UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.94276223T>C | CA13199643 | PLCE1 | c.3741+2503T>C (n.3741+2503T>C) c.*1208+2503T>C (n.*1208+2503T>C) n.1400+2503T>C c.4665+2503T>C (n.4665+2503T>C) c.3693+2503T>C (n.3693+2503T>C) n.4995+2503T>C c.4617+2503T>C (n.4617+2503T>C) c.3639+2503T>C (n.3639+2503T>C) c.3070+2503T>C c.2742+2503T>C (n.2742+2503T>C) c.*598+2503T>C (n.*598+2503T>C) c.3892+2503T>C c.3510+2503T>C (n.3510+2503T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276223T= | CA1928992711 | PLCE1 | c.3741+2503T= (n.3741+2503T=) c.*1208+2503T= (n.*1208+2503T=) n.1400+2503T= c.4665+2503T= (n.4665+2503T=) c.3693+2503T= (n.3693+2503T=) n.4995+2503T= c.4617+2503T= (n.4617+2503T=) c.3639+2503T= (n.3639+2503T=) c.3070+2503T= c.2742+2503T= (n.2742+2503T=) c.*598+2503T= (n.*598+2503T=) c.3892+2503T= c.3510+2503T= (n.3510+2503T=) | |
| 10 | g.94276224A>C | CA653724067 | PLCE1 | c.3741+2504A>C (n.3741+2504A>C) c.*1208+2504A>C (n.*1208+2504A>C) n.1400+2504A>C c.4665+2504A>C (n.4665+2504A>C) c.3693+2504A>C (n.3693+2504A>C) n.4995+2504A>C c.4617+2504A>C (n.4617+2504A>C) c.3639+2504A>C (n.3639+2504A>C) c.3070+2504A>C c.2742+2504A>C (n.2742+2504A>C) c.*598+2504A>C (n.*598+2504A>C) c.3892+2504A>C c.3510+2504A>C (n.3510+2504A>C) | COSMIC |
| 10 | g.94276226C= | CA1928992713 | PLCE1 | c.3741+2506C= (n.3741+2506C=) c.*1208+2506C= (n.*1208+2506C=) n.1400+2506C= c.4665+2506C= (n.4665+2506C=) c.3693+2506C= (n.3693+2506C=) n.4995+2506C= c.4617+2506C= (n.4617+2506C=) c.3639+2506C= (n.3639+2506C=) c.3070+2506C= c.2742+2506C= (n.2742+2506C=) c.*598+2506C= (n.*598+2506C=) c.3892+2506C= c.3510+2506C= (n.3510+2506C=) | |
| 10 | g.94276226C>T | CA211625864 | PLCE1 | c.3741+2506C>T (n.3741+2506C>T) c.*1208+2506C>T (n.*1208+2506C>T) n.1400+2506C>T c.4665+2506C>T (n.4665+2506C>T) c.3693+2506C>T (n.3693+2506C>T) n.4995+2506C>T c.4617+2506C>T (n.4617+2506C>T) c.3639+2506C>T (n.3639+2506C>T) c.3070+2506C>T c.2742+2506C>T (n.2742+2506C>T) c.*598+2506C>T (n.*598+2506C>T) c.3892+2506C>T c.3510+2506C>T (n.3510+2506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276228T>G | CA211625866 | PLCE1 | c.3741+2508T>G (n.3741+2508T>G) c.*1208+2508T>G (n.*1208+2508T>G) n.1400+2508T>G c.4665+2508T>G (n.4665+2508T>G) c.3693+2508T>G (n.3693+2508T>G) n.4995+2508T>G c.4617+2508T>G (n.4617+2508T>G) c.3639+2508T>G (n.3639+2508T>G) c.3070+2508T>G c.2742+2508T>G (n.2742+2508T>G) c.*598+2508T>G (n.*598+2508T>G) c.3892+2508T>G c.3510+2508T>G (n.3510+2508T>G) | dbSNP |
| 10 | g.94276228T= | CA1928992715 | PLCE1 | c.3741+2508T= (n.3741+2508T=) c.*1208+2508T= (n.*1208+2508T=) n.1400+2508T= c.4665+2508T= (n.4665+2508T=) c.3693+2508T= (n.3693+2508T=) n.4995+2508T= c.4617+2508T= (n.4617+2508T=) c.3639+2508T= (n.3639+2508T=) c.3070+2508T= c.2742+2508T= (n.2742+2508T=) c.*598+2508T= (n.*598+2508T=) c.3892+2508T= c.3510+2508T= (n.3510+2508T=) | |
