
c.5210-1G= (n.5210-1G=)
c.5207-1G= (n.5207-1G=)
c.5162-1G= (n.5162-1G=)
c.4286-1G= (n.4286-1G=)
c.4055-1G= (n.4055-1G=)
10g.94298378G>TCA211599506PLCE1c.4244-1G>T (n.4244-1G>T)
c.*1711-1G>T (n.*1711-1G>T)
n.1903-1G>T
n.587-1G>T
c.*452-1G>T (n.*452-1G>T)
c.4196-1G>T (n.4196-1G>T)
n.9376-1G>T
n.2841-1G>T
c.5036-1G>T (n.5036-1G>T)
c.5120-1G>T (n.5120-1G>T)
c.5168-1G>T (n.5168-1G>T)
c.4142-1G>T (n.4142-1G>T)
c.3723-1G>T
c.3284-1G>T (n.3284-1G>T)
c.*1101-1G>T (n.*1101-1G>T)
c.4437-1G>T
c.4013-1G>T (n.4013-1G>T)
c.5210-1G>T (n.5210-1G>T)
c.5207-1G>T (n.5207-1G>T)
c.5162-1G>T (n.5162-1G>T)
c.4286-1G>T (n.4286-1G>T)
c.4055-1G>T (n.4055-1G>T)
dbSNP
10g.94298379G>ACA211599510PLCE1c.4244G>A (p.Ser1415Asn)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
n.1903G>A
n.587G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.4196G>A (p.Ser1399Asn)
n.9376G>A
n.2841G>A
c.5036G>A (p.Gly1679Asp)
c.5120G>A (p.Ser1707Asn)
c.5168G>A (p.Ser1723Asn)
c.4142G>A (p.Ser1381Asn)
c.3723G>A
c.3284G>A (p.Ser1095Asn)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.4437G>A
c.4013G>A (p.Ser1338Asn)
c.5210G>A (p.Ser1737Asn)
c.5207G>A (p.Ser1736Asn)
c.5162G>A (p.Ser1721Asn)
c.4286G>A (p.Ser1429Asn)
c.4055G>A (p.Ser1352Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.94298379G>CCA377641651PLCE1c.4244G>C (p.Ser1415Thr)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
n.1903G>C
n.587G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.4196G>C (p.Ser1399Thr)
n.9376G>C
n.2841G>C
c.5036G>C (p.Gly1679Ala)
c.5120G>C (p.Ser1707Thr)
c.5168G>C (p.Ser1723Thr)
c.4142G>C (p.Ser1381Thr)
c.3723G>C
c.3284G>C (p.Ser1095Thr)
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.4437G>C
c.4013G>C (p.Ser1338Thr)
c.5210G>C (p.Ser1737Thr)
c.5207G>C (p.Ser1736Thr)
c.5162G>C (p.Ser1721Thr)
c.4286G>C (p.Ser1429Thr)
c.4055G>C (p.Ser1352Thr)
gnomAD v4
10g.94298379G=CA1928998364PLCE1c.4244G= (p.Ser1415=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
n.1903G=
n.587G=
c.*452G= (n.*452G=)
c.4196G= (p.Ser1399=)
n.9376G=
n.2841G=
c.5036G= (p.Gly1679=)
c.5120G= (p.Ser1707=)
c.5168G= (p.Ser1723=)
c.4142G= (p.Ser1381=)
c.3723G=
c.3284G= (p.Ser1095=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.4437G=
c.4013G= (p.Ser1338=)
c.5210G= (p.Ser1737=)
c.5207G= (p.Ser1736=)
c.5162G= (p.Ser1721=)
c.4286G= (p.Ser1429=)
c.4055G= (p.Ser1352=)
10g.94298379G>TCA377641652PLCE1c.4244G>T (p.Ser1415Ile)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
n.1903G>T
n.587G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.4196G>T (p.Ser1399Ile)
n.9376G>T
n.2841G>T
c.5036G>T (p.Gly1679Val)
c.5120G>T (p.Ser1707Ile)
c.5168G>T (p.Ser1723Ile)
c.4142G>T (p.Ser1381Ile)
c.3723G>T
c.3284G>T (p.Ser1095Ile)
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.4437G>T
c.4013G>T (p.Ser1338Ile)
c.5210G>T (p.Ser1737Ile)
c.5207G>T (p.Ser1736Ile)
c.5162G>T (p.Ser1721Ile)
c.4286G>T (p.Ser1429Ile)
c.4055G>T (p.Ser1352Ile)
10g.94298380T>ACA377641653PLCE1c.4245T>A (p.Ser1415Arg)
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
n.1904T>A
n.588T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.4197T>A (p.Ser1399Arg)
n.9377T>A
n.2842T>A
c.5037T>A (p.Gly1679=)
c.5121T>A (p.Ser1707Arg)
c.5169T>A (p.Ser1723Arg)
c.4143T>A (p.Ser1381Arg)
c.3724T>A
c.3285T>A (p.Ser1095Arg)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