| 10 | g.94276230C>T | CA2565547320 | PLCE1 | c.3741+2510C>T (n.3741+2510C>T) c.*1208+2510C>T (n.*1208+2510C>T) n.1400+2510C>T c.4665+2510C>T (n.4665+2510C>T) c.3693+2510C>T (n.3693+2510C>T) n.4995+2510C>T c.4617+2510C>T (n.4617+2510C>T) c.3639+2510C>T (n.3639+2510C>T) c.3070+2510C>T c.2742+2510C>T (n.2742+2510C>T) c.*598+2510C>T (n.*598+2510C>T) c.3892+2510C>T c.3510+2510C>T (n.3510+2510C>T) | |
| 10 | g.94276236C= | CA1928992717 | PLCE1 | c.3741+2516C= (n.3741+2516C=) c.*1208+2516C= (n.*1208+2516C=) n.1400+2516C= c.4665+2516C= (n.4665+2516C=) c.3693+2516C= (n.3693+2516C=) n.4995+2516C= c.4617+2516C= (n.4617+2516C=) c.3639+2516C= (n.3639+2516C=) c.3070+2516C= c.2742+2516C= (n.2742+2516C=) c.*598+2516C= (n.*598+2516C=) c.3892+2516C= c.3510+2516C= (n.3510+2516C=) | |
| 10 | g.94276236C>T | CA670117207 | PLCE1 | c.3741+2516C>T (n.3741+2516C>T) c.*1208+2516C>T (n.*1208+2516C>T) n.1400+2516C>T c.4665+2516C>T (n.4665+2516C>T) c.3693+2516C>T (n.3693+2516C>T) n.4995+2516C>T c.4617+2516C>T (n.4617+2516C>T) c.3639+2516C>T (n.3639+2516C>T) c.3070+2516C>T c.2742+2516C>T (n.2742+2516C>T) c.*598+2516C>T (n.*598+2516C>T) c.3892+2516C>T c.3510+2516C>T (n.3510+2516C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276239G>C | CA211625869 | PLCE1 | c.3741+2519G>C (n.3741+2519G>C) c.*1208+2519G>C (n.*1208+2519G>C) n.1400+2519G>C c.4665+2519G>C (n.4665+2519G>C) c.3693+2519G>C (n.3693+2519G>C) n.4995+2519G>C c.4617+2519G>C (n.4617+2519G>C) c.3639+2519G>C (n.3639+2519G>C) c.3070+2519G>C c.2742+2519G>C (n.2742+2519G>C) c.*598+2519G>C (n.*598+2519G>C) c.3892+2519G>C c.3510+2519G>C (n.3510+2519G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276239G= | CA1928992718 | PLCE1 | c.3741+2519G= (n.3741+2519G=) c.*1208+2519G= (n.*1208+2519G=) n.1400+2519G= c.4665+2519G= (n.4665+2519G=) c.3693+2519G= (n.3693+2519G=) n.4995+2519G= c.4617+2519G= (n.4617+2519G=) c.3639+2519G= (n.3639+2519G=) c.3070+2519G= c.2742+2519G= (n.2742+2519G=) c.*598+2519G= (n.*598+2519G=) c.3892+2519G= c.3510+2519G= (n.3510+2519G=) | |
| 10 | g.94276240A= | CA1928992719 | PLCE1 | c.3741+2520A= (n.3741+2520A=) c.*1208+2520A= (n.*1208+2520A=) n.1400+2520A= c.4665+2520A= (n.4665+2520A=) c.3693+2520A= (n.3693+2520A=) n.4995+2520A= c.4617+2520A= (n.4617+2520A=) c.3639+2520A= (n.3639+2520A=) c.3070+2520A= c.2742+2520A= (n.2742+2520A=) c.*598+2520A= (n.*598+2520A=) c.3892+2520A= c.3510+2520A= (n.3510+2520A=) | |
| 10 | g.94276240A>G | CA931348528 | PLCE1 | c.3741+2520A>G (n.3741+2520A>G) c.*1208+2520A>G (n.*1208+2520A>G) n.1400+2520A>G c.4665+2520A>G (n.4665+2520A>G) c.3693+2520A>G (n.3693+2520A>G) n.4995+2520A>G c.4617+2520A>G (n.4617+2520A>G) c.3639+2520A>G (n.3639+2520A>G) c.3070+2520A>G c.2742+2520A>G (n.2742+2520A>G) c.*598+2520A>G (n.*598+2520A>G) c.3892+2520A>G c.3510+2520A>G (n.3510+2520A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.94276242T= | CA1928992721 | PLCE1 | c.3741+2522T= (n.3741+2522T=) c.*1208+2522T= (n.*1208+2522T=) n.1400+2522T= c.4665+2522T= (n.4665+2522T=) c.3693+2522T= (n.3693+2522T=) n.4995+2522T= c.4617+2522T= (n.4617+2522T=) c.3639+2522T= (n.3639+2522T=) c.3070+2522T= c.2742+2522T= (n.2742+2522T=) c.*598+2522T= (n.*598+2522T=) c.3892+2522T= c.3510+2522T= (n.3510+2522T=) | |
| 10 | g.94276242_94276243delinsTG | CA1928992722 | PLCE1 | c.3741+2522_3741+2523delinsTG (n.3741+2522_3741+2523delinsTG) c.*1208+2522_*1208+2523delinsTG (n.*1208+2522_*1208+2523delinsTG) n.1400+2522_1400+2523delinsTG c.4665+2522_4665+2523delinsTG (n.4665+2522_4665+2523delinsTG) c.3693+2522_3693+2523delinsTG (n.3693+2522_3693+2523delinsTG) n.4995+2522_4995+2523delinsTG c.4617+2522_4617+2523delinsTG (n.4617+2522_4617+2523delinsTG) c.3639+2522_3639+2523delinsTG (n.3639+2522_3639+2523delinsTG) c.3070+2522_3070+2523delinsTG c.2742+2522_2742+2523delinsTG (n.2742+2522_2742+2523delinsTG) c.*598+2522_*598+2523delinsTG (n.*598+2522_*598+2523delinsTG) c.3892+2522_3892+2523delinsTG c.3510+2522_3510+2523delinsTG (n.3510+2522_3510+2523delinsTG) | |
| 10 | g.94276243del | CA1928992723 | PLCE1 | c.3741+2523del (n.3741+2523del) c.*1208+2523del (n.*1208+2523del) n.1400+2523del c.4665+2523del (n.4665+2523del) c.3693+2523del (n.3693+2523del) n.4995+2523del c.4617+2523del (n.4617+2523del) c.3639+2523del (n.3639+2523del) c.3070+2523del c.2742+2523del (n.2742+2523del) c.*598+2523del (n.*598+2523del) c.3892+2523del c.3510+2523del (n.3510+2523del) | dbSNP |
| 10 | g.94276248T>A | CA1928992725 | PLCE1 | c.3741+2528T>A (n.3741+2528T>A) c.*1208+2528T>A (n.*1208+2528T>A) n.1400+2528T>A c.4665+2528T>A (n.4665+2528T>A) c.3693+2528T>A (n.3693+2528T>A) n.4995+2528T>A c.4617+2528T>A (n.4617+2528T>A) c.3639+2528T>A (n.3639+2528T>A) c.3070+2528T>A c.2742+2528T>A (n.2742+2528T>A) c.*598+2528T>A (n.*598+2528T>A) c.3892+2528T>A c.3510+2528T>A (n.3510+2528T>A) | dbSNP |
| 10 | g.94276248T= | CA1928992724 | PLCE1 | c.3741+2528T= (n.3741+2528T=) c.*1208+2528T= (n.*1208+2528T=) n.1400+2528T= c.4665+2528T= (n.4665+2528T=) c.3693+2528T= (n.3693+2528T=) n.4995+2528T= c.4617+2528T= (n.4617+2528T=) c.3639+2528T= (n.3639+2528T=) c.3070+2528T= c.2742+2528T= (n.2742+2528T=) c.*598+2528T= (n.*598+2528T=) c.3892+2528T= c.3510+2528T= (n.3510+2528T=) | |
| 10 | g.94276249C= | CA1928992727 | PLCE1 | c.3741+2529C= (n.3741+2529C=) c.*1208+2529C= (n.*1208+2529C=) n.1400+2529C= c.4665+2529C= (n.4665+2529C=) c.3693+2529C= (n.3693+2529C=) n.4995+2529C= c.4617+2529C= (n.4617+2529C=) c.3639+2529C= (n.3639+2529C=) c.3070+2529C= c.2742+2529C= (n.2742+2529C=) c.*598+2529C= (n.*598+2529C=) c.3892+2529C= c.3510+2529C= (n.3510+2529C=) | |