c.4438T>A
c.4014T>A (p.Ser1338Arg)
c.5211T>A (p.Ser1737Arg)
c.5208T>A (p.Ser1736Arg)
c.5163T>A (p.Ser1721Arg)
c.4287T>A (p.Ser1429Arg)
c.4056T>A (p.Ser1352Arg)
10g.94298380T>CCA470807916PLCE1c.4245T>C (p.Ser1415=)
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
n.1904T>C
n.588T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.4197T>C (p.Ser1399=)
n.9377T>C
n.2842T>C
c.5037T>C (p.Gly1679=)
c.5121T>C (p.Ser1707=)
c.5169T>C (p.Ser1723=)
c.4143T>C (p.Ser1381=)
c.3724T>C
c.3285T>C (p.Ser1095=)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
c.4438T>C
c.4014T>C (p.Ser1338=)
c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.5208T>C (p.Ser1736=)
c.5163T>C (p.Ser1721=)
c.4287T>C (p.Ser1429=)
c.4056T>C (p.Ser1352=)
COSMIC COSMIC COSMIC
10g.94298380T>GCA377641654PLCE1c.4245T>G (p.Ser1415Arg)
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
n.1904T>G
n.588T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.4197T>G (p.Ser1399Arg)
n.9377T>G
n.2842T>G
c.5037T>G (p.Gly1679=)
c.5121T>G (p.Ser1707Arg)
c.5169T>G (p.Ser1723Arg)
c.4143T>G (p.Ser1381Arg)
c.3724T>G
c.3285T>G (p.Ser1095Arg)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
c.4438T>G
c.4014T>G (p.Ser1338Arg)
c.5211T>G (p.Ser1737Arg)
c.5208T>G (p.Ser1736Arg)
c.5163T>G (p.Ser1721Arg)
c.4287T>G (p.Ser1429Arg)
c.4056T>G (p.Ser1352Arg)
10g.94298381T>ACA377641655PLCE1c.4246T>A (p.Ser1416Thr)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
n.1905T>A
n.589T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.4198T>A (p.Ser1400Thr)
n.9378T>A
n.2843T>A
c.5038T>A (p.Ser1680Thr)
c.5122T>A (p.Ser1708Thr)
c.5170T>A (p.Ser1724Thr)
c.4144T>A (p.Ser1382Thr)
c.3725T>A
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.*1103T>A (n.*1103T>A)
c.4439T>A
c.4015T>A (p.Ser1339Thr)
c.5212T>A (p.Ser1738Thr)
c.5209T>A (p.Ser1737Thr)
c.5164T>A (p.Ser1722Thr)
c.4288T>A (p.Ser1430Thr)
c.4057T>A (p.Ser1353Thr)
10g.94298381T>CCA377641657PLCE1c.4246T>C (p.Ser1416Pro)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
n.1905T>C
n.589T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.4198T>C (p.Ser1400Pro)
n.9378T>C
n.2843T>C
c.5038T>C (p.Ser1680Pro)
c.5122T>C (p.Ser1708Pro)
c.5170T>C (p.Ser1724Pro)
c.4144T>C (p.Ser1382Pro)
c.3725T>C
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
c.4439T>C
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
c.5212T>C (p.Ser1738Pro)
c.5209T>C (p.Ser1737Pro)
c.5164T>C (p.Ser1722Pro)
c.4288T>C (p.Ser1430Pro)
c.4057T>C (p.Ser1353Pro)
10g.94298381T>GCA377641656PLCE1c.4246T>G (p.Ser1416Ala)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
n.1905T>G
n.589T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.4198T>G (p.Ser1400Ala)
n.9378T>G
n.2843T>G
c.5038T>G (p.Ser1680Ala)
c.5122T>G (p.Ser1708Ala)
c.5170T>G (p.Ser1724Ala)
c.4144T>G (p.Ser1382Ala)
c.3725T>G
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.*1103T>G (n.*1103T>G)
c.4439T>G
c.4015T>G (p.Ser1339Ala)
c.5212T>G (p.Ser1738Ala)
c.5209T>G (p.Ser1737Ala)
c.5164T>G (p.Ser1722Ala)
c.4288T>G (p.Ser1430Ala)
c.4057T>G (p.Ser1353Ala)
10g.94298381_94298382delinsTCCA1928998365PLCE1c.4246_4247delinsTC (p.Ser1416=)
c.*1713_*1714delinsTC (n.*1713_*1714delinsTC)
n.1905_1906delinsTC
n.589_590delinsTC
c.*454_*455delinsTC (n.*454_*455delinsTC)
c.4198_4199delinsTC (p.Ser1400=)