| 10 | g.94276249C>T | CA211625872 | PLCE1 | c.3741+2529C>T (n.3741+2529C>T) c.*1208+2529C>T (n.*1208+2529C>T) n.1400+2529C>T c.4665+2529C>T (n.4665+2529C>T) c.3693+2529C>T (n.3693+2529C>T) n.4995+2529C>T c.4617+2529C>T (n.4617+2529C>T) c.3639+2529C>T (n.3639+2529C>T) c.3070+2529C>T c.2742+2529C>T (n.2742+2529C>T) c.*598+2529C>T (n.*598+2529C>T) c.3892+2529C>T c.3510+2529C>T (n.3510+2529C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276250G>A | CA211625876 | PLCE1 | c.3741+2530G>A (n.3741+2530G>A) c.*1208+2530G>A (n.*1208+2530G>A) n.1400+2530G>A c.4665+2530G>A (n.4665+2530G>A) c.3693+2530G>A (n.3693+2530G>A) n.4995+2530G>A c.4617+2530G>A (n.4617+2530G>A) c.3639+2530G>A (n.3639+2530G>A) c.3070+2530G>A c.2742+2530G>A (n.2742+2530G>A) c.*598+2530G>A (n.*598+2530G>A) c.3892+2530G>A c.3510+2530G>A (n.3510+2530G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276250G= | CA1928992729 | PLCE1 | c.3741+2530G= (n.3741+2530G=) c.*1208+2530G= (n.*1208+2530G=) n.1400+2530G= c.4665+2530G= (n.4665+2530G=) c.3693+2530G= (n.3693+2530G=) n.4995+2530G= c.4617+2530G= (n.4617+2530G=) c.3639+2530G= (n.3639+2530G=) c.3070+2530G= c.2742+2530G= (n.2742+2530G=) c.*598+2530G= (n.*598+2530G=) c.3892+2530G= c.3510+2530G= (n.3510+2530G=) | |
| 10 | g.94276264T>C | CA1928992732 | PLCE1 | c.3741+2544T>C (n.3741+2544T>C) c.*1208+2544T>C (n.*1208+2544T>C) n.1400+2544T>C c.4665+2544T>C (n.4665+2544T>C) c.3693+2544T>C (n.3693+2544T>C) n.4995+2544T>C c.4617+2544T>C (n.4617+2544T>C) c.3639+2544T>C (n.3639+2544T>C) c.3070+2544T>C c.2742+2544T>C (n.2742+2544T>C) c.*598+2544T>C (n.*598+2544T>C) c.3892+2544T>C c.3510+2544T>C (n.3510+2544T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94276264T= | CA1928992731 | PLCE1 | c.3741+2544T= (n.3741+2544T=) c.*1208+2544T= (n.*1208+2544T=) n.1400+2544T= c.4665+2544T= (n.4665+2544T=) c.3693+2544T= (n.3693+2544T=) n.4995+2544T= c.4617+2544T= (n.4617+2544T=) c.3639+2544T= (n.3639+2544T=) c.3070+2544T= c.2742+2544T= (n.2742+2544T=) c.*598+2544T= (n.*598+2544T=) c.3892+2544T= c.3510+2544T= (n.3510+2544T=) | |
| 10 | g.94276264_94276267delinsTTTC | CA1928992733 | PLCE1 | c.3741+2544_3741+2547delinsTTTC (n.3741+2544_3741+2547delinsTTTC) c.*1208+2544_*1208+2547delinsTTTC (n.*1208+2544_*1208+2547delinsTTTC) n.1400+2544_1400+2547delinsTTTC c.4665+2544_4665+2547delinsTTTC (n.4665+2544_4665+2547delinsTTTC) c.3693+2544_3693+2547delinsTTTC (n.3693+2544_3693+2547delinsTTTC) n.4995+2544_4995+2547delinsTTTC c.4617+2544_4617+2547delinsTTTC (n.4617+2544_4617+2547delinsTTTC) c.3639+2544_3639+2547delinsTTTC (n.3639+2544_3639+2547delinsTTTC) c.3070+2544_3070+2547delinsTTTC c.2742+2544_2742+2547delinsTTTC (n.2742+2544_2742+2547delinsTTTC) c.*598+2544_*598+2547delinsTTTC (n.*598+2544_*598+2547delinsTTTC) c.3892+2544_3892+2547delinsTTTC c.3510+2544_3510+2547delinsTTTC (n.3510+2544_3510+2547delinsTTTC) | |
| 10 | g.94276265T>C | CA211625879 | PLCE1 | c.3741+2545T>C (n.3741+2545T>C) c.*1208+2545T>C (n.*1208+2545T>C) n.1400+2545T>C c.4665+2545T>C (n.4665+2545T>C) c.3693+2545T>C (n.3693+2545T>C) n.4995+2545T>C c.4617+2545T>C (n.4617+2545T>C) c.3639+2545T>C (n.3639+2545T>C) c.3070+2545T>C c.2742+2545T>C (n.2742+2545T>C) c.*598+2545T>C (n.*598+2545T>C) c.3892+2545T>C c.3510+2545T>C (n.3510+2545T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94276265T= | CA1928992735 | PLCE1 | c.3741+2545T= (n.3741+2545T=) c.*1208+2545T= (n.*1208+2545T=) n.1400+2545T= c.4665+2545T= (n.4665+2545T=) c.3693+2545T= (n.3693+2545T=) n.4995+2545T= c.4617+2545T= (n.4617+2545T=) c.3639+2545T= (n.3639+2545T=) c.3070+2545T= c.2742+2545T= (n.2742+2545T=) c.*598+2545T= (n.*598+2545T=) c.3892+2545T= c.3510+2545T= (n.3510+2545T=) | |
| 10 | g.94276267_94276269del | CA931348533 | PLCE1 | c.3741+2547_3741+2549del (n.3741+2547_3741+2549del) c.*1208+2547_*1208+2549del (n.*1208+2547_*1208+2549del) n.1400+2547_1400+2549del c.4665+2547_4665+2549del (n.4665+2547_4665+2549del) c.3693+2547_3693+2549del (n.3693+2547_3693+2549del) n.4995+2547_4995+2549del c.4617+2547_4617+2549del (n.4617+2547_4617+2549del) c.3639+2547_3639+2549del (n.3639+2547_3639+2549del) c.3070+2547_3070+2549del c.2742+2547_2742+2549del (n.2742+2547_2742+2549del) c.*598+2547_*598+2549del (n.*598+2547_*598+2549del) c.3892+2547_3892+2549del c.3510+2547_3510+2549del (n.3510+2547_3510+2549del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276267C>A | CA1928992737 | PLCE1 | c.3741+2547C>A (n.3741+2547C>A) c.*1208+2547C>A (n.*1208+2547C>A) n.1400+2547C>A c.4665+2547C>A (n.4665+2547C>A) c.3693+2547C>A (n.3693+2547C>A) n.4995+2547C>A c.4617+2547C>A (n.4617+2547C>A) c.3639+2547C>A (n.3639+2547C>A) c.3070+2547C>A c.2742+2547C>A (n.2742+2547C>A) c.*598+2547C>A (n.*598+2547C>A) c.3892+2547C>A c.3510+2547C>A (n.3510+2547C>A) | dbSNP |
| 10 | g.94276267C= | CA1928992736 | PLCE1 | c.3741+2547C= (n.3741+2547C=) c.*1208+2547C= (n.*1208+2547C=) n.1400+2547C= c.4665+2547C= (n.4665+2547C=) c.3693+2547C= (n.3693+2547C=) n.4995+2547C= c.4617+2547C= (n.4617+2547C=) c.3639+2547C= (n.3639+2547C=) c.3070+2547C= c.2742+2547C= (n.2742+2547C=) c.*598+2547C= (n.*598+2547C=) c.3892+2547C= c.3510+2547C= (n.3510+2547C=) | |
| 10 | g.94276275A= | CA1928992739 | PLCE1 | c.3741+2555A= (n.3741+2555A=) c.*1208+2555A= (n.*1208+2555A=) n.1400+2555A= c.4665+2555A= (n.4665+2555A=) c.3693+2555A= (n.3693+2555A=) n.4995+2555A= c.4617+2555A= (n.4617+2555A=) c.3639+2555A= (n.3639+2555A=) c.3070+2555A= c.2742+2555A= (n.2742+2555A=) c.*598+2555A= (n.*598+2555A=) c.3892+2555A= c.3510+2555A= (n.3510+2555A=) | |