n.9378_9379delinsTC
n.2843_2844delinsTC
c.5038_5039delinsTC (p.Ser1680=)
c.5122_5123delinsTC (p.Ser1708=)
c.5170_5171delinsTC (p.Ser1724=)
c.4144_4145delinsTC (p.Ser1382=)
c.3725_3726delinsTC
c.3286_3287delinsTC (p.Ser1096=)
c.*1103_*1104delinsTC (n.*1103_*1104delinsTC)
c.4439_4440delinsTC
c.4015_4016delinsTC (p.Ser1339=)
c.5212_5213delinsTC (p.Ser1738=)
c.5209_5210delinsTC (p.Ser1737=)
c.5164_5165delinsTC (p.Ser1722=)
c.4288_4289delinsTC (p.Ser1430=)
c.4057_4058delinsTC (p.Ser1353=)
10g.94298382C>ACA377641658PLCE1c.4247C>A (p.Ser1416Tyr)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.1906C>A
n.590C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.4199C>A (p.Ser1400Tyr)
n.9379C>A
n.2844C>A
c.5039C>A (p.Ser1680Tyr)
c.5123C>A (p.Ser1708Tyr)
c.5171C>A (p.Ser1724Tyr)
c.4145C>A (p.Ser1382Tyr)
c.3726C>A
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.4440C>A
c.4016C>A (p.Ser1339Tyr)
c.5213C>A (p.Ser1738Tyr)
c.5210C>A (p.Ser1737Tyr)
c.5165C>A (p.Ser1722Tyr)
c.4289C>A (p.Ser1430Tyr)
c.4058C>A (p.Ser1353Tyr)
10g.94298382C>GCA377641659PLCE1c.4247C>G (p.Ser1416Cys)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
n.1906C>G
n.590C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.4199C>G (p.Ser1400Cys)
n.9379C>G
n.2844C>G
c.5039C>G (p.Ser1680Cys)
c.5123C>G (p.Ser1708Cys)
c.5171C>G (p.Ser1724Cys)
c.4145C>G (p.Ser1382Cys)
c.3726C>G
c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
c.4440C>G
c.4016C>G (p.Ser1339Cys)
c.5213C>G (p.Ser1738Cys)
c.5210C>G (p.Ser1737Cys)
c.5165C>G (p.Ser1722Cys)
c.4289C>G (p.Ser1430Cys)
c.4058C>G (p.Ser1353Cys)
10g.94298382C>TCA377641660PLCE1c.4247C>T (p.Ser1416Phe)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.1906C>T
n.590C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.4199C>T (p.Ser1400Phe)
n.9379C>T
n.2844C>T
c.5039C>T (p.Ser1680Phe)
c.5123C>T (p.Ser1708Phe)
c.5171C>T (p.Ser1724Phe)
c.4145C>T (p.Ser1382Phe)
c.3726C>T
c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
c.4440C>T
c.4016C>T (p.Ser1339Phe)
c.5213C>T (p.Ser1738Phe)
c.5210C>T (p.Ser1737Phe)
c.5165C>T (p.Ser1722Phe)
c.4289C>T (p.Ser1430Phe)
c.4058C>T (p.Ser1353Phe)
10g.94298383delCA891862859PLCE1c.4248del (p.Cys1417ValfsTer?)
c.*1715del (n.*1715del)
n.1907del
n.591del
c.*456del (n.*456del)
c.4200del (p.Cys1401ValfsTer?)
n.9380del
n.2845del
c.5040del (p.Cys1681ValfsTer?)
c.5124del (p.Cys1709ValfsTer?)
c.5172del (p.Cys1725ValfsTer?)
c.4146del (p.Cys1383ValfsTer?)
c.3727del
c.3288del (p.Cys1097ValfsTer?)
c.*1105del (n.*1105del)
c.4441del
c.4017del (p.Cys1340ValfsTer?)
c.5214del (p.Cys1739ValfsTer?)
c.5211del (p.Cys1738ValfsTer?)
c.5166del (p.Cys1723ValfsTer?)
c.4290del (p.Cys1431ValfsTer?)
c.4059del (p.Cys1354ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.94298383C>ACA470807917PLCE1c.4248C>A (p.Ser1416=)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
n.1907C>A
n.591C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.4200C>A (p.Ser1400=)
n.9380C>A
n.2845C>A
c.5040C>A (p.Ser1680=)
c.5124C>A (p.Ser1708=)
c.5172C>A (p.Ser1724=)
c.4146C>A (p.Ser1382=)
c.3727C>A
c.3288C>A (p.Ser1096=)
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.4441C>A
c.4017C>A (p.Ser1339=)
c.5214C>A (p.Ser1738=)
c.5211C>A (p.Ser1737=)
c.5166C>A (p.Ser1722=)
c.4290C>A (p.Ser1430=)
c.4059C>A (p.Ser1353=)

Number of alleles fetched