| 10 | g.94276275A>T | CA670117215 | PLCE1 | c.3741+2555A>T (n.3741+2555A>T) c.*1208+2555A>T (n.*1208+2555A>T) n.1400+2555A>T c.4665+2555A>T (n.4665+2555A>T) c.3693+2555A>T (n.3693+2555A>T) n.4995+2555A>T c.4617+2555A>T (n.4617+2555A>T) c.3639+2555A>T (n.3639+2555A>T) c.3070+2555A>T c.2742+2555A>T (n.2742+2555A>T) c.*598+2555A>T (n.*598+2555A>T) c.3892+2555A>T c.3510+2555A>T (n.3510+2555A>T) | dbSNP |
| 10 | g.94276277A>G | CA2722453723 | PLCE1 | c.3741+2557A>G (n.3741+2557A>G) c.*1208+2557A>G (n.*1208+2557A>G) n.1400+2557A>G c.4665+2557A>G (n.4665+2557A>G) c.3693+2557A>G (n.3693+2557A>G) n.4995+2557A>G c.4617+2557A>G (n.4617+2557A>G) c.3639+2557A>G (n.3639+2557A>G) c.3070+2557A>G c.2742+2557A>G (n.2742+2557A>G) c.*598+2557A>G (n.*598+2557A>G) c.3892+2557A>G c.3510+2557A>G (n.3510+2557A>G) | dbSNP |
| 10 | g.94276281T>C | CA670117220 | PLCE1 | c.3741+2561T>C (n.3741+2561T>C) c.*1208+2561T>C (n.*1208+2561T>C) n.1400+2561T>C c.4665+2561T>C (n.4665+2561T>C) c.3693+2561T>C (n.3693+2561T>C) n.4995+2561T>C c.4617+2561T>C (n.4617+2561T>C) c.3639+2561T>C (n.3639+2561T>C) c.3070+2561T>C c.2742+2561T>C (n.2742+2561T>C) c.*598+2561T>C (n.*598+2561T>C) c.3892+2561T>C c.3510+2561T>C (n.3510+2561T>C) | dbSNP |
| 10 | g.94276281T= | CA1928992740 | PLCE1 | c.3741+2561T= (n.3741+2561T=) c.*1208+2561T= (n.*1208+2561T=) n.1400+2561T= c.4665+2561T= (n.4665+2561T=) c.3693+2561T= (n.3693+2561T=) n.4995+2561T= c.4617+2561T= (n.4617+2561T=) c.3639+2561T= (n.3639+2561T=) c.3070+2561T= c.2742+2561T= (n.2742+2561T=) c.*598+2561T= (n.*598+2561T=) c.3892+2561T= c.3510+2561T= (n.3510+2561T=) | |
| 10 | g.94276286_94276288delinsAAC | CA1928992741 | PLCE1 | c.3741+2566_3741+2568delinsAAC (n.3741+2566_3741+2568delinsAAC) c.*1208+2566_*1208+2568delinsAAC (n.*1208+2566_*1208+2568delinsAAC) n.1400+2566_1400+2568delinsAAC c.4665+2566_4665+2568delinsAAC (n.4665+2566_4665+2568delinsAAC) c.3693+2566_3693+2568delinsAAC (n.3693+2566_3693+2568delinsAAC) n.4995+2566_4995+2568delinsAAC c.4617+2566_4617+2568delinsAAC (n.4617+2566_4617+2568delinsAAC) c.3639+2566_3639+2568delinsAAC (n.3639+2566_3639+2568delinsAAC) c.3070+2566_3070+2568delinsAAC c.2742+2566_2742+2568delinsAAC (n.2742+2566_2742+2568delinsAAC) c.*598+2566_*598+2568delinsAAC (n.*598+2566_*598+2568delinsAAC) c.3892+2566_3892+2568delinsAAC c.3510+2566_3510+2568delinsAAC (n.3510+2566_3510+2568delinsAAC) | |
| 10 | g.94276287_94276288del | CA1928992742 | PLCE1 | c.3741+2567_3741+2568del (n.3741+2567_3741+2568del) c.*1208+2567_*1208+2568del (n.*1208+2567_*1208+2568del) n.1400+2567_1400+2568del c.4665+2567_4665+2568del (n.4665+2567_4665+2568del) c.3693+2567_3693+2568del (n.3693+2567_3693+2568del) n.4995+2567_4995+2568del c.4617+2567_4617+2568del (n.4617+2567_4617+2568del) c.3639+2567_3639+2568del (n.3639+2567_3639+2568del) c.3070+2567_3070+2568del c.2742+2567_2742+2568del (n.2742+2567_2742+2568del) c.*598+2567_*598+2568del (n.*598+2567_*598+2568del) c.3892+2567_3892+2568del c.3510+2567_3510+2568del (n.3510+2567_3510+2568del) | dbSNP |
| 10 | g.94276290G>A | CA931348545 | PLCE1 | c.3741+2570G>A (n.3741+2570G>A) c.*1208+2570G>A (n.*1208+2570G>A) n.1400+2570G>A c.4665+2570G>A (n.4665+2570G>A) c.3693+2570G>A (n.3693+2570G>A) n.4995+2570G>A c.4617+2570G>A (n.4617+2570G>A) c.3639+2570G>A (n.3639+2570G>A) c.3070+2570G>A c.2742+2570G>A (n.2742+2570G>A) c.*598+2570G>A (n.*598+2570G>A) c.3892+2570G>A c.3510+2570G>A (n.3510+2570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.94276290G= | CA1928992743 | PLCE1 | c.3741+2570G= (n.3741+2570G=) c.*1208+2570G= (n.*1208+2570G=) n.1400+2570G= c.4665+2570G= (n.4665+2570G=) c.3693+2570G= (n.3693+2570G=) n.4995+2570G= c.4617+2570G= (n.4617+2570G=) c.3639+2570G= (n.3639+2570G=) c.3070+2570G= c.2742+2570G= (n.2742+2570G=) c.*598+2570G= (n.*598+2570G=) c.3892+2570G= c.3510+2570G= (n.3510+2570G=) | |
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| 10 | g.94276306T>C | CA670117231 | PLCE1 | c.3741+2586T>C (n.3741+2586T>C) c.*1208+2586T>C (n.*1208+2586T>C) n.1400+2586T>C c.4665+2586T>C (n.4665+2586T>C) c.3693+2586T>C (n.3693+2586T>C) n.4995+2586T>C c.4617+2586T>C (n.4617+2586T>C) c.3639+2586T>C (n.3639+2586T>C) c.3070+2586T>C c.2742+2586T>C (n.2742+2586T>C) c.*598+2586T>C (n.*598+2586T>C) c.3892+2586T>C c.3510+2586T>C (n.3510+2586T>C) | dbSNP |
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| 10 | g.94276309G>C | CA1928992749 | PLCE1 | c.3741+2589G>C (n.3741+2589G>C) c.*1208+2589G>C (n.*1208+2589G>C) n.1400+2589G>C c.4665+2589G>C (n.4665+2589G>C) c.3693+2589G>C (n.3693+2589G>C) n.4995+2589G>C c.4617+2589G>C (n.4617+2589G>C) c.3639+2589G>C (n.3639+2589G>C) c.3070+2589G>C c.2742+2589G>C (n.2742+2589G>C) c.*598+2589G>C (n.*598+2589G>C) c.3892+2589G>C c.3510+2589G>C (n.3510+2589G>C) | dbSNP |
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| 10 | g.94276311C= | CA1928992750 | PLCE1 | c.3741+2591C= (n.3741+2591C=) c.*1208+2591C= (n.*1208+2591C=) n.1400+2591C= c.4665+2591C= (n.4665+2591C=) c.3693+2591C= (n.3693+2591C=) n.4995+2591C= c.4617+2591C= (n.4617+2591C=) c.3639+2591C= (n.3639+2591C=) c.3070+2591C= c.2742+2591C= (n.2742+2591C=) c.*598+2591C= (n.*598+2591C=) c.3892+2591C= c.3510+2591C= (n.3510+2591C=) | |
| 10 | g.94276311C>G | CA931348551 | PLCE1 | c.3741+2591C>G (n.3741+2591C>G) c.*1208+2591C>G (n.*1208+2591C>G) n.1400+2591C>G c.4665+2591C>G (n.4665+2591C>G) c.3693+2591C>G (n.3693+2591C>G) n.4995+2591C>G c.4617+2591C>G (n.4617+2591C>G) c.3639+2591C>G (n.3639+2591C>G) c.3070+2591C>G c.2742+2591C>G (n.2742+2591C>G) c.*598+2591C>G (n.*598+2591C>G) c.3892+2591C>G c.3510+2591C>G (n.3510+2591C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